Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Erfahren Sie mehr über das Zellweger-Syndrom.

Wenn wir ein Neugeborenes sehen, sind wir voller Freude, nicht wahr? Doch manchmal, wenn auch sehr selten, kommen Babys mit bestimmten gesundheitlichen Problemen zur Welt. Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, schwere genetische Erkrankung, die Neugeborene betrifft. Vielleicht beunruhigt Sie dieser Name, aber lassen Sie uns darüber einfach sprechen und es verstehen.

Was ist das Zellweger-Syndrom?

Das Zellweger-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen auftritt. Ärzte bezeichnen es als die schwerste der vier Erkrankungen aus dem Zellweger-Spektrum. Es beeinträchtigt unmittelbar nach der Geburt das Nervensystem und den Stoffwechsel (die Umwandlung von Nahrung in Energie). Insbesondere Gehirn, Leber und Nieren können geschädigt werden. Auch viele andere wichtige Körperfunktionen können beeinträchtigt sein. Eine andere Bezeichnung dafür ist zerebrorohepatorenales Syndrom. Tatsächlich ist diese Erkrankung oft schwerwiegend und kann lebensbedrohlich sein.

Was sind Zellweger-Spektrum-Störungen (ZSDs)?

Diese Erkrankungen werden auch als „Peroxisomen-Biogenesestörungen“ bezeichnet. Sie betreffen die Peroxisomen, die Bestandteile unserer Zellen. Diese Peroxisomen sind für viele Körperfunktionen unerlässlich.

Weitere Krankheiten, die zum Zellweger-Spektrum gehören, sind:

• Heimler-Syndrom: Dies verursacht Hörverlust und Zahnprobleme bei Säuglingen im Alter von wenigen Monaten oder sehr jungen Jahren.
• Infantile Refsum-Krankheit: Diese Krankheit führt dazu, dass die Muskeln des Babys nicht richtig funktionieren und die Entwicklung, wie z. B. der Beginn des Laufens, verzögert wird.
• Neonatale Adrenoleukodystrophie: Diese Erkrankung verursacht Hör- und Sehverlust. Sie führt außerdem zu Problemen mit dem Gehirn, dem Rückenmark und den Muskeln des Babys.

Wer bekommt das Zellweger-Syndrom?

Dies wird durch bestimmte Veränderungen (Mutationen) in den Genen verursacht. Genauer gesagt handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass das Kind diese Krankheit nur dann erbt, wenn es das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erbt .

Man kann es sich so vorstellen: Wenn beide Eltern „Träger“ dieses defekten Gens sind (das heißt, sie haben die Krankheit nicht, aber sie tragen das Gen), dann werden ihre Kinder:

• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass sie Überträger sind.
• Die Wahrscheinlichkeit, mit dieser Krankheit geboren zu werden, beträgt 25 % .
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, gesund und ohne das Gen geboren zu werden.

Wie häufig kommt das Zellweger-Syndrom vor?

Das ist sehr selten.Es handelt sich um eine Krankheit. Zusammen mit anderen Störungen aus dem Zellweger-Spektrum tritt diese Erkrankung bei etwa einem von 50.000 bis 75.000 Neugeborenen auf. Daher hört man nicht oft davon.

Was verursacht das Zellweger-Syndrom?

Dies wird durch eine Mutation in einem von zwölf Genen, den sogenannten PEX-Genen, verursacht. Die häufigste Ursache ist eine Mutation im PEX1-Gen. Diese Gene steuern die Peroxisomen, die für die normale Funktion unserer Zellen unerlässlich sind.

Peroxisomen sind wie kleine Fabriken innerhalb der Zellen. Sie bauen schädliche Toxine und Fette im Körper ab. Außerdem spielen sie eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der folgenden Körperteile:

* Knochen

* Gehirn

* Augen

* Herz

* Nieren

* Leber

* Nerven

Stellen Sie sich also vor: Wenn diese Peroxisomen nicht richtig funktionieren, betrifft das jedes Organ und jedes System.

Was sind die Symptome des Zellweger-Syndroms?

Diese Symptome sind in der Regel fast unmittelbar nach der Geburt sichtbar. Insbesondere achten Ärzte auf bestimmte Merkmale im Gesicht des Babys . Dazu gehören:

• Der Nasenrücken ist breit.
• Die Lage der Hautfalten (Epikanthusfalten) an den inneren Augenwinkeln.
• Das Gesicht abflachen.
• Hohe Stirnposition.
• Die Wimpern wachsen nicht richtig.
• Vergrößerter Abstand zwischen den Augen (die Augen scheinen weit auseinander zu stehen).

Neben diesen Gesichtszügen können auch folgende Symptome auftreten:

• Stillprobleme: Das Baby kann nicht richtig saugen.
• Vergrößerte Leber und/oder Milz: Dies kann bei einer Untersuchung des Bauches durch den Arzt festgestellt werden.
• Magen-Darm-Blutung: Blut kann beim Erbrechen oder im Stuhl auftreten.
• Hör- und Sehbeeinträchtigungen: Das Baby reagiert möglicherweise nicht angemessen auf Geräusche oder die Natur.
• Gelbsucht: Gelbfärbung der Augen und der Haut aufgrund einer Funktionsstörung der Leber.
• Anfälle: Es können anfallsartige Zustände auftreten.
• Verminderte Muskelentwicklung und Bewegungsschwierigkeiten: Die Gliedmaßen des Babys scheinen unterentwickelt zu sein und sich nicht richtig zu bewegen.

Wie wird das Zellweger-Syndrom diagnostiziert?

Normalerweise vermutet ein Arzt oder eine Krankenschwester dies bereits kurz nach der Geburt, wenn sie die spezifischen Merkmale im Gesicht des Babys erkennen. Anschließend werden folgende Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

• Blut- und Urintests:Wenn sich zu viele Substanzen im Blut oder Urin befinden, insbesondere Fettmoleküle, kann dies ein Anzeichen für das Zellweger-Syndrom sein. Da die Peroxisomen nicht richtig funktionieren, werden diese Substanzen vom Körper nicht ordnungsgemäß abgebaut.
• Untersuchungen: Eine Ultraschalluntersuchung dient der Überprüfung der Größe und Funktion innerer Organe wie Leber und Nieren. Auch eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie) des Gehirns ist ein wichtiger Bestandteil des Diagnoseprozesses.
• Gentests: Durch die Entnahme einer Blutprobe kann festgestellt werden, ob Mutationen im PEX-Gen vorliegen. Dies bestätigt die Diagnose .

Kann das Zellweger-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostiziert werden?

Ja, in manchen Fällen ist das möglich. Wenn beide Elternteile bekanntermaßen Träger des defekten PEX-Gens sind, besteht für das Kind ein Risiko, die Erkrankung zu entwickeln. In diesem Fall können Ärzte die Erkrankung durch Bluttests oder Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft feststellen.

Welche Komplikationen können beim Zellweger-Syndrom auftreten?

Babys mit dieser Erkrankung können möglicherweise nicht hören, sehen oder essen. Wenn ihre Muskulatur nicht richtig entwickelt ist, können sie sich unter Umständen nicht einmal bewegen. Häufig entwickeln diese Babys schwerwiegende Komplikationen wie Atemprobleme, Leberversagen oder Blutungen im Verdauungstrakt .

Wie wird das Zellweger-Syndrom behandelt?

Leider gibt es keine Heilung oder Behandlung für das Zellweger-Syndrom . Einige Behandlungen können die Symptome lindern und dem Baby etwas mehr Wohlbefinden verschaffen. Die Ursache der Erkrankung lässt sich jedoch nicht behandeln.

Wenn ein Baby beispielsweise Schwierigkeiten beim Essen hat, kann eine Ernährungssonde eingesetzt werden. Dadurch kann das Baby jedoch nie selbstständig normal essen. Das Hauptziel der Behandlung ist es, dem Baby so viel Schmerz und Unbehagen wie möglich zu nehmen.

Welche Zukunft haben Babys mit Zellweger-Syndrom?

Es ist traurig, aber Babys mit Zellweger-Syndrom leben in der Regel weniger als zwölf Monate . Das bedeutet, dass sie selten ein Jahr alt werden. Kinder mit anderen Erkrankungen aus dem Zellweger-Spektrum, wie beispielsweise dem Refsum-Syndrom oder dem Heimler-Syndrom, haben hingegen eine deutlich höhere Lebenserwartung. Sie können sogar das Erwachsenenalter erreichen.

Lässt sich das Zellweger-Syndrom verhindern?

Leider lässt sich dies nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn jedoch in Ihrer Familie bereits jemand am Zellweger-Syndrom oder anderen Erkrankungen aus dem Autismus-Spektrum leidet, kann eine genetische Beratung hilfreich sein.Sie können eine genetische Beratung in Erwägung ziehen. Ein Humangenetiker kann Ihr Risiko einschätzen, die Krankheit an Ihre Kinder oder Enkelkinder weiterzugeben.

Was, wenn ich eine Mutation in meinen Genen habe, die mit dem Zellweger-Syndrom zusammenhängt?

Wenn Sie erfahren, dass Sie Träger der mit dieser Krankheit verbundenen Gene sind, ist eine genetische Beratung sehr wichtig. Dadurch können Sie die Risiken einschätzen, die Sie beim Kinderwunsch eingehen.

Wenn Ihr Baby am Zellweger-Syndrom leidet, unterstützt Sie ein Team von Neonatologen ( Fachärzten für Neugeborene) bei der Auswahl des optimalen Behandlungsplans. Zögern Sie nicht, sich in dieser Zeit an Ihre Ärzte und Ihre Familie zu wenden.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Das Zellweger-Syndrom (ZS) ist eine seltene und schwere genetische Erkrankung, die Neugeborene betrifft. Sie kann lebenswichtige Organe wie Leber, Nieren und Gehirn schädigen. Betroffene Kinder erreichen selten das erste Lebensjahr.

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Obwohl es keine spezifische Heilung gibt, können die Symptome durch Behandlungen gelindert und dem Baby so viel Komfort wie möglich geboten werden. Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Eltern, die mit dieser Erkrankung konfrontiert sind, benötigen zudem die größtmögliche Unterstützung von Ärzten und Familie.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Es ist sehr wichtig, dass jeder über solche Dinge Bescheid weiß.

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