Haben Sie auch Schwierigkeiten, nachts zu sehen? Verschlechtert sich Ihre Sehkraft allmählich? Dann lernen Sie mehr über Retinitis pigmentosa (RP)!

Manchmal fällt Ihnen das Fahren bei Nacht oder schlechten Lichtverhältnissen schwer, nicht wahr? Oder sind Sie schon einmal mit jemandem zusammengestoßen, ohne ihn kommen zu sehen? Wenn Ihnen das bekannt vorkommt, könnte die Ursache eine Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa (RP) sein. Keine Sorge, sie ist selten, aber es ist wichtig, sie zu kennen. Sprechen wir darüber im Detail.

Was ist Retinitis pigmentosa (RP)? Warum ist sie so wichtig?

Retinitis pigmentosa (RP) ist, einfach ausgedrückt, die Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Augenkrankheiten, die vererbt werden können. Sie betrifft hauptsächlich die Netzhaut im Inneren des Auges.

Stellen Sie sich Ihr Auge wie eine altmodische Filmkamera vor. Das Foto wird in solchen Kameras auf Film festgehalten. Genauso ist es auch im Inneren Ihres Auges: Hinten befindet sich eine sehr empfindliche, lichtempfindliche Membran, die Netzhaut genannt wird. Wenn Licht von den Dingen, die wir sehen, auf die Netzhaut fällt, wandelt diese es in elektrische Signale um. Diese Signale gelangen dann zum Gehirn, und wir sehen: „Ah, das ist das, das ist das.“

Wenn die Netzhaut nicht richtig funktioniert, ist das so, als wäre der Film in der Kamera beschädigt. Egal wie sehr man fokussiert, das Bild wird unscharf. Genauso beeinträchtigt eine Netzhauterkrankung das Sehvermögen, selbst wenn man eine Brille oder Kontaktlinsen trägt.

Die Netzhaut enthält spezielle Nervenzellen, die auf Licht reagieren. Diese werden Fotorezeptoren genannt. Es gibt zwei Arten: Stäbchen und Zapfen. Stäbchen ermöglichen uns das Sehen bei schwachem Licht, insbesondere nachts. Zapfen helfen uns, Farben und feine Details scharf zu erkennen. Neben diesen Zellen gibt es in der Netzhaut noch eine weitere Zellart, die retinalen Pigmentepithelzellen. Alle diese Zellen arbeiten zusammen und ermöglichen uns so gutes Sehen.

Retinitis pigmentosa (RP) und andere erbliche Netzhauterkrankungen (IRD) werden durch Veränderungen in den Genen verursacht, die für die korrekte Funktion dieser Zellen verantwortlich sind – sogenannte genetische Mutationen . Dies führt dazu, dass die Zellen allmählich schwächer werden und ihre Funktion einstellen.

RP ist keine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe von Erkrankungen. Die Sehfähigkeit kann von Person zu Person stark variieren. Viele Betroffene entwickeln eine Sehschwäche , manche erblinden vollständig. Diese Sehveränderungen beginnen meist in der Kindheit. Manchmal verlaufen sie jedoch so schleichend, dass man sie gar nicht bemerkt. Bei manchen Menschen schreitet der Sehverlust rapide voran. Bei einigen Formen von RP stagniert der Sehverlust bei einem bestimmten Grad.

Am wichtigsten ist, dass Retinitis Pigmentosa in der Regel beide Augen betrifft .

Was sind die Symptome von RP? Wie wirkt sich die Erkrankung auf Sie aus?

Die Symptome der Retinitis pigmentosa treten nicht plötzlich auf, sondern allmählich. Hier sind einige der ersten Symptome:

• Probleme mit dem Nachtsehen: Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten, nachts Dinge zu erkennen, insbesondere bei schwachem Licht. Dies kann beim Gehen auf der Straße in der Nacht oder in schlecht beleuchteten Innenräumen problematisch sein.
• Probleme beim Sehen bei schwachem Licht: Es kann schwierig sein, Dinge klar zu erkennen, nicht nur nachts, sondern auch an Orten wie einem leicht abgedunkelten Raum oder einem Kino.
• Gesichtsfeldausfälle: Obwohl man sieht, worauf man gerade schaut, entgeht einem möglicherweise die Umgebung, beispielsweise ein von der Seite kommendes Fahrzeug oder eine sich nähernde Person. Deshalb stoßen manche Menschen versehentlich gegen Gegenstände.

Im Laufe der Zeit können weitere Symptome auftreten. Dazu gehören:

• Empfindung von funkelndem oder blitzendem Licht: Manche Menschen können Lichtblitze wahrnehmen oder das Gefühl haben, vom Blitz getroffen zu werden.
• Tunnelblick (nur zentrales Sehfeld): Das ist, als würde man die Welt durch eine Röhre betrachten. Man sieht nur, was sich direkt vor einem befindet, und nichts um sich herum.
• Photophobie – Lichtempfindlichkeit oder Unbehagen gegenüber hellem Licht: Die Augen verfärben sich blau und das Sehen wird schwierig bei Sonneneinstrahlung oder hellem Licht.
• Verlust der Farbwahrnehmung: Farben erscheinen möglicherweise nicht mehr so ​​leuchtend oder klar wie früher.
• Stark eingeschränktes Sehvermögen: In extremen Fällen kann das Sehvermögen stark reduziert sein.

Wichtig: Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, sollten Sie möglichst bald einen Augenarzt aufsuchen.

Warum entsteht Retinitis pigmentosa? Was ist die Ursache dafür?

Die Hauptursache von Retinitis pigmentosa (RP) und anderen erblichen Netzhauterkrankungen (IRD) sind bestimmte Veränderungen (genetische Mutationen) in unseren Genen . Diese Gene produzieren die Zellen unserer Netzhaut und sorgen für deren korrekte Funktion. Wenn also ein Fehler oder eine Veränderung in diesen Genen auftritt, können die Zellen nicht mehr richtig funktionieren. Mit der Zeit sterben diese Zellen nach und nach ab. Dadurch verschlechtert sich das Sehvermögen allmählich.

Da die Erkrankung erblich ist, können Kinder diese genetischen Veränderungen von ihren Eltern erben. Das bedeutet aber nicht zwangsläufig, dass man die Erkrankung auch entwickelt, nur weil jemand in der Familie betroffen ist. Es ist auch möglich, die Erkrankung zu entwickeln, ohne dass jemand in der Familie betroffen ist. Deshalb ist ein Gentest wichtig.

Wie weit verbreitet ist diese Situation weltweit?

Statistiken aus Europa und Amerika zufolge leidet etwa eine von 3.500 bis 4.000 Personen an Retinitis pigmentosa. Weltweit wird die Zahl der Betroffenen auf etwa zwei Millionen geschätzt. Auch in Sri Lanka gibt es Menschen mit dieser Erkrankung. Daher ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Wie diagnostizieren Ärzte Retinitis Pigmentosa (RP)?

Wenn Sie den Verdacht haben, an RP zu leiden, wird Ihr Arzt verschiedene Tests durchführen. Regelmäßige Augenuntersuchungen sind sehr wichtig.

Untersuchung des geweiteten Auges mit Gesichtsfeldprüfung

Dabei geht der Optiker oder Augenarzt wie folgt vor:

• Sie raten dir, die Zeichen der Zeit zu erkennen.
• Es fordert dich auf, ein Objekt mit beiden Augen zu betrachten.
• Der Druck in Ihren Augen wird gemessen.
• Ein Gesichtsfeldtest überprüft Ihr peripheres Sehvermögen.
• Beobachten Sie, wie die Pupille Ihres Auges auf Licht reagiert.
• Durch das Eintropfen von Augentropfen wird die Pupille erweitert. Dies ermöglicht eine genauere Untersuchung der Netzhaut.
• Man kann auch Fotos der Netzhaut machen.

Elektroretinographie (ERG)-Test

Dies ist ein spezieller Test. Er misst, wie Ihre Netzhaut auf Licht reagiert. Dabei wird die Funktionsfähigkeit der verschiedenen Zellen Ihrer Netzhaut (der bereits erwähnten Stäbchen und Zapfen) überprüft. Hierbei werden Ihnen verschiedene Lichtblitze vor die Augen gehalten. Dieser Test gehört zu einer Gruppe von Untersuchungen, die als ophthalmologische Elektrophysiologie bezeichnet werden. Diese Untersuchungen analysieren auch, wie Ihre Augen und Ihr Gehirn visuelle Reize verarbeiten.

Optische Kohärenztomographie (OCT)-Scan

Dies ist ein nicht-invasiver Test. Mit dieser optischen Kohärenztomographie (OCT) kann die Dicke Ihrer Netzhaut gemessen und der Zustand ihrer Schichten analysiert werden. Sie müssen lediglich ein Ziel fixieren, und eine spezielle Kamera erstellt Bilder vom Inneren Ihres Auges.

Fundusautofluoreszenz-Test (FAF)

Dies ist ein nicht-invasives bildgebendes Verfahren, das Bilder des Auges aufnimmt. Es liefert viele Informationen über den Zustand der Netzhaut und dient der Diagnose, Behandlung und Verlaufskontrolle der Erkrankung.

Zusätzlich zu diesen Tests kann Ihr Arzt Ihnen auch Gentests und einen genetischen Berater empfehlen.Sie können auch einen Besuch vorschlagen. Denn wenn Sie genau wissen, welche Genmutation RP verursacht, erhalten Sie eine Vorstellung davon, wie sich die Krankheit in Zukunft entwickeln wird und ob sie weitere Familienmitglieder betrifft. Es ist außerdem wichtig, neue Behandlungsmethoden wie die Gentherapie in Anspruch zu nehmen oder an entsprechenden klinischen Studien teilzunehmen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für diese Erkrankung, die Retinitis pigmentosa (RP)? Wie wird sie behandelt?

Tatsächlich wurden in den letzten Jahren große Fortschritte bei der Behandlung von Retinitis Pigmentosa (RP) und anderen erblichen Netzhautdystrophien erzielt, insbesondere durch die Aussicht auf neue Behandlungsformen wie die Gentherapie.

Hier sind einige der aktuellen Möglichkeiten zur Verwaltung von RP:

• Verwendung von Sehbehindertenhilfsmitteln: Es gibt verschiedene Arten von Vergrößerungsgläsern, Spezialbrillen und sogar technische Geräte, die erkennen können, was oder wer etwas ist, wenn man darauf zeigt.
• Sonnenschutz: Es ist wichtig, eine Sonnenbrille zu tragen und die Einwirkung von hellem Licht zu reduzieren, da helles Licht die RP manchmal verschlimmern kann.
• Behandlung anderer damit zusammenhängender Erkrankungen: Behandlung von Erkrankungen wie dem zystoiden Makulaödem (CME) (einer Flüssigkeitsansammlung im Zentrum der Netzhaut), die bei RP auftreten können.
• Behandlung von Katarakten: Manche Menschen mit RP entwickeln Katarakte. In diesem Fall können diese operativ entfernt werden.

Lasst uns etwas über Gentherapie lernen.

Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat das Gentherapieprodukt Voretigen-Neparvovec-Ryzl (Luxturna®) zur Behandlung einer bestimmten Form der Retinitis pigmentosa (RP) zugelassen. Menschen mit Mutationen in beiden Kopien des RP65-Gens können von dieser Behandlung profitieren. Diese spezielle Form der RP tritt jedoch nur bei wenigen Betroffenen auf.

Derzeit laufen eine Reihe klinischer Studien zur Gentherapie für andere Formen von RP und IRDs, sodass in Zukunft mit weiteren Behandlungsmöglichkeiten zu rechnen ist.

Bei Menschen mit sehr schwerer RP gibt es Fälle, in denen der Einsatz einer sogenannten Netzhautprothese in Betracht gezogen werden kann.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entwicklung einer Retinitis pigmentosa (RP) zu verhindern?

Da Retinitis pigmentosa oft erblich bedingt ist, kann sie nicht vollständig verhindert werden.

Es gibt jedoch Dinge, die Sie tun können, um Ihre Augen so gesund wie möglich zu erhalten:

• Lassen Sie Ihre Augen regelmäßig von einem Augenarzt untersuchen. So können Sie eventuelle Probleme frühzeitig erkennen.
• Tragen Sie eine Sonnenbrille und schützen Sie Ihre Augen vor hellem Licht.
• Pflegen Sie einen gesunden Lebensstil. Ernähren Sie sich gut und treiben Sie Sport auf sichere Weise.

Was können Sie erwarten, wenn Sie RP haben?

Retinitis pigmentosa verläuft nicht bei jedem gleich schnell und verläuft unterschiedlich. Das liegt daran, dass viele verschiedene Gene die Erkrankung verursachen. Je nachdem, welches Gen beteiligt ist, äußert sich die Krankheit bei jedem Betroffenen anders. Deshalb sind Gentests und eine genetische Beratung so wichtig.

Fragen Sie Ihren Arzt nach aktuellen klinischen Studien, Selbsthilfegruppen und visuellen Hilfsmitteln.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Grundsätzlich sollten Sie Ihren Augenarzt regelmäßig aufsuchen. Auch wenn neue Symptome auftreten oder sich Ihre Symptome verschlimmern, sollten Sie umgehend Ihren Arzt konsultieren. Zum Beispiel:

• Wenn Sie das Gefühl haben, dass sich Ihr Sehvermögen verschlechtert (Sehschärfe oder Farbsehen).
• Wenn Sie neue Schmerzen oder Beschwerden in Ihren Augen verspüren.

Wichtig: Es gibt verschiedene Formen der Retinitis pigmentosa, und nicht alle führen zu vollständigem Sehverlust. Um Ihr Sehvermögen bestmöglich zu schützen und zu erhalten, sollten Sie regelmäßig Ihre Augen untersuchen lassen und die Anweisungen Ihres Arztes befolgen.

Zusammenfassend lässt sich sagen: Merken Sie sich Folgendes! (Kernaussage)

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine ernstzunehmende Erkrankung, die unbedingt beachtet werden muss. Wer sich jedoch darüber informiert und die notwendigen Schritte unternimmt, kann sich ein möglichst normales Leben ermöglichen.

• Keine Angst, informieren Sie sich: Wenn bei Ihnen RP diagnostiziert wird, sollten Sie sich gut darüber informieren. Stellen Sie Ihrem Arzt Fragen.
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen: Lassen Sie Ihre Augen in regelmäßigen Abständen untersuchen, wie von Ihrem Augenarzt empfohlen.
• Gentests und -beratung: Diese sind sehr wichtig, um Ihre genaue Erkrankung zu verstehen.
• Holen Sie sich Unterstützung: Sprechen Sie mit Familie und Freunden darüber. Treten Sie gegebenenfalls Selbsthilfegruppen bei. Sie sind nicht allein.
• Informieren Sie sich über neue Behandlungsmethoden: Die Medizin entwickelt sich ständig weiter. Fragen Sie Ihren Arzt nach neuen Therapien und klinischen Studien.

Es gibt viele Möglichkeiten, Ihre Augen zu schützen. Am wichtigsten ist es, das Richtige zu tun und die Hoffnung nicht aufzugeben.

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