Machen Sie sich Sorgen um die Knochen Ihres Kindes? Erfahren Sie mehr über XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie)!

Läuft Ihr Kind spät? Oder sind seine Beine etwas krumm? Manchmal ist das ganz normal. Manchmal steckt aber auch eine Erkrankung dahinter, wie zum Beispiel XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie) . Sprechen wir heute darüber, ja? Keine Sorge, ich erkläre Ihnen alles.

Was bedeutet XLH? Lasst es uns einfach erklären!

Vereinfacht gesagt ist XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie) eine genetische Erkrankung. Sie wird durch eine kleine Veränderung in den Genen unseres Körpers verursacht und betrifft hauptsächlich Knochen und Zähne . Vielleicht haben Sie schon einmal von Rachitis gehört? XLH ist eine Form der Rachitis. Kleinkinder mit dieser Erkrankung können Schwierigkeiten beim Gehen haben, ihre Beine können O-Beine aufweisen. Darüber hinaus können auch andere Probleme wie Muskelschwäche und Hörverlust auftreten.

Was sind die Symptome von XLH? Seien wir etwas vorsichtig!

Die Symptome der XLH treten üblicherweise im frühen Kindesalter auf. Einige Symptome können jedoch auch erst im Erwachsenenalter auftreten.

Symptome bei Kleinkindern:

Hier sind einige Dinge, auf die Sie achten sollten:

• Schwierigkeiten beim Gehen oder verzögerter Beginn des Gehens.
• O-Beine oder X-Beine, als ob ein großer Ball zwischen den Beinen hindurchgleiten würde.
• Schmerzen in Knochen und Muskeln. Sagt Ihr Kind oft: „Oh, meine Beine tun weh“?
• Geringere Körpergröße (Kleinwuchs).
• Ich fühle mich ständig leblos und müde.
• Muskelschwäche.
• Zahnprobleme: vorzeitiger Verlust von Milchzähnen, Zahnschmerzen, Abszesse, häufige Karies.
• Veränderungen der Kopf- oder Gesichtsform. Manchmal können diese durch eine zu schnelle Verknöcherung der Schädelknochen (sogenannte Kraniosynostose) verursacht werden.

Zusätzliche Symptome, die im Erwachsenenalter auftreten:

Mit zunehmendem Alter können bei Menschen mit XLH weitere Symptome auftreten. Dazu gehören:

• Hörverlust.
• Kopfschmerzen.
• Verengung des Wirbelkanals (Spinalkanalstenose).
• Knochenerweichung bei Erwachsenen (Osteomalazie).
• Gleichgewichtsverlust beim Gehen, Schwierigkeiten beim Gehen.
• Verlust der bleibenden Zähne.
• Verdickung oder Straffung von Bändern oder Sehnen.
• Gelenksteife, Schwierigkeiten beim Beugen.
• Häufige Müdigkeit.
• Frakturen und Pseudofrakturen (d. h. Fälle, in denen ein Knochen auf dem Röntgenbild wie eine Fraktur aussieht, aber in Wirklichkeit kein vollständiger Bruch ist).

Was verursacht XLH? Warum tritt das auf?

Okay, schauen wir uns nun an, warum XLH entsteht. Der Grund dafür ist eine genetische Mutation im „PHEX-Gen“ in unserem Körper.Das Gen PHEX produziert das Hormon FGF23 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23). Dieses Hormon ist sehr wichtig, da es den Phosphatspiegel im Körper reguliert. Phosphat ist essenziell für gesunde Knochen.

So läuft es normalerweise ab: Wenn unser Körper genügend Phosphat hat, signalisiert das Hormon FGF23 den Nieren: „Okay, genug jetzt, lasst uns das überschüssige Phosphat über den Urin ausscheiden.“ Benötigt der Körper jedoch mehr Phosphat, sinkt die Produktion des Hormons FGF23.

Die Mutation im PHEX-Gen führt dazu, dass unser Körper mehr FGF23-Hormon produziert als benötigt. Durch diesen Hormonüberschuss scheidet der Körper über den Urin mehr Phosphat aus als nötig. Dadurch geht das für Knochen und Zähne notwendige Phosphat verloren, und die Symptome der XLH treten auf. Verstehst du?

Vereinfacht gesagt: Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass mehr des Hormons `FGF23` produziert wird, wodurch mehr Phosphat aus dem Körper ausgeschieden wird und die Knochen schwächer werden.

Ist XLH erblich?

Ja, diese Erkrankung namens XLH wird X-chromosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit dieser Genvariante die Krankheit entwickeln. Jungen sind möglicherweise etwas häufiger betroffen .

Schau mal, ein Mädchen hat zwei X-Chromosomen, ein Junge hat ein X- und ein Y-Chromosom. Da wir alle von unseren Eltern jeweils ein Geschlechtschromosom (X oder Y) erhalten:

• Eine Frau mit XLH hat im Allgemeinen eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dieses Gen an ihr Kind weiterzugeben.
• Ein Mann mit XLH vererbt dieses Gen an alle seine Töchter , aber nicht an seine Söhne.

Manchmal kann ein Kind jedoch XLH entwickeln, auch wenn keines der Elternteile betroffen ist. In solchen Fällen tritt die genetische Veränderung zufällig auf.

Woran erkennt man genau, ob man XLH hat?

Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie an XLH leiden, wird er möglicherweise verschiedene Tests durchführen, wie zum Beispiel:

• Blut- oder Urintests: Diese Tests überprüfen den Phosphat- und FGF23-Hormonspiegel .
• Gentest: Es wird geprüft, ob eine Mutation im PHEX-Gen vorliegt.
• Knochendichtemessung: Prüfen Sie, wie stark Ihre Knochen sind.
• Röntgenaufnahmen oder andere bildgebende Verfahren: Überprüfung der Knochenform und des Vorhandenseins von Deformitäten.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für XLH?

Leider gibt es bisher keine Heilung für XLH. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Knochengesundheit zu erhalten. Das Hauptziel ist dabei nicht, den Phosphatspiegel zu normalisieren (was möglicherweise nicht möglich ist), sondern die Knochengesundheit zu erhalten.

Folgende Behandlungsmethoden können angewendet werden:

• Gabe von Phosphatpräparaten und Calcitriol (einer Form von Vitamin D).
• Burosumab : Dies ist ein monoklonaler Antikörper, der das Hormon FGF23 blockiert.
• Physiotherapie (PT): Kräftigung der Muskulatur und Erleichterung des Gehens.
• Ergotherapie (ET): Hilft Ihnen, alltägliche Aufgaben leichter zu bewältigen.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Knochenfehlstellungen (z. B. O-Beine).
• Wachstumshormone für Menschen mit Kleinwuchs.
• Hörgeräte für Hörgeschädigte.

Sollten zudem Knochenbrüche oder Zahnprobleme auftreten, ist ebenfalls eine Operation oder eine andere Behandlung erforderlich.

Was kann jemand mit XLH erwarten?

Wenn Sie oder Ihr Kind an XLH leiden, ist eine möglichst frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig . Dadurch lassen sich viele Komplikationen vermeiden. Manchmal bilden sich Knochenverformungen von selbst zurück oder verursachen keine Beschwerden. In manchen Fällen sind jedoch eine Operation oder Physiotherapie zur Korrektur erforderlich. Sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt darüber und fragen Sie nach dem zu erwartenden Verlauf.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei XLH?

Studien haben gezeigt, dass die Lebenserwartung von Menschen mit XLH etwa acht Jahre kürzer sein kann als die von Menschen ohne diese Erkrankung. Experten sind sich jedoch noch immer nicht sicher, wodurch genau dieser Unterschied in der Lebenserwartung verursacht wird.

Lässt sich XLH verhindern?

XLH ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Wird die Krankheit jedoch sehr früh diagnostiziert und eine Behandlung, beispielsweise mit Burosumab, begonnen, können sich Kinder normal und symptomfrei entwickeln . Wenn Sie XLH haben und wissen möchten, ob Sie die Krankheit an zukünftige Kinder weitergeben können, ist es sehr wichtig, mit einem Humangenetiker zu sprechen.

Wenn ich XLH habe, wie kann ich mich/mein Kind versorgen?

Wenn Sie mit XLH leben, können Ihnen folgende Dinge helfen, für sich und Ihr Baby zu sorgen:

• Lassen Sie einen Gentest durchführen. Wird die Krankheit bestätigt, kann die Behandlung schnellstmöglich beginnen.
• Gehen Sie regelmäßig zum Zahnarzt. So können Sie Probleme mit Ihren Zähnen und Ihrem Zahnfleisch frühzeitig erkennen.
• Nehmen Sie Ihre Nachsorgetermine unbedingt täglich wahr. Versäumen Sie keine Therapien wie Physiotherapie oder Ergotherapie. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn neue Symptome auftreten oder sich Ihre Beschwerden verschlimmern.
• Nehmen Sie Ihre verschriebenen Medikamente genau nach Anweisung und pünktlich ein. Wenn Sie Fragen zur Einnahme Ihrer Medikamente haben oder Nebenwirkungen bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
• Führen Sie körperliche Aktivitäten gemäß den Empfehlungen Ihres Arztes durch.Fragen Sie ihn, welche sicheren Übungen Ihre Knochen stärken.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Kindes oder dessen altersgerechter Entwicklung haben, sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt . Er oder sie wird gegebenenfalls weitere Untersuchungen empfehlen.

Wenn Sie an XLH leiden, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen, falls neue Symptome auftreten oder sich Ihre Symptome verschlimmern.

Wann müssen Sie die Notaufnahme aufsuchen ?

Bei einem zahnärztlichen Notfall sollten Sie einen Zahnarzt aufsuchen. Zum Beispiel:

• Heftige Zahnschmerzen.
• Ein Zahn ist stark abgebrochen oder beschädigt.
• Ein lockerer oder kurz vor dem Ausfall stehender Zahn (extrudierter Zahn).
• Ein Zahnabszess entsteht an der Wurzel eines Zahnes und verursacht Schwellungen im Gesicht und Kiefer.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Es kann hilfreich sein, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen mir/meinem Kind zur Verfügung?
• Wie kann ich meine/die Knochengesundheit meines Kindes schützen?
• Wann sollten Sie die Notaufnahme aufsuchen ?
• Wann sollten wir uns wiedersehen?

Erreichen Kinder mit XLH die Pubertät?

Ja, absolut. Kinder mit XLH durchlaufen die Pubertät und haben Wachstumsschübe wie alle anderen Kinder auch. Davor braucht man keine Angst zu haben.

Abschließend, was Sie sich merken sollten

Die Diagnose einer lebenslangen Erkrankung kann beängstigend sein. Sie fragen sich vielleicht, wie die Zukunft Ihres Kindes – oder Ihre eigene – mit XLH aussehen wird.

Denken Sie daran: Menschen mit XLH können ein langes, gesundes Leben führen. Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung tragen wesentlich dazu bei, Ihre Knochen stark und gesund zu erhalten. Zögern Sie nicht, offen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über Ihre Bedenken oder Fragen zu sprechen. Er oder sie wird Ihnen helfen können.

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