Geschichten von Familien im Kampf gegen eine seltene Krankheit: Eine Reise der Hoffnung (Seltene Krankheit)

Stellen Sie sich vor: Ihr kleines Baby lächelt, rennt und spielt. Sie beobachten voller Freude jeden Schritt seiner Entwicklung. Doch gerade als Sie denken, alles sei in Ordnung, verändert sich plötzlich sein Gang, und es beginnt häufig zu fallen. So etwas würde wohl jede Mutter oder jeden Vater erschrecken, nicht wahr? Diese Geschichte handelt von einigen Familien, die trotz solch herzzerreißender Erfahrungen nie die Hoffnung aufgaben. Ihre Geschichten lehren uns viel.

Wills Geschichte: Der Tag, an dem sich alles veränderte

Will ist ein sehr schelmischer, aktiver und aufgeweckter kleiner Junge. Laut seiner Mutter Casey verlief jede seiner Entwicklungsphasen planmäßig. Als Will etwa zwei Jahre alt war, konnte er schon gut laufen und spielen, doch ohne ersichtlichen Grund begann er häufig hinzufallen. Eines Tages stürzte er plötzlich.

Von diesem Tag an verschlechterte sich Wills Gesundheitszustand rapide. Nach zahlreichen Untersuchungen stellten die Ärzte schließlich fest, dass Will an einer sehr seltenen Krankheit litt. Die Krankheit hieß Leigh-Syndrom .

Vereinfacht gesagt, besitzt jede Zelle unseres Körpers kleine Kraftwerke, die Mitochondrien genannt werden und Energie erzeugen. Bei der seltenen Erkrankung Leigh-Syndrom funktionieren diese Energiekraftwerke aufgrund einer Genmutation nicht richtig. Will hatte eine Mutation in einem dieser Gene, dem SURF1-Gen. Diese Erkrankung gehört zu einer größeren Gruppe von Krankheiten, den mitochondrialen Erkrankungen.

Casey erinnert sich mit großer Rührung an diese Zeit. „Es war eine sehr schwere Zeit in unserem Leben. Während eines meiner Kinder noch nicht laufen konnte, lernte mein anderes gerade laufen.“ Man kann sich vorstellen, wie sich die Mutter gefühlt haben muss.

Ein Kampf jenseits der Elternschaft

Als dies ihrem Kind widerfuhr, blieben Casey und ihr Mann Doug nicht einfach tatenlos. Sie begannen, alles über die Krankheit zu recherchieren, was es zu wissen gab. Casey sagt: „Wenn man von einer so seltenen Krankheit hört, fühlt es sich an, als würde die ganze Welt vor den eigenen Augen zusammenbrechen … und dann muss man sich auch noch alles über die Krankheit des eigenen Kindes aneignen. Es ist, als würde man Medizin studieren und ein völlig neues Fach belegen.“

Als ihnen bewusst wurde, wie wenige Informationen und Ressourcen über die Krankheit verfügbar waren, schlossen sie sich mit anderen Familien zusammen, deren Kinder die gleiche Erkrankung hatten, und gründeten die „Cure Mito Foundation“. Ziel dieser Stiftung war es, eine Behandlung oder Heilung für das Leigh-Syndrom zu finden.

Betrachten wir die Herausforderungen, denen sich Eltern wie diese stellen müssen, und die enorme Rolle, die sie dabei spielen.

„Sophia“, die Schmerz in Stärke verwandelte

Die Geschichte einer Mutter namens Sophia Silber ist damit ebenfalls verbunden. Auch sie ist Vorstandsmitglied der Stiftung „Cure Mito“. Vor sechs Jahren verstarb ihre kleine Tochter Miriam wenige Wochen nach der Geburt am Leigh-Syndrom. Der Schock über diesen plötzlichen, unerwarteten Tod war so groß, dass Sophia sagt, das Ereignis habe ihr Leben in zwei Teile geteilt: „davor“ und „danach“. „Jedes Wort, jede Minute dieser Zeit ist für immer in unseren Herzen“, sagt sie.

Doch damit nicht genug. Sie nutzte ihr Fachwissen (Analyse klinischer Studiendaten), um ein Patientenregister zu erstellen, das Informationen über Patienten mit dieser Krankheit weltweit sammelt. Dafür hat sie Tausende von Stunden ehrenamtlich geleistet.

Warum ist ein Patientenregister wie dieses wichtig?

Da diese Erkrankungen so selten sind, wird kein einzelner Arzt jemals eine große Anzahl solcher Patienten behandeln. Daher stammen die wertvollsten Informationen über die Entstehung, den Verlauf und die Veränderungen der Symptome von den Patienten und ihren Familien. Werden diese Informationen gesammelt, stellen sie eine unschätzbare Ressource für Forscher dar, die nach neuen Medikamenten suchen. Sie ebnen den Weg für neue Therapien.

Vermächtnis der Hoffnung

Kehren wir zu Wills Geschichte zurück. Heute ist Will elf Jahre alt. Obwohl er weder laufen, sprechen noch selbstständig essen kann, ist sein Zustand stabil. Am wichtigsten ist jedoch, dass seine geistigen Fähigkeiten nach wie vor sehr gut sind. Seine Mutter erzählt, dass er sich besonders für Naturwissenschaften interessiert. In einem kürzlichen Videoanruf lächelte er und zeigte den Daumen nach oben, um dies zu bestätigen.

Die Cure Mito Foundation, die von Wills Eltern gegründet wurde, finanziert nun Gentherapie- und Arzneimittel-Repurposing -Forschung, um herauszufinden, ob andere bereits existierende Medikamente zur Behandlung der Krankheit eingesetzt werden können.

Das bedeutet, dass wir mit unserem Handeln in Wills Namen in Zukunft das Leben eines anderen Kindes mit dieser Krankheit retten können. Das ist sein Vermächtnis. Diese Geschichten zeigen uns, dass wir, egal wie schwierig die Situation ist, Großes bewirken können, wenn wir zusammenhalten und voller Hoffnung handeln. Der Kampf dieser Eltern für ihr Kind schafft eine Zukunft für Tausende anderer Kinder.