Was ist das Sanfilippo-Syndrom? Als Eltern sollten wir uns dessen bewusst sein.

Haben Sie in letzter Zeit Entwicklungsverzögerungen oder ungewöhnliche Verhaltensweisen bei Ihrem Kind bemerkt? Manchmal halten wir das für normale Dinge, die Kinder im Laufe ihrer Entwicklung erleben, aber es könnten frühe Anzeichen einer seltenen Erkrankung sein: dem Sanfilippo-Syndrom. Lassen Sie sich vom Namen nicht beunruhigen. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Dennoch ist es wichtig, dass Eltern darüber Bescheid wissen. Deshalb möchten wir Ihnen das Thema verständlich und einfach erklären.

Was genau ist das Sanfilippo-Syndrom?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung , die den Stoffwechsel und die Gehirnentwicklung eines Kindes beeinträchtigt. Sie wird auch Mukopolysaccharidose Typ III genannt.

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Fabrik vor. Damit diese Fabrik richtig funktioniert, müssen bestimmte Stoffe abgebaut, abgebaut, gereinigt und ausgeschieden werden. Die kleinen Helfer, die diese Arbeit verrichten, heißen Enzyme . Einem Kind mit Sanfilippo-Syndrom fehlt eines dieser lebenswichtigen Enzyme.

Ohne dieses Enzym wird ein natürlich vorkommendes Zuckermolekül namens Heparansulfat nicht richtig abgebaut und aus dem Körper ausgeschieden. Stattdessen reichert es sich in den Körperzellen an. Es ist wie Müll in einer Fabrik, der nicht entsorgt wird. Dieses angesammelte Material wird in Zellkompartimenten, den Lysosomen, gespeichert. Deshalb wird diese Krankheit auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet.

Wenn sich diese Abfallstoffe ansammeln, können die Zellen nicht mehr richtig funktionieren. Mit der Zeit kann dies Organe schädigen, das Wachstum hemmen, Verhaltensprobleme verursachen und das Nervensystem schwer schädigen.

Diese Krankheit ist sehr selten. Sie betrifft etwa eines von 70.000 Neugeborenen. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit dieser Krankheit liegt zwischen 10 und 20 Jahren. Wenn jedoch bereits jemand in der Familie an dieser Krankheit erkrankt ist, ist das Risiko für das Kind, sie ebenfalls zu entwickeln, erhöht.

Gibt es verschiedene Arten dieser Krankheit?

Ja, es gibt vier Haupttypen dieser Erkrankung. Es gibt vier verschiedene Enzyme, die beim Abbau des bereits erwähnten Heparansulfats helfen. Der jeweilige Erkrankungstyp hängt also davon ab, welches dieser vier Enzyme fehlt . Manche Typen verlaufen weniger schwerwiegend als andere.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Erste Symptome treten in der Regel zwischen Geburt und dem zweiten Lebensjahr auf. Manchmal werden sie jedoch von den Eltern nicht erkannt, oder auch Ärzte verwechseln sie mit anderen Erkrankungen (z. B. Autismus).

Besonderes Erscheinungsbild der Augenbrauen

Eltern bemerken bei Kindern mit dieser Erkrankung möglicherweise Veränderungen im Gesicht, insbesondere im Umgang mit Geschwistern. Dickere und größere Augenbrauen als normal.Eine Besonderheit dieser Erkrankung ist, dass die beiden Wimpern manchmal miteinander verwachsen sind, sodass sie wie eine einzige Augenbraue über der Stirn aussehen. Dieses Merkmal wird mit zunehmendem Alter des Kindes deutlicher.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt und die frühen Symptome anderen Krankheiten ähneln, wird sie im Frühstadium oft nicht untersucht. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist jedoch sehr wichtig, damit das Kind die benötigte Unterstützung und Behandlung erhält.

Wenn Ihr Kind eine Entwicklungsverzögerung, Geburtsfehler und einige der von uns besprochenen frühen Symptome aufweist, kann Ihr Arzt Sie zu genetischen oder metabolischen Tests überweisen.

• Urinuntersuchung: Die erste Untersuchung ist eine Urinuntersuchung. Ein erhöhter Heparansulfatspiegel im Urin des Kindes kann ein Hinweis auf das Vorliegen eines Sanfilippo-Syndroms sein.
• Blutuntersuchung: Zur Bestätigung der Erkrankung wird eine Blutuntersuchung durchgeführt. Dabei wird geprüft, ob die Aktivität des betreffenden Enzyms vermindert ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Das Sanfilippo-Syndrom ist leider nicht heilbar , daher liegt das Hauptziel der Ärzte in der unterstützenden Behandlung . Das heißt, die Symptome zu lindern und dem Kind so lange wie möglich eine bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.

Hierfür werden verschiedene Behandlungen und Therapien eingesetzt:

• Sprachtherapie: Eine verzögerte Sprachentwicklung ist ein häufiges Symptom. Ein Sprachtherapeut hilft dem Kind, mit Wörtern und Hinweisen (z. B. Bildkarten) zu kommunizieren.
• Ernährungstherapie: Im Verlauf der Erkrankung werden Kauen und Schlucken zunehmend schwierig. Ein Ernährungstherapeut entwickelt eine Methode, die dem Kind ein sicheres Essen ermöglicht.
• Physiotherapie: Diese Therapie hilft dem Kind, so lange wie möglich laufen zu lernen, seine Kraft zu erhalten und das Gleichgewicht zu bewahren. Bei Bedarf kann sie auch dabei helfen, Hilfsmittel wie einen Rollstuhl zu bekommen.
• Ergotherapie: Diese Therapie hilft dabei, feinmotorische Fähigkeiten wie Anziehen und Spielzeughalten so lange wie möglich zu erhalten.

Darüber hinaus gibt es weltweit experimentelle Behandlungsmethoden wie die Enzymersatztherapie (ERT) und die Gentherapie.

Du, die du dich um das Kind kümmerst, solltest auch an dich selbst denken.

Die Betreuung eines Kindes mit einer so seltenen Erkrankung ist eine große Verantwortung und ein großes Opfer. Es ist völlig normal, sich während dieser Zeit überfordert, gestresst, traurig und wütend zu fühlen.

Vergessen Sie also nicht, auch an sich selbst zu denken.

• Bitten Sie jemanden, dem Sie vertrauen, um Hilfe.
• Nimm dir Zeit für dich selbst und gönn dir eine kleine Auszeit.
• Sprechen Sie mit Ihrer Familie oder Ihrem Arzt über Ihre Gefühle. Suchen Sie gegebenenfalls die Hilfe eines Psychotherapeuten oder Therapeuten.

Denken Sie daran: Um Ihrem Kind das Beste geben zu können, müssen Sie zuerst selbst gesund sein .