Haben Sie manchmal das Gefühl, Ihre Knochen seien etwas schwächer und zerbrechlicher als bei anderen? Brechen Sie sich schon bei der kleinsten Berührung die Knochen? Oder fallen die Milchzähne Ihres Kindes vorzeitig aus? Heute sprechen wir über eine Erkrankung, über die selten gesprochen wird, die aber sehr wichtig zu kennen ist: Hypophosphatasie, kurz HPP.
Was genau ist Hypophosphatasie (HPP)?
Vereinfacht gesagt ist Hypophosphatasie (HPP) eine seltene, vererbte (genetische) Erkrankung, die die Entwicklung unserer Knochen und Zähne beeinträchtigt. Damit unsere Knochen stark sind und unsere Zähne uns beim Kauen und Zerkleinern von Nahrung unterstützen, benötigen sie Mineralstoffe wie Kalzium und Phosphor. Dieser Prozess wird als Mineralisierung bezeichnet.
Bei HPP (Hyperpigmentierte Parodontitis) ist die sogenannte Mineralisierung gestört. Dadurch werden Knochen und Zähne weich und brüchig. Während diese Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, kann sie für andere lebensbedrohlich sein.
Was verursacht HPP?
Das ist eine etwas komplexere Angelegenheit, aber versuchen wir es einfach zu verstehen. Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Fabrik vor. Alles muss reibungslos funktionieren. Für starke Knochen benötigen wir die Mineralstoffe Kalzium und Phosphor, die wir bereits erwähnt haben.
Aber auch zu viel von diesem Mineralisierungsprozess ist nicht gut. Beispielsweise ist es nicht gut, wenn sich diese Mineralien im Blut anreichern. Deshalb enthält unser Körper Substanzen, die diesen Prozess regulieren.
Knochen und Zähne benötigen jedoch die richtige Menge dieser Mineralstoffe. Ein spezielles Enzym in unserem Körper unterstützt uns bei dieser wichtigen Aufgabe: die alkalische Phosphatase (ALP) . Dieses Enzym deaktiviert Substanzen in Knochen und Zähnen, die die Einlagerung dieser Mineralstoffe verhindern. Dadurch können sich die benötigten Mineralstoffe in Knochen und Zähnen anreichern und diese stärken.
Menschen mit HPP weisen eine Mutation im Gen ALPL auf, die die korrekte Produktion des Enzyms ALP verhindert. Dadurch lagern sich Substanzen, die den Mineralstoffwechsel hemmen, in den Knochen ab und verhindern so die Aufnahme von Kalzium und Phosphor. Die Folge: Die Knochen werden weich und schwach statt stark.
Was sind die Symptome von HPP?
Die Symptome der HPP sind sehr unterschiedlich. Sie hängen von der Menge des ALP-Enzyms im Körper ab. Mit sinkendem Enzymspiegel verschlimmern sich die Symptome in der Regel. Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter, von der Geburt bis ins Erwachsenenalter, auftreten.
Bei manchen Erwachsenen, die die Diagnose HPP erhalten, erinnern sie sich daran, dass sie bereits seit ihrer Kindheit ähnliche Symptome hatten, die damals aber nicht richtig diagnostiziert wurden.
Schauen wir uns an, was die Hauptsymptome sind.
| Symptom | Beschreibung |
|---|---|
| Zahnprobleme | Verlust von Milchzähnen vor dem 5. Lebensjahr oder unerwarteter Zahnverlust in jedem Alter. (Dies ist die häufigste Form – die „odonto“-Form.) |
| Veränderungen der Knochen | Bögen an Armen und Beinen, Kleinwuchs, weiche, schwache oder deformierte Knochen, weite Handgelenke und Sprunggelenke. |
| Säuglingsprobleme | Mangelnde Gewichtszunahme oder unzureichendes Wachstum, vorzeitige Verknöcherung der Schädelknochen (was zu erhöhtem Druck auf das Gehirn führen kann), Muskelschwäche (Hypotonie), die Babys „flauschig“ aussehen lässt, und Atembeschwerden. |
| Frakturen | Knochen brechen in jungen Jahren leicht, besonders in Füßen und Beinen, und es dauert lange, bis sie heilen. |
| Weitere Funktionen | Schmerzen in Knochen und Gelenken, Schwierigkeiten beim Gehen, erhöhter Kalziumspiegel im Blut (kann zu Erbrechen, Verstopfung und Nierenproblemen führen), Krampfanfälle, plötzlich auftretende schwere Arthritis. |
Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?
Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome aufweisen, wird Ihr Arzt Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Zusätzlich wird er Röntgenaufnahmen und Bluttests anordnen.
Der wichtigste Test hierbei ist die Messung des ALP-Enzymspiegels im Blut.Im Falle von HPP ist dieser Wert üblicherweise niedrig.
Manchmal kann ein Gentest die Diagnose HPP bestätigen. Dieser Test ist jedoch nicht überall verfügbar und kann teuer sein. In den meisten Fällen kann Ihr Arzt die Erkrankung jedoch mit anderen Tests diagnostizieren.
Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, kann die Diagnose manchmal etwas dauern. Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome aufweisen, ist es daher wichtig, gut informiert zu sein und offen mit Ihrem Arzt zu sprechen .
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für HPP?
Glücklicherweise gibt es mittlerweile Behandlungsmöglichkeiten für HPP. Bei HPP, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, die im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert werden, kommt das Medikament Asfotase alfa (Strensiq) zum Einsatz. Es wird unter die Haut gespritzt und ersetzt das im Körper fehlende Enzym ALP (Enzymersatztherapie).
Zusätzlich zu dieser Hauptbehandlung werden verschiedene andere Maßnahmen ergriffen, um die Symptome zu lindern.
- Gabe von Schmerzmitteln (NSAR) wie Paracetamol oder Ibuprofen bei Knochen- oder Gelenkschmerzen.
- Bei hohem Druck im Schädel ist eine Operation zur Reduzierung des Drucks erforderlich.
- Die Gabe von Vitamin B6 zur Kontrolle von Krampfanfällen bei einigen Menschen.
- Diät oder Medikamente zur Kontrolle des Blutkalziumspiegels.
- Achten Sie stets auf Ihre Zahngesundheit und holen Sie sich zahnärztlichen Rat ein.
- Physiotherapie stärkt die Muskulatur und verbessert die Beweglichkeit.
- Einsetzen von Metallstäben in häufig gebrochene Knochen.
- Besonders zu beachten ist, dass Bisphosphonate, die zur Behandlung anderer Knochenerkrankungen wie Osteoporose eingesetzt werden, die HPP verschlimmern können. Daher sollten sie vermieden werden.
Diese Behandlungen können teuer sein, daher ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile sowie die Kosten der Behandlungen zu sprechen.
Unterstützung im Alltag mit HPP
Knochenbrüche, Schmerzen und andere Symptome können den Alltag erschweren. Mit einer seltenen Erkrankung zu leben bedeutet, gut über den eigenen Zustand informiert zu sein und für die eigenen Bedürfnisse einzutreten. Dies kann für Sie oder Ihr Kind gelten.
Beachten und respektieren Sie Ihre körperlichen Grenzen. Gönnen Sie sich Ruhe, wenn Sie sie brauchen. Die Behandlung von HPP erfordert in der Regel ein multidisziplinäres Team. Dazu gehören in der Regel ein Kinderarzt, ein Orthopäde, ein Zahnarzt und ein Physiotherapeut.
Es gibt andere häufige Krankheiten, die ähnliche Symptome wie HPP aufweisen. Wenn Sie sich also über die Diagnose Ihres Arztes unsicher sind, scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung von einem anderen Spezialisten einzuholen.Das ist dein Recht.
Auch wenn die Behandlung Jahre dauern kann, lassen sich die Symptome im Laufe der Zeit deutlich lindern.
Kernaussage
- Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die Knochen und Zähne schwächt.
- Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und reichen von vorzeitigem Zahnverlust bei Kleinkindern bis hin zu schweren Knochendeformitäten.
- Ein Bluttest zum Nachweis eines niedrigen ALP-Enzymspiegels im Blut ist für die Diagnose sehr wichtig.
- Derzeit stehen wirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung, die die Symptome kontrollieren, darunter die Enzymersatztherapie.
- Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome haben, geraten Sie nicht in Panik und sprechen Sie umgehend mit Ihrem Arzt. Eine korrekte Diagnose und Behandlung sind sehr wichtig.
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