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Was ist Hämophilie überhaupt?
Einfach ausgedrückt: Wenn wir uns irgendwo am Körper schneiden oder verletzen , hört die Blutung nach einer Weile auf, richtig? Das nennt man Blutgerinnung. Genau wie beim Bau einer Mauer Zement zwischen die Ziegelsteine gefüllt wird, um die Lücken zu füllen, bilden bestimmte Proteine in unserem Blut an der Verletzungsstelle einen „Pfropfen“ und stoppen so die Blutung. Diese Proteine nennen wir Gerinnungsfaktoren . Menschen mit Hämophilie produzieren einen oder mehrere dieser Gerinnungsfaktoren nicht in ausreichender Menge. Oder sie funktionieren nicht richtig. Deshalb blutet selbst eine kleine Verletzung weiter. Manchmal kann es auch ohne äußere Verletzung zu Blutungen im Körper kommen, insbesondere in Gelenken und Muskeln.Wie entsteht Hämophilie? Ist sie erblich?
Ja, Hämophilie ist eine genetische Erkrankung . Das heißt, sie wird von den Eltern vererbt . Das defekte Gen für diese Krankheit liegt auf dem X-Chromosom. Wie Sie wissen, haben Frauen zwei X-Chromosomen (XX), Männer hingegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Daher tritt diese Krankheit häufiger bei Männern auf.- Frauen sind in der Regel nur Überträgerinnen der Krankheit. Das bedeutet, dass sie zwar das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen tragen, aber aufgrund des anderen, gesunden X-Chromosoms keine Symptome zeigen. Sie können das defekte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.
- Wenn ein männliches Kind dieses defekte X-Chromosom von seiner Mutter erbt, wird es Hämophilie entwickeln, da es das einzige X-Chromosom ist, das es besitzt.
Verstehst du? Hämophilie ist keine Krankheit, die man sich wie eine Erkältung von außen einfängt. Es ist eine genetisch bedingte, vererbte Erkrankung.
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Check Availability →Die Hauptfrage lautet also: Kann die Vererbung von Hämophilie verhindert werden?
Die kürzeste und ehrlichste Antwort darauf lautet: „Nein.“Nach aktuellem medizinischem Kenntnisstand lässt sich die Vererbung eines defekten Gens nicht verhindern. Das bedeutet: Bei einer familiären Vorbelastung mit Hämophilie besteht eine gewisse Wahrscheinlichkeit, dass Sie oder Ihr Kind das Gen erben. Es gibt bisher weder ein Heilmittel noch einen Impfstoff. Aber keine Sorge! Auch wenn wir die Vererbung nicht verhindern können, gibt es einige sehr wichtige Dinge, die wir tun können.Was kann getan werden: Genetische Beratung
Wenn jemand in Ihrer Familie Hämophilie hat, ist das Beste, was Sie tun können, bevor Sie heiraten oder ein Kind planen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.- Wer sollte sich darauf beziehen?
- Wenn es in der Familie Hämophilie-Patienten gibt (mütterlicher- oder väterlicherseits).
- Wenn Sie eine Frau sind und wissen möchten, ob Sie Überträgerin sind.
- Wenn Eltern, die bereits ein Kind mit Hämophilie haben, über ein weiteres Kind nachdenken.
- Was geschieht bei dieser Beratung?
Wenn die Krankheit nicht verhindert werden kann, wie lassen sich dann Komplikationen verhindern?
Das ist der wichtigste Punkt. Auch wenn wir die Vererbung von Hämophilie nicht verhindern können, gibt es viele Möglichkeiten , Komplikationen und Risiken zu vermeiden . Diese Maßnahmen können Ihnen helfen, trotz Hämophilie ein gesundes und normales Leben zu führen.| Vermeidbare Komplikationen | Aktivitäten |
|---|---|
| Häufige Blutungen und Blutergüsse | - Vermeiden Sie Kontaktsportarten wie Rugby und Boxen. - Treiben Sie stattdessen sichere Sportarten wie Schwimmen und Spazierengehen. - Wenn Sie ein kleines Kind haben, verwenden Sie zu Hause Schutzhüllen für scharfkantige Gegenstände und Schoner an Knien und Ellbogen. |
| Gelenkschäden | - Die vom Arzt verschriebenen Blutgerinnungsfaktoren müssen zum richtigen Zeitpunkt und in der richtigen Dosierung eingenommen werden. Dies ist das Wichtigste. - Gelenkkräftigungsübungen müssen gemäß den Anweisungen der Physiotherapie durchgeführt werden. |
| Blutungen aus Zähnen und Zahnfleisch | - Achten Sie auf eine sehr gute Mundhygiene. Putzen Sie Ihre Zähne täglich mit einer weichen Zahnbürste. - Gehen Sie regelmäßig zum Zahnarzt. Vor jedem Eingriff, wie z. B. einer Zahnextraktion, ist es unbedingt erforderlich, Ihren Arzt über Ihre Hämophilie zu informieren. |
| Blutungen, die durch unerwünschte Arzneimittelwirkungen verursacht wurden | - Vermeiden Sie unbedingt die Einnahme von Medikamenten, die die Blutgerinnung hemmen, wie z. B. Aspirin und NSAR (z. B. Ibuprofen, Diclofenac). - Fragen Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie Medikamente einnehmen. |
Kernaussage
- Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die mit den derzeitigen Methoden weder verhindert noch geheilt werden kann.
- Wenn in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt, ist es sehr wichtig, sich genetisch beraten zu lassen, bevor Sie über eine Familiengründung nachdenken.
- Obwohl die Krankheit selbst nicht verhindert werden kann, lassen sich viele Maßnahmen ergreifen , um Komplikationen (Blutungen, Gelenkschäden ), die durch die Krankheit verursacht werden, zu vermeiden .
- Es ist unerlässlich, die vom Arzt verordnete Behandlung (Faktorersatztherapie) ordnungsgemäß durchzuführen, einen gesundheitsschonenden Lebensstil zu pflegen und schädliche Medikamente zu vermeiden.
- Wenn Sie diesbezüglich Bedenken oder Ängste haben, behalten Sie diese niemals für sich. Ihr ArztSprechen Sie offen mit ihnen und holen Sie sich den richtigen Rat.
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