Lasst uns etwas über die Tangier-Krankheit lernen, die bei Menschen mit einem niedrigen Spiegel an gutem Cholesterin (HDL) im Körper auftritt.

Haben Sie schon einmal von einer Art Cholesterin namens „gutes Cholesterin“ (HDL/High-Density-Lipoprotein) gehört? Ja, genau… Heute sprechen wir über eine sehr seltene Krankheit, die auftritt, wenn der Spiegel dieses guten Cholesterins in unserem Körper sehr niedrig ist. Sie heißt Tangier-Krankheit . Vielleicht ist Ihnen dieser Name nicht geläufig, aber es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist die Tangier-Krankheit? Lasst es uns einfach erklären!

Okay, fangen wir von vorne an. Die Tangier-Krankheit ist eine sehr seltene , vererbte Krankheit. Betroffene haben einen sehr niedrigen Spiegel des guten Cholesterins (HDL) im Körper. Wussten Sie, dass HDL-Cholesterin nicht umsonst als „gutes Cholesterin“ bezeichnet wird? Es hilft, unseren Körper zu reinigen, indem es das schlechte Cholesterin (LDL/Low-Density-Lipoprotein) abbaut, das sich in den Blutgefäßen, also den Arterien, ablagert.

Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn das gute Cholesterin (HDL) sinkt. Das schlechte Cholesterin (LDL) und andere Fette (Lipide) lagern sich dann leichter in unseren Arterien ab, ähnlich wie Schmutz in einem Wasserrohr. Dies kann zu Herzproblemen , Herzinfarkt oder sogar Schlaganfall führen. Darüber hinaus kann diese Erkrankung viele andere Organe in unserem Körper beeinträchtigen.

Warum wurde es „Tanger“ genannt?

Das ist auch eine sehr interessante Geschichte. Diese Krankheit trägt den Namen „Tanger“ aufgrund der Insel Tanger , die gegenüber dem US-Bundesstaat Virginia liegt. Sie wurde erstmals bei den Bewohnern dieser Insel entdeckt. Das bedeutet jedoch nicht, dass sie nur dort vorkommt. Auch in anderen Ländern der Welt gibt es Menschen mit dieser Krankheit.

Wie häufig ist die Tangier-Krankheit?

Die Tangier-Krankheit ist tatsächlich eine extrem seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher nur etwa 100 Fälle identifiziert. Deshalb wird sie kaum thematisiert. Doch trotz ihrer Seltenheit ist es wichtig, diese Krankheit zu kennen, nicht wahr?

Wie wirkt sich die Tangier-Krankheit auf unseren Körper aus?

Folgendes passiert: Bei Diabetes ist der Spiegel des „guten“ Cholesterins (HDL) im Körper niedrig, sodass Fette (Lipide) nicht richtig zur Leber transportiert werden können. Die Leber ist für den Abbau dieser unerwünschten Fette zuständig. Dadurch lagern sich die nicht abbaubaren Fette allmählich in verschiedenen Körperteilen ab. Durch diese Fettansammlungen können die betroffenen Organe anschwellen.

Fett wird häufig auf diese Weise abgelagert:

• Leber: Die Leber kann sich vergrößern.
• Milz:Auch die Milz kann anschwellen und sich vergrößern.
• Mandeln: Die Mandeln in unserem Rachen. Sie können eine gelblich-orange Farbe annehmen, wenn sie sich mit Fett füllen.
• Lymphknoten: Sie sind Teil unseres Immunsystems. Auch sie können anschwellen.
• Herz: Dies kann sich auch auf die Herzfunktion auswirken.
• Gehirn: Manchmal kann auch das Gehirn betroffen sein.

Darüber hinaus können noch weitere Probleme auftreten:

• Nervenprobleme: Es können Nervenprobleme wie Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen auftreten.
• Erhöhte Triglyceridwerte: Dies ist eine Art von Fett, das im Blut vorkommt, genau wie Cholesterin.
• Sehstörungen: Es kann zu ungewöhnlicher Trübung der Augen kommen, und manchmal kann das Sehvermögen eingeschränkt sein.

Was sind die Symptome der Tangier-Krankheit?

Das ist sehr wichtig. Die Symptome der Tangier-Krankheit können von Person zu Person variieren. Wie bereits erwähnt, hängt es davon ab, wo sich das Fett im Körper abgelagert hat. Manche Menschen zeigen bereits bei der Geburt Symptome, während bei anderen erst im Alter von 60 bis 65 Jahren deutliche Beschwerden auftreten.

Hier sind einige häufige Symptome:

• Magenschmerzen oder Übelkeit.
• Fettablagerungen in den Arterien (Arteriosklerose): Dies erhöht das Risiko für Herzerkrankungen.
• Trockene Haut.
• Einwärtsrollen des Augenlids (Ektropium): Dies ist ein eher ungewöhnliches Symptom.
• Anämie: Das bedeutet Blutarmut.
• Muskelschwäche in Armen, Beinen, Händen oder Füßen.
• Seit längerer Zeit geschwollene Lymphknoten ohne Anzeichen einer Infektion.

Denken Sie daran, dass diese Symptome manchmal mit anderen Krankheiten verwechselt werden können. Deshalb ist eine genaue Diagnose so wichtig.

Was verursacht die Tangier-Krankheit? Sprechen wir über Gene!

Die Tangier-Krankheit wird durch einen Defekt im ABCA1- Gen verursacht, das wir von unseren Eltern erben. Vereinfacht gesagt, enthält das ABCA1-Gen die Anweisungen, Cholesterin aus unseren Zellen zu entfernen und es dem „guten“ Cholesterin (HDL) hinzuzufügen. HDL transportiert dieses Cholesterin zur Leber, wo es ausgeschieden wird.

Wenn nun ein Defekt oder eine Mutation im ABCA1-Gen vorliegt, funktionieren die entsprechenden Anweisungen nicht richtig. Dadurch werden Cholesterin nicht mehr ordnungsgemäß aus den Zellen entfernt und HDL nicht mehr richtig gebildet. Die Folge ist ein deutlicher Abfall des HDL-Spiegels.

So wird es vererbt:

• Wenn beide Elternteile das defekte ABCA1-Gen erben, wird das Kind die Tangier-Krankheit entwickeln.
• Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen erbt, ist das Kind Träger. Es zeigt möglicherweise keine Symptome, aber sein HDL-Cholesterinspiegel kann niedriger als normal sein.

Stellen Sie sich nun vor, beide Eltern sind Träger dieses defekten Gens, das heißt, sie zeigen möglicherweise keine Symptome, tragen aber beide das Gen. Wenn solche Eltern ein Kind bekommen:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1/4) , dass das Kind an der Tangier-Krankheit erkrankt.
• Es besteht eine 50%ige (1/2) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger der Krankheit ist.
• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1/4) , dass das Kind keine defekten Gene erbt und gesund ist.

Das ist wie ein Münzwurf, bei dem entweder Kopf oder Zahl herauskommt. Die Wahrscheinlichkeiten sind bei jeder Schwangerschaft gleich.

Wie diagnostizieren Ärzte die Tangier-Krankheit?

Um sicher festzustellen, ob Sie an der Tangier-Krankheit leiden, müssen Sie einen Arzt aufsuchen. Dieser wird Sie zunächst körperlich untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Anschließend werden verschiedene Bluttests angeordnet. Diese Bluttests untersuchen hauptsächlich Ihren HDL-Cholesterinspiegel und den Spiegel des Proteins Apolipoprotein A1 (ApoA1) . Beide Werte sind bei Menschen mit der Tangier-Krankheit sehr niedrig.

Zur Bestätigung der Diagnose kann auch ein Gentest durchgeführt werden. Dabei kann nach einer spezifischen Mutation im ABCA1-Gen gesucht werden. Allerdings ist ein Gentest nicht überall verfügbar. In solchen Fällen kann Ihr Arzt eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) aus einem Körperteil wie den Mandeln, der Haut oder der Leber entnehmen . Die Art des Fettes in diesem Gewebe kann Aufschluss über die Erkrankung geben.

Welches Protein fehlt bei der Tangier-Krankheit?

Bei der Tangier-Krankheit ist das Protein Apolipoprotein A1 (ApoA1) stark reduziert. ApoA1 ist ein Hauptbestandteil des HDL-Cholesterinmoleküls. Sinkt der ApoA1-Spiegel, sinkt daher auch der HDL-Spiegel.

Welche Tests werden zur Diagnose und Nachsorge eingesetzt?

Zur Diagnose der Krankheit und zur Überwachung ihrer Auswirkungen auf den Körper können Ärzte auch verschiedene andere Tests durchführen.

• Nerven- und Muskelfunktionstests (Elektromyogramme / EMGs): Überprüfung auf Nervenschäden und Muskelschwäche.
• Augenuntersuchung: Prüfen Sie, ob es zu verschwommenem Sehen oder Sehstörungen kommt.
• Ultraschalluntersuchung des Bauches: Überprüfung des Zustands von Organen wie Leber und Milz.
• Ultraschalluntersuchung Ihrer Halsschlagadern: Überprüfung auf Fettablagerungen in den Hauptarterien Ihres Halses.
• CT-Angiographie Ihres Herzens:Prüfen Sie, ob die Arterien, die das Herz mit Blut versorgen, verstopft sind.
• Echokardiogramm: Eine Untersuchung zur Beurteilung der Funktion und Struktur des Herzens.
• Belastungs-EKG: Sehen Sie, wie das Herz auf körperliche Belastung reagiert.

Wie wird die Tangier-Krankheit behandelt?

Ehrlich gesagt gibt es keine spezifische Behandlung, die die Tangier-Krankheit vollständig heilen kann. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu reduzieren.

Manchmal muss ein durch Fetteinlagerungen geschädigtes Organ, beispielsweise die Mandeln oder die Milz, operativ entfernt werden.

Können Essen und Trinken helfen?

Ja, das ist tatsächlich möglich. Es gibt einige Lebensmittel, die dazu beitragen können, unseren guten Cholesterinspiegel (HDL) leicht zu erhöhen und gleichzeitig unseren schlechten Cholesterinspiegel (LDL) zu senken.

• Avocados
• Olivenöl
• Hülsenfrüchte wie Bohnen und Kichererbsen (Bohnen)
• Vollkornprodukte (z. B. Vollkornmehl, Vollkornreis)
• Fettreiche Fische ( z. B. Lachs, Makrele, Hering)
• Nüsse ( z. B. Erdnüsse, Mandeln, Cashewnüsse – aber ungesalzen)
• Früchte mit hohem Ballaststoffgehalt (z. B. Guave, Mango, Banane)
• Chiasamen und Leinsamen

Wenn Sie versuchen, diese Lebensmittel regelmäßig in Ihre Ernährung einzubauen, können Sie so einen guten Cholesterinspiegel aufrechterhalten.

Welche Medikamente und Lebensstiländerungen sind erforderlich?

Ihr Arzt kann Ihnen cholesterinsenkende Medikamente wie Statine verschreiben.

Es empfiehlt außerdem verschiedene Änderungen des Lebensstils, die zur Erhöhung des HDL-Spiegels beitragen können:

• Regelmäßige Bewegung: Dazu gehört mindestens 30 Minuten Spazierengehen oder Joggen pro Tag.
• Verzicht auf Tabakprodukte: Sie sollten das Rauchen von Zigaretten vollständig einstellen.
• Ein gesundes Gewicht halten.
• Verzehren Sie einfach ungesättigte statt gesättigter Fettsäuren: Gesättigte Fettsäuren sind beispielsweise in Kokosöl, Palmöl und tierischen Ölen enthalten. Einfach ungesättigte Fettsäuren finden sich in Olivenöl und Avocados.

Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?

Cholesterinsenkende Medikamente können gelegentlich leichte Nebenwirkungen verursachen. Nicht jeder ist davon betroffen, aber es ist gut, darüber Bescheid zu wissen.

• Kopfschmerzen
• Muskelkater
• Verstopfung
• Magenverstimmung

Sollte so etwas passieren, informieren Sie Ihren Arzt. Er oder sie kann dann die Medikamente anpassen oder Ihnen andere Ratschläge geben.

Lässt sich die Tangier-Krankheit verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sich ihre Entstehung nicht verhindern. Das bedeutet, dass der genetische Defekt, falls er einmal in Ihren Genen vorhanden ist, nicht verändert werden kann. Wenn Sie jedoch selbst betroffen sind oder Träger des entsprechenden Gens, können Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden, um das Risiko einer Erbschaft bei Ihren Kindern zu ermitteln. Unter Berücksichtigung des genetischen Status des anderen Elternteils lässt sich dann die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung Ihrer Kinder besser einschätzen.

Was wird in Zukunft passieren, wenn ich an der Tangier-Krankheit erkranke?

Die Prognose für Menschen mit der Tangier-Krankheit ist im Allgemeinen gut, hängt aber vom Stadium der Symptome ab. Wie bei jeder Krankheit ist eine frühzeitige Diagnose am besten, bevor die Symptome schwerwiegend werden.

Obwohl es noch keine endgültige Heilung gibt, besteht Hoffnung, dass Ansätze wie die Gentherapie in Zukunft helfen werden. Die Forschung läuft weiter.

Wie lange dauert die Tangier-Krankheit?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist sie lebenslang. Wird sie jedoch frühzeitig erkannt und regelmäßig untersucht, lässt sie sich gut behandeln und man kann gut damit leben.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Bei einer durch die Tangier-Krankheit bedingten Milzvergrößerung sollten Sie unbedingt Kontaktsportarten vermeiden, da ein solcher Kontakt zu einem Milzriss führen kann, was gefährlich ist.

Darüber hinaus sollten auch andere Risikofaktoren für Herzerkrankungen kontrolliert werden:

• Kontrolle des Bluthochdrucks .
• Wenn Sie Diabetes haben, achten Sie auf eine gute Kontrolle.
• Verzicht auf den Konsum von Tabakprodukten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an der Tangier-Krankheit leiden, sollten Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen . So können Sie bei einer Verschlimmerung Ihrer Symptome schnell handeln.

Der Arzt überprüft häufig folgende Dinge:

• Nervensystem.
• Herz.
• Augen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen, können Sie ihm Fragen wie diese stellen:

• Muss ich Medikamente einnehmen, um meine Cholesterinwerte zu verbessern?
• Gibt es eine Selbsthilfegruppe, der sich Menschen mit Tangier-Krankheit anschließen können?
• Wie oft sollte ich Sie besuchen kommen?

Da die Tangier-Krankheit verschiedene Körperteile betreffen kann, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen für jeden einzelnen Körperteil ratsam. Möglicherweise müssen Sie mehrere Fachärzte aufsuchen. Nehmen Sie die Medikamente genau nach Anweisung Ihres Arztes ein und achten Sie auf eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung.

Die wichtigsten Dinge, die wir uns merken sollten (Kernaussage)

Okay, ich fasse hier einige der wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten.

• Die Tangier-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer signifikanten Verringerung des guten Cholesterins (HDL) führt.
• Dies kann dazu führen , dass sich schlechtes Cholesterin (LDL) und Fett im Körper ansammeln und Organe wie Leber, Milz, Mandeln und Herz beeinträchtigen.
• Die Symptome sind unterschiedlich, und manche Menschen können neurologische Probleme, Hautprobleme und Sehstörungen entwickeln.
• Dies wird durch einen Defekt im Gen ABCA1 verursacht.
• Die Krankheit wird durch Bluttests, Gentests und manchmal auch durch Gewebetests (Biopsien) diagnostiziert.
• Obwohl es keine spezifische Heilung gibt, können die Symptome durch Ernährungsumstellung, Änderungen des Lebensstils, Medikamente und einige operative Eingriffe kontrolliert werden.
• Früherkennung und regelmäßige ärztliche Betreuung sind sehr wichtig.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, einen Arzt zu konsultieren. Bleiben Sie gesund!

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