Hat Ihr Baby diese seltene genetische Erkrankung? Sprechen wir über Trisomie 13 (Trisomie 13 – Pätau-Syndrom)!

Wenn man ein Baby erwartet oder ein kleines Kind hat, ist es ganz normal, sich Sorgen um dessen Gesundheit zu machen oder neugierig zu sein, oder? Manchmal stößt man auf Krankheiten mit Namen, von denen man noch nie gehört hat. Ein Beispiel dafür ist die seltene genetische Erkrankung Trisomie 13, die vielen unbekannt ist, aber ein Kind betreffen kann. Manche nennen sie auch Pätau-Syndrom. Auch wenn das etwas beängstigend klingt, ist es wichtig, gut darüber informiert zu sein. Sprechen wir also darüber, ganz einfach und verständlich.

Wissen Sie, was Trisomie 13 ist?

Vereinfacht gesagt enthält jede Zelle unseres Körpers kleine Pakete, sogenannte Chromosomen , die genetische Informationen speichern. Diese sind wie die Bedienungsanleitungen, die unser Körper zum Wachsen und Funktionieren benötigt. Man kann sie sich wie Kapitel in einem Buch vorstellen. Normalerweise haben wir von jedem Chromosom zwei Exemplare. Wir erhalten eines von unserer Mutter und eines von unserem Vater.

Ein Baby mit Trisomie 13 hat drei Kopien des 13. Chromosoms anstelle von zwei. Daher der Name „Trisomie“ (von griechisch „tri“ für drei). Dieses zusätzliche Chromosom beeinträchtigt die Entwicklung von Gesicht, Gehirn, Herz und Körper des Babys auf vielfältige Weise. Dies kann für das Baby lebensbedrohlich sein. Daher besteht manchmal das Risiko einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft oder, leider, das Risiko, das Baby im ersten Lebensjahr zu verlieren.

Wer ist von dieser Situation am stärksten betroffen?

Dies kann jedem passieren. Es entsteht durch einen Kopierfehler, der zufällig bei der Zellteilung während der fetalen Entwicklung auftritt. Es ist also weder die Schuld der Mutter noch des Vaters. Einige Studien haben jedoch gezeigt, dass Mütter über 35 ein leicht erhöhtes Risiko haben, diese genetische Erkrankung bei der Geburt eines Kindes zu entwickeln . Das bedeutet aber nicht, dass es nicht auch jüngere Mütter oder alle älteren Frauen betrifft.

Um herauszufinden, ob Sie ein Risiko für diese Art von genetischer Erkrankung haben, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über Gentests zu sprechen, insbesondere wenn Sie eine Familiengründung planen oder schwanger sind.

Wie häufig ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Dies ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Lebendgeburten. Die Sterblichkeitsrate ist in den ersten Lebenstagen hoch. Da sich bereits im Fötalstadium lebensbedrohliche Erkrankungen wie Herzfehler und Fehlbildungen des Rückenmarks entwickeln können, enden viele Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Nur 5 bis 10 % der mit Trisomie 13 geborenen Kinder überleben das erste Lebensjahr. Es ist verständlich, dass man angesichts dieser Zahlen traurig ist, aber es ist wichtig, über diese Erkrankung Bescheid zu wissen.

Wie wirkt sich Trisomie 13 (Patau-Syndrom) auf den Körper meines Babys aus?

Trisomie 13 kann die Entwicklung Ihres Babys erheblich beeinträchtigen. Diese Auswirkungen können von Baby zu Baby unterschiedlich sein.

Zum Beispiel,

• Gaumenspalte oder Lippenspalte
• Zusätzliche Finger an Händen und Füßen (Polydaktylie)
• Muskelschwäche (Hypotonie) , was bedeutet, dass sich der Körper des Babys leblos anfühlt.
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)

Es können Anomalien in der körperlichen Entwicklung beobachtet werden.

Es beeinträchtigt auch die Entwicklung der inneren Organe des Babys. Dies kann zu Problemen mit wichtigen Organen, insbesondere Herz, Gehirn und Nieren, führen und lebensbedrohliche Symptome hervorrufen. Nach der Geburt wird das Baby voraussichtlich auf der Neonatologischen Intensivstation (NICU) betreut. Dort erhalten die Babys von Ärzten und Pflegekräften die notwendige medizinische Behandlung und Pflege, abgestimmt auf ihre körperlichen Symptome, um ihnen die besten Überlebenschancen zu geben.

Was sind die Symptome der Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Diese Symptome können von Person zu Person variieren, und auch ihr Schweregrad kann unterschiedlich sein. Manche Babys weisen viele Symptome auf, andere hingegen nur wenige.

Die wichtigsten sichtbaren Merkmale sind:

• Angeborene Herzfehler. Dies ist eine sehr häufige Erkrankung.
• Körperliche Entwicklungsstörungen, insbesondere Rückenmarksanomalien.
• Schwerwiegende Probleme mit der kognitiven Funktion. Dies bedeutet, dass es einen erheblichen Einfluss auf die geistige Entwicklung des Babys hat.
• Unterentwickelte innere Organe.

Welche körperlichen Anzeichen gibt es?

Dies sind einige der äußeren Merkmale:

• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, was bedeutet, dass das Baby nicht genügend Milch bekommt und nicht gut andockt.
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie).
• Tiefsitzende Ohren.
• Anomalien in der Entwicklung der Arme und Beine.
• Muskelschwäche (Hypotonie).
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie) und kleiner Kiefer (Mikrognathie).
• Sehr kleine, eng beieinander stehende oder unterentwickelte Augen.

Welche Symptome betreffen die inneren Organe?

Diese Erkrankung betrifft auch die inneren Organe des Körpers:

• Magen-Darm-Probleme, die zu Schwierigkeiten beim Essen führen.
• Herzinsuffizienz.
• Hörprobleme, also Hörbeeinträchtigungen.
• Unterentwickelte Lungen.
• Sehprobleme.

Da diese inneren Organsymptome lebensbedrohlich sein können, sterben etwa 80 % der Babys, bei denen Trisomie 13 diagnostiziert wird, vor ihrem ersten Geburtstag.Selbst diejenigen, die so leben, können nach dem ersten Jahr andere lebensbedrohliche Erkrankungen wie Krebs und Krampfanfälle entwickeln.

Was verursacht Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Wie bereits erwähnt, wird Trisomie 13 durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms neben Chromosom 13 verursacht. Daher hat eine Person mit Trisomie 13 insgesamt 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46.

Stellen Sie sich vor: Unser Körper besitzt sogenannte Chromosomen. Diese enthalten die DNA (Desoxyribonukleinsäure) in unseren Zellen und speichern die Anweisungen, die unser Körper zum Wachsen und Funktionieren benötigt. Gene sind Abschnitte dieser DNA, vergleichbar mit Kapiteln in einem Handbuch.

Zellen entstehen in den Fortpflanzungsorganen, wenn Spermium und Eizelle zu einer befruchteten Zelle verschmelzen. Die neuen Zellen teilen sich und erstellen Kopien von sich selbst mit der Hälfte der DNA der ursprünglichen Zelle. Während dieser Zellteilung kann es zufällig vorkommen, dass ein drittes Chromosom zu einem Chromosomenpaar hinzugefügt wird – dies nennt man Trisomie. Es ist wie ein zusätzlicher Buchstabe in einem Lehrbuch, wenn man ihn Wort für Wort abschreibt. Wenn dieser „Fehler“ auftritt, entstehen die Symptome der Trisomie 13. Denn die Zellen erhalten nicht die notwendigen Anweisungen, um richtig zu wachsen und zu funktionieren.

Trisomie 13 kann auf drei Arten auftreten:

Es gibt drei Hauptursachen für Trisomie 13, je nachdem, wie Chromosom 13 verbunden ist:

1. Vollständige Trisomie 13: Dies ist die häufigste Form. Dabei kommt es vor der Befruchtung, bei der Bildung von Spermium und Eizelle, zu einem zufälligen Kopierfehler. Dieser führt dazu, dass mehr genetisches Material auf Chromosom 13 eingefügt wird als nötig. Das bedeutet, dass jede Zelle des Babys drei Kopien von Chromosom 13 enthält. Dieses zusätzliche genetische Material verursacht die Symptome.

2. Translokation: Diese tritt bei etwa 20 % der Menschen mit Trisomie 13 auf. Sie entsteht, wenn sich während der Embryonalentwicklung ein Abschnitt des Chromosoms 13 an ein anderes, benachbartes Chromosom (z. B. Chromosom 14) anlagert. Normalerweise sind zwei Paare des Chromosoms 13 vorhanden, zusätzlich ist jedoch ein Abschnitt an ein anderes Chromosom angelagert.

3. Mosaik-Trisomie 13: Diese Form ist sehr selten. Dabei besitzen nur einige Körperzellen ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 13, nicht alle. Das heißt, manche Zellen haben drei der 13 Chromosomen, während andere die üblichen zwei Paare (euploid) aufweisen. Der Schweregrad der Symptome bei Mosaik-Trisomie 13 hängt von der Anzahl der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom ab. Je mehr Zellen das zusätzliche Chromosom tragen, desto stärker sind die Symptome.

Wie wird Trisomie 13 (Patau-Syndrom) diagnostiziert?

Im ersten Trimester der Schwangerschaft, etwa in der 11. bis 14. Woche, führt Ihr Arzt routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchungen durch.Zusätzlich werden genetische Screening-Tests empfohlen. Diese Untersuchungen suchen nach Anzeichen wie überschüssigem Fruchtwasser und Entwicklungsstörungen des Babys. Dazu gehören auch Bluttests.

Wenn diese ersten Tests ein Risiko anzeigen, kann der Arzt weitere diagnostische Untersuchungen vorschlagen. Die Diagnose kann nach der Geburt bestätigt werden. Der Arzt kann das Baby dann körperlich untersuchen, um nach Symptomen zu suchen und gegebenenfalls spezielle Chromosomentests, wie beispielsweise eine Karyotypisierung, durchzuführen. Diese Karyotypisierung dient der genauen Bestimmung der Chromosomenanomalie.

Wie wird Trisomie 13 (Patau-Syndrom) behandelt?

Ein Baby mit Trisomie 13 benötigt sowohl nach der Geburt als auch langfristig eine Behandlung, um die Symptome zu lindern und dem Baby größtmögliches Wohlbefinden zu ermöglichen. Wir müssen uns jedoch darüber im Klaren sein, dass diese Erkrankung nicht vollständig heilbar ist . Die Behandlung zielt primär darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Zu den Behandlungsmethoden für Kinder mit Trisomie 13 gehören:

• Pädagogische Unterstützung: Auf Kinder mit besonderen Bedürfnissen zugeschnittene Bildungsprogramme.
• Medikamente zur Linderung der Symptome: Zum Beispiel Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen oder bei Herzerkrankungen.
• Sprach-, Verhaltens- und Physiotherapie: Diese Behandlungen helfen, die Fähigkeiten des Babys zu entwickeln.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur körperlicher Fehlbildungen: Beispielsweise kann eine Operation durchgeführt werden, um eine Gaumenspalte oder bestimmte Herzfehler zu beheben. Diese Eingriffe erfolgen jedoch immer unter Berücksichtigung des allgemeinen Gesundheitszustands des Babys.

In manchen Fällen von Trisomie 13 erlebt das Baby seinen ersten Geburtstag nicht, da die Schwere der Symptome dies verhindern kann. Häufig führt die Diagnose Trisomie 13 zu einer Fehlgeburt. In dieser schwierigen Zeit ist es wichtig, Unterstützung von Freunden, Familie und medizinischem Fachpersonal zu suchen. Trauerbegleitung kann eine wertvolle Hilfe sein, um den Verlust eines geliebten Menschen, insbesondere eines Kindes , zu verarbeiten.

Wie kann ich das Risiko verringern, dass mein Kind Trisomie 13 (Patau-Syndrom) hat?

Trisomie 13 ist ein genetischer Defekt, der zufällig auftritt und sich daher nicht verhindern lässt. Das bedeutet, er kann nicht durch Ihr Handeln oder Unterlassen verursacht werden. Wie bereits erwähnt, ist das Risiko, ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu bekommen, jedoch leicht erhöht, wenn Sie über 35 Jahre alt sind, wenn Sie schwanger werden.

Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.Es ist wichtig, sich über Gentests zu informieren und das Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie ein Kind mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) haben?

Auch wenn es schwer zu akzeptieren ist, ist es wichtig, die Wahrheit zu sagen. Es ist schwierig, etwas Positives über die Prognose eines Babys mit Trisomie 13 zu berichten. Denn es können bereits im Fötalstadium schwerwiegende Komplikationen auftreten, die insbesondere die lebenswichtigen Organe des Babys wie Gehirn, Herz, Rückenmark und Lunge betreffen.

Bei Babys mit Trisomie 13 kommt es häufig zu Fehlgeburten im ersten Trimester. 80 % der mit Trisomie 13 geborenen Kinder haben eine geringe Lebenserwartung. Die meisten sterben in den ersten Lebenswochen oder vor ihrem ersten Geburtstag. Nur etwa 10 % überleben das erste Lebensjahr. Diese Kinder leiden zudem langfristig unter schweren gesundheitlichen Problemen und Entwicklungsverzögerungen.

Wie kann ich mich nach der Diagnose Trisomie 13 (Patau-Syndrom) um mich selbst kümmern?

Die Diagnose Trisomie 13 zu erhalten oder ein Kind deswegen zu verlieren, ist eine sehr schwere Erfahrung. Es ist besonders wichtig, dass Sie in dieser Zeit gut auf sich und Ihre Familie achten.

• Wenn Sie traurig, ängstlich, deprimiert oder hoffnungslos sind und Schwierigkeiten haben, den Verlust Ihres Babys zu verarbeiten, suchen Sie einen Arzt oder einen psychologischen Berater auf.
• Eine Beratung kann eine große Hilfe bei der Bewältigung dieser Trauer sein.
• Teile deine Gefühle mit deiner Familie und engen Freunden.
• Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Suchen Sie außerdem nach Selbsthilfegruppen, in denen Sie Unterstützung von anderen Eltern erhalten können, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, wenn Ihr Baby schwere Symptome einer Trisomie 13 zeigt. Das bedeutet:

• Wenn das Essen schwerfällt, wenn die Milch im Hals stecken bleibt.
• Wenn das Atmen schwerfällt, wenn das Atemmuster verändert ist.
• Wenn der Herzschlag unregelmäßig ist.
• Wenn Anfälle auftreten.

Sollten Sie aufgrund des Verlusts eines Kindes oder dieser Diagnose unter unerträglicher Traurigkeit, Angstzuständen oder Depressionen leiden, suchen Sie unbedingt einen Arzt auf und sprechen Sie darüber.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist normal, in einer solchen Situation viele Fragen zu haben. Scheuen Sie sich nicht, Ihrem Arzt diese Fragen zu stellen:

• „Wie hoch ist mein/unser Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen?“
• „Welche Behandlungen empfehlen Sie, um meinem Baby nach der Geburt das Überleben zu sichern?“
• "Welche besonderen Dinge sollte ich bei der Pflege eines Kindes mit dieser Erkrankung beachten?"
• "Wenn ich mein Kind verliere, können Sie mir dann Beratungsdienste oder andere Hilfsangebote nennen, die mir helfen, die Trauer zu bewältigen?"

Worin besteht der Unterschied zwischen Trisomie 13 und Trisomie 18?

Trisomie 13 und Trisomie 18 – auch Edwards-Syndrom genannt – ähneln sich darin, dass bei beiden ein zusätzliches Chromosom zu einem Chromosomenpaar hinzukommt. Der Unterschied besteht darin, ob das zusätzliche Chromosom zu Chromosom 13 oder Chromosom 18 hinzugefügt wird. In beiden Fällen hat der Patient insgesamt 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46.

Die Symptome beider Erkrankungen sind sehr ähnlich und beide sind sehr schwerwiegend. Die Folgen sind oft lebensbedrohlich. Viele Eltern erleben Fehlgeburten, Totgeburten oder den Tod des Babys vor dem ersten Geburtstag.

Eine wichtige Botschaft, um sich zu entscheiden

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Baby Trisomie 13 hat und daher voraussichtlich eine kurze Lebenserwartung haben wird, empfinden Sie möglicherweise großen Schock, Trauer und Schmerz. Sie können viele Emotionen gleichzeitig verspüren, wie Traurigkeit, Wut, Verwirrung, Hilflosigkeit oder das Gefühl, verloren zu sein. All diese Gefühle sind normal.

Denken Sie daran, dass Sie in dieser schwierigen Zeit nicht allein sind. Es ist wichtig, dass Sie Menschen um sich haben, die Sie unterstützen, darunter Ihre Familie, Ihr Partner und enge Freunde sowie Fachkräfte für psychische Gesundheit wie Ärzte, Pflegekräfte und Trauerbegleiter, die Ihnen helfen können, diese schwierige Erfahrung zu bewältigen. Scheuen Sie sich nicht, über Ihre Gefühle zu sprechen und um Hilfe zu bitten.

Ich hoffe, diese Informationen haben Ihnen geholfen, ein besseres Verständnis für die Erkrankung Trisomie 13 (Patau-Syndrom) zu erlangen.

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