Lasst uns mehr über das Williams-Syndrom erfahren. Keine Angst, lasst uns darüber reden.

Ist Ihr Kind sehr kontaktfreudig? Ist es ein liebevolles Kind, das jeden anlächelt und mit ihm spricht? Gibt es gleichzeitig manchmal leichte Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten? Manchmal kann hinter solchen Eigenschaften eine seltene genetische Erkrankung stecken: das Williams-Syndrom. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht erschrecken. Wir müssen darüber sprechen und es verstehen lernen. Heute erklären wir Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch Williams-Beuren-Syndrom genannt, ist eine seltene, angeborene genetische Erkrankung. Sie beeinträchtigt die neurologische Entwicklung. Betroffene Kinder können ein charakteristisches Aussehen, Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Herz-Kreislauf-Anomalien aufweisen.

Stellen Sie sich vor, unser Körper bestünde aus einer großen Bedienungsanleitung. Diese Bedienungsanleitung enthält Gene. Diese Gene befinden sich auf Chromosomen. Wir haben 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Bei einer Person mit Williams-Syndrom fehlt ein kleines Stück auf Chromosom 7. Es ist wie eine fehlende Seite in dieser Bedienungsanleitung. Aufgrund dieser fehlenden Seite verlaufen einige Körperfunktionen und die Entwicklung anders. Das ist es, was wir Williams-Syndrom nennen.

Welche Auswirkungen kann diese Situation auf das Kind haben?

Nicht jedes Kind mit dieser Erkrankung ist gleich. Die Symptome können von Person zu Person variieren. Es gibt jedoch einige häufige Symptome. Schauen wir uns diese genauer an.

Körperliche Merkmale und Aussehen

Diese Kinder können ein sehr niedliches, einzigartiges Aussehen haben.

Wachstum und Verhalten

Diese Kinder brauchen etwas Zeit, um bestimmte Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen, aber sie besitzen auch besondere Fähigkeiten.

• Sprechen: Sie fangen vielleicht etwas später an zu sprechen, aber sobald sie es tun, verfügen sie über sehr gute Sprachkenntnisse . Sie können sich sehr schön und anschaulich ausdrücken.
• Bewegung: Aufgrund des niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) benötigt es länger als andere Kinder, um Dinge wie Sitzen und Laufen zu erlernen.
• Lernen: Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Erlernen von Zahlen, Buchstaben und beim Verständnis von Raum (oben, unten, nah, fern). Aber sie haben ein ausgezeichnetes Gedächtnis .
• Geselligkeit: Dies ist das auffälligste Merkmal dieser Kinder. Sie sind sehr freundlich, liebevoll und mitfühlend. Fremden gegenüber fällt es ihnen schwer, sich zu öffnen, daher schließen sie schnell Freundschaften. Manchmal entwickeln sie sogar übermäßige Ängste oder Phobien.

Andere Gesundheitsprobleme

Diese Erkrankung kann auch zu weiteren Gesundheitsproblemen führen. Es ist wichtig, sich dessen bewusst zu sein.

• Herzkrankheiten: Darauf sollte man besonders achten . Eine Verengung (Stenose) der großen, mit dem Herzen verbundenen Blutgefäße ist häufig. Dies kann zu Erkrankungen wie Bluthochdruck und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) führen.
• Kalziumspiegel: Der Kalziumspiegel im Blut und im Urin kann ansteigen.
• Hormonelle Probleme: Es besteht das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion, vorzeitiger Pubertät und Diabetes im Erwachsenenalter.
• Ohrenentzündungen: Häufige Ohrenentzündungen können zu Hörverlust führen.
• Sonstige: Skoliose, Essstörungen im Kindesalter und Sehprobleme (Weitsichtigkeit) können ebenfalls auftreten.

Wie diagnostiziert ein Arzt dies?

Ihr Arzt wird diese Erkrankung in Betracht ziehen, wenn er bei Ihrem Kind Entwicklungsverzögerungen vermutet oder sich Sorgen um dessen Aussehen macht. Die Diagnose wird hauptsächlich durch einen Gentest bestätigt. Dieser ist vergleichbar mit einer normalen Blutuntersuchung und kann feststellen, ob Chromosom 7 fehlt.

Darüber hinaus können verschiedene weitere Tests durchgeführt werden, um andere Symptome zu bestätigen:

• Herzuntersuchung: Zur Überprüfung auf Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen wird ein EKG oder eine Herzuntersuchung (Echokardiographie) durchgeführt.
• Blutdruckmessung: Es ist wichtig, den Blutdruck Ihres Kindes regelmäßig zu kontrollieren.
• Blut- und Urinuntersuchungen: Diese Untersuchungen werden durchgeführt, um den Kalziumspiegel und die Nierenfunktion zu überprüfen.

Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?

Das Williams-Syndrom ist aufgrund seiner genetischen Veranlagung nicht vollständig heilbar. Die damit verbundenen Symptome und Probleme lassen sich jedoch gut behandeln, sodass das Kind ein normales und glückliches Leben führen kann.

Der Behandlungsplan variiert von Kind zu Kind und erfordert die Unterstützung verschiedener Spezialisten.

1. Kardiologe: Es ist unerlässlich, das Herz des Kindes regelmäßig zu untersuchen. Sollte ein Problem vorliegen, wird die notwendige Behandlung (Medikamente oder Operation) verordnet.

2. Frühförderung: Es gibt verschiedene Behandlungsformen, die die Entwicklung und das Lernen eines Kindes unterstützen. Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie sind die wichtigsten.

3. Sonderpädagogik: Zur Bewältigung von Lernschwierigkeiten, die in der Schule auftreten können, können spezielle pädagogische Methoden erforderlich sein.

4. Weitere Spezialisten: Es ist wichtig, Ärzte aufzusuchen, die auf diese Bereiche spezialisiert sind, um den Kalziumspiegel zu kontrollieren, hormonelle Probleme zu behandeln und die Gesundheit Ihrer Zähne und Augen zu überprüfen.

Wann man einen Arzt aufsuchen und wann man die ETU besuchen sollte

Es ist sehr wichtig, auf die Gesundheit Ihres Kindes zu achten. Zögern Sie nicht, in den folgenden Situationen ärztlichen Rat einzuholen.