Wie sehr freuen Sie sich auf den Familienzuwachs? Doch stellen Sie sich vor, der ganze Körper Ihres Babys wäre direkt nach der Geburt mit dicker, schuppiger Haut bedeckt. Der Schock und die Angst, die Eltern in diesem Moment empfinden, sind kaum in Worte zu fassen. Heute sprechen wir über eine solch extrem seltene und schwerwiegende Erkrankung: die Harlekin-Ichthyose. Keine Sorge, dank des medizinischen Fortschritts gibt es heute viele Behandlungsmöglichkeiten. Erfahren Sie mehr darüber.
Einfach ausgedrückt: Was ist Harlekin-Ichthyose?
Die Harlekin-Ichthyose ist die schwerste und gefährlichste Form der Hautkrankheit Ichthyose . Ichthyose ist eine Erkrankung, die durch Störungen im Wachstum und Absterben der Hautzellen entsteht. Manche Formen der Ichthyose verlaufen sehr mild und lassen sich durch gute Hautpflege gut kontrollieren. Die Harlekin-Ichthyose hingegen ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die von Geburt an engmaschige medizinische Betreuung erfordert.
Es handelt sich um eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Die Erkrankung ist so selten, dass nur etwa eines von 500.000 Kindern betroffen ist. Dank der heutigen fortschrittlichen Behandlungsmethoden haben Kinder mit dieser Erkrankung jedoch die Chance, das Erwachsenenalter zu erreichen.
Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?
Die Symptome dieser Krankheit variieren leicht mit dem Alter des Kindes. Die Symptome eines Neugeborenen unterscheiden sich von denen eines etwas älteren Kindes. Um das besser zu verstehen, betrachten wir es im Folgenden genauer.
| Altersgruppe | Häufig auftretende Symptome |
|---|---|
| Neugeborene |
|
| Ältere Kinder und Erwachsene |
Ist diese Erkrankung schmerzhaft?
Ja, das kann für ein Neugeborenes schmerzhaft sein. Stellen Sie sich die tiefen Risse in der Haut vor, den Schmerz beim Abschälen der Haut. Deshalb geben die Ärzte und Pflegekräfte auf der Neugeborenen -Intensivstation (NICU) dem Baby schmerzlindernde Medikamente (z. B. Paracetamol, Ibuprofen). Sie messen den Schmerz, indem sie die Herzfrequenz und das Schreien des Babys überwachen und dafür sorgen, dass es ihm so gut wie möglich geht.
Warum geschieht das? Was ist der Grund?
Der Hauptgrund dafür ist eine Mutation im Gen ABCA12 . Lassen Sie uns das einfach erklären.
Man kann sich das ABCA12-Gen wie einen „Lieferdienst“ vorstellen, der lebenswichtige Substanzen wie Fette (Lipide) zur äußersten Hautschicht transportiert. Diese Fettschicht sorgt für die Elastizität und Gesundheit unserer Haut. Bei Menschen mit Harlekin-Ichthyose funktioniert dieser „Lieferdienst“ aufgrund eines Defekts dieses Gens nicht richtig. Dadurch gelangen die Fette nicht ausreichend zu den Hautzellen, und diese lagern sich übereinander ab und bilden eine dicke, harte Schicht.
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, muss ein Kind, um diese Krankheit zu entwickeln, sie sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben.Dieses defekte Gen muss vererbt werden. Wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind (d. h. sie haben keine Symptome, tragen aber das Gen), besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (eins zu vier), dass ihr Kind die Krankheit entwickelt.
Wie diagnostizieren und behandeln Ärzte diese Krankheit?
Oft können Ärzte die Erkrankung aufgrund des besonderen Aussehens des Babys bereits bei der Geburt diagnostizieren. Zur Bestätigung wird jedoch ein Gentest durchgeführt. Auch während der Schwangerschaft können Ärzte die Erkrankung vermuten, wenn sie im Ultraschall Anzeichen wie Hautveränderungen oder häufiges Öffnen des Mundes beim Baby feststellen. Bei Bedarf kann die Erkrankung auch frühzeitig mithilfe spezieller Untersuchungen (wie einer Fruchtwasseruntersuchung) während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.
Behandlungsmethoden
Die Harlekin-Ichthyose ist keine vollständig heilbare Krankheit, aber die Symptome können behandelt werden und das Kind kann ein angenehmes, langes Leben führen.
Die Behandlung lässt sich in zwei Hauptteile unterteilen:
1. Behandlung auf der Neonatologischen Intensivstation (NICU): Die ersten Lebenswochen eines Babys sind die kritischsten. Die in dieser Zeit durchgeführte Behandlung ist lebensrettend.
2. Langzeitbetreuung zu Hause: Lebenslange Pflege nach der Rückkehr aus der Neonatologie nach Hause.
Lassen Sie uns diese Behandlung genauer betrachten.
| Behandlungsmethode | Beschreibung |
|---|---|
| Behandlung auf der Neonatologischen Intensivstation (NICU) | |
| Retinoidtherapie | Dieses Medikament wird oral eingenommen oder auf die Haut aufgetragen. Es trägt dazu bei, dass sich die dicke Hautschicht schnell ablöst und die darunterliegende Haut heilt. Dies war in letzter Zeit der Hauptgrund dafür, dass vielen Kindern das Leben gerettet werden konnte. |
| Hautpflege | Spezielle Feuchtigkeitscremes und Salben werden regelmäßig aufgetragen, um die Hautfeuchtigkeit zu bewahren. Antibiotische Salben werden verwendet, um das Eindringen von Keimen durch Hautrisse zu verhindern. |
| Eine feuchte Umgebung | Die Luftfeuchtigkeit im Inkubator, in dem das Baby liegt, ist sehr hoch. Dadurch wird die Hauttrockenheit reduziert. |
| Ernährung und Stillen | Da er keine Milch saugen kann, wird er über eine kleine Sonde, die in seinen Magen eingeführt wird (Ernährungssonde), mit den notwendigen Nährstoffen versorgt. |
| Langfristige Betreuung zu Hause | |
| Häufiges Baden | Tägliches Baden hilft, die Haut weicher zu machen und dicke Schichten abgestorbener Haut zu entfernen. |
| Regelmäßiges Auftragen von Feuchtigkeitscreme | Sie sollten mehrmals täglich Feuchtigkeitscreme oder etwas Ähnliches wie Vaseline auf Ihren gesamten Körper auftragen. Dadurch wird verhindert, dass die Haut austrocknet und rissig wird. |
| Treffen mit Spezialisten | Es ist unerlässlich, ein enges Verhältnis zu einem Dermatologen zu pflegen. Außerdem sollten Sie regelmäßig Spezialisten für Augen-, Ohren- und Gelenkprobleme aufsuchen. |
| Schutz vor hohen Temperaturen | Da man nicht schwitzen kann, kann der Körper in der Hitze überhitzen. Deshalb muss man sich vor Sonne und Hitze schützen. |
Das Wichtigste sind die Liebe, die Fürsorge und die mentale Stärke der Eltern und der Familie. Es ist ein herausfordernder Weg. Deshalb ist es sehr wichtig, Unterstützung von Ärzten, Therapeuten und anderen Familien mit ähnlichen Kindern zu suchen.
Kernaussage
- Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene, aber schwere genetische Hauterkrankung. Sie ist nicht ansteckend.
- Dieser Zustand kann für ein Neugeborenes lebensbedrohlich sein, daher ist eine Behandlung auf einer neonatologischen Intensivstation (NICU) in den ersten Lebenswochen unerlässlich.
- Dank moderner medizinischer Behandlungsmethoden, insbesondere der Retinoidtherapie , hat sich die Überlebensrate dieser Kinder deutlich erhöht.
- Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung. Regelmäßige Hautpflege, eine ausgewogene Ernährung und die Befolgung der Anweisungen von Fachärzten sind daher wichtig.
- Bei angemessener Behandlung können Menschen mit dieser Erkrankung ein langes, angenehmes und erfülltes Leben führen.
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