Ein ungewöhnlicher Genaustausch – das ist Translokation! (Genetische Translokation)

Wir alle tragen unsere genetische Information in den Zellen unseres Körpers gespeichert. Es ist wie in einer großen Bibliothek mit Büchern. Diese „Bücher“ nennen wir Chromosomen. Wir wachsen mit je einer Hälfte von unserer Mutter und unserem Vater auf. Doch stellen Sie sich vor: Manchmal werden zwei Seiten dieser „Bücher“ eingerissen, und eine Seite des einen Buches klebt an der anderen fest, und umgekehrt. In der Medizin nennt man das Translokation, wenn Teile zweier Chromosomen abbrechen und ihren Platz tauschen. Keine Sorge, wenn Sie diesen Begriff hören. Viele Menschen können davon betroffen sein, ohne es zu wissen. Schauen wir uns an, was es genau ist.

Wie nennt man diese genetische Veränderung Translokation?

Vereinfacht ausgedrückt ist eine Translokation eine Veränderung der Chromosomenstruktur. Sie tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und sich an ein anderes Chromosom anlagert. Manchmal kann sich auch das abgebrochene Stück des zweiten Chromosoms an das erste anlagern.

Im Zellkern jeder unserer Zellen befinden sich 23 Chromosomenpaare. Das sind insgesamt 46 Chromosomen. Davon steuern 22 Paare alle anderen Körpermerkmale (Autosomen), während das letzte Paar unser Geschlecht bestimmt (X- und Y-Chromosomen).

Die Translokation lässt sich in zwei Haupttypen unterteilen:

1. Reziproke Translokation: Hierbei werden Teile zweier verschiedener Chromosomen ausgetauscht. Stellen Sie sich vor, ein Stück von Chromosom 7 wird auf Chromosom 21 übertragen und ein Stück von Chromosom 21 auf Chromosom 7.

2. Robertsonsche Translokation: Hierbei verbindet sich ein Chromosom vollständig mit einem anderen Chromosom.

Nun gibt es noch einen wichtigen Punkt. Werden diese Teile ausgetauscht, ohne dass genetische Information verloren geht oder hinzukommt, spricht man von einer balancierten Translokation . Betroffene haben in der Regel keine gesundheitlichen Probleme. Geht durch diesen Austausch jedoch genetische Information verloren oder hinzu, handelt es sich um eine unbalancierte Translokation . Dann können verschiedene gesundheitliche Probleme auftreten.

Handelt es sich lediglich um eine Translokation? Welche anderen Veränderungen können in Chromosomen auftreten?

Neben Translokationen gibt es noch weitere Veränderungen in der Chromosomenstruktur. Diese können die Proteinproduktion im Körper stören und die Funktion von Zellen und Geweben beeinträchtigen. Schauen wir uns diese genauer an.

Wann ist diese Translokation wichtig?

Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Eine Veränderung dieser Art in nur einer dieser Zellen wird keine großen Auswirkungen haben. Diese Zelle wird wahrscheinlich nach einer Weile absterben.

Stellen Sie sich vor, diese einzelne Zelle teilt sich immer weiter, bis ein vollständiges Kind entsteht. Das bedeutet, dass jede Zelle im Körper des Kindes diese genetische Veränderung aufweist. Dadurch entstehen verschiedene Krankheiten, da sich die genetische Information vermehrt oder verringert.

Manchmal tritt diese Veränderung nach der Empfängnis auf. Dann können einige Zellen im Körper normal sein, während andere eine Translokation aufweisen. Dies bezeichnen wir als Mosaizismus .

Betrachten wir ein Beispiel aus dem realen Leben.

Um das besser zu verstehen, nehmen wir ein Beispiel. Stellen wir uns eine Person vor, nennen wir sie Sunil. Sunil ist gesund und hat keine Krankheit. Doch wenn wir seine Gene untersuchen, stellen wir fest, dass er eine balancierte Translokation zwischen seinem 7. und 21. Chromosom aufweist. Das bedeutet, dass Teile von Chromosomen ausgetauscht wurden, er aber alle notwendigen genetischen Informationen besitzt. Daher hat er keinerlei Probleme.

Das Problem entsteht bei der Zeugung. Wenn in Sunils Körper Spermien gebildet werden, trennen sich die Chromosomenpaare. Dabei kann es vorkommen, dass manche Spermien anstelle des normalen 7. Chromosoms ein Fragment des 21. Chromosoms tragen. Gleichzeitig kann aber auch das normale 21. Chromosom in diese Spermien gelangen.

Was geschieht nun, wenn dieses Spermium mit einer gesunden Eizelle verschmilzt und ein Kind geboren wird? Die Mutter erhält ein 21. Chromosom. Der Vater (Sunil) erhält sowohl das normale 21. Chromosom als auch den Teil des 21. Chromosoms, der an Chromosom 7 anhaftet. Die Zellen des Kindes enthalten dann drei genetische Informationen, die mit Chromosom 21 in Verbindung stehen. Dies bezeichnen wir als Down-Syndrom .

Verstehen Sie jetzt, wie jemand mit einer balancierten Translokation ein Kind mit einer unbalancierten Translokation haben kann, selbst wenn dieses keine Symptome aufweist?

Krankheiten, die durch Translokation verursacht werden können

Es gibt mehrere Hauptkrankheiten, die durch Translokation verursacht werden können.