Atmet Ihr Baby nicht? Könnte es sich um die Pompe-Krankheit handeln?

Wirkt Ihr Kind kraftlos und apathisch? Sitzt es nur da und bewegt sich nicht wie andere Babys in seinem Alter? Oder fällt es einem etwas älteren Kind schwer zu laufen, zu rennen oder zu springen? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Momenten große Angst bekommen. Doch nicht alles ist normal. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die Muskelschwäche verursacht und hierzulande wenig bekannt ist: die Pompe-Krankheit.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Pompe-Krankheit?

Die Pompe-Krankheit ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung eines komplexen Zuckers namens Glykogen in den Körperzellen führt. Sie gehört zu den Glykogenspeicherkrankheiten.

Okay, jetzt wollen wir das etwas einfacher verstehen. Unser Körper besitzt ein Enzym namens saure Alpha-Glucosidase , kurz GAA . Die Hauptfunktion dieses Enzyms besteht darin, den komplexen Zucker Glykogen, den ich vorhin erwähnt habe, in den Einfachzucker Glucose umzuwandeln, der unserem Körper hilft, die benötigte Energie zu produzieren.

Bei Menschen mit Morbus Pompe produziert der Körper dieses GAA-Enzym nicht oder nur sehr wenig. Was passiert dann? Da Glykogen nicht abgebaut werden kann, lagert es sich langsam in den Zellen ab.

In unseren Zellen befinden sich kleine Organellen, die Lysosomen genannt werden. Sie fungieren als eine Art Müllverwertungsanlage. Das Enzym GAA ist für die Glykogenspeicherung in diesen Lysosomen verantwortlich. Fehlt dieses Enzym, lagert sich Glykogen in den Lysosomen ab, schädigt sie und letztendlich die gesamte Zelle. Diese Schädigung betrifft meist die Herz- und Skelettmuskulatur. Daher treten Symptome wie Muskelschwäche auf.

Diese Krankheit ist unter anderen Namen bekannt:

• Säuremaltasemangel
• Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD2)

Was sind die Haupttypen dieser Krankheit?

Die Pompe-Krankheit lässt sich anhand des Erkrankungsbeginns und des Schweregrads der Symptome in zwei Haupttypen unterteilen. Um Ihnen den Unterschied zwischen den beiden Typen zu verdeutlichen, sehen Sie sich diese Tabelle an.

Welche Symptome können bei der Pompe-Krankheit auftreten?

Die Symptome variieren je nach Art der Erkrankung.

Symptome, die im Säuglingsalter auftreten

Bei diesem Typus zeigt das Baby möglicherweise bei der Geburt keine Symptome, diese treten aber innerhalb weniger Monate auf.

• Hypotonie: Dies ist das Hauptsymptom. Der Körper des Babys wird schlaff und fühlt sich an wie eine Stoffpuppe. Es fällt ihm schwer, den Kopf zu heben oder sich umzudrehen.
• Kardiomegalie: Das Herz vergrößert sich aufgrund der Ansammlung von Glykogen im Herzmuskel.
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• Vergrößerte Zunge (Makroglossie)
• Gewichtszunahme- und Wachstumsprobleme: Das Baby nimmt nicht an Gewicht zu und ist im Wachstum zurückgeblieben.
• Atembeschwerden: Eine Schwächung der Brustmuskulatur erschwert das Atmen.
• Schwierigkeiten beim Essen und Trinken: Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, was beispielsweise beim Trinken von Milch Probleme verursachen kann.
• Häufige Atemwegsinfektionen (Husten, Erkältung).
• Hörbeeinträchtigung.

Spät einsetzende Symptome

Diese Symptome sind zunächst mild und entwickeln sich langsam, können aber im Laufe der Zeit schwerwiegend werden.

• Allmähliche Schwächung der Bein- und Rumpfmuskulatur.
• Schwierigkeiten beim Gehen und häufige Stürze.
• Muskelschmerzen über einen großen Bereich.
• Unfähigkeit zur sportlichen Betätigung.
• Häufige Atemwegsinfektionen.
• Atembeschwerden bei Müdigkeit (Dyspnoe).
• Morgendliche Kopfschmerzen: Dies kann ein Symptom für unregelmäßige Atmung in der Nacht sein.
• Übermäßige Müdigkeit und Schläfrigkeit tagsüber.
• Gewichtsverlust.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Hörbeeinträchtigung.

Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Es handelt sich um eine rein genetisch bedingte Erkrankung. In unserem Körper befindet sich ein Gen namens GAA . Dieses Gen steuert die Produktion des Enzyms GAA. Die Pompe-Krankheit wird durch eine Mutation in diesem GAA-Gen verursacht. Diese Mutation reduziert oder stoppt die Produktion des Enzyms GAA vollständig.

Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Was bedeutet das?

Sind beide Elternteile Träger, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind die Krankheit hat, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das Kind ebenfalls Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind keine defekten Gene erbt und gesund ist.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheit?

Wenn Sie mit Ihrem Kind oder sich selbst zum Arzt gehen, führt dieser zunächst eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach der Krankengeschichte Ihrer Familie. Anschließend werden einige Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

• Bluttests:
• Bestimmung des Kreatinkinase-Spiegels: Dieses Enzym wird bei Muskelschädigung ins Blut freigesetzt. Ein erhöhter Kreatinkinase-Wert kann auf eine Muskelschädigung hinweisen.
• GAA-Enzymaktivitätstest: Dies ist der spezifischste Test . Es wird eine Blutprobe entnommen und die Aktivität des GAA-Enzyms gemessen. Bei Morbus Pompe ist diese Aktivität sehr niedrig.
• Gentest: Dieser Test dient der Bestätigung, ob Mutationen im GAA-Gen vorliegen.
• Weitere Tests:
• Lungenfunktionsprüfung: Sie misst die Schwäche der Atemmuskulatur.
• Elektromyographie (EMG): Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln.
• Herzuntersuchungen: Tests wie EKG und Echokardiogramm überprüfen den Zustand des Herzens.
• Schlafstudien: Atemprobleme während des Schlafs identifizieren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Obwohl die Pompe-Krankheit nicht vollständig heilbar ist, gibt es Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können.

Die wichtigste Behandlungsmethode ist die Enzymersatztherapie (ERT) , bei der das fehlende GAA-Enzym gentechnisch verändert und intravenös über eine Kochsalzlösung verabreicht wird.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Mit diesen Medikamenten,

• Verkleinert ein vergrößertes Herz.
• Stellt die Herzfunktion wieder her.
• Verbessert Muskelkraft und -funktion.
• Verringert die Glykogenablagerung in den Zellen.

Zusätzlich zur ERT-Behandlung benötigt der Patient unterstützende Pflege.Es ist außerdem unerlässlich, die notwendige Versorgung sicherzustellen. Hierfür arbeitet ein Team aus verschiedenen Fachärzten und Therapeuten zusammen.

• Physiotherapeuten: Sie bieten Übungen zur Kräftigung der Muskulatur und Verbesserung der Beweglichkeit an.
• Ergotherapeuten: Sie helfen Menschen dabei, alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen.
• Atemtherapeuten: Behandeln Atemprobleme.
• Kardiologen
• Neurologen

Je nach Schweregrad der Erkrankung benötigt der Patient möglicherweise Maßnahmen wie künstliche Beatmung oder eine Ernährungssonde .

Darüber hinaus erforschen Wissenschaftler auch moderne Behandlungsmethoden wie die Gentherapie , die darauf abzielt, den Körper dazu zu bringen, das GAA-Enzym selbst zu produzieren, indem das beschädigte Gen durch ein gesundes ersetzt wird.

Was können Sie tun, wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden?

Wenn Sie auch nur den geringsten Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Kind diese Symptome aufweisen, zögern Sie bitte nicht und suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Je früher die Erkrankung diagnostiziert und die Behandlung begonnen wird, desto besser ist die Lebensqualität des Patienten.

Mit einer solchen Erkrankung umzugehen ist nicht einfach. Deshalb ist es wichtig, sich psychologische Hilfe zu suchen. Auch der Beitritt zu Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen und ihren Angehörigen kann eine große Stütze sein. Das Wichtigste ist, zu wissen, dass man nicht allein ist.

Auch Sie brauchen Ruhe und seelisches Wohlbefinden, um sich um Ihr Baby kümmern zu können. Vergessen Sie das nicht.

Stellen Sie Ihrem Arzt Fragen wie diese:

• Welche Art von Pompe-Krankheit hat mein Kind?
• Welche anderen Spezialisten sollten wir aufsuchen?
• Was kann ich tun, damit sich mein Kind wohlfühlt?
• Ist es ratsam, auch für andere Familienmitglieder Gentests durchführen zu lassen?
• Wie kann ich Hilfe erhalten, um trotz dieser Krankheit psychisch stark zu bleiben?