Sind Sie ständig krank? Das könnte an einer primären Immunschwäche liegen!

Sind Sie oder jemand in Ihrer Familie häufig krank? Bekommen Sie manchmal eine Erkältung oder Grippe, die nur langsam ausheilt? Oder erkranken Sie immer wieder an derselben Krankheit? Manchmal liegt die Ursache in einer Schwäche des Immunsystems , das Krankheiten bekämpft. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: die primäre Immundefizienz, kurz: primäre Immundefizienz.

Was ist ein primärer Immundefekt?

Vereinfacht gesagt, bezeichnet man als primäre Immundefekte eine Gruppe von über 400 verschiedenen Erkrankungen, bei denen unser Immunsystem nicht richtig funktioniert . Man kann es sich so vorstellen: Unser Körper ist wie eine Festung. Soldaten schützen diese Festung. Diese Soldaten sind unser Immunsystem. Sind diese Soldaten geschwächt oder funktionieren sie nicht richtig, können Krankheitserreger (Bakterien, Viren usw.) leicht in den Körper eindringen und Krankheiten verursachen.

Für diese Erkrankung werden noch verschiedene andere Bezeichnungen verwendet:

• Primäre Immundefektkrankheit.
• Primäre Immundefektkrankheit (PIDD).
• Angeborene Immundefekte (IEI).

Diese Erkrankungen werden häufig durch Veränderungen unserer Gene, sogenannte genetische Mutationen, verursacht. Diese werden in der Regel von Generation zu Generation weitergegeben, sind also erblich . Manchmal kann eine Person die Erkrankung jedoch auch ohne familiäre Vorbelastung entwickeln. Ärzte behandeln sie, indem sie Infektionen vorbeugen und diese kontrollieren sowie defekte Teile des Immunsystems ersetzen.

Was sind Beispiele für primäre Immundefekte?

Wie bereits erwähnt, gibt es über 400 Arten von primären Immundefekten. Jede Art ist anders, und ihr Schweregrad variiert . Daher kann das Alter, in dem diese Erkrankungen auftreten, unterschiedlich sein. Manche Arten verursachen bereits im Säuglingsalter Probleme und können daher frühzeitig erkannt werden. Andere Arten verlaufen jedoch weniger schwerwiegend. Es kann daher sein, dass man erst im Erwachsenenalter von der Erkrankung erfährt.

Hier einige Beispiele für diese Situation:

• Häufiger variabler Immundefekt (CVID)
• Ataxie-Teleangiektasie
• Chronische Granulomatose (CGD)
• DiGeorge-Syndrom
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose (Hämophagozytische Lymphohistiozytose)
• Selektiver IgA-Mangel
• X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie

Lassen Sie sich von diesen Bezeichnungen nicht verwirren. Es handelt sich lediglich um medizinische Fachbegriffe. Am wichtigsten ist es, ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie Zweifel haben, ob Sie an dieser Erkrankung leiden.

Was sind die Symptome einer primären Immunschwäche?

Bei vielen Menschen sind häufige, anhaltende oder ungewöhnliche Infektionen, die schwer zu behandeln sind, das erste Anzeichen einer primären Immunschwäche. Diese Infektionen können sehr schwerwiegend verlaufen , und auch andere Familienmitglieder können ähnliche Probleme haben.

Weitere mögliche Symptome sind:

• Die Notwendigkeit , Antibiotika mehrmals einzunehmen, um Infektionen zu heilen.
• Probleme, die nach der Verabreichung eines Lebendimpfstoffs auftreten können.
• Vergrößerte Milz (Die Milz ist ein Organ, das sich im oberen linken Bereich des Bauches befindet und das Immunsystem unterstützt).
• Geschwollene Lymphknoten (die sich wie Knoten in der Hand anfühlen).
• Gewichtsverlust oder Wachstumsstörungen (insbesondere bei Kleinkindern).
• Häufige Verdauungsprobleme wie Durchfall.
• Autoimmunerkrankungen ( Krankheiten, bei denen das Immunsystem des Körpers die eigenen Zellen angreift).

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind hat ein- bis zweimal im Monat Fieber und Husten und muss Antibiotika einnehmen. Oder es entwickelt ständig schwere Hautausschläge und Blasen, die nur langsam abheilen. Wenn dies wiederholt vorkommt, sollten Sie sich Sorgen machen.

Was ist die Ursache dafür?

Wie bereits erwähnt, wird die primäre Immundefizienz durch genetische Mutationen verursacht, die Teile unseres Immunsystems, wie Zellen und Proteine, betreffen . Diese genetischen Mutationen können dazu führen, dass bestimmte Teile unseres Immunsystems:

• Kann weniger aktiv sein als normal.
• Es könnte defekt sein.
• Es könnte sogar vollständig verschwinden .

Zwischen 50 % und 60 % dieser Erkrankungen werden durch Defekte in den sogenannten B-Lymphozyten (B-Zellen) verursacht. Diese B-Zellen sind eine spezielle Zellart unseres Immunsystems. Sie produzieren Antikörper , spezielle Proteine, die helfen, Krankheitserreger wie Bakterien und Viren zu zerstören, die in unseren Körper eindringen. Stellen Sie sich also vor: Wenn diese B-Zellen nicht richtig funktionieren, wenn sie keine Antikörper produzieren, ist unser Körper anfälliger für Krankheiten, nicht wahr?

Wer hat ein höheres Risiko, diese Erkrankung zu entwickeln?

Jeder kann an einer primären Immundefizienz (PIDD) erkranken. Wenn jedoch jemand in Ihrer biologischen Familie betroffen ist, ist das Risiko, ebenfalls daran zu erkranken, erhöht . Meistens treten diese primären Immundefekte vor dem 20. Lebensjahr auf. Auch für MännerEs heißt auch, dass dieser Zustand häufig vorkommt.

Welche Komplikationen können dadurch entstehen?

Primäre Immundefekte können das Risiko für Komplikationen im späteren Leben erhöhen . Dazu gehören Autoimmunerkrankungen oder bestimmte Krebsarten . Unbehandelt können primäre Immundefekte zu ungewöhnlich schweren Infektionen führen.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Ihr Arzt wird feststellen, ob Sie an PIDD leiden, indem er Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüft, eine körperliche Untersuchung durchführt und verschiedene Labortests vornimmt .

Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt beispielsweise folgende Tests anordnen:

• Bluttests: Mit diesen können spezifische Anomalien im Immunsystem festgestellt werden (z. B. niedrige Antikörperspiegel oder niedrige Immunzellzahlen).
• Gentests: Zur Erkennung von Gendefekten oder Mutationen.
• Durchflusszytometrie: Dies ist eine Methode zur Untersuchung von Proben von Immunzellen mithilfe eines speziellen Laserstrahls.

Darüber hinaus wird in einigen Ländern, wie beispielsweise den Vereinigten Staaten, bei fast allen Neugeborenen ein Neugeborenenscreening auf eine bestimmte Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID) durchgeführt. Dies ermöglicht die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Babys mit dieser schwerwiegenden Erkrankung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wird bei Ihnen eine primäre Immundefizienz diagnostiziert, besteht das Hauptziel der Behandlung darin, bestehende Infektionen zu bekämpfen und zukünftigen Infektionen vorzubeugen. Die genaue Behandlung hängt von der Art der Infektion und dem Typ der primären Immundefizienz ab.

Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente wie die folgenden verschreiben:

• Antibiotika: Zur Vorbeugung oder Behandlung von bakteriellen Infektionen.
• Antivirale Mittel: Helfen bei der Genesung von durch Viren verursachten Infektionen.
• Immunglobuline: Diese können intravenös (i.v.) oder subkutan verabreicht werden. Sie wirken, indem sie fehlende Bestandteile des Immunsystems ersetzen (z. B. zu wenige Antikörper).

Manchmal ist ein chirurgischer Eingriff notwendig, um Komplikationen infolge einer Infektion zu behandeln. Beispielsweise kann ein Abszess (eine Eiteransammlung im Inneren eines Organs) operativ entfernt werden, um den Eiter abzulassen. Dies kann Schmerzen lindern und die Heilung beschleunigen.

In schwereren Fällen kann der Arzt eine Stammzelltransplantation durchführen.Diese Methode kann empfohlen werden. Dabei werden defekte oder verloren gegangene Immunzellen durch neue Zellen ersetzt. Stammzellen eines Spenders, die sich zu anderen Zelltypen entwickeln können, werden in den Körper injiziert. Mit der Zeit entwickeln sich diese Stammzellen zu normalen Immunzellen.

Die Gentherapie hat sich auch als erfolgreiche Behandlungsoption für einige Formen der primären Entwicklungsstörung (PIDD) erwiesen.

Lässt sich eine primäre Immundefizienz verhindern?

Da die meisten primären Immundefekte (PIDDs) durch Genmutationen verursacht werden, lassen sie sich nicht verhindern. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie einen primären Immundefekt hat, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Diese kann Ihnen weitere Informationen und Hilfestellung bieten.

Was bringt die Zukunft für Menschen mit dieser Erkrankung? (Prognose)

Mit der richtigen Behandlung können die meisten Menschen mit PIDD ein gesundes Leben führen. In manchen Fällen ist eine lebenslange Medikamenteneinnahme notwendig. Sie sollten außerdem Infektionen möglichst vermeiden . Hier einige hilfreiche Tipps:

• Gewöhnen Sie sich an, Ihre Hände gründlich zu waschen – waschen Sie sie sorgfältig mit Seife und Wasser. Waschen Sie Ihre Hände unbedingt vor und nach dem Essen, nach dem Toilettengang, nach dem Berühren von Tieren und nach dem Anfassen von verschmutzten Gegenständen.
• Meiden Sie überfüllte Orte und kranke Menschen .
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes zur Impfung genau.
• Ruhen Sie sich ausreichend aus .
• Folgen Sie einem gesunden Ernährungs- und Trainingsplan , der zu Ihnen passt.

Wenn ich an einer primären Immunschwäche leide oder den Verdacht habe, daran zu leiden, wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eine Infektion haben, die nicht abklingt, ungewöhnlich stark verläuft oder immer wiederkehrt, sollten Sie sich ärztlich untersuchen lassen, um eine primäre Immundefizienz (PIDD) auszuschließen. Falls Sie bereits an PIDD leiden, informieren Sie Ihren Arzt umgehend , wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion bemerken. Dies ist wichtig, um Komplikationen vorzubeugen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie diese Erkrankung vermuten oder wenn Sie erfahren, dass Sie daran leiden, können Sie Ihrem Arzt Fragen wie diese stellen:

• Welche Art von primärem Immundefekt habe ich?
• Kann dies an meine Kinder vererbt werden?
• Welche Behandlungsart empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen können bei der Behandlung auftreten? Woran sollte ich mich erinnern?
• Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Das Leben mit Erkrankungen, die mit einer primären Immunschwäche einhergehen, kann eine Herausforderung sein. Häufige, anhaltende und schwer behandelbare Infektionen können sehr belastend sein und sich auch stark auf das psychische Wohlbefinden auswirken.

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Sie müssen diesen Weg aber nicht allein gehen. Bitten Sie Ihren Arzt, Ihnen bei der Suche nach einer Selbsthilfegruppe zu helfen, in der Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können. Das kann Ihnen viel Kraft geben.

Zum Schluss noch dies (Kernaussage):

Okay, hier also zusammenfassend einige Punkte, die Sie sich zum Thema primärer Immundefekt, über den wir heute gesprochen haben, merken sollten:

• Es handelt sich um eine Krankheit, die durch eine Schwäche unseres Immunsystems verursacht wird und häufig auf genetischen Ursachen beruht.
• Eines der Hauptsymptome sind häufige, schwere Infektionen, deren Heilung lange dauert .
• Es gibt viele verschiedene Arten davon, daher können Symptome und Schweregrad von Person zu Person variieren.
• Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung sind sehr wichtig.
• Mit der richtigen Behandlung lässt sich die Infektion eindämmen, und viele Menschen können ein normales Leben führen .
• Es ist unerlässlich, Maßnahmen zu ergreifen , um sich vor Infektionen zu schützen .

Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld eines dieser Symptome aufweist, zögern Sie nicht, ärztlichen Rat einzuholen. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto höher sind die Heilungschancen. Alles Gute für Ihre Gesundheit!

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