Ich verstehe, wie traurig, geschockt und hilflos Sie sich fühlen müssen, wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind an einer seltenen Erkrankung namens Wolf-Hirschhorn-Syndrom leidet. Ihnen schwirren vielleicht plötzlich viele Fragen im Kopf herum, wie zum Beispiel: „Warum ist das meinem Kind passiert?“, „Wie konnte das passieren?“, „Was soll ich jetzt tun?“ Sie sind in dieser Situation nicht allein. Lassen Sie uns alles offen und verständlich besprechen.
Was genau ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Einfach ausgedrückt: Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, mit der ein Kind geboren wird. Es wird auch als 4p-Syndrom bezeichnet. Unsere Körperzellen enthalten sogenannte Chromosomen . Man kann sie sich wie Bücher vorstellen, die den vollständigen Bauplan für unseren Körper enthalten. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind.
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein winziges Stück des Chromosoms 4. Es ist, als ob eine kleine Ecke einer Seite in einem Kalender abgerissen wäre. Selbst ein so kleines Chromosomenfragment kann die normale Entwicklung eines Kindes beeinträchtigen. Art und Schwere der Symptome variieren von Kind zu Kind, je nach Größe des fehlenden Fragments.
Was ist der Grund für diese Situation? Liegt die Schuld bei den Eltern?
Das ist eine Frage, die sich viele Eltern stellen. Am wichtigsten ist dabei zu verstehen, dass die Ursache meist nicht bei den Eltern liegt und ihnen auch keine Schuld daran zuzuschreiben ist.
Dieser Chromosomenbruch tritt üblicherweise zufällig während der Zellteilung nach der Befruchtung im Mutterleib auf. Ärzte wissen noch immer nicht genau, warum diese plötzliche genetische Veränderung vorkommt.
In sehr seltenen Fällen kann diese Erkrankung jedoch von einem Elternteil vererbt werden. Dies wird als „balancierte Translokation“ bezeichnet. Dabei haben sich zwei oder mehr Chromosomen bei der Mutter oder dem Vater während der Entwicklung gelöst und ihre Plätze getauscht. Da die Translokation balanciert ist, zeigen die Eltern keine Symptome. Bekommt eine betroffene Person jedoch ein Kind, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass das veränderte Chromosom an das Kind weitergegeben wird. Sie können einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Partner eine balancierte Translokation haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.
Welche Symptome können bei einem Kind auftreten?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann viele verschiedene Körperteile betreffen. Daher treten zahlreiche Symptome auf. Nicht jedes Kind zeigt alle diese Symptome. Zu den Hauptsymptomen zählen ein charakteristisches Gesichtsbild, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.
Lassen Sie uns diese Symptome übersichtlich in einer Tabelle darstellen.
| Betroffener Sektor | Gemeinsame Merkmale |
|---|---|
| Gesichtszüge |
|
| Wachstum und Körper | |
| Nervensystem und Intelligenz | |
| Innere Organe |
Wie lässt sich diese Erkrankung diagnostizieren?
Manchmal vermutet Ihr Arzt diese Erkrankung aufgrund bestimmter Merkmale des Körpers Ihres Babys, die bei den regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft sichtbar sind. Auch spezielle Bluttests (Screening auf zellfreie DNA), die mittlerweile verfügbar sind, können Hinweise auf Chromosomenstörungen liefern.
Aber denken Sie daran, es handelt sich hierbei lediglich um Vorsorgeuntersuchungen. Ein einzelner Hinweis bedeutet nicht mit hundertprozentiger Sicherheit, dass ein Kind die Erkrankung hat.
Zur Bestätigung der genauen Diagnose sind spezifische Gentests erforderlich. Der wichtigste davon ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) . Mit dieser Methode lässt sich der Verlust eines Teils des vierten Chromosoms mit einer Genauigkeit von über 95 % nachweisen. Der Test kann vor oder nach der Geburt durchgeführt werden.
Wenn bei Ihrem Kind das Wolf-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt wahrscheinlich weitere Untersuchungen, wie z. B. Scans, empfehlen, um genau festzustellen, welche anderen Körperbereiche betroffen sind.
Wie wird es behandelt?
Das mag Sie traurig stimmen, aber die Wahrheit ist, dass es bisher keine Behandlung gibt, die das Wolf-Hirschhorn-Syndrom vollständig heilen kann.
Das heißt aber nicht, dass wir nichts tun können. Hauptziel der Behandlung ist es, die Symptome des Kindes zu lindern und ihm ein möglichst gutes Leben zu ermöglichen.
Da jedes Kind anders ist, variiert auch der Behandlungsplan von Kind zu Kind. Typischerweise umfasst dieser Behandlungsplan Folgendes:
| Behandlungsmethode | Zweck |
|---|---|
| Physiotherapie und Ergotherapie | Um die Muskulatur zu stärken, die Beweglichkeit zu erhöhen und sie so zu trainieren, dass sie alltägliche Aufgaben selbstständig ausführen können. |
| Arzneimitteltherapie | Medikamentengabe, insbesondere zur Kontrolle von Krampfanfällen. |
| Operation | Chirurgische Korrektur von Geburtsfehlern wie Herz- oder Hirndefekten. |
| Sonderpädagogik | Eine dem Lernvermögen des Kindes entsprechende Bildung anbieten. |
| Genetische Beratung | Um den Familienmitgliedern ein Verständnis für die Erkrankung zu vermitteln und über die Risiken zu sprechen, die mit der zukünftigen Kindererziehung verbunden sind. |
Die Betreuung dieses Kindes erfordert eine große Teamleistung. Sie bedarf der Hilfe vieler Menschen, darunter Kinderärzte, Physiotherapeuten und Logopäden.
Kernaussage
- Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie wird häufig ohne Verschulden der Eltern verursacht.
- Die Symptome und der Schweregrad sind bei jedem Kind unterschiedlich.
- Obwohl diese Erkrankung nicht vollständig heilbar ist, gibt es viele Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und dem Kind ein besseres Leben zu ermöglichen.
- Hierfür ist die Unterstützung eines Teams aus Ärzten und Therapeuten unerlässlich.
- Die Betreuung eines solchen Kindes ist eine Herausforderung. Als Elternteil ist es wichtig, dass Sie auf Ihre eigene psychische Gesundheit achten und sich die nötige Unterstützung holen.
- Wenn Sie Fragen oder Bedenken bezüglich des Zustands Ihres Kindes haben, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt.
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