Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Erfahren Sie mehr über das Williams-Syndrom.

Als Eltern wünschen wir uns nichts sehnlicher als ein gesundes Kind. Doch manchmal kommen Kinder mit seltenen Erkrankungen zur Welt. Sieht Ihr Kind viel jünger aus, als es ist? Hat es ein besonderes Gesicht? Ist es sehr kontaktfreudig, lächelt und unterhält es sich mit jedem? Das können Anzeichen für das seltene Williams-Syndrom sein. Keine Sorge, wir erklären Ihnen alles ganz einfach.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch Williams-Beuren-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Vereinfacht gesagt, bestimmen die Chromosomen, die sich in den Zellen unseres Körpers befinden, alles von unserer Größe bis hin zu unserer Hautfarbe und unserem Aussehen. Sie sind wie die Bauanleitung für unseren Körper. Bei einem Kind mit Williams-Syndrom fehlt ein kleines Stück des Chromosoms 7. Es ist, als fehlten ein paar Seiten in der Bauanleitung. Dieses fehlende Genfragment verursacht die mit der Erkrankung verbundenen Symptome.

Diese Erkrankung kann das Wachstum, die Lernfähigkeit, die Herzfunktion und das Aussehen eines Kindes beeinträchtigen. Sie kann auch hormonelle Probleme verursachen, wie z. B. einen erhöhten Kalziumspiegel im Blut, eine Schilddrüsenunterfunktion und vorzeitige Pubertät.

Wie entsteht diese Erkrankung? Wer ist davon betroffen?

In den meisten Fällen handelt es sich nicht um eine Vererbung. Es ist eine spontane Mutation, die bei der Befruchtung auftritt und zum Verlust eines Teils des 7. Chromosoms führt. Daher trifft weder die Mutter noch der Vater eine Schuld. Dies ist nicht vermeidbar.

Wenn jedoch eine Person mit Williams-Syndrom ein Kind bekommt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind die Erkrankung erbt.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken aus Ländern wie Amerika zufolge ist nur eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen. Auch in Sri Lanka gibt es Kinder mit dieser Erkrankung, aber sie ist sehr selten.

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf mein Kind aus?

Die Erziehung eines Kindes mit Williams-Syndrom kann eine Herausforderung sein, aber mit frühzeitiger Diagnose und der notwendigen Behandlung und Unterstützung können auch sie ihr volles Potenzial ausschöpfen.

Bedenken Sie, dass diese Kinder aufgrund ihrer lockeren Gelenke etwas später mit dem Sitzen und Laufen beginnen als andere. Sie können auch angeborene Herzfehler oder Gefäßfehler aufweisen, die manchmal einen operativen Eingriff erforderlich machen. Daher sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen unerlässlich.

Eines der erstaunlichsten Merkmale dieser Kinder ist ihr ausgeprägtes Sprach- und Kommunikationsvermögen. Sie sprechen fließend und sind sehr kontaktfreudig. Aufgrund dieses Talents übersehen wir jedoch manchmal ihre Lernschwächen, beispielsweise Schwierigkeiten beim Erlernen von Zahlen und Buchstaben. Auch das räumliche Vorstellungsvermögen fällt ihnen etwas schwer.

Was sind die häufigsten Symptome?

Nicht alle Kinder mit Williams-Syndrom sind gleich. Manche haben mehr, manche weniger Symptome. Schauen wir uns diese Symptome genauer an.

Worauf man besonders achten sollte: Herzkrankheiten

Das schwerwiegendste Problem bei dieser Erkrankung ist die Herzerkrankung. Insbesondere kann es zu einer Verengung (Stenose) der Hauptblutgefäße, die mit dem Herzen verbunden sind, und der Lungengefäße kommen. Dies kann zu Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) und mitunter sogar zu Herzversagen führen. Häufig entsteht der Verdacht auf ein Williams-Syndrom bei einem Kind aufgrund dieser Herzerkrankung.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Diese Erkrankung wird üblicherweise im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert. Wenn Ihr Arzt aufgrund des Aussehens und der Symptome Ihres Kindes einen Verdacht hegt, wird er es zunächst sorgfältig untersuchen.

Anschließend wird ein spezieller Gentest durchgeführt, um diese Diagnose zu bestätigen. Dieser Test ist vergleichbar mit einem normalen Bluttest. Er kann genau feststellen, ob der zuvor erwähnte Abschnitt von Chromosom 7 fehlt.

Darüber hinaus können verschiedene weitere Tests durchgeführt werden, um die anderen Symptome des Kindes zu bestätigen:

• Zur Untersuchung des Herzens: EKG oder Echokardiogramm (eine Ultraschalluntersuchung des Herzens).
• Blutdruckmessung: Prüfen Sie, ob Ihr Blutdruck ungewöhnlich hoch ist.
• Blut- und Urinuntersuchungen: Überprüfung der Nierenfunktion und des Blutkalziumspiegels.

Wie wird es behandelt? Ist es heilbar?

Das Williams-Syndrom ist nicht vollständig heilbar, da es durch eine Genmutation verursacht wird. Die Symptome und Komplikationen lassen sich jedoch sehr gut behandeln. Wir können alles tun, um dem Kind ein normales und glückliches Leben zu ermöglichen.

Der Behandlungsplan variiert von Kind zu Kind und richtet sich nach den Symptomen des Kindes.

• Besuch beim Kardiologen: Liegt ein Herzproblem vor, entscheidet der Kardiologe über die notwendige Behandlung (gegebenenfalls Medikamente oder Operation).
• Frühförderprogramme:Es ist sehr wichtig, das Kind an Einrichtungen wie Sprachtherapie und Physiotherapie zu verweisen, um Entwicklungsverzögerungen vorzubeugen.
• Sonderpädagogik: Bei Lernbehinderungen benötigt ein Kind ein auf seine Bedürfnisse zugeschnittenes Bildungssystem.
• Weitere Spezialisten: Bei erhöhten Blutkalziumwerten sollten Sie einen Nephrologen oder Ernährungsberater aufsuchen. Auch bei Problemen mit Zähnen, Augen und Ohren kann die Konsultation von Spezialisten ratsam sein.

Was muss ich als Elternteil wissen?

Es ist normal, traurig und ängstlich zu sein, wenn man eine solche Diagnose erhält. Am wichtigsten ist es jedoch, Ihrem Kind Ihre ganze Liebe, Fürsorge und Unterstützung zu geben.

• Gehen Sie rechtzeitig zum Arzt: Es ist wichtig, die Gesundheit Ihres Kindes regelmäßig zu überwachen, insbesondere im Hinblick auf Herzprobleme.
• Haben Sie Geduld: Ihr Kind lernt alles in seinem eigenen Tempo. Gehen Sie geduldig und liebevoll mit ihm um. Würdigen Sie auch seine kleinen Erfolge.
• Sie sind nicht allein: Sprechen Sie mit anderen Eltern, deren Kinder in einer ähnlichen Situation sind. Ihre Erfahrungen werden Ihnen viel Kraft geben. Besprechen Sie Ihre Fragen und Sorgen außerdem offen mit Ihrem Arzt.

Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Schwere Herzkomplikationen können diese jedoch mitunter verkürzen. Im Alter benötigen sie möglicherweise Unterstützung.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind die folgenden Symptome aufweist, ist es sehr wichtig, einen Kinderarzt um Rat zu fragen.

Wann sollten Sie die Notaufnahme aufsuchen?

Zeigt das Kind eines der folgenden Anzeichen einer Herzerkrankung, bringen Sie es unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

• Blau-violette Verfärbung der Haut oder der Lippen .
• Schnelle Atmung oder Atembeschwerden.
• Ich habe extreme Schwierigkeiten beim Essen.
• Der Herzschlag ist sehr schnell.
• Schwellungen am Körper, insbesondere im Gesicht und an den Gliedmaßen .

Diese Erkrankung ist nicht ansteckend, aber die liebevolle und kontaktfreudige Art dieser Kinder ist wahrlich ansteckend. Sie bringen allen um sich herum Freude. Der Umgang mit einer neuen Diagnose kann schwierig sein, deshalb sollten Sie Ihrem Kind immer Ihre Unterstützung anbieten.