Scheint Ihr Baby zu schnell zu altern? Sprechen wir über Progerie!

Oh, es ist manchmal so traurig, unsere kleinen Kinder krank zu sehen, nicht wahr? Besonders, wenn das Kind viel älter aussieht, als es ist – wie fühlen sich Eltern dann? Heute sprechen wir über eine sehr seltene, aber sehr wichtige Krankheit: Progerie. Es handelt sich dabei um eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass ein Kind viel schneller altert, als es tatsächlich ist.

Was ist „Progerie“? Wollen wir es einfach erklären?

Progerie ist, einfach ausgedrückt, eine seltene Erbkrankheit. Betroffene Kinder altern dabei sehr schnell. Stellen Sie sich vor, Sie pflanzen eine kleine Pflanze, die langsam wächst. Kinder mit dieser Krankheit wachsen jedoch plötzlich viel schneller und sehen älter aus.

Bei der Geburt sind diese Kinder oft gesund und wie andere Babys. Doch innerhalb der ersten ein bis zwei Lebensjahre zeigen sie Anzeichen vorzeitiger Alterung. Ihr Wachstum verlangsamt sich, und sie nehmen nicht wie erwartet an Gewicht zu. Intelligenzbeeinträchtigungen sind bei diesen Kindern jedoch in der Regel nicht vorhanden. Das sollten wir nicht vergessen.

Hier sind einige der körperlichen Veränderungen, die durch diese Erkrankung verursacht werden:

• Haarausfall (Kahlheit)
• Hervorstehende Augen
• Gealterte, faltige Haut
• Eine dünne, spitze Nase
• Ein im Verhältnis zur Kopfgröße unverhältnismäßig kleines Gesicht.
• Verlust der Ölschicht unter der Haut

Der Name „Progerie“ stammt vom griechischen Wort „geras“, was „Alter“ bedeutet. Die häufigste Form dieser Krankheit ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS). Es wurde Ende des 19. Jahrhunderts erstmals von den beiden Ärzten Dr. Jonathan Hutchinson und Dr. Hastings Gilford beschrieben.

Leider ist Progerie immer eine tödliche Krankheit. Das durchschnittliche Sterbealter dieser Kinder liegt bei etwa 14,5 Jahren. Einige junge Menschen mit Progerie erreichen jedoch ein Alter von Anfang 20. Ein Medikament namens Lonafarnib kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Die meisten Todesfälle sind auf Komplikationen durch schwere Arteriosklerose zurückzuführen. Es handelt sich um dieselbe Herzkrankheit, die normalerweise Millionen älterer Erwachsener betrifft. Bei diesen Kindern tritt sie jedoch in einem viel jüngeren Alter auf. Arteriosklerose ist eine Erkrankung, bei der sich Fettablagerungen (Plaque) in den Wänden der Blutgefäße (Arterien) bilden, wodurch diese weniger flexibel und härter werden. Dies kann zu Erkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.

Wer ist am stärksten von Progerie betroffen?

Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Meistens wird sie durch eine spontane Genmutation verursacht. Das bedeutet, dass zuvor noch niemand in der Familie an dieser Krankheit gelitten hat .

Wie häufig ist Progerie?

Diese Erkrankung ist äußerst selten. Weltweit ist nur eines von vier Millionen Neugeborenen betroffen. Schätzungsweise leben derzeit weltweit etwa 400 Kinder und Jugendliche mit Progerie.

Was sind die Symptome der Progerie?

Die Symptome der Progerie sind genau dieselben wie die, die Menschen im normalen Alterungsprozess erleben. Sie treten jedoch viel früher auf. Innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zeigen Kinder mit Progerie diese Anzeichen beschleunigter Alterung:

• Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs.
• Hautfaltenbildung.
• Haarausfall (Glatze).
• Gelenksteife und Bewegungseinschränkungen.
• Harte, raue Haut, ähnlich einer Erkrankung namens Sklerodermie.
• Verringerter Körperfettanteil.

Zu den kraniofazialen Anomalien können gehören:

• Die weiche Stelle an der Stirn (Fontanelle) ist weit geöffnet.
• Ein im Verhältnis zur Kopfgröße schmales Gesicht (Makrozephalie – der Kopf ist groß, das Gesicht aber klein).
• Eine spitze Nase.
• Verzögerter Zahndurchbruch.
• Kleiner (unterentwickelter) Kiefer (`Mikrognathie`).

Im Verlauf der Krankheit können auch weniger offensichtliche Symptome wie die folgenden auftreten:

• Hüftluxation.
• Katarakte.
• Arthritis.
• Ablagerungen in den Arterien.

Was verursacht Progerie?

Die Hauptursache der Progerie ist eine Genmutation im LMNA-Gen. Dieses Gen kodiert für das Protein Lamin A, das den Zellkern jeder Körperzelle zusammenhält. Man kann es sich wie die Wände eines Hauses für eine Zelle vorstellen.

Eine sehr kleine Mutation im LMNA-Gen führt zu einer abnormalen Form des Lamin-A-Proteins, dem sogenannten Progerin. Dieses Progerin ersetzt Lamin A und destabilisiert die Zellkerne, wodurch diese nach und nach geschädigt werden. Dies führt dazu, dass jede Zelle in unserem Körper schnell abstirbt. Das ist die Ursache für vorzeitiges Altern.

Ist Progerie erblich?

Progerie wird höchstwahrscheinlich durch eine neue, spontane Mutation (De-novo-Mutation) im LMNA-Gen verursacht. Das bedeutet, dass sie nicht von den Eltern vererbt wird. Meistens tritt diese Mutation vor der Befruchtung im Spermium auf.

Ist Progerie dominant oder rezessiv?

Progerie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass es ausreicht, wenn jede Zelle eine Kopie des mutierten Gens enthält, um die Erkrankung auszulösen.

Wie wird Progerie diagnostiziert?

Der Kinderarzt kann die Erkrankung möglicherweise anhand des Erscheinungsbildes Ihres Kindes diagnostizieren. Er wird Ihr Kind untersuchen und Sie nach den Symptomen befragen. Bei Verdacht auf Progerie kann ein Gentest die Diagnose bestätigen. Hierfür wird Ihrem Kind eine Blutprobe entnommen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Progerie?

Progerie ist derzeit nicht heilbar. Forscher untersuchen jedoch verschiedene Medikamente, die die Erkrankung behandeln könnten. Das Medikament, das zur Behandlung von Progerie eingesetzt wird, heißt Lonafarnib (Zokinvy™). Es wurde ursprünglich zur Krebsbehandlung entwickelt. Lonafarnib hat jedoch in vielen Bereichen der Progerie Verbesserungen gezeigt. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit dieser Krankheit konnte um etwa zweieinhalb Jahre erhöht werden. Bei jedem Kind, das das Medikament einnimmt, zeigten sich Verbesserungen in mindestens einem der folgenden vier Bereiche:

• Erhöhte Flexibilität der Blutgefäße.
• Entwicklung der Knochenstruktur.
• Gewichtszunahme.
• Verbessertes Hörvermögen.

Physiotherapie kann Ihrem Kind helfen, seine Beweglichkeit, sein Gleichgewicht und seine Körperhaltung zu erhalten. Sie kann auch Schmerzen in Hüfte und Beinen lindern. Ergotherapie kann Ihrem Kind helfen, seine Essgewohnheiten, seine Körperpflege und seine Handschrift zu verbessern.

Das Wichtigste ist, Ihrem Kind die Pflege zukommen zu lassen, die es braucht, um ein möglichst gesundes und angenehmes Leben zu führen.

Der Kinderarzt wird diese Erkrankung überwachen und behandeln, unter anderem durch folgende Maßnahmen:

• Herzuntersuchungen: Der Kinderarzt wird regelmäßig den Blutdruck Ihres Kindes kontrollieren und Untersuchungen wie Echokardiografien durchführen. Niedrig dosiertes Aspirin und Statine können das Risiko für Herzerkrankungen verringern.
• Bildgebende Verfahren (z. B. Magnetresonanztomographie – MRT): Der Arzt verwendet bildgebende Verfahren wie die MRT, um nach Schlaganfällen, häufigen Kopfschmerzen oder Krampfanfällen zu suchen.
• Regelmäßige Augenuntersuchungen: Ihr Kind könnte Augenprobleme wie Kurzsichtigkeit oder trockene Augen haben. Trockene Augen können entstehen, wenn die Augenlider nicht vollständig schließen. Im Verlauf der Erkrankung kann sich auch ein Grauer Star (Katarakt) entwickeln. Wimpern und Augenbrauen können dünner werden oder ganz verschwinden. Dadurch gelangen leichter Schmutz und Fremdkörper ins Auge. Außerdem kann Ihr Kind sehr lichtempfindlich sein. Daher kann es zeitweise notwendig sein, eine Sonnenbrille zu tragen.
• Hörtests:Das Kind kann einen Hörverlust entwickeln. Dieser kann mit Hörgeräten korrigiert werden.
• Regelmäßige Zahnarztbesuche: Ihr Kind hat ein erhöhtes Risiko für Zahnprobleme wie Karies, Zahnengstand, verzögerten Zahndurchbruch und Zahnfleischrückgang. Regelmäßige Zahnarztbesuche helfen, diese Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
• Hautprobleme: Der Arzt achtet auf dunkle Flecken oder Knötchen auf der Haut des Kindes. Er achtet außerdem auf Haarausfall, Juckreiz und Hautverdickung (die die Bewegungsfreiheit einschränken und das Atmen oder die Verdauung erschweren kann).
• Überwachung der Knochengesundheit: Bei dem Kind können verschiedene Probleme im Zusammenhang mit dem Knochenwachstum und der Knochenentwicklung auftreten. Auch Gelenkprobleme können vorkommen.

Ihr Baby benötigt ausreichend Nährstoffe für ein gesundes Wachstum. Gegebenenfalls ist eine zusätzliche Ernährung (z. B. über eine Magensonde) erforderlich. Achten Sie darauf, dass Ihr Baby ausreichend Flüssigkeit zu sich nimmt, um das Risiko plötzlicher neurologischer Probleme zu verringern. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über gesunde Möglichkeiten, Ihrem Baby genügend Kalorien und Flüssigkeit zuzuführen.

Lässt sich Progerie verhindern?

Progerie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung , die nicht verhindert werden kann. Sie wird meist durch eine neue Genmutation verursacht und tritt daher zufällig auf. Da die Erkrankung in der Regel nicht familiär gehäuft auftritt, ist sie schwer vorherzusagen. Wenn Sie jedoch ein Kind mit Progerie haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind die Krankheit entwickelt, leicht erhöht. Sie könnten einen Gentest in Erwägung ziehen, um Ihr persönliches Risiko zu ermitteln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Progerie?

Progerie ist eine tödliche Krankheit, die zum vorzeitigen Tod führt. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Progerie liegt bei etwa 14,5 Jahren. Einige Kinder sterben jedoch bereits im Alter von 6 Jahren. Andere wiederum erreichen ein Alter von Anfang 20.

Der Tod tritt meist aufgrund von Komplikationen der Arteriosklerose ein. Mehr als 80 % der Todesfälle sind auf Herzversagen und/oder Herzinfarkt zurückzuführen. Die Behandlung mit dem Medikament Lonafarnib hat gute Ergebnisse gezeigt. Sie hat die Lebenserwartung von Menschen mit Progerie um etwa zweieinhalb Jahre verlängert.

Wenn mein Kind Progerie hat, werden meine anderen Kinder die Krankheit dann auch bekommen?

Progerie wird durch eine sehr seltene Genmutation verursacht und tritt in der Regel nicht familiär gehäuft auf. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Progerie zu bekommen, liegt bei etwa 1 zu 4 Millionen. Hat man jedoch bereits ein Kind mit Progerie, ist es unwahrscheinlich, dass ein weiteres Kind ebenfalls daran erkrankt.Die Wahrscheinlichkeit ist höher und liegt zwischen 2 % und 3 %. Dies ist auf einen Zustand namens Mosaizismus zurückzuführen. Beim Mosaizismus trägt ein kleiner Prozentsatz der Zellen eines Elternteils die Genmutation für Progerie, dieser Elternteil selbst ist jedoch nicht erkrankt. Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, sollten Sie eine genetische Untersuchung in Erwägung ziehen, um herauszufinden, ob ein weiteres Kind ein Risiko hat, die Krankheit zu entwickeln.

Wenn mein Kind an Progerie leidet, wie kann ich es pflegen?

Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, versuchen Sie, ein möglichst normales häusliches Umfeld zu schaffen. Beziehen Sie Ihr Kind in so viele Aktivitäten wie möglich ein. Achten Sie aber darauf, dass sich die anderen Kinder in Ihrer Familie nicht vernachlässigt fühlen.

Wenn Sie mit der ganzen Familie darüber sprechen, dass Ihr Kind mit Progerie nur eine bestimmte Lebenserwartung hat, seien Sie ehrlich, aber altersgerecht. Beratungsgespräche können in vielen Situationen hilfreich sein.

Sprechen Sie mit Ihrem Kind auch darüber, dass manche Menschen überrascht sein werden und es anders ansehen. Besprechen Sie mit Ihrem Kind, wie es reagieren soll, wenn es jemand seltsam ansieht oder tuschelt.

Kann ein Kind mit Progerie zur Schule gehen?

Viele Kinder mit Progerie besuchen die Schule. Sie benötigen möglicherweise Unterstützung, um uneingeschränkt teilnehmen zu können, sich wohlzufühlen und sicher zu sein. Sie sollten sich regelmäßig mit der Schulleitung, den Schulärzten, Therapeuten und Lehrkräften Ihres Kindes austauschen. So können alle gemeinsam die Bedürfnisse Ihres Kindes erfüllen. Dazu gehört auch, einen Notfallplan zu erstellen und diesen mit allen Beteiligten zu teilen, falls Ihr Kind in der Schule medizinische Hilfe benötigt (z. B. bei plötzlicher Atemnot oder Brustschmerzen).

Was ist „neonatale Progerie“?

Neben dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom gibt es weitere Erkrankungen, die vorzeitiges Altern verursachen. Diese werden als Progerie-Syndrome bezeichnet. Die neonatale Progerie, auch bekannt als neonatales Progerie-Syndrom, ist eine solche Erkrankung. Sie wird auch als Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom bezeichnet und führt zu Wachstumsverzögerung und Faltenbildung der Haut. Das neonatale Progerie-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann auftritt, wenn in jeder Zelle beide Kopien des mutierten Gens vorhanden sind.

Die Diagnose Progerie bei Ihrem Kind kann sehr belastend und verwirrend sein. Der Kinderarzt kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, mit der Diagnose umzugehen. Er oder sie kann Ihnen auch die Behandlungsmöglichkeiten erläutern, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können. Viele Eltern von Kindern mit genetischen Erkrankungen wie Progerie finden Selbsthilfegruppen sehr hilfreich. Fragen zu stellen und von den Erfahrungen anderer Familien zu lernen, kann tröstlich sein und Ihnen das Gefühl geben, nicht allein zu sein.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Progerie ist eine sehr seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte.

• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung: Sie wird häufig durch eine neu auftretende Genmutation verursacht.
• Das Hauptsymptom ist die rasche Alterung: Dinge wie das Aussehen, die Haut und die Knochen eines Kindes altern schnell.
• Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt: Das Intelligenzniveau dieser Kinder ist normal.
• Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, aber keine Heilung: Medikamente wie Lonafarnib können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Lebenserwartung erhöhen. Eine vollständige Heilung konnte jedoch noch nicht gefunden werden.
• Liebe und Unterstützung für das Kind sind sehr wichtig: Dem Kind zu helfen, ein normales Leben zu führen, es zu verstehen und die notwendige medizinische Behandlung zu gewährleisten, ist sehr wichtig.
• Sie sind nicht allein: Sprechen Sie mit anderen Familien, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, suchen Sie Unterstützung und lassen Sie sich von Ärzten beraten.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bei Unklarheiten sollten Sie sich an einen Arzt wenden.

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