Fabry Dɔléle: Mina míasrɔ̃ nu tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sia si mebɔ o la ŋu

Ðe nèsena le ɖokuiwò me be yeƒe abɔwo le dzo dam alo le ʋuʋum ko? Ðe ɖeɖi tea ŋuwò vevie ɣeaɖewoɣi ne èwɔ dɔ suewo gɔ̃ hãa? Togbɔ be nusiawo adze abe nusiwo sɔ ene hã la, ɣeaɖewoɣi la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o ate ŋu anɔ megbe na esia, abe Fabry Dɔléle ene. Ðewohĩ mèse ŋkɔ sia gɔ̃ hã kpɔ o. Gake ele vevie ŋutɔ be míanya nu tso eŋu. Mina míaƒo nu tso eŋu egbea ko.

Kpuie ko la, nukae nye Fabry Dɔléle?

Fabry dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si nɔa míaƒe ƒomewo me. Ƒã ŋutɔ. Kpuie ko la, amesi ŋu dɔléle sia le mewɔa dɔlékuiwutike si woyɔna be alpha-galactosidase A (alpha-GAL kpuie) nyuie o.

Fifia ɖewohĩ ànɔ nusi enzyme sia nye ŋu bum. Enzyme nye protein ƒomevi aɖe si kpena ɖe atike vovovowo ƒe dɔwɔwɔ ŋu le míaƒe ŋutilã me. Dɔ vevitɔ si alpha-GAL enzyme sia wɔnae nye be wòagbã ami ƒomevi aɖe si woyɔna be sphingolipids le míaƒe ŋutilã me, si fia be wòaɖui ahaɖee ɖa le ŋutilãa me.

Bu eŋu kpɔ, nukae adzɔ ne gbeɖuɖɔdzrala meva míaƒe aƒeme o ŋkeke geɖe? Gbeɖuɖɔwo ƒoa ƒu ɖe aƒea katã me, alo? Aleae wòle. Ne alpha-GAL enzyme bu la, ami ƒomevi aɖe si woyɔna be sphingolipids dzea ƒoƒo ɖe míaƒe ʋukawo kple lãmenugbagbeviwo me. Nuƒoƒoƒu sia ate ŋu agblẽ nu le míaƒe dzi, ayiku, ahɔhɔ̃, lãmekawo, kple ŋutigbalẽ ŋu. Esia le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be lysosomal storage disorders me.

Nukawoe nye dɔléle sia ƒomevi vevitɔwo?

Woate ŋu ama Fabry dɔlélea ɖe hatsotso vevi eve me, le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe nu.

Aleke Fabry ƒe dɔlélea va doa mo ɖae? Domenyinu mee wònyea?

Ẽ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia keŋkeŋ. Míaƒe domenyiŋusẽfianuwo le nusiwo woyɔna be domenyiŋusẽfianuwo dzi. Domenyiŋusẽfianu si gblẽ si hea dɔléle sia vɛ la le X domenyiŋusẽfianu dzi .

Mina míase egɔme kpuie be:

• Ne Fabry dɔléle le vifofoa ŋu la:
• Vianyɔnuwo katã nyi X domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ƒe dome. Esia fia be ŋutete le vianyɔnuwo katã si be woaxɔ dɔléle sia.
• Gake esi viŋutsuwo nyia Y domenyiŋusẽfianu ƒe dome tso wo fofowo gbɔ ta la, viŋutsuwo menyia dɔléle sia ƒe dome tso wo fofowo gbɔ o.
• Ne Fabry dɔléle le vidadaa ŋu la:
• Esi wònye be X domenyiŋusẽfianu eve le vidadaa si ta la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viawo dometɔ ɖesiaɖe (vinyɔnu alo viŋutsuvi) si be wòanyi X domenyiŋusẽfianu si gblẽ la dome. Esia fia be dɔlélea ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu, eye ɖewohĩ maxɔ ɖevi aɖewo hã o.

Nukae nye Fabry ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Dzesiawo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Zi geɖe la, ŋutsuwo kpɔa dzesi siwo nu sẽ wu nyɔnuwo. Nyɔnu aɖewo ƒe dzesiwo ate ŋu anɔ bɔbɔe ŋutɔ alo womate ŋu akpɔ wo kura o.

Esiawoe nye dzesi siwo bɔ:

• Asiwo kple afɔwo ƒe ʋuʋu, ʋuʋudedi, alo vevesese sesẽ .
• Vevesese si gbɔ eme le kamedede alo kamedede me.
• Vuvɔ alo dzoxɔxɔ ƒe mɔmaɖemaɖeɖenuŋu.
• Fifia dzi ɖe kpɔtɔ (hypohidrosis) alo fifia aɖeke meganɔa fifia o (anhidrosis).
• Dɔgbo ƒe kuxiwo abe dɔgbo ƒe veve, aɖuɖɔtoe, kple dɔgbo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Taɖuame.
• Dzesi siwo ɖi dzamezã, abe asrã, ŋutilã ƒe vevesese, kple ɖeɖiteameŋu ene.
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie alo towo ƒe ɖiɖi (tinnitus).
• Akɔta, akɔta, kple vidzinuwo ƒe ŋutigbalẽ suesuesue siwo le dzo dam (angiokeratomas) siwo dzena le akɔta, akɔta, kple vidzinuwo ƒe ŋutigbalẽ ŋu.
• Afɔwo, afɔkpodziwo, kple afɔwo ƒe vuvu (edema).
• Protein ƒe agbɔsɔsɔ si dzina ɖe edzi le aɖuɖɔ me (proteinuria).
• Nɔnɔme tɔxɛ aɖe (cornea verticillata) dona le ŋkua me. Esia mekpɔa ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzi o. Ne ŋkudodokpɔ tɔxɛ aɖe (slit lamp exam) koe woate ŋu akpɔe.

Kuxi siwo me afɔku le siwo ate ŋu ado mo ɖa le dɔléle sia ta

Ami ƒomevi si míeyɔ va yi (sphingolipids) ate ŋu aƒo ƒu ɖe ŋutilã me le ƒe geɖe me eye ate ŋu agblẽ nu le míaƒe ŋutinu veviwo ŋu. Esia ate ŋu ahe kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me gɔ̃ hã vɛ.

• Dzidɔ: dzi ƒe tsotso si mesɔ o (arrhythmia), dzidɔ, dzi ƒe lolome, kple dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Ayiku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ate ŋu ahiã be woado ayiku alo ayiku dodo na ame gɔ̃ hã.
• Ʋusɔgbɔdɔ: Ʋusɔgbɔdɔ alo ʋumenugbagbeviɣidɔ (TIA) ate ŋu adzɔ le ʋuka siwo yi ahɔhɔ̃a me ƒe xexe ta.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe gbegblẽ (ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle).

Aleke woawɔ anya dɔlélea?

Ne dzesi siawo tɔgbe le ŋuwò la, wò ɖɔkta ate ŋu asusu dɔléle sia eye wòaɖo wò ɖe dodokpɔ geɖe wɔwɔ me.

Nukawoe nye atikewɔmɔnuawo?

Fabry ƒe dɔlélea ƒe atike aɖeke meli haɖe o. Gake mègana mɔkpɔkpɔ o. Fifia atikewɔmɔnu siwo wɔa dɔ ŋutɔ siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi, ana ami nagaƒo ƒu ɖe ŋutilãa me blewu, eye woaxe mɔ ɖe kuxi sesẽwo nu.

Atikewɔwɔmɔnu vevi eve li:

1. Enzyme Ðe eteƒe ƒe Atikewɔwɔ (ERT) .

Esia bia be woana alpha-GAL enzyme si wowɔ le dodokpɔxɔ me, si wò ŋutilã mewɔna o la wò. Wodoa atike sia abe atike si wodona ɖe ʋuka me ene, abe saline ene, kwasiɖa eve ɖesiaɖe.Atikewɔwɔ sia xea mɔ na ami ƒe ƒoƒo ɖe ŋutilãa me.

2. Nu me Chaperone ƒe Atikewɔwɔ

Esia nye atikekui si nènona. Atike sia wɔa dɔ to alpha-GAL enzyme si gblẽ le wò ŋutilã me dzadzraɖo me eye wònana wògawɔa dɔ ake. Gake atikewɔwɔ sia mewɔa dɔ na amesiame o. Enɔ te ɖe wò domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒe nɔnɔme dzi. Wò ɖɔkta atso nya me nenye be esia sɔ na wò.

Tsɔ kpe ɖe atike vevi siawo ŋu la, woate ŋu ana atike vovovowo na vevesese, dɔgbo ƒe fuɖename, kple dzesi bubuwo.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne wokpɔ Fabry dɔlélea le ŋuwò la, ele be nàte ɖe wò ɖɔkta ŋu enumake ne èkpɔ dzesi siwo gbɔna la dometɔ aɖe:

• Dzidɔ ƒe dzesiwo abe akɔtave, gbɔgbɔtsixetsixe, kple dzi ƒe tsotso si mesɔ o (ne esia dzɔ la, yi kɔdzi ƒe Dɔwɔƒe si Kpɔa Nudzɔdzɔ Kpatawo Gbɔ (ETU) enumake).
• Ʋuʋudedi si gbɔ eme.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dzesiwo abe taɖuame si gbɔ eme, nukpɔkpɔ ƒe tɔtrɔ, kple nuƒoƒo sesẽ (yi ETU enumake le go sia hã me).
• Tosese ƒe bu kpata.
• Dɔgbo ƒe vevesese sesẽ alo ʋuʋudedi.

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi ne wokpɔ Fabry ƒe dɔlélea le ŋuwò. Ðewohĩ àtsi dzi ɖe wò etsɔme kple viwòwo ŋu. Gake atikewɔmɔnu nyuiwo li fifia eye numekuku yeyewo le ŋgɔ gbɔna. Ne èwɔ ɖe wò atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa dzi nyuie eye nèwɔ dɔ kplikplikpli kple wò ɖɔkta la, àte ŋu akpɔ wò dzesiwo gbɔ eye nàxe mɔ ɖe nusiwo gblẽ le ŋuwò ɣeyiɣi didi nu.