Was ist das Weaver-Syndrom? Achten Sie auf Ihr Kind!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Kinder viel schneller wachsen als andere in ihrem Alter oder dass es Unterschiede in ihrem Aussehen gibt? Als Eltern machen wir uns da manchmal etwas Sorgen, nicht wahr? In solchen Momenten kann man schon mal den Überblick verlieren, aber es gibt eine sehr seltene genetische Erkrankung namens Weaver-Syndrom. Heute erklären wir Ihnen dieses Syndrom ganz einfach.

Was genau ist das Weaver-Syndrom?

Das Weaver-Syndrom, auch Weaver-Smith-Syndrom genannt, ist eine genetische Erkrankung . Charakteristisch ist ein übermäßiges Knochenwachstum. Dadurch kann das Kind deutlich größer sein als für sein Alter üblich . Auch die Gesichtsform und die Kopfgröße können sich verändern. Manchmal sind auch Muskeln und andere Körperteile betroffen.

Denken Sie daran, dass nicht jeder gleich betroffen ist. Das Hauptsymptom, das viele Betroffene haben, ist jedoch eine ungewöhnlich große Körpergröße. Wenn Sie oder Ihr Kind am Weaver-Syndrom leiden, können Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und Greifen sowie verkrümmte oder deformierte Arme oder Beine auftreten. Manche Kinder entwickeln auch geistige Behinderungen . Diese können von leicht bis schwer reichen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Es handelt sich hierbei tatsächlich um eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit haben Ärzte erst eine kleine Anzahl von Menschen, etwa 50, identifiziert; man kann sich also vorstellen, wie selten sie ist.

Wie wirkt sich das Weaver-Syndrom auf die Gesundheit aus?

Diese Erkrankung kann das Risiko eines Kindes, an Neuroblastom zu erkranken, leicht erhöhen. Neuroblastom ist eine Krebsart, die meist Kinder unter fünf Jahren betrifft. Manche Kinder haben auch einen angeborenen Herzfehler, der unter Umständen operativ behandelt werden muss. Mit angemessener medizinischer Versorgung und Überwachung können die meisten Kinder mit Weaver-Syndrom jedoch ein gesundes Leben bis ins Erwachsenenalter führen.

Was ist der Grund dafür? Warum passiert das?

Das Weaver-Syndrom ist eine genetische Erkrankung . Eine genetische Erkrankung entsteht durch eine Veränderung (Mutation) in unseren Genen. Das Weaver-Syndrom ist mit einem Gen namens EZH2 assoziiert. Diese Mutation im EZH2-Gen verursacht Knochenschwund .Es wächst schneller. Außerdem löst dies eine Kettenreaktion aus, die viele andere Gene im Körper beeinflusst. Deshalb kann das Weaver-Syndrom verschiedene Muskeln, Knochen und Organe betreffen.

Ärzte verstehen jedoch noch immer nicht vollständig, wie genau diese Genmutation (EZH2) das Weaver-Syndrom verursacht. Etwa die Hälfte der Menschen mit Weaver-Syndrom erbt diese Genmutation von einem ihrer Elternteile. Wenn Mutter oder Vater diese Genmutation (EZH2) tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 % , dass das Kind sie ebenfalls erbt.

Das Weaver-Syndrom wird jedoch nicht immer von den Eltern vererbt. Manche Menschen können diese Genmutation (EZH2) auch dann entwickeln, wenn ihre Eltern sie nicht haben.

Was sind die Symptome des Weaver-Syndroms?

Symptome des Weaver-Syndroms können manchmal schon im Mutterleib sichtbar sein. Bei einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kann der Arzt feststellen, dass die Knochen des Babys länger als normal sind. In diesem Fall spricht man von Makrosomie, was bedeutet, dass das Baby größer als normal ist.

Neugeborene mit Weaver-Syndrom sind möglicherweise größer oder haben ein höheres Geburtsgewicht . Sie schreien meist mit heiserer, tiefer, quengeliger Stimme.

In manchen Fällen zeigen Babys erst nach mehreren Monaten offensichtliche Symptome.

Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen möglicherweise sagen, dass Ihr Baby ein „fortgeschrittenes Knochenalter“ hat. Das bedeutet, dass seine Knochen schneller reifen als normal. Das Wachstum Ihres Babys kann so rasant sein, dass es sogar die normalen Wachstumskurven übersteigt.

Das Weaver-Syndrom kann folgende Veränderungen im Aussehen des Kopfes oder des Gesichts verursachen:

• Breite Stirn
• Überschüssige Haut im inneren Augenwinkel (Epikanthusfalten)
• Nach unten geneigte Lidspalten
• Orbitaler Hypertelorismus ( zu weit auseinanderstehende Augen )
• Einen großen Kopf haben (Makrozephalie)
• Große oder tiefsitzende Ohren
• Verlängertes Philtrum zwischen Oberlippe und Nase
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)

Das Weaver-Syndrom kann auch andere Körperteile und Organsysteme betreffen. Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden, können folgende Symptome auftreten:

• Angeborene Herzfehler
• Klumpfuß oder Metatarsus adductus
• Ellenbogen oder Knie, die nicht vollständig gestreckt werden können
• Unfähigkeit, die Finger vollständig zu strecken (Kamptodaktylie) und breite große Zehen
• Fehlbildungen der Zehengelenke
• Geistige Behinderungen
• Eine Erschlaffung der Bauchmuskulatur kann einen Leistenbruch (Darmvorfall) verursachen.
• Skoliose
• Gefühl von Muskelsteifheit in Armen und Beinen
• Schwierigkeiten beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen bei Säuglingen und Kleinkindern (z. B. Verzögerung beim Heben des Kopfes, Umdrehen, Aufsetzen und Laufen)

Wie genau lässt sich das feststellen?

Bei Verdacht auf Weaver-Syndrom kann Ihr Arzt Gentests anordnen, um die EZH2-Genmutation nachzuweisen . Dazu wird in der Regel eine Blutprobe entnommen und an ein Labor für Gentests geschickt.

Manchmal testet Ihr Arzt mehrere Genmutationen, um andere genetische Erkrankungen auszuschließen. Dies nennt man Gentest-Panel . Denn es gibt andere genetische Erkrankungen, wie beispielsweise das Sotos-Syndrom, die ähnliche Symptome wie das Weaver-Syndrom aufweisen. Ein solcher Gentest kann Ihnen helfen, die genaue Genmutation bei Ihnen oder Ihrem Kind zu ermitteln.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Weaver-Syndrom?

Für das Weaver-Syndrom gibt es derzeit keine Heilung. Ihr Arzt kann Ihnen oder Ihrem Kind jedoch helfen, die Erkrankung durch einen individuellen Behandlungsplan zu bewältigen. Dieser Behandlungsplan kann beispielsweise Folgendes beinhalten:

• Bei Vorliegen einer geistigen Behinderung steht eine verhaltensmedizinische Versorgung (z. B. Sonderpädagogik, Verhaltenstherapie) zur Verfügung.
• Bei angeborenen Herzfehlern erfolgt die Behandlung und das Management im Rahmen der kardiologischen Versorgung .
• Zusätzliche Unterstützung für Schularbeiten und Lernen (z. B. spezielle Nachhilfe, Bildungsberater).
• Bei Problemen mit Gelenken, Armen oder Beinen kann eine orthopädische Operation oder andere medizinische Eingriffe erforderlich sein.
• Physiotherapie zur Entwicklung von Muskelkraft und Körperkoordination.

Das Wichtigste ist, dass, da all dies von Kind zu Kind unterschiedlich ist, ein Ärzteteam zusammenkommt, um diesen für das Kind geeigneten Behandlungsplan zu erstellen.

Gibt es eine Möglichkeit, das Weaver-Syndrom zu verhindern?

Leider gibt es derzeit keine bekannte Möglichkeit, das Weaver-Syndrom zu verhindern.Kinder können diese Veranlagung von ihren Eltern erben, sie kann aber auch spontan auftreten, ohne dass jemand in der Familie betroffen ist. Es ist möglich, dass ein Elternteil Träger dieser Genmutation ist, ohne es zu wissen.

Woran erkenne ich, ob ich gefährdet bin?

Wenn jemand in Ihrer Familie eine Erbkrankheit oder eine bekannte Genmutation hat , ist es ratsam, Ihren Arzt nach einem Gentest zu fragen. Mit diesen Tests lassen sich bestimmte Genmutationen identifizieren, die gesundheitliche Probleme verursachen können. Sie helfen Ihnen auch, mehr über genetische Erkrankungen zu erfahren, die Sie möglicherweise an Ihre Kinder weitergeben.

Wie sind die Prognosebedingungen für jemanden mit Weaver-Syndrom?

Obwohl das Weaver-Syndrom nicht heilbar ist, können Betroffene mit der richtigen Behandlung ein gesundes Leben führen. Am wichtigsten ist es , regelmäßig zum Arzt zu gehen, um die Symptome zu behandeln und die notwendige Versorgung zu erhalten. Manche Kinder mit Weaver-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an einem Neuroblastom zu erkranken, die meisten jedoch nicht. Ihr Arzt kann Sie über die Symptome eines Neuroblastoms aufklären und gegebenenfalls weitere Untersuchungen bei Ihrem Kind durchführen.

Wann sollten Sie ärztlichen Rat einholen? Welche Symptome sollten Sie beunruhigen?

Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind wichtig. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle körperlichen oder psychischen Beschwerden. Halten Sie sich an den Behandlungsplan Ihres Arztes. Wenn Ihr Kind am Weaver-Syndrom leidet, sollten Sie dies ebenfalls tun.

Insbesondere wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome eines Neuroblastoms aufweist , benachrichtigen Sie umgehend den Arzt Ihres Kindes:

• Hervortretende Augen oder dunkle Ringe um die Augen.
• Das Auftreten eines neuen Knotens oder Tumors am Hals oder Rumpf (Magen, Brustkorb).
• Durchfall, Magenverstimmung, Appetitlosigkeit.
• Extreme Müdigkeit mit Fieber oder Husten.
• Das Auftreten blauer oder violetter Beulen unter der Haut.
• Blasse Haut.
• Blähungen.
• Atembeschwerden.
• Schwäche oder Lähmung der Beine und Füße (z. B. Unfähigkeit zu gehen).

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Es ist wichtig zu wissen, dass das Weaver-Syndrom eine sehr seltene Erkrankung ist und sich bei jedem Betroffenen unterschiedlich auswirkt. Obwohl es keine Heilung gibt, können Sie oder Ihr Kind mit der richtigen medizinischen Behandlung und einem individuellen Pflegeplan die Symptome lindern und ein möglichst gesundes Leben führen. Regelmäßige Arztbesuche und die Befolgung der Anweisungen Ihres Arztes sind daher unerlässlich. Sollten Sie oder ein Familienmitglied Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen. Er wird Ihnen weiterhelfen können.

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