Gibt es ein Problem mit dem Entgiftungssystem Ihres Körpers? Erfahren Sie mehr über die Harnstoffzyklusstörung!

Wir alle wissen, dass unser Körper die benötigten Nährstoffe aus der Nahrung bezieht. Dabei entstehen aber auch unerwünschte, manchmal sogar giftige Substanzen. Unser Körper verfügt über ein erstaunliches System, um diese unerwünschten Giftstoffe herauszufiltern und die nützlichen Stoffe im Körper zu verteilen. Doch was passiert, wenn dieses Filtersystem geschwächt ist? Genau darüber werden wir heute sprechen.

Was ist der Harnstoffzyklus? Lasst ihn uns ganz einfach verstehen!

Man kann sich den Harnstoffzyklus als Filtersystem vorstellen, das Giftstoffe aus unserem Körper entfernt . Er hilft dabei, schädliche Substanzen aus unserem Körper auszuscheiden und nützliche Substanzen im ganzen Körper zu transportieren.

Dieser Prozess beginnt nach dem Essen. Die Proteine ​​in unserer Nahrung werden in unserem Körper in Aminosäuren aufgespalten. Diese Aminosäuren sind die Bausteine ​​der Proteine. So wie Ziegelsteine ​​zum Bau eines Gebäudes benötigt werden, sind diese Aminosäuren unerlässlich für den Muskelaufbau, den Nährstofftransport und die einwandfreie Funktion der Organe.

Wird dieses Protein verdaut, entsteht Ammoniak als Abfallprodukt. Ammoniak ist für unseren Körper sehr giftig . Um dieses giftige Ammoniak loszuwerden, wandeln Enzyme in unserem Körper – spezielle Proteine, die chemische Reaktionen katalysieren – es in der Leber in eine harmlose Substanz namens Harnstoff um. Dieser Harnstoff enthält neben Ammoniak auch verschiedene andere Aminosäuren.

• Arginin
• Ornithin
• Citrullin

Diese Enzyme transportieren den Harnstoff dann über das Blut zu den Nieren. Im letzten Schritt des Harnstoffzyklus wird der Harnstoff mit dem Urin ausgeschieden. So funktioniert der Harnstoffzyklus, vereinfacht ausgedrückt.

Was genau ist eine Harnstoffzyklusstörung?

Harnstoffzyklusstörungen (UCD) bezeichnen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Harnstofftransport im Körper, wie bereits erwähnt, nicht ordnungsgemäß funktioniert. Dies wird in der Regel durch einen Mangel an einem für diesen Prozess notwendigen Protein oder Enzym verursacht.

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung , die von Geburt an besteht. Ärzte bezeichnen sie als angeborenen Stoffwechseldefekt . Dieser führt zu einer Anreicherung von giftigem Ammoniak im Blut, der sogenannten Hyperammonämie . Diese Erkrankung hat schwerwiegende negative Auswirkungen auf den Körper, insbesondere auf das Gehirn und andere Organe .

Gibt es verschiedene Arten von Harnstoffzyklusstörungen?

Ja, es gibt acht bekannte Harnstoffzyklusstörungen. Jede von ihnen wird durch einen Mangel an einem spezifischen Enzym oder Protein verursacht, das für den Harnstoffzyklus benötigt wird:

• N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-Mangel
• Carbamoylphosphat-Synthetase-I-(CPS1)-Mangel
• Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel
• Argininosuccinat-Synthase-1-Mangel (ASS1-Mangel) oder Citrullinämie Typ I
• Citrinmangel oder Citrullinämie Typ II
• Argininosuccinat-Lyase (ASL)-Mangel
• Arginase-Mangel (ARG-Mangel)
• Ornithin-Translokase-Mangel

Auch wenn das etwas wissenschaftlich klingen mag, bedeutet jedes dieser Symptome, dass es ein Problem in einem bestimmten Schritt des Harnstoffzyklus gibt.

Wer kann diese Erkrankung entwickeln?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Neugeborene können durch den Neugeborenen-Screening-Bluttest, der innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt wird, diagnostiziert werden. Manchmal treten die Symptome jedoch erst später im Leben auf. In diesem Fall kann die Erkrankung auch bei Erwachsenen diagnostiziert werden.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Ja, ein Harnstoffzyklusdefekt ist eine Erbkrankheit. In den meisten Fällen muss man, um diese Erkrankung zu entwickeln, eine genetische Mutation von beiden Elternteilen erben. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Manche Formen werden nach der Zeugung an die Kinder weitergegeben und sind mit einem Geschlechtschromosom verknüpft. Dies wird als X-chromosomale Vererbung bezeichnet.

Wie häufig kommt diese Situation vor?

In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass diese Erkrankung etwa eine von 35.000 Personen betrifft. Obwohl in Sri Lanka keine genauen Statistiken vorliegen, gilt sie dort als selten.

Was sind die Symptome eines Harnstoffzyklusdefekts?

Die ersten Anzeichen dieser Erkrankung sind meist schon bei der Geburt sichtbar. Die Symptome können jedoch in jedem Alter auftreten. Prüfen Sie, ob Ihnen diese Symptome bekannt vorkommen:

• Schläfrigkeit, übermäßige Müdigkeit (Lethargie)
• Häufiges Weinen und Unruhe bei Säuglingen (Unruhe bei Säuglingen)
• Übelkeit oder Erbrechen
• Kann nicht essen oder füttern
• zu schnelles oder zu langsames Atmen
• Verwirrung, Bewusstseinsverlust

Diese Symptome werden durch einen erhöhten Ammoniakgehalt im Blut (Hyperammonämie) verursacht. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen . Es können auch folgende Anzeichen auftreten:

• Probleme mit der kognitiven Entwicklung und intellektuelle Herausforderungen
• Verhaltensänderungen
• Entwicklungsverzögerungen – Dies bedeutet, dass die Entwicklung des Kindes nicht seinem Alter entspricht.
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hirnödem)
• Muskelsteifheit, Muskelzuckungen (Spastik)
• Epileptische Erkrankungen, Anfälle
• Ein Zustand der Bewusstlosigkeit, Koma

Wichtig: Symptome, die das Gehirn betreffen, können lebensbedrohlich sein. Daher ist es wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie diese Symptome haben.

Was ist der Grund dafür?

Wie bereits erwähnt, wird der Harnstoffzyklusdefekt durch eine Genmutation verursacht. Jeder der zuvor besprochenen Typen wird durch eine andere Genmutation verursacht:

• N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel: eine Mutation im NAGS- Gen.
• Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel: eine Mutation im CPS1 -Gen.
• Ornithin-Transcarbamylase-Mangel: eine Mutation im OTC -Gen.
• Argininosuccinat-Synthase-1-Mangel: eine Mutation im ASS1- Gen.
• Citrinmangel: Eine Mutation im SLC25A13 -Gen.
• Argininosuccinat-Lyase-Mangel: eine Mutation im ASL -Gen.
• Arginasemangel: Eine Mutation im ARG- Gen.
• Ornithin-Translokase-Defizienz: eine Mutation im SLC25A15 -Gen.

Diese Gene sind für die Herstellung der Proteine ​​und Enzyme verantwortlich, die für den Harnstofftransport im Körper benötigt werden. Tritt eine Genmutation auf, produziert der Körper nicht genügend dieser Proteine ​​oder Enzyme. Dadurch kann der Körper das giftige Ammoniak nicht mehr ausscheiden, das sich im Blut anreichert und Symptome verursacht.

Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen befragen, eine körperliche Untersuchung durchführen und Ihre vollständige Krankengeschichte erheben. Anschließend kann er Blut- oder Urintests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

• Aminosäureprofil oder -analyse: Eine Probe Ihres Blutes oder Urins misst den Gehalt an Aminosäuren in Ihrem Körper.
• Leberbiopsie: Dabei wird ein sehr kleines Stück der Leber entnommen und unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob Enzyme vorhanden sind, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen, und wie diese funktionieren.
• Gentest: Es wird eine Blutprobe entnommen, um nach genetischen Veränderungen zu suchen, die möglicherweise Ihre Symptome verursachen.

Wie wird das behandelt?

Das Hauptziel der Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen ist die Senkung des Ammoniakspiegels im Blut. Dies kann erreicht werden durch:

• Eine proteinarme Ernährung.
• Dialyse: Ein Verfahren zur Entfernung von Giftstoffen aus dem Blut. Dies wird auch Hämodialyse genannt.
• Anwendung von Medikamenten: Medikamente wie Natriumphenylacetat und Natriumbenzoat (z. B. Ammonul® ) helfen, Ammoniak aus dem Blut zu entfernen.
• Einnahme von Aminosäurepräparaten: Nahrungsergänzungsmittel wie Arginin oder Citrullin helfen dem Körper, den Harnstoffzyklus zu vervollständigen.

In sehr schweren Fällen von Hyperammonämie kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Sprechen Sie vor Behandlungsbeginn mit Ihrem Arzt über die Nebenwirkungen neuer Medikamente und Verfahren. Informieren Sie ihn auch über alle anderen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie derzeit einnehmen. So können Sie unerwünschte Nebenwirkungen vermeiden.

Welche Lebensmittel sollten Sie meiden, wenn Sie an einer Harnstoffzyklusstörung leiden?

Eine proteinarme Ernährung ist die beste Methode, diese Erkrankung zu behandeln. Denn beim Abbau von Nahrungsproteinen entstehen Aminosäuren, die wiederum Ammoniak produzieren. Menschen mit einer Harnstoffzyklusstörung können dieses Ammoniak nicht auf natürliche Weise abbauen. Daher kann eine proteinarme Ernährung das Risiko einer Ammoniakansammlung im Blut verringern.

Hier sind einige der wichtigsten proteinreichen Lebensmittel, die Sie in Ihrer Ernährung einschränken sollten:

• Fisch
• Huhn
• Eier
• Rindfleisch
• Bohnensorten
• Tofu oder Lebensmittel, die Soja enthalten

Da Eiweiß jedoch für unseren Körper lebensnotwendig ist, kann ein vollständiger Verzicht Nebenwirkungen wie Wachstumsstörungen nach sich ziehen. Daher kann Ihr Arzt Sie an einen Ernährungsberater überweisen . Dieser kann Ihnen helfen, Ihre Eiweißzufuhr zu kontrollieren. Gegebenenfalls empfiehlt Ihr Arzt Ihnen auch die Einnahme von Vitamin-, Mineralstoff- oder Aminosäurepräparaten, um die durch die Eiweißrestriktion entstandenen Nährstoffmängel auszugleichen.

Kann ein Neugeborenes gestillt werden, wenn es diese Erkrankung hat?

Ihr Baby erhält Eiweiß aus der Muttermilch. Auch wenn Sie stillen können, wird Ihr Arzt regelmäßig überwachen, wie sich das auf Ihr Baby auswirkt. Sollte eine Reduzierung der Eiweißzufuhr Ihres Babys notwendig sein, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, Ihrem Baby anstelle von Muttermilch eine spezielle Säuglingsnahrung zu geben.

Lässt sich diese Situation verhindern?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und das Risiko eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung erfahren möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung .

Welche Hoffnung kann jemand mit einer Harnstoffzyklusstörung haben?

Sobald Ihr Arzt diese Erkrankung diagnostiziert hat, wird er eine Behandlung zur Senkung des Ammoniakspiegels im Blut einleiten. Bei Neugeborenen beginnt die Behandlung unmittelbar nach der Geburt, um Komplikationen vorzubeugen. Nach Behandlungsbeginn überwacht der Arzt den Ammoniakspiegel im Blut, bis er wieder ein unbedenkliches Niveau erreicht hat.

Diese Erkrankung erfordert eine lebenslange Überwachung und eine spezielle proteinarme Diät . Zu viel Protein kann zum Wiederauftreten der Symptome führen.

Bei schwerer Hyperammonämie kann es zu irreversiblen Hirnschäden, Koma oder sogar zum Tod kommen. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihre Erkrankung oder die Ihres Babys behandeln können, um diese lebensbedrohlichen Komplikationen zu vermeiden.

Wie ist die Prognose für eine Genesung bei dieser Erkrankung?

Ihre Prognose hängt vom Schweregrad Ihrer Symptome ab. Bei frühzeitiger Diagnose, Behandlung und lebenslanger Betreuung kann Ihre Lebenserwartung normal sein. Bleibt die Krankheit jedoch unbehandelt oder wird sie nicht diagnostiziert, kann sie tödlich verlaufen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome dieser Erkrankung haben, insbesondere wenn Sie sich sehr müde fühlen oder nicht essen können , suchen Sie einen Arzt auf.

Wenn Ihr Kind wächst, ist es wichtig, regelmäßig zu überprüfen, ob es seine Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht. Das heißt, ob es altersgerechte Dinge tut. Falls nicht, sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

Wenn Sie oder Ihr Baby einen Krampfanfall haben oder Atembeschwerden auftreten, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie gehe ich mit der Erkrankung meines Kindes um?
• Sollte ich einen Ernährungsberater aufsuchen?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Welche Lebensmittel sollte ich meiden?

Es ist normal, Angst zu verspüren, wenn man erfährt, dass man selbst oder das Baby diese seltene genetische Erkrankung hat. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, mit der Erkrankung umzugehen. Durch eine proteinarme Ernährung können Sie die Auswirkungen der Erkrankung auf Ihren Körper verringern. Dies kann die Symptome lindern und Ihr Wohlbefinden verbessern. Wenn Sie ständig müde sind, Schwierigkeiten beim Essen haben oder ungewöhnliche Verhaltensänderungen feststellen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Wichtige Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, wir haben also viel über Harnstoffzyklusstörungen gesprochen. Zusammenfassend hier ein paar Dinge, die Sie beachten sollten:

• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung: Man wird also damit geboren. Dabei kann der Körper eine giftige Substanz namens Ammoniak nicht richtig abbauen.
• Es ist sehr wichtig, dies frühzeitig zu erkennen:Insbesondere bei Neugeborenen. Sollten Sie Symptome bemerken, suchen Sie umgehend ärztlichen Rat.
• Es gibt Behandlungsmöglichkeiten: Am wichtigsten ist es, den Ammoniakspiegel im Blut zu senken. Dies kann durch eine proteinarme Ernährung, Medikamente und andere Behandlungen erreicht werden.
• Eine lebenslange Betreuung ist erforderlich: Bei richtiger Betreuung können die meisten Menschen ein normales Leben führen.
• Befolgen Sie ärztliche Ratschläge: Es ist sehr wichtig für Ihre Gesundheit, die Ratschläge Ihres Arztes und Ernährungsberaters genau zu befolgen.

Keine Panik. Am wichtigsten ist es, die Erkrankung zu kennen und sich ärztlich behandeln zu lassen. Bei weiteren Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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