Haben Sie unerklärliche Knoten oder Beulen an Ihrem Körper? Es könnte sich um Schwannomatose handeln!

Verspüren Sie manchmal anhaltende, unerklärliche Schmerzen? Oder fühlen Sie gelegentlich kleine Knoten unter der Haut? Auch wenn wir diesen Dingen meist keine große Beachtung schenken, können sie manchmal Symptome einer Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine selten gehörte, aber wichtige Erkrankung: die Schwannomatose.

Was ist Schwannomatose? Lasst es uns einfach erklären!

Vereinfacht gesagt, ist Schwannomatose eine Erkrankung, die durch bestimmte Veränderungen in unseren Genen verursacht wird. Dabei entwickeln sich Tumore im Nervensystem, also in den Nerven. Diese Tumore werden als Schwannome bezeichnet. Sie entstehen aus einer speziellen Zellart, die die Nerven umgibt und als Isolierung dient. Diese Zellen heißen Schwann-Zellen. Sie befinden sich hauptsächlich im peripheren Nervensystem – also in den Nerven, die vom Gehirn und Rückenmark ausgehen, in den Nervenwurzeln und an den Stellen, an denen die Nerven mit den Muskeln verbunden sind.

Schwannomatose ist eine Erkrankung, die sich meist durch chronische Schmerzen bei jungen Erwachsenen zwischen 20 und 40 Jahren äußert. Es handelt sich um eine weitere Form der Neurofibromatose, einer Gruppe von Tumoren, die sich im Nervensystem bilden.

Gibt es verschiedene Arten von Schwannomatose?

Ja, es gibt mehrere Haupttypen der Schwannomatose. Diese werden nach der genetischen Variante klassifiziert, die den jeweiligen Typ verursacht. Diese Typen sind:

• `NF2` - verwandte `Schwannomatose` (früher `Neurofibromatose Typ 2` genannt).
• `SMARCB1` - steht im Zusammenhang mit `Schwannomatose`.
• `LZTR1` - steht im Zusammenhang mit `Schwannomatose`.
• `22q` - verwandte `Schwannomatose` (diese wird durch eine Veränderung in einem Teil des Chromosoms 22 verursacht).
• Schwannomatose, nicht näher bezeichnet (NOS).
• Schwannomatose, die nicht anderweitig klassifiziert ist (NEC).

Auch wenn diese Bezeichnungen etwas kompliziert erscheinen mögen, ist die Kategorisierung in dieser Form eine große Hilfe für Ärzte, um die Krankheit genau zu diagnostizieren und die richtige Beratung zu gewährleisten.

Wie selten ist diese Erkrankung namens „Schwannomatose“?

Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose. Die genauen Schätzungen zur Häufigkeit der Erkrankung variieren. Einige Studien legen nahe, dass die NF2-bedingte Schwannomatose etwa eine von 30.000 Personen betrifft. Berücksichtigt man alle anderen Formen zusammen, liegt die Häufigkeit bei etwa einer von 70.000 Personen .

Nicht jeder, der ein Schwannom entwickelt, leidet an Schwannomatose. Bei der Schwannomatose bilden sich mehrere Schwannome. Im Allgemeinen ist ein einzelnes Schwannom häufiger als eine multiple Schwannomatose. Das bedeutet, dass diese Erkrankung nicht sehr häufig vorkommt.

Was sind die Symptome der Schwannomatose?

Das Hauptsymptom dieser Erkrankung ist Schmerz . Dieser Schmerz entsteht, weil die Schwannom-Tumore die Nerven und das umliegende Gewebe komprimieren. Wie kann sich dieser Schmerz anfühlen?

• Es kann sich um chronische Schmerzen handeln, die monatelang, sogar jahrelang anhalten können.
• Die Art der Schmerzen kann von leicht bis stark reichen .
• Diese Schmerzen können überall im Körper auftreten, nicht nur an der Stelle, wo sich der Tumor befindet. Manchmal treten die Schmerzen auch an einer Stelle auf, die in keinem Zusammenhang mit der Lage des Tumors steht.
• Die Schmerzen können mit der Zeit zunehmen .

Stellen Sie sich vor, Sie haben einen anhaltenden Schmerz, der ins Bein ausstrahlt und von Taubheitsgefühl begleitet wird. Auch Medikamente helfen nicht. Sie denken vielleicht, es sei nur eine Erkältung. Aber es könnte sich um Schmerzen handeln, die durch Schwannomatose verursacht werden.

Neben Schmerzen können je nach Lage des Tumors weitere Symptome auftreten. Zum Beispiel:

• Ein kribbelndes Gefühl oder ein Gefühl wie ein elektrischer Schlag .
• Muskelschwäche oder verminderte Muskelfunktion.
• Knoten oder Schwellungen unter der Haut (dort, wo sich die Tumore gebildet haben) können an der Hand ertastet werden.

Obwohl diese Symptome üblicherweise nach dem 20. Lebensjahr und vor dem 40. Lebensjahr auftreten, zeigen Studien, dass sie tatsächlich in jedem Alter auftreten können.

Was verursacht Schwannomatose?

Die Hauptursache der Schwannomatose ist eine genetische Variante (Mutation). Dies gilt insbesondere für die Gene NF2, SMARCB1 und LZTR1. Diese Gene befinden sich auf Chromosom 22 .

Diese Gene fungieren als Tumorsuppressoren und kontrollieren die Entstehung von Tumoren in unserem Körper. Das heißt, sie regulieren, wie oft sich Zellen teilen und vermehren sollen. Wenn also ein solches Tumorsuppressorgen mutiert ist, erhalten unsere Zellen nicht die notwendigen Anweisungen, um ihr Wachstum zu kontrollieren. Infolgedessen vermehren und teilen sich die Zellen unkontrolliert und zu schnell. So entstehen diese Tumore.

In manchen Fällen von Schwannomatose ist die genaue Ursache unbekannt. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch ohne eine aktuell identifizierte genetische Mutation auftreten kann.

Ist dies erblich? (`Ist Schwannomatose erblich?`)

Einige Fälle von SchwannomatoseSchwannomatose kann vererbt werden . Etwa 15 bis 25 % der Betroffenen haben eine familiäre Vorbelastung. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Vereinfacht gesagt: Erbt ein Elternteil eine Kopie des Gens, das die genetische Veränderung trägt, entwickelt das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit die Erkrankung.

Die meisten Fälle von Schwannomatose treten jedoch zufällig auf . Das bedeutet, dass jemand durch die Entwicklung dieser genetischen Mutation an Schwannomatose erkranken kann, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie an dieser Erkrankung litt.

Welche Komplikationen können bei Schwannomatose auftreten?

Die meisten Schwannome sind gutartige, harmlose Tumore . Das bedeutet, sie sind kein Krebs. In sehr seltenen Fällen können sie jedoch bösartig werden. Deshalb achten Ärzte auch darauf.

Ein weiteres großes Problem sind chronische Schmerzen . Diese anhaltenden Schmerzen können die psychische Gesundheit eines Menschen erheblich beeinträchtigen. Wenn es schwerfällt, alltägliche Aufgaben zu bewältigen und man sich selbst nicht mehr autark fühlt, können Erkrankungen wie Depressionen und Angstzustände auftreten. Daher empfinden viele Menschen es in solchen Situationen als hilfreich, mit einem Psychotherapeuten oder Therapeuten zu sprechen.

Wie wird Schwannomatose diagnostiziert?

Ein Arzt wird diese Erkrankung durch eine körperliche Untersuchung und Tests diagnostizieren. Während der Untersuchung wird der Arzt Sie nach Ihren Symptomen, deren Dauer und ähnlichen Vorfällen in Ihrer Familie fragen.

Da die Symptome der Schwannomatose denen anderer Erkrankungen ähneln und es schwierig sein kann, die Schmerzursache genau zu lokalisieren, ist eine sofortige Diagnose manchmal schwierig. Dank aktualisierter Diagnosekriterien lässt sich die Art der Schwannomatose jedoch leichter bestimmen. Um beispielsweise die Diagnose einer SMARCB1-bedingten Schwannomatose zu erhalten, muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein:

• Es muss mindestens ein Schwannom vorliegen, und ein Gentest mit Blut oder Speichel muss bestätigen, dass eine Mutation im SMARCB1-Gen vorliegt.
• Es müssen mindestens zwei Schwannome vorliegen, und eine Biopsie eines der Tumore muss bestätigen, dass dieser die SMARCB1-Genmutation aufweist.

Welche Tests werden zur Diagnose einer Schwannomatose eingesetzt?

Bildgebende Verfahren wie die MRT (Magnetresonanztomographie) können Ihrem Arzt helfen, ein Schwannom zu diagnostizieren. Wird bei dieser Untersuchung ein Tumor festgestellt, kann Ihr Arzt eine kleine Gewebeprobe des Tumors entnehmen und untersuchen (Biopsie).Sie können es bestellen. Anschließend lässt sich durch die mikroskopische Untersuchung der Zellen genau feststellen, um welche Art von Tumor es sich handelt. Zusätzlich kann ein genetischer Bluttest Aufschluss darüber geben, ob Sie die genetische Veränderung tragen, die die jeweilige Tumorart verursacht.

Wie wird Schwannomatose behandelt?

Ehrlich gesagt gibt es derzeit keine Heilung für Schwannomatose, daher besteht das Hauptziel der Behandlung in der Linderung der Symptome .

Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Medikamente zur Linderung Ihrer Schmerzen verschreiben. Die Auswahl der Medikamente hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel dem Ort und der Stärke Ihrer Schmerzen.

Wenn die Schmerzen durch Medikamente nicht ausreichend gelindert werden oder sehr stark sind, kann Ihr Arzt eine operative Entfernung des Schwannoms oder die Teilnahme an klinischen Studien in Erwägung ziehen. Ihr Arzt wird jedoch entscheiden, ob diese Optionen für Sie sicher sind. Eine Operation kann Nervenschäden verursachen, und es besteht die Möglichkeit, dass der Tumor nach der Entfernung erneut wächst.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Schwannomatose?

Das ist von Person zu Person sehr unterschiedlich . Es hängt von der Größe, Anzahl und Lage der Schwannome im Körper ab. Manche Menschen haben nur wenige, andere viele. Sie können sich nur an einer Stelle des Körpers befinden oder über mehrere Stellen verteilt sein. Daher sind die Symptome nicht bei jedem gleich.

Das belastendste Symptom der Schwannomatose sind chronische Schmerzen . Mit Schmerzen zu leben, insbesondere wenn sie stark sind, kann eine große Herausforderung darstellen. Diese Schmerzen können Ihre psychische und physische Gesundheit beeinträchtigen. Wenn die Symptome der Schwannomatose zu Depressionen führen oder Sie in Ihrem persönlichen oder sozialen Leben beeinträchtigen, sollten Sie unbedingt mit einem Arzt sprechen. Auch ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten kann hilfreich sein.

Es gibt Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern können. Viele Betroffene erfahren durch Medikamente Linderung. Bei anderen kann eine Operation zur Entfernung der Zyste erforderlich sein. Bedenken Sie jedoch, dass die Zyste nach der Entfernung erneut auftreten kann.

Beeinflusst die Schwannomatose die Lebensspanne?

Schwannomatose hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung . Die chronischen Schmerzen und andere Symptome können jedoch die Lebensqualität beeinträchtigen. Bei Fragen oder Bedenken wenden Sie sich am besten direkt an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Da jeder Fall individuell ist, kann nur er oder sie Ihnen die aktuellsten Informationen zu Ihrer Erkrankung geben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Ein Schmerz, für den man keinen Grund finden kann.Bei Symptomen wie Muskelschwäche sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Auch wenn Sie irgendwo an Ihrem Körper einen neuen Knoten oder Tumor bemerken, ist es wichtig, diesen einem Arzt zu zeigen.

Wenn Sie bereits an Schwannomatose leiden, informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Veränderungen Ihrer Symptome bemerken, wie z. B. verstärkte Schmerzen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Beim Arztbesuch ist es hilfreich, Fragen wie diese zu stellen:

• Was kann ich tun, um die Schmerzen zu lindern?
• Gibt es außer Schmerzmitteln noch andere Möglichkeiten?
• Werde ich operiert werden müssen?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Könnten meine Kinder diese Krankheit in Zukunft erben?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Das Leben mit den chronischen Schmerzen, die mit Schwannomatose einhergehen, kann sehr belastend sein. Manche Tage sind leichter als andere. Selbst wenn Sie Pläne haben, zwingen Sie die Schmerzen möglicherweise dazu, diese zu verschieben und zu Hause zu bleiben, um sich auszuruhen. Dies kann Ihre persönlichen und sozialen Aktivitäten beeinträchtigen. Aber lassen Sie sich von der Schwannomatose nicht Ihr Leben bestimmen.

Ein Arzt kann Ihnen helfen, den besten Behandlungsplan zur Linderung Ihrer Symptome zu finden . Wenn chronische Schmerzen Ihre psychische Gesundheit beeinträchtigen, kann Ihnen auch eine Beratung durch einen Psychotherapeuten helfen. Auch operative Eingriffe und die Teilnahme an klinischen Studien sind mögliche Optionen. Fragen Sie Ihren Arzt daher nach den verfügbaren Möglichkeiten, um den Symptomen der Schwannomatose vorzubeugen. Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Es gibt Ärzte und Selbsthilfegruppen, die Sie auf diesem Weg unterstützen.

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