Nukae Nye Fragile X Dɔléle? Nusiwo wòle be dzilawo nanya

Abe dzila ene la, ɖe nèse le ɖokuiwò me kpɔ be ye vi to vovo vie tso vi bubuwo gbɔa? Ðewohĩ etsi megbe vie le nuƒoƒo me, alo ɖewohĩ exɔa ɣeyiɣi didi vie hafi srɔ̃a nu yeye aɖe. Susu geɖewo ate ŋu anɔ esia ta. Gake egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖe si ate ŋu ahe nɔnɔme sia tɔgbe vɛ, gake womeƒoa nu tso eŋu boo le míaƒe hadomegbenɔnɔ me o. Emae nye Fragile X Syndrome .

Kpuie ko la, nukae nye Fragile X Syndrome?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Esia fia be wotsɔnɛ tso dzidzime yi dzidzime. Nɔnɔme sia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe nusɔsrɔ̃, nuwɔna, dzedzeme, kple eƒe lãmesẽ bliboa dzi. Ðevi aɖewo ƒe dzesiwo ate ŋu anɔ bɔbɔe ŋutɔ, evɔ ame bubuwo ya ate ŋu agblẽ nu le wo ŋu vevie wu. Le goawo katã me la, ŋutsuviwo ŋue wògblẽa nu le vevie wu nyɔnuviwo .

Ðevi siwo wodzi kple nɔnɔme sia ate ŋu akpɔ tsitsimekuxiwo, abe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo kple susu ƒe kuxiwo ene. Gake mègatsi dzi o. Ne wowɔ atike na ɖevi siawo nyuie, hehe etɔxɛe, eye woda dɔ na wo la, woate ŋu asrɔ̃ nu ahatsi le woƒe ŋutete katã nu.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo?

Ðevi si ŋu Fragile X le ate ŋu aɖe dzesi vovovowo afia. Dzesiawo dometɔ aɖewo nye nuwɔna, eye bubuwo nye ŋutilã me tɔ. Mina míalé ŋku ɖe esiawo ŋu ɖe vovo.

Kadodo si le Fragile X kple autism dome

Kadodo aɖe le nɔnɔme eve siawo dome. Ðevi siwo ŋu Fragile X le dometɔ siwo ade 40% hã ate ŋu anye autism. Azɔ hã, ɖevi siwo ade 80% ateŋu akpɔ susu ƒe kuxiwo, abe `ADD` alo `ADHD` ene.

Aleke nɔnɔme sia toa dzidzimewo me?

Esia sesẽ vie, gake maɖe eme bɔbɔe.

Ènya be domenyiŋusẽfianuwoe kpɔa ŋusẽ ɖe nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be FMR1 ƒe tɔtrɔ gbɔe nɔnɔme sia tsona. Domenyiŋusẽfianu sia le X domenyiŋusẽfianu dzi . Protein aɖe si FMR1 domenyiŋusẽfianu sia wɔ la le vevie ŋutɔ be lãmeka siwo le ahɔhɔ̃a me nate ŋu aɖo dze kple wo nɔewo. Protein sia hiã hafi ɖevi ƒe ahɔhɔ̃ natsi nyuie.

Ðevi siwo ŋu Fragile X le la mewɔa protein sia ƒe akpa sue aɖe ko alo womewɔa naneke kura le woƒe ŋutilã me o.

Bu eŋu kpɔ, akpa aɖe si woyɔna be ‘CGG’ le FMR1 domenyiŋusẽfianu sia me. Le ame si le lãmesẽ me gome la, zi 5 va ɖo 40 koe wogbugbɔa akpa sia wɔna. Gake le ɖevi si ŋu Fragile X le gome la, wogbugbɔa akpa sia wɔa zi gbɔ zi 200 kple edzivɔ . Zi alesi gbugbɔgagblɔ sia dzɔna la, zi nenemae dzesiawo ate ŋu asẽe.

Ameka gbɔe esia le vavam na ɖevia?

• Tso vidadaa gbɔ: Ne vidada nye FMR1 domenyiŋusẽfianu sia si wotrɔ la tsɔla la, mɔnukpɔkpɔ 50% le via (eɖanye ŋutsu alo nyɔnu o) be wòaxɔ dɔléle sia.
• Tso fofoa gbɔ: Ne domenyiŋusẽfianu sia le vifofo aɖe si la, nyɔnuviwo koe anyie dome. Ŋutsuviwo menyia domenyiŋusẽfianu sia ƒe dome o elabena woxɔa Y domenyiŋusẽfianu tso wo fofo gbɔ.

Esia tae nɔnɔme sia gblẽa nu le ŋutsuviwo ŋu vevie wu ɖo. Esi wònye be X domenyiŋusẽfianu eve le nyɔnuviwo si ta la, ne kuxi aɖe le ɖeka ŋu gɔ̃ hã la, X domenyiŋusẽfianu evelia si le lãmesẽ me ate ŋu aɖu nusiwo gblẽ le wo ŋu dzi vaseɖe afi aɖe.

Dɔlélea didi kple edada

Afɔku aɖeke meli si dzi woate ŋu aɖu o. Afɔku vevitɔe nye dɔlélea ƒe ƒome ŋutinya. Eyata ne nusɔsrɔ̃ ƒe kuxi alo autism le wò ƒomea me ŋu la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo xɔxɔ ŋu hafi adzi vi.

Aleke woawɔ anya dɔlélea?

• Le fufɔɣi: Woate ŋu ado esia kpɔ hafi woadzi vidzĩa gɔ̃ hã. Woate ŋu azã dodokpɔ siwo woyɔna be amniocentesis (si me wodoa vidzidɔa me tsi le vidzidɔa me kpɔ) alo chorionic villus sampling (CVS) (si me wodoa vidzidɔa ƒe akpa aɖe kpɔ) atsɔ akpɔe ɖa be FMR1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le eme hã.
• Le vidzidzi megbe: Woate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia pɛpɛpɛ ne wowɔ ʋudodokpɔ bɔbɔe aɖe si wowɔ le vidzĩa dzidzi vɔ megbe.

Nukawoe nye atikewɔmɔnuawo?

Aleke nɔnɔmea le le tsitsime?

Fragile X nye nɔnɔme si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Gake ne wodo alɔ ame geɖe hewɔ atike na wo nyuie la, wonɔa agbe dzidzedzetɔe. Nyɔnu siwo ade akpa etɔ̃lia ate ŋu anɔ agbe le wo ɖokui si. Zi geɖe la, ŋutsuwo hiãa kpekpeɖeŋu geɖe wu.

Nɔnɔme sia meɖea woƒe agbenɔƒe dzi kpɔtɔna o. Woƒe agbenɔƒe sɔ kple ame si le lãmesẽ me. Nu vevitɔe nye be míade dzesi woƒe ŋutetewo ahade dzi ƒo na wo ɖe wo nu.