Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über das Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Ist Ihr Kind ständig krank? Hat es manchmal Hautprobleme wie Ekzeme, blutet es selbst bei kleinen blauen Flecken stark oder bekommt es ständig blaue Flecken? Auch wenn dies normal erscheinen mag, kann manchmal eine seltene genetische Erkrankung dahinterstecken, über die man noch nicht viel gehört hat. Eine solche Erkrankung ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom. Sprechen wir heute etwas genauer darüber.

Was ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung . Sie betrifft hauptsächlich das Immunsystem Ihres Kindes und die Funktion bestimmter Blutzellen. Dies kann mehrere Symptome gleichzeitig hervorrufen. Dazu gehören:

• Ekzem: Eine Hauterkrankung, die trockene, juckende Hautstellen verursacht.
• Immunschwäche: Die weißen Blutkörperchen, die im Körper Krankheiten bekämpfen, funktionieren nicht richtig.
• Blutungen und Blutergüsse: Schon die geringste Berührung kann Blutungen verursachen, und an manchen Stellen können Blutergüsse auftreten, da die Blutgerinnung erschwert ist.

Diese Erkrankung kann mitunter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen und die Lebenserwartung verkürzen. Dank moderner Behandlungsmethoden lassen sich diese Risiken jedoch deutlich reduzieren .

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das ist tatsächlich sehr selten . Statistisch gesehen sind schätzungsweise nur drei von einer Million Jungen vom Wiskott-Aldrich-Syndrom betroffen. Selbst in einem Land wie den USA gibt es weniger als 5.000 Menschen mit dieser Erkrankung. Sie betrifft fast ausschließlich Jungen ; Mädchen erkranken nur äußerst selten daran.

Was ist eine WAS-bedingte Störung?

Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann das Wiskott-Aldrich-Syndrom auch als WAS-bedingte Erkrankung bezeichnen. Damit sind Erkrankungen gemeint, die das Immunsystem aufgrund einer Mutation im WAS-Gen beeinträchtigen. Beispielsweise ist die X-chromosomale Thrombozytopenie ebenfalls eine WAS-bedingte Erkrankung.

Eine Erkrankung namens „kongenitale Neutropenie“ wird jedoch durch eine andere genetische Mutation verursacht, die nicht mit dem WAS-Gen zusammenhängt. Ärzte erkennen diese Erkrankung erst, nachdem das Kind eine schwere bakterielle Infektion entwickelt hat.

Was sind die Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms?

Wir haben bereits erwähnt, dass es drei Hauptsymptome dieser Erkrankung gibt. Schauen wir sie uns etwas genauer an.

• Ekzem: Dadurch wird die Haut sehr trocken und juckt stark.Manchmal kann es rot und schuppig werden. Es ähnelt dem Ekzem, das manche Kleinkinder bekommen, kann aber etwas schwerwiegender sein.

• Immunschwäche: Diese Erkrankung tritt auf, wenn die weißen Blutkörperchen, die unseren Körper gesund erhalten, nicht richtig funktionieren. Dadurch wird die Fähigkeit des Körpers, Krankheiten zu bekämpfen, eingeschränkt . Manchmal kann das Immunsystem sogar beginnen, den eigenen Körper anzugreifen. Dies kann zu häufigen Infektionen und Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis, Vaskulitis (Entzündung der Blutgefäße), Anämie (Blutarmut), Leukämie (eine Form von Blutkrebs) oder Lymphom (eine Form von Lymphomen) führen.

• Blutungsneigung (Mikrothrombozytopenie): Hierbei ist die Anzahl der Blutplättchen, die für die Blutgerinnung wichtig sind, verringert oder stark reduziert . Diese Zellen sind für die Blutstillung verantwortlich. Bei einem Mangel an Blutplättchen kann selbst eine kleine Verletzung zu unaufhörlichen Blutungen führen. Dies kann Blutergüsse , Nasenbluten, manchmal blutigen Durchfall, Blutungen unter der Haut (Purpura) und kleine rote Punkte (Petechien) auf der Haut verursachen.

Lassen Sie sich nicht von ein oder zwei dieser Symptome einschüchtern. Sollten diese Beschwerden jedoch anhalten, ist es ratsam, einen Arzt aufzusuchen.

Säuglinge mit der schwersten Form des Wiskott-Aldrich-Syndroms (Funktionsverlust) können auch Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Ekzem
• Immunschwäche
• Schwerer Soor
• Lungenentzündung

In seltenen Fällen kann es bei angeborener Neutropenie, die durch ein WAS-Gen mit Funktionsgewinn verursacht wird, zu schweren bakteriellen Infektionen oder einem myelodysplastischen Syndrom (einer Knochenmarkserkrankung) kommen.

Was ist der Grund dafür?

Die Hauptursache des Wiskott-Aldrich-Syndroms ist eine genetische Veränderung, eine Mutation, im WAS-Gen . Dieses Gen befindet sich auf dem kurzen Arm unseres X-Chromosoms. Es kodiert für das Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein, das in allen unseren Blutzellen vorkommt.

Dieses Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein hilft unseren Zellen, an anderen Zellen und Geweben zu haften (Adhäsion). Diese Adhäsion ist sehr wichtig, da sie unserem Immunsystem hilft, in den Körper eindringende Feinde wie Bakterien und Viren zu bekämpfen.

Wenn Sie also eine Genmutation im WAS-Gen haben, können sich Ihre Blutzellen nicht richtig an andere Zellen und Gewebe anlagern. Dadurch kann das Immunsystem seine Funktion nicht richtig erfüllen. Das ist die Ursache für die Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms.

Bei der angeborenen Neutropenie verhindert eine genetische Mutation die Bewegung zweier Zelltypen, der Neutrophilen und der Monozyten, wodurch das Immunsystem daran gehindert wird, diese Zellen zur Bekämpfung von Infektionen freizusetzen.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Ja, diese Erkrankung ist vererbbar. Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass das Kind die genetische Veränderung von beiden Eltern erben muss.

Wir erben unsere Geschlechtschromosomen von unseren Eltern. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Diese Krankheit betrifft Jungen häufiger, da die genetische Mutation die Funktion ihres einzigen X-Chromosoms beeinträchtigt.

Obwohl die Krankheit ein familiäres Muster aufweist, erkranken mehr als 30 % aller Patienten „de novo“ daran , d. h. sie wird durch eine neue genetische Mutation verursacht, die bei der Empfängnis auftritt.

Woran erkennt man das?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert . Das Kind wird untersucht und die notwendigen Tests werden durchgeführt. Erste Anzeichen dieser Erkrankung können Blut im Stuhl, ungewöhnliche Blutungen oder Blutergüsse sein. Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt folgende Tests durchführen:

• Vollständiges Blutbild (CBC)
• Gentest
• Peripherer Blutausstrich

Wird dies im Säuglingsalter nicht erkannt, treten die Symptome im Kindesalter deutlicher hervor.

Zeigt Ihr Kind Anzeichen eines geschwächten Immunsystems, wie beispielsweise häufige Infektionen, können im Kindesalter zusätzliche Untersuchungen erforderlich sein. Dies liegt daran, dass der Körper des Kindes möglicherweise nicht in der Lage ist, Bakterien und Viren ausreichend abzuwehren und auf manche Impfstoffe nicht gut anspricht.

Ein Arzt kann eine Blutuntersuchung durchführen, um zu überprüfen, ob der Körper Ihres Kindes nach einer Impfung Antikörper bildet. Diese Antikörper lösen eine Immunantwort aus, die vor schweren Erkrankungen schützt. Zusätzlich wird eine weitere Blutuntersuchung durchgeführt, um die weißen Blutkörperchen Ihres Kindes, insbesondere die T-Zellen und Immunglobuline (die ebenfalls zur Antikörperbildung beitragen), zu untersuchen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom kann auf folgende Weise behandelt werden:

• Infektionen behandelnAntibiotika oder antivirale Medikamente.
• Antikörperinfusionen (Immunglobulininfusionen) werden verabreicht , um die verbrauchten Antikörper wiederherzustellen.
• Blutplättchentransfusionen bei Blutungskomplikationen.
• Ekzeme können mit topischen Medikamenten und rezeptfreien Feuchtigkeitscremes behandelt werden .

Wenn Ihr Kind erkrankt oder eine Infektion entwickelt, kann dies schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein . Um das Leben Ihres Kindes zu schützen, können Sie auch folgende Behandlungen ausprobieren:

• Stammzelltransplantation : Dies ist möglicherweise die beste derzeit verfügbare Lösung.
• Gentherapie (diese befindet sich noch im Forschungsstadium).

Der Kinderarzt wird diese Behandlungsoptionen mit Ihnen besprechen und einen Behandlungsplan erstellen, um die bestmöglichen Ergebnisse für Ihr Kind zu erzielen und seine Lebensqualität zu verbessern.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind diese Erkrankung hat?

Wenn Ihr Kind am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, wird Ihr Arzt einen Behandlungsplan erstellen, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern, die aufgrund der Fehlfunktion des Immunsystems auftreten können. Nach der Diagnose kann Ihnen eine genetische Beratung empfohlen werden. Diese kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, mehr über die Erkrankung und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren.

Selbst häufige Kinderkrankheiten wie Windpocken können bei Ihrem Kind zu ernsthaften gesundheitlichen Komplikationen führen. Da sein Immunsystem noch nicht so stark ist wie das anderer Kinder in seinem Alter, sollte es umgehend einen Arzt aufsuchen. Eine frühzeitige Behandlung von Krankheiten und Infektionen erhöht die Heilungschancen.

Ihr Arzt rät Ihnen möglicherweise von Lebendimpfstoffen (wie der Grippeimpfung) für Ihr Kind ab, da ein lebender Virusstamm Ihr Kind krank machen kann. Selbst wenn Ihr Kind geimpft wird, sind die Impfungen unter Umständen nicht so wirksam. Erkrankt Ihr Kind an einem Virus, ist eine frühzeitige Behandlung mit antiviralen Medikamenten meist erfolgreich. Doch auch häufige Erkrankungen können Komplikationen verursachen.

Ihr Kind benötigt möglicherweise im Laufe seines Lebens regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen, da bei ihm ein erhöhtes Risiko besteht, an bestimmten Krebsarten, insbesondere Leukämie oder Lymphomen, zu erkranken .

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Ja, eine Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt) kann das Wiskott-Aldrich-Syndrom heilen.Bei dieser Art von Transplantation werden die blutbildenden Stammzellen des Körpers entnommen und durch gesunde Stammzellen ersetzt. Da das Wiskott-Aldrich-Syndrom zur Bildung abnormaler Blutzellen führt, kann eine Stammzelltransplantation diese Zellen durch gesunde, funktionsfähige Zellen ersetzen.

Ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom tödlich?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom kann tödlich verlaufen . Berichten zufolge haben Kinder ohne Stammzelltransplantation eine Lebenserwartung von etwa 15 Jahren. Symptome, die durch Infektionen, Hirnblutungen, schwere Infektionen oder Krebs verursacht werden, können lebensbedrohlich sein und schnell zum Tod führen.

Mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft haben die heutigen Behandlungsmöglichkeiten es jedoch ermöglicht, die allgemeine Lebenserwartung eines Kindes zu verbessern.

Lässt sich das verhindern?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann . Wenn Sie eine Familienplanung planen und Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, erfahren möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest .

Um welche Uhrzeit sollte ich mit meinem Kind zum Arzt gehen?

Wenn Ihr Kind krank ist und die Diagnose Wiskott-Aldrich-Syndrom erhalten hat, kontaktieren Sie umgehend den Arzt . Da das Immunsystem Ihres Kindes nicht richtig funktioniert, kann es häufiger Infektionen bekommen. Ihr Arzt kann die Krankheit oder Infektion behandeln und lebensbedrohliche Komplikationen verhindern.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist:

• Blut im Stuhl (Blutiger Durchfall)
• Häufiges Nasenbluten
• Große Bereiche mit Blutergüssen
• Veränderungen ihrer Haut
• Wiederkehrende Infektionen (z. B. schwere Windpocken oder Soor, bakterielle Infektionen)

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Welche Produkte kann ich zur Behandlung des Ekzems meines Kindes verwenden?
• Gibt es Nebenwirkungen bei den von Ihnen empfohlenen Behandlungen?
• Ist mein Kind für eine Stammzelltransplantation geeignet?

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Wiskott-Aldrich-Syndrom und der Ataxia teleangiectatica?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom und die Ataxia teleangiectatica sind beides genetische Erkrankungen, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigen.Die Ataxia teleangiectatica wird durch eine Mutation im ATM-Gen verursacht. Sie beeinträchtigt die Bewegungsfähigkeit und Koordination und führt zu einem zickzackförmigen Verlauf der Blutgefäße auf der Haut.

Die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken müssen

Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung, die Ihr Kind sein Leben lang beeinträchtigen wird, kann sehr belastend sein. Es ist ein Schock. Aber keine Sorge. Der Kinderarzt wird Ihnen mehr über die Erkrankung erklären und Ihnen zeigen, wie Sie Ihr Kind zu Hause unterstützen können. Da das Immunsystem Ihres Kindes möglicherweise nicht richtig funktioniert, kann es häufiger krank werden.

Es ist wichtig, dass Sie auch auf sich selbst achten, während Sie sich um Ihr Kind kümmern. Viele Eltern und Familien finden großen Trost und Unterstützung in Gesprächen mit einem psychologischen Berater .

Dank der Fortschritte in der Behandlung können Kinder mit dieser Erkrankung heute ein erfülltes und glückliches Leben führen. Haltet also durch!

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