Zeigen auch Sie Anzeichen vorzeitiger Alterung? Sprechen wir über das Werner-Syndrom!

Haben Sie das Gefühl, älter auszusehen, als Sie sind? Dieses Gefühl ist zwar manchmal normal, doch vorzeitiges Altern, also eine beschleunigte Alterung des Körpers, kann tatsächlich durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Eine solche Erkrankung ist das Werner-Syndrom. Wir möchten heute genauer darauf eingehen, denn es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist das Werner-Syndrom?

Das Werner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper deutlich schneller altert als erwartet. Manche bezeichnen sie auch als „Progerie im Erwachsenenalter“. Die Symptome treten meist erst mit Beginn der Pubertät auf. Das bedeutet, dass man den Unterschied bemerkt, wenn das Wachstum im Vergleich zu Gleichaltrigen nachlässt. Ab etwa 20 Jahren treten dann erste Alterserscheinungen auf – und mit der Zeit auch altersbedingte Krankheiten.

Doch es geht hier nicht nur um ergrauende Haare und schlaffe Haut. Altern bedeutet mehr als nur ein verändertes Aussehen. Viele Menschen mit Werner-Syndrom entwickeln in ihren 40ern und 50ern lebensbedrohliche Komplikationen.

Was sind das für Symptome?

Bei Werner-Syndrom treten die Symptome mit zunehmendem Alter deutlicher hervor. Betroffene bemerken möglicherweise schon mit Anfang 20 erste Anzeichen des Alterns. Hier einige Beispiele:

Veränderungen im Aussehen

• Ergrauen der Haare und Haarausfall: Dies betrifft nicht nur das Kopfhaar, sondern auch die Augenbrauen und Wimpern.
• Die Stimme wird hoch oder heiser.
• Vermindertes subkutanes Fettgewebe: Dies kann dazu führen, dass die Haut erschlafft wirkt.
• Muskelatrophie.
• Vorzeitige Karies.
• Verdunkelung einiger Hautpartien (Hyperpigmentierung) oder Aufhellung einiger Hautpartien (Hypopigmentierung).
• Rötung der Haut aufgrund erweiterter Blutgefäße.
• Hautglättung oder -verhärtung: Dies ähnelt in gewisser Weise einer Erkrankung namens Sklerodermie.
• Ein zusammengekniffener, verzweifelter Gesichtsausdruck.

Andere Gesundheitsprobleme, die von innen kommen

Beim Werner-Syndrom sieht man nicht nur älter aus. Der Körper altert tatsächlich schneller als man selbst ist. Das bedeutet, dass auch andere gesundheitliche Probleme früher als erwartet auftreten können. Dazu gehören:

• Typ-2-Diabetes: Tatsächlich entwickeln etwa 7 von 10 Menschen mit Werner-Syndrom bis zum 35. Lebensjahr einen Typ-2-Diabetes.
• Hypogonadismus (Funktionsstörung der Eierstöcke oder Hoden).
• Hautgeschwüre.
• Osteoporose (Knochenverdünnung).
• Arteriosklerose.
• Katarakte oder Makuladegeneration.
• Brustschmerzen (Angina pectoris).
• Myokardinfarkt.
• Herzinsuffizienz `(Herzinsuffizienz)`.

Krebsrisiko

Menschen mit Werner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Zum Beispiel:

• Schilddrüsenkrebs.
• Melanom (Hautkrebs).
• Osteosarkom (Knochenkrebs).
• Weichteilsarkom.

Was verursacht das Werner-Syndrom?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung . Sie wird also durch Mutationen in unseren Genen verursacht. Das Werner-Syndrom tritt bei Menschen auf, die zwei Defekte im WRN-Gen aufweisen. Normalerweise wird eines dieser beiden defekten Gene von der Mutter und das andere vom Vater vererbt.

Wie findet man das heraus? (Diagnose)

Ihr Arzt wird bestimmte Kriterien zur Diagnose des Werner-Syndroms heranziehen. Er kann auch folgende Tests anordnen:

• Gentests: Überprüfung auf Veränderungen des Gens, das das Werner-Syndrom verursacht.
• Röntgenaufnahmen: Untersuchung auf Knochenveränderungen oder Tumore.

Ärzte können das Werner-Syndrom manchmal schon bei 15-Jährigen diagnostizieren. Die Diagnose erfolgt jedoch häufig erst im Alter von 30 oder 40 Jahren. Dies liegt daran, dass einige spezifische Symptome der Erkrankung erst nach dieser Zeit auftreten.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Das Werner-Syndrom wird anhand der auftretenden Symptome behandelt. Das bedeutet, dass eine einheitliche Behandlung nicht bei allen Patienten wirkt. Mehrere Spezialisten arbeiten möglicherweise zusammen, um Ihren Behandlungsplan abzustimmen. Zum Beispiel:

• Endokrinologen (Hormonspezialisten).
• Augenärzte ( Augenspezialisten).
• Orthopäden (Spezialisten für Knochen und Gelenke).

Die Behandlungen, die Sie erhalten, können Folgendes umfassen:

• Diabetes-Medikamente: Kontrollieren Sie Ihren Blutzuckerspiegel.
• Brille oder Kontaktlinsen: Sehprobleme korrigieren.
• Medikamente gegen Herzkrankheiten:Das Risiko von Komplikationen lässt sich durch die Kontrolle der Arteriosklerose verringern.
• Operation: Falls Krebsgeschwüre vorhanden sind, müssen diese entfernt werden.

Lässt sich das Werner-Syndrom verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann das Werner-Syndrom leider nicht verhindert werden.

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger des Gens für diese Erkrankung sind und sich Kinder wünschen, sollten Sie eine Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht ziehen. Die PID kombiniert einen Gentest mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF). Dabei werden die Embryonen vor der Einpflanzung in die Gebärmutter untersucht, um das Risiko zu verringern, dass die Kinder diese genetischen Defekte erben. Da es sich um komplexe Verfahren handelt, sollten Entscheidungen nur nach ärztlicher Beratung getroffen werden.

Welche weiteren Fragen möchten Sie Ihrem Arzt stellen?

Wenn Sie das Werner-Syndrom haben, ist es wichtig, dass Sie Ihrem Arzt alle Ihre Fragen stellen. Sie könnten zum Beispiel fragen:

• Wäre es für mich ratsam, einen Gentest auf das Werner-Syndrom machen zu lassen?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Werner-Syndrom?
• Was kann ich tun, um mein Krebsrisiko zu senken?
• Welche Vorsorgeuntersuchungen sollte ich durchführen lassen, um Komplikationen des Werner-Syndroms vorzubeugen?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder das Werner-Syndrom von mir erben?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ich noch ein Kind mit Werner-Syndrom bekomme?

Welche anderen Erkrankungen weisen ähnliche Symptome auf?

Neben dem Werner-Syndrom gibt es noch einige andere Erkrankungen, die Kleinwuchs und vorzeitige Alterung verursachen. Dazu gehören:

• De-Barsy-Syndrom
• Gottron-Syndrom
• Hutchinson-Gilford-Syndrom (dies ist die Form der Progerie, die Kleinkinder betrifft)
• Mulvihill-Smith-Syndrom
• Rothmund-Thomson-Syndrom
• Sturm-Syndrom

Es handelt sich hierbei allesamt um seltene Erkrankungen, daher ist eine genaue Diagnose von großer Bedeutung.

Ein kurzer Überblick über die Geschichte des Werner-Syndroms und wie häufig es vorkommt?

Das Werner-Syndrom wurde Anfang des 20. Jahrhunderts von einem Arzt namens Otto Werner erstmals beschrieben. Die beiden Symptome, die er als erstes bei jungen Patienten beobachtete, waren Katarakte und glänzende, dunkle Flecken auf der Haut.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Seit der ersten Veröffentlichung eines Berichts über die Krankheit im Jahr 1904 wurden in medizinischen Fachzeitschriften nur etwa 800 Fälle beschrieben.

In den Vereinigten Staaten schätzen Experten, dass etwa eine von 200.000 Personen am Werner-Syndrom leidet. Weltweit liegt die Häufigkeit bei nur einer von einer Million.

In Japan und auf Sardinien tritt die Erkrankung jedoch häufiger auf. Dort ist etwa eine von 30.000 bis 50.000 Personen betroffen. Der Grund dafür ist, dass viele Menschen in diesen Gebieten eine genetische Mutation geerbt haben, die vor Generationen entstanden ist.

Die Diagnose Werner-Syndrom bei sich selbst oder einem Angehörigen kann belastend sein. Da es keine Heilung gibt, ist die Erkrankung frustrierend. Eine Behandlung kann jedoch das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen verringern.

Abschließend die wichtigste Botschaft

Das Werner-Syndrom ist eine wirklich herausfordernde Erkrankung, aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

• Lassen Sie sich ärztlich behandeln und beraten: Das hilft Ihnen, Ihre Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
• Pflegen Sie einen gesunden Lebensstil: Schlafen Sie ausreichend, ernähren Sie sich ausgewogen, verwenden Sie Sonnenschutzmittel, wenn Sie in die Sonne gehen, und versuchen Sie, Stress abzubauen. Das hilft Ihnen, gesund zu bleiben.
• Suchen Sie Unterstützung: Fragen Sie Ihr Ärzteteam nach Selbsthilfegruppen. Auch wenn Sie sich momentan vielleicht nicht stark unter Druck fühlen, sollten Sie diese Information griffbereit haben. Sie könnte in Zukunft hilfreich sein.

Mit einer so seltenen Krankheit zu leben, ist nicht einfach. Doch mit dem richtigen Wissen, der richtigen Unterstützung und einer positiven Einstellung finden Sie die Kraft, diesen Weg zu meistern.

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