Was ist das Fraser-Syndrom? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung.

Ein Neugeborenes schenkt einer Familie unermessliche Freude. Gleichzeitig ist es aber ganz normal, als Mutter oder Vater Ängste und Zweifel zu haben. Manchmal wird ein Kind mit einer sehr seltenen Erkrankung geboren, von der wir noch nie gehört haben. Es ist schwer, die Gefühle in Worte zu fassen, die wir in einem solchen Moment empfinden. Heute sprechen wir über eine dieser seltenen genetischen Erkrankungen: das Fraser-Syndrom.

Zunächst einmal: Was ist diese genetische Erkrankung?

Vereinfacht gesagt, wird alles in unserem Körper von unseren Genen gesteuert. Dinge wie Haarfarbe, Augenfarbe und Körpergröße werden durch diese Gene bestimmt. Manchmal können bestimmte Veränderungen oder Mutationen in diesen Genen auftreten. Dann entstehen genetische Erkrankungen. Einige davon sind bereits bei der Geburt erkennbar, andere zeigen sich erst später.

Das Fraser-Syndrom ist eine ähnliche, sehr seltene genetische Erkrankung. Sie tritt früh in der kindlichen Entwicklung im Mutterleib auf. Weltweit ist nur eine sehr geringe Anzahl von Menschen betroffen. Sie kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen vorkommen.

Welche Symptome treten bei einem Kind mit Fraser-Syndrom auf?

Die Symptome dieser Erkrankung können von Kind zu Kind variieren. Das bedeutet, dass nicht jedes Kind die gleichen Symptome zeigt. Es gibt jedoch einige Hauptsymptome und weitere Symptome, die häufig auftreten.

Die folgende Tabelle zeigt einige der häufigsten Symptome dieser Erkrankung.

Neben diesen Symptomen können auch andere, weniger häufige Symptome auftreten. Sollten Sie bei Ihrem Kind etwas Ungewöhnliches oder Andersartiges bemerken, sprechen Sie umgehend mit Ihrem Arzt .

Warum kommt es zu dieser Situation?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich hierbei um eine Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Genauer gesagt sind Veränderungen der Gene FRAS1, FREM2 und GRIP1 die Hauptursachen.

Dieses Vererbungsmuster nennen wir „autosomal-rezessiv“ . Schauen wir uns nun an, wie man das einfach verstehen kann.

Stellen Sie sich vor, Ihre Mutter und Ihr Vater tragen jeweils eine Kopie dieses defekten Gens in sich. Sie sind aber nicht erkrankt, weil sie nur eine Kopie des defekten Gens besitzen. Man nennt sie „Genträger“.

Wenn diese Trägereltern nun ein Kind bekommen,

• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind diese Erkrankung hat, liegt bei 25 % (eins zu vier), wenn beide Eltern die defekten Genkopien erben.
• Es besteht eine 50%ige (zwei zu zwei) Wahrscheinlichkeit , dass das Kind, genau wie die Eltern, ein asymptomatischer Träger ist.
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind dieses defekte Gen überhaupt nicht erbt und vollkommen gesund ist.

Das ist wie ein Münzwurf. Dieses Risiko besteht bei jeder Schwangerschaft.

Wie lässt sich diese Erkrankung diagnostizieren?

Diese Erkrankung wird in der Regel bereits vor der Geburt, also während der Schwangerschaft, diagnostiziert. Ärzte vermuten sie, wenn bei einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche Auffälligkeiten an den Nieren, der Lunge oder den Fingern des Babys festgestellt werden. Besondere Aufmerksamkeit schenken Ärzte diesem Aspekt, insbesondere wenn in der Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind.

Manchmal wird die Erkrankung, wenn sie im Ultraschall nicht erkannt werden kann, anhand der bei der Geburt vorhandenen körperlichen Merkmale diagnostiziert. Zur Bestätigung der Diagnose kann auch ein Gentest durchgeführt werden.

Wie steht es um die Behandlung und die Zukunft des Kindes?

Das Fraser-Syndrom ist noch nicht heilbar. Das heißt aber nicht, dass man nichts tun kann. Hauptziel der Behandlung ist es, die Symptome des Kindes zu lindern und ihm eine bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.

• Chirurgische Eingriffe: Einige körperliche Anomalien (z. B. Trommelschlägelfinger, Schielen) können zu einem gewissen Grad operativ korrigiert werden.
• Unterstützende Behandlung: Dies ist der wichtigste Aspekt. Das Kind benötigt die Dienste eines medizinischen Teams aus verschiedenen Spezialisten. Beispielsweise arbeiten ein Kinderarzt, ein Nephrologe und ein Augenchirurg zusammen, um einen Behandlungsplan für das Kind zu entwickeln.

Die Lebenserwartung des Kindes hängt vom Schweregrad der Symptome ab. Bei schweren Atemwegs- oder Nierenproblemen besteht für manche Kinder ein tragisches Risiko, im ersten Lebensjahr zu sterben. Die meisten Kinder ohne schwere Komplikationen können jedoch ein normales Leben führen.

Eine genetische Beratung ist in solchen Fällen sehr wichtig. Dadurch können Sie die genaue Art der Erkrankung, die Risiken für andere Familienmitglieder und zukünftige Schwangerschaften verstehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.