Leiden Sie unter Entzündungen in Ihrem Körper? Lassen Sie uns mehr über diese neue Erkrankung namens VEXAS-Syndrom erfahren.

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass etwas Seltsames aus Ihrem Körper kommt, wie eine Entzündung? Leiden Sie gelegentlich unter Fieber, Gelenkschmerzen, Hautproblemen usw.? Auch wenn diese Beschwerden scheinbar nichts miteinander zu tun haben, könnte die Ursache für all diese Symptome dieselbe seltene Erkrankung sein. Eine solche Erkrankung ist das VEXAS-Syndrom . Wir möchten heute darüber sprechen, denn es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist das VEXAS-Syndrom? Einfach ausgedrückt...

Vereinfacht gesagt, ist das VEXAS-Syndrom eine sehr seltene Autoimmunerkrankung . Sie fragen sich nun vielleicht, was genau diese Autoimmunerkrankung ist. Stellen Sie sich vor: Unser Körper besitzt ein Immunsystem. Es ist wie eine Armee, die unser Land beschützt. Die Aufgabe dieses Systems ist es, uns zu schützen, indem es Krankheitserreger und Infektionen von außen bekämpft. Manchmal jedoch greift genau dieses Immunsystem, unser Schutzsystem, fälschlicherweise die gesunden Zellen und Gewebe unseres eigenen Körpers an . Es ist, als könnten wir nicht mehr unterscheiden, was zu uns gehört und was der Feind ist. Genau das bezeichnen wir als Autoimmunerkrankung.

Genau das passiert bei Menschen mit VEXAS-Syndrom. Das Immunsystem greift verschiedene Körperteile an und verursacht so Entzündungen und Schwellungen . Es ist, als ob im Körper ständig ein kleines Feuer brennt.

Das VEXAS-Syndrom kann folgende Körperteile betreffen:

• Zu deinem Blut
• Bis ins Knochenmark
• Zu den Blutgefäßen
• Für Ihre Haut
• Knorpel (insbesondere in Ohren und Nase)
• Zu den Gelenken
• In die Lunge
• Für die Augen
• Die Namen der Hoden bei Männern

Stellen Sie sich vor, wie viel Ärger das verursachen kann, wenn so viele Bereiche gleichzeitig betroffen sind. Die Ursache dieser Erkrankung ist eine Genmutation , genauer gesagt eine Veränderung im sogenannten UBA1-Gen . Dieses Gen produziert das Ubiquitin-aktivierende Enzym E1, kurz E1-Enzym . Die Funktion dieses Enzyms besteht darin, Abfallprodukte wie überflüssige Proteine, die sich in unseren Zellen ansammeln, abzubauen und Zellschäden zu reparieren. Es ist, als würde jemand den Müll in unserem Haus rausbringen. Beim VEXAS-Syndrom funktioniert das vom UBA1-Gen produzierte E1-Enzym jedoch nicht richtig. Was passiert dann? Es sammelt sich Abfall in den Zellen an.

Das Wichtigste ist, dass diese Erkrankung, wenn sie nicht richtig behandelt wird, mitunter lebensbedrohlich sein kann.Daher ist es unerlässlich, ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie Symptome haben. Ärzte werden die notwendige Behandlung einleiten, um Ihre Symptome zu lindern.

Was bedeutet der Name VEXAS?

Der Name VEXAS setzt sich aus den Anfangsbuchstaben mehrerer Wörter zusammen, die zur Identifizierung dieser Krankheit beitragen. Schauen wir uns diese Wörter an:

• V – Vakuolen: Dies sind runde, leere Räume, die sich in abnormalen Zellen bilden. Diese Vakuolen sind in den Knochenmarkzellen von Menschen mit VEXAS-Syndrom zu sehen.
• E - E1-Enzym: Wie bereits erwähnt, handelt es sich hierbei um das E1-Enzym, das aufgrund einer Mutation im UBA1-Gen nicht richtig funktioniert.
• X-chromosomal: Unser Geschlecht wird bekanntlich durch zwei Chromosomen bestimmt. Frauen haben XX-Chromosomen, Männer XY-Chromosomen. Das mutierte UBA1-Gen, das das VEXAS-Syndrom verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom.
• A - Autoinflammation: Dies ist die medizinische Bezeichnung für eine Entzündung, die auftritt, wenn das Immunsystem den eigenen Körper angreift.
• S – Somatisch: Die genetische Mutation, die das VEXAS-Syndrom verursacht, ist eine sogenannte „somatische“ Mutation. Das bedeutet, dass sie zufällig auftritt und nicht von den Eltern vererbt wird . Sie müssen sich also keine Sorgen machen, dass Ihre Kinder die Erkrankung ebenfalls erben, nur weil Sie sie selbst hatten.

Wissen Sie, wie der Name VEXAS zustande kam? Jeder dieser Buchstaben enthält eine wichtige Information über die Krankheit.

Wie häufig ist das VEXAS-Syndrom?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung . Experten zufolge betrifft sie selbst in einem Land wie Amerika nur etwa eine von 13.000 Personen. Obwohl die Statistiken für Sri Lanka nicht exakt sind, ist klar, dass es sich um eine deutlich seltenere Erkrankung handelt.

Was sind die Symptome des VEXAS-Syndroms?

Das Hauptsymptom dieser Erkrankung ist eine Entzündung . Die anderen Symptome hängen davon ab, wo im Körper die Entzündung auftritt. Prüfen Sie, ob Sie eines dieser Symptome haben:

• Ich bekomme oft Fieber.
• Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut (Hypoxämie) .
• Verschiedene Hautausschläge und Ekzeme.
• Körperschwellungen.
• Gelenkschmerzen.
• Husten.
• Atembeschwerden (Dyspnoe).
• Rötung der Augen.
• Kopfschmerzen.
• Schwellung der Hoden bei Männern (Orchitis).

Wenn eines oder mehrere dieser Symptome anhalten, ist es ratsam, ärztlichen Rat einzuholen, anstatt sie als gewöhnliche Krankheit abzutun.

Warum tritt das VEXAS-Syndrom auf? Was ist die Ursache?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache hierfür eine Genmutation im UBA1-Gen . Genmutationen sind Veränderungen in unserer DNA, also in der DNA- Sequenz. Bei der Zellteilung, also wenn Zellen Kopien von sich selbst erstellen, kann es vorkommen, dass ein Teil dieser DNA-Sequenz an der falschen Stelle liegt, unvollständig oder beschädigt ist. Dann treten die Symptome genetischer Erkrankungen auf.

Bei Menschen mit VEXAS-Syndrom funktioniert das UBA1-Gen nicht richtig, und das E1-Enzym wird nicht ausreichend produziert. Normalerweise wirkt das E1-Enzym wie ein „Reinigungsmechanismus“ in unseren Zellen. Seine Aufgabe ist es, Abfallstoffe wie alte und beschädigte Proteine ​​aus den Zellen zu entfernen. Beim VEXAS-Syndrom funktioniert dieser „Reinigungsmechanismus“ jedoch nicht richtig. Die Folge: Beschädigte Proteine ​​und Abfallstoffe sammeln sich in den Zellen an. Wenn unser Immunsystem diese Ansammlung von Abfallstoffen erkennt, vermutet es eine Infektion oder Bedrohung. Da aber keine Infektion vorliegt, greift das Immunsystem gesundes Gewebe an. Das verursacht Entzündungen. Man kann es sich so vorstellen, als würde die Müllabfuhr das Haus nicht leeren und der Müll sammelt sich an.

Wer hat ein erhöhtes Risiko, an einem VEXAS-Syndrom zu erkranken?

Studien haben gezeigt, dass Männer häufiger an dieser Krankheit erkranken. Sie tritt auch häufiger bei Menschen über 50 Jahren auf. Dies deutet darauf hin, dass altersbedingte genetische Veränderungen eine Rolle spielen könnten.

Welche Komplikationen können beim VEXAS-Syndrom auftreten?

Wenn die durch das VEXAS-Syndrom verursachte Entzündung das Knochenmark betrifft, kann dies zu einem sogenannten Knochenmarkversagen führen. Dies kann lebensbedrohlich sein.

Je nachdem, wo die Entzündung auftritt, entwickeln Menschen mit VEXAS-Syndrom mit höherer Wahrscheinlichkeit weitere Gesundheitsprobleme, wie zum Beispiel:

• Leukämie ( eine Art von Blutkrebs)
• Myokarditis (Entzündung des Herzmuskels)
• Anämie
• Dermatitis ( Hautentzündung)
• Chondritis (Knorpelentzündung)
• Vaskulitis (Entzündung der Blutgefäße)
• Arthritis ( Gelenkentzündung)
• Blutgerinnsel in der tiefen Vene (Tiefe Venenthrombose – TVT)
• Kolitis (Entzündung des Dickdarms)

Sehen Sie, welch schwerwiegende Folgen dies haben kann. Deshalb sind Früherkennung und Behandlung so wichtig.

Wie diagnostizieren Ärzte das VEXAS-Syndrom?

Ein Arzt wird das VEXAS-Syndrom durch eine körperliche Untersuchung und einen Gentest diagnostizieren. Er oder sie wird Ihre Symptome sorgfältig erfragen und Sie fragen, wie lange Sie diese Symptome schon haben.

Die einzige Möglichkeit, mit Sicherheit festzustellen, ob Sie am VEXAS-Syndrom leiden, ist ein Gentest. Dabei entnimmt Ihr Arzt Ihnen eine Probe von Blut, Haut, Haaren oder anderem Gewebe und schickt diese an ein Labor. Dort untersuchen Labortechniker Ihre DNA, um festzustellen, ob Sie die Mutation im UBA1-Gen tragen, die das VEXAS-Syndrom verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das VEXAS-Syndrom?

Die wichtigsten derzeitigen Behandlungsmethoden für diese Erkrankung sind:

• Kortikosteroide reduzieren Entzündungen.
• Immunsuppressiva verlangsamen Ihr Immunsystem.
• Wenn Ihr Knochenmark Anzeichen einer Funktionsstörung zeigt, benötigen Sie möglicherweise eine Knochenmarktransplantation . Eine Knochenmarktransplantation kann auch den Schweregrad einiger Autoimmunerkrankungen verringern.

Möglicherweise werden Sie auch an einen Rheumatologen überwiesen, einen Arzt, der sich auf Gelenk- und Autoimmunerkrankungen spezialisiert hat und Ihnen die genaueste Beratung zur Behandlung dieser Erkrankungen geben kann.

Lässt sich das VEXAS-Syndrom verhindern?

Leider gibt es derzeit keine Möglichkeit, diese Krankheit zu verhindern . Die Mutation im UBA1-Gen tritt zufällig und ohne bekannte Ursache auf. Daher können wir sie nicht im Vorfeld aufhalten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit VEXAS-Syndrom?

Dies ist ein sehr sensibles Thema. Fakt ist: Jeder Mensch ist anders, und die Auswirkungen des VEXAS-Syndroms können individuell sehr unterschiedlich sein. Wie bereits erwähnt, kann diese Erkrankung unbehandelt lebensbedrohlich werden. Sprechen Sie daher offen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, was Sie erwartet und welche Behandlungsmöglichkeiten für Sie am besten geeignet sind. Er oder sie kann Ihnen helfen, Ihre Symptome zu lindern und Sie gegebenenfalls an Fachkräfte für psychische Gesundheit und andere Unterstützungsangebote weiterleiten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome des VEXAS-Syndroms wie Fieber, Hautausschlag oder Atemnot verspüren, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Da das VEXAS-Syndrom eine Vielzahl von Symptomen hervorruft, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben, kann die Diagnose anfangs schwierig sein. Achten Sie daher auf Ihren Körper und sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie Symptome haben, die Sie nicht verstehen oder die nicht mit Ihren anderen gesundheitlichen Problemen zusammenhängen.

Wenn bei Ihnen bereits das VEXAS-Syndrom diagnostiziert wurde und Sie das Gefühl haben, dass neue Symptome auftreten oder sich Ihre bestehenden Symptome verschlimmern, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

Notfall! Wenn Sie trotz Behandlung zu Hause länger als zwei Stunden Fieber über 39,5 °C (103 °F) haben, begeben Sie sich bitte in eine Notaufnahme. Bei Atemnot begeben Sie sich bitte umgehend in ein Krankenhaus oder rufen Sie den Notruf (112 oder Ihre örtliche Notrufnummer).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, sollten Sie darauf vorbereitet sein, Fragen wie diese zu stellen:

• Habe ich das VEXAS-Syndrom oder handelt es sich um eine andere Erkrankung?
• Muss ich einen Gentest machen lassen?
• Welche Behandlung benötige ich?
• Auf welche Symptome oder Veränderungen sollte ich achten?
• Stellt das VEXAS-Syndrom eine Bedrohung für mein Leben dar?

Diese Fragen sind ein guter Ausgangspunkt für ein Gespräch mit Ihrem Arzt.

Und schließlich, ganz wichtig, merken Sie sich Folgendes (Kernaussage):

Das VEXAS-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine spezifische Genmutation verursacht wird. Sie kann Entzündungen im ganzen Körper hervorrufen und unbehandelt lebensbedrohlich sein. Aber geben Sie die Hoffnung nicht auf . Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die richtige Behandlung zu finden, um Ihre Symptome zu lindern.

Wenn Sie Symptome des VEXAS-Syndroms bemerken, suchen Sie einen Arzt auf. Vertrauen Sie Ihrem Körper und hören Sie auf seine Signale. Ignorieren Sie keine Symptome wie Fieber, Hautausschlag und Atemnot. Mit einer frühzeitigen Diagnose und der richtigen Behandlung können Sie ein gesünderes Leben führen.

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