Ist Ihr Kind ständig blass und müde? Könnte es sich um Thalassämie handeln?

Wirkt Ihr Kind ständig müde? Tobt es nicht herum wie andere Kinder? Hat es wenig Appetit? Wirkt es manchmal blass? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Situationen besorgt sind. Obwohl diese Symptome oft harmlose Ursachen haben können, steckt manchmal eine Erkrankung dahinter, wie zum Beispiel Thalassämie. Deshalb sprechen wir heute darüber, was Thalassämie ist, wie sie sich auf den Körper auswirkt und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Was genau ist Thalassämie?

Vereinfacht gesagt ist Thalassämie eine genetische Erkrankung, die unser Blut betrifft . Sie ist nicht ansteckend. Das heißt, sie wird nicht wie eine Erkältung von Mensch zu Mensch übertragen. Wir erben sie von unseren Eltern über unsere Gene.

Um das besser zu verstehen, sprechen wir zunächst über die roten Blutkörperchen in unserem Blut. Stellen Sie sich diese roten Blutkörperchen wie einen Lieferwagen vor, der Sauerstoff durch unseren Körper transportiert. Das Transportmittel dieses Lieferwagens, also der Sauerstofftransporter, heißt Hämoglobin . Hämoglobin ist ein spezielles Protein, das sich in den roten Blutkörperchen befindet. Es transportiert den Sauerstoff von unserer Lunge zu jeder einzelnen Zelle unseres Körpers.

Menschen mit Thalassämie können nicht genügend Hämoglobin, ein Protein, produzieren. Ähnlich wie bei einem Auto, das nicht richtig funktioniert, wenn nicht genügend oder minderwertige Teile verwendet werden, führt dies zu einem Mangel an gesunden roten Blutkörperchen. Diesen Zustand nennt man Blutarmut (Anämie) .

Wenn die Körperzellen nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, können sie nicht die benötigte Energie produzieren. Deshalb leiden Thalassämie-Patienten unter verschiedenen Symptomen.

Wer ist am stärksten gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken?

Die genetischen Mutationen, die diese Erkrankung verursachen, entstanden vermutlich ursprünglich beim Menschen als Schutzmechanismus gegen Malaria. Daher haben Menschen mit genetischer Verbindung zu Regionen, in denen Malaria häufig vorkommt, wie Afrika, Südeuropa und Länder West-, Süd- und Ostasiens, ein erhöhtes Risiko, an Thalassämie zu erkranken. Da Sri Lanka ebenfalls zu Südasien gehört, gibt es auch in unserer Bevölkerung Träger und Patienten mit Thalassämie.

Was verursacht Thalassämie? Schauen wir uns das genauer an.

Der bereits erwähnte „Sauerstofftransporter“ Hämoglobin besteht aus vier Proteinketten. Zwei davon heißen Alpha-Globin -Ketten, die anderen beiden Beta-Globin- Ketten.

Die „Anleitung“ oder den „Code“ zum Aufbau dieser Ketten erhalten wir von den Genen, die wir von unseren Eltern erben. Man kann sich diese Gene wie ein Rezept für ein Gericht vorstellen. Ist das Rezept fehlerhaft, lässt sich das Gericht nicht richtig zubereiten. Genauso verhält es sich mit diesen Genen: Sind sie defekt oder fehlen, können die Alpha- oder Beta-Globinketten nicht korrekt gebildet werden. Dann entsteht eine Erkrankung namens Thalassämie.

• Alpha-Globin-Ketten: Für deren Herstellung werden 4 Gene benötigt. Zwei von der Mutter und zwei vom Vater.
• Beta-Globin-Ketten: Für deren Herstellung werden zwei Gene benötigt. Eines von der Mutter und eines vom Vater.

Die Art der Thalassämie, die sich entwickelt, hängt davon ab, welche der Alpha- oder Beta-Ketten einen Gendefekt aufweist. Der Schweregrad der Erkrankung wird durch die Anzahl der defekten Gene bestimmt.

Was sind die Haupttypen der Thalassämie?

Die Thalassämie wird je nach Schweregrad in verschiedene Hauptformen unterteilt: Thalassämie-Anlageträger, Thalassämia minor, Thalassämia intermedia und Thalassämia major . Als Anlageträger können Symptome fehlen oder es kann lediglich eine sehr leichte Anämie auftreten. Thalassämia major ist die schwerste Form und erfordert eine Behandlung.

Es gibt zwei Haupttypen, je nachdem, ob der genetische Defekt in den Alpha-Ketten oder den Beta-Ketten liegt.

1. Alpha-Thalassämie

Diese Erkrankung tritt auf, wenn eines oder mehrere der vier Gene, die für die Bildung von Alpha-Globin-Ketten verantwortlich sind, defekt sind. Der Schweregrad der Symptome hängt von der Anzahl der defekten Gene ab. Um dies zu verstehen, betrachten wir es einmal vereinfacht.

2. Beta-Thalassämie

Dieser Zustand tritt auf, wenn eines oder beide der beiden Gene, die Beta-Globin-Ketten bilden (eines von der Mutter, eines vom Vater), defekt sind.

• Ein defektes Gen: Diese Erkrankung wird als Beta-Thalassämie minor oder Trägerstatus bezeichnet. Die Symptome sind sehr mild.
• Zwei defekte Gene: Die Symptome können von moderat bis schwer reichen.
• Die Zwischenform wird Thalassämie intermedia genannt.
• Die schwerste Form heißt Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie . Betroffene benötigen eine ständige medizinische Behandlung.

Was sind die Symptome der Thalassämie?

Die Symptome, die Sie erleben, hängen vollständig von der Art der Thalassämie und deren Schweregrad ab.

Keine oder nur sehr leichte Symptome

Fehlt Ihnen nur eines der vier Alpha-Gene, werden Sie wahrscheinlich keine Symptome haben. Sind zwei Alpha-Gene oder ein Beta-Gen defekt, treten möglicherweise gar keine Symptome auf. Oder es können lediglich leichte Anämiesymptome wie ständige Müdigkeit auftreten.

Zwischensymptome (Thalassämie intermedia)

Bei diesen Personen können neben einer leichten Anämie auch andere Symptome auftreten.

• Gedeihstörung: Größe und Gewicht eines Kindes nehmen nicht im Verhältnis zu seinem Alter zu.
• Verzögerte Pubertät.
• Knochenanomalien:Erkrankungen wie Osteoporose.
• Vergrößerte Milz: Die Milz ist ein Organ auf der linken Seite des Bauches, das bei der Bekämpfung von Infektionen hilft.

Schwere Symptome (Thalassämie Major)

Schwere Symptome treten bei Erkrankungen wie dem Drei-Alpha-Gen-Defekt (Hämoglobin-H-Krankheit) und der Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) auf. Diese Symptome beginnen in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr des Kindes .

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können folgende auftreten:

• Das Essen ist geschmacklos.
• Blasse oder gelbe Haut (Gelbsucht).
• Dunkler Urin (teefarben).
• Anomalien der Gesichtsknochen (aufgrund von übermäßigem Wachstum der Schädelknochen).

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Eine mittelschwere bis schwere Thalassämie wird häufig im frühen Kindesalter diagnostiziert, da die Symptome innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auftreten. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird möglicherweise verschiedene Bluttests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Blutbild: Hierbei werden die Hämoglobinmenge im Blut, die Anzahl der roten Blutkörperchen und deren Größe gemessen. Menschen mit Thalassämie haben weniger gesunde rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin. Die roten Blutkörperchen können zudem kleiner als normal sein.
• Retikulozytenzahl: Diese Kennzahl misst die Anzahl der neu gebildeten roten Blutkörperchen. Sie gibt Aufschluss darüber, ob Ihr Knochenmark ausreichend rote Blutkörperchen produziert.
• Eisenstatus: Dieser Test hilft, genau festzustellen, ob Ihre Anämie durch Eisenmangel oder Thalassämie verursacht wird.
• Hämoglobinelektrophorese: Dies ist ein besonders wichtiger Test zur Diagnose der Beta-Thalassämie.
• Gentest: Dieser Test dient zur Diagnose von Alpha-Thalassämie.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Thalassämie?

Die Standardbehandlungen für schwere Erkrankungen wie die Thalassämie major sind Bluttransfusionen und Eisenentfernungstherapie.

• Bluttransfusion: Vereinfacht gesagt handelt es sich dabei um eine externe Bluttransfusion. Blut mit gesunden roten Blutkörperchen wird über eine Vene in den Körper verabreicht. Dadurch werden die gesunden roten Blutkörperchen und der Hämoglobinspiegel wiederhergestellt. Bei schweren Formen der Thalassämie (z. B. Beta-Thalassämie major) können regelmäßige Bluttransfusionen, etwa alle zwei bis vier Wochen , erforderlich sein.
• Eisenchelat-Therapie:Eine der gravierendsten Nebenwirkungen häufiger Blutspenden ist ein unnötiger Anstieg des Eisenspiegels im Körper. Dies wird als Eisenüberladung bezeichnet. Das überschüssige Eisen kann sich in wichtigen Organen wie Herz und Leber ablagern und diese schädigen. Daher erhalten Menschen, die häufig Blut spenden, Medikamente (Tabletten oder Injektionen), die das überschüssige Eisen aus dem Körper entfernen.
• Folsäurepräparate: Folsäure wird verabreicht, um dem Körper bei der Bildung gesunder Blutzellen zu helfen.
• Knochenmark- und Stammzelltransplantation: Dies ist derzeit die einzige Behandlungsmethode, die Thalassämie vollständig heilen kann . Dafür benötigt der Patient jedoch einen vollständig kompatiblen, gesunden Spender. Meistens handelt es sich um einen Bruder oder eine Schwester. Es ist eine sehr risikoreiche und komplexe Behandlung.
• Luspatercept: Dies ist ein Impfstoff, der alle drei Wochen verabreicht wird. Er wirkt, indem er dem Körper hilft, mehr rote Blutkörperchen zu produzieren.

Wie ist das Leben mit dieser Krankheit? Kann man ihr vorbeugen?

Bei einer leichten Thalassämie haben Sie eine normale Lebenserwartung. Unabhängig vom Schweregrad Ihrer Erkrankung haben Sie gute Chancen auf ein langes Leben, wenn Sie den verordneten Behandlungsplan (Bluttransfusionen und Eisenausscheidungstherapie) genau befolgen.

Diese Erkrankung ist genetisch bedingt und lässt sich daher nicht verhindern. Ein Gentest kann jedoch Aufschluss darüber geben, ob Sie oder Ihr Partner das Thalassämie-Gen tragen. Diese Information ist besonders wichtig für Paare mit Kinderwunsch. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um weitere Informationen zu erhalten.

Letztendlich ist Thalassämie eine behandelbare Erkrankung. Art und Häufigkeit der benötigten Behandlung hängen vom Schweregrad Ihrer Erkrankung ab. Es ist wichtig, dass Sie offen mit Ihrem Arzt über Ihre Erkrankung und Ihren langfristigen Behandlungsplan sprechen.