Ðe viwòa ʋuʋuna eye wòsẽna zi ɖekaa? Mina míasrɔ̃ nu tso hyperekplexia sia ŋu!

Ðe viwò yeye alo viwò si le zɔzɔm la ƒe mo wɔ yaa zi ɖeka ne gbeɖiɖi alo asikaka eŋu viea? Ðe wòsesẽna eye wòsena le eɖokui me abe kpe aɖee le ye ƒom enea? Ðe wòsena le eɖokui me be gbɔgbɔtsixe tsia ye ƒo viea? Ne ède dzesi nane si le abe esia ene kpɔ la, ate ŋu anye nɔnɔme aɖe si woyɔna be hyperekplexia. Mègatsi dzi o, míaƒo nu tso eŋu tsitotsito.

Nukae nye hyperekplexia sia?

Kpuie ko la, Hyperekplexia nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Esia nye ne viwòa ƒe lãmekawo sesẽna akpa (woyɔnae le atikewɔwɔ me be ``Hypertonia''). Eyata, esesẽna na wo be woaʋuʋu woƒe lãmekawo nyuie.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖevi siawo ɖea alesi wowɔa nui wògbɔa eme le nusiwo doa ŋusẽ wo kpata, siwo womele mɔ kpɔm na o (abe toɣliɖeɖe kpata, asikaka ame ŋu, alo ʋuʋu ene) ŋu fiana. Dzidziɖedzi sia ate ŋu ana ŋutilãa naʋuʋu eye ŋkuwo naʋuʋu. Le dzidziƒoame sia megbe la, vidzĩa ƒe ŋutilã sesẽna hena ɣeyiɣi aɖe, eye womete ŋu ʋãna o. Nusi me afɔku le wue nye be vidzĩ aɖewo ate ŋu adzudzɔ gbɔgbɔ le ɣeyiɣi sia me. Ne esia yi edzi la, ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me. Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme sia ate ŋu ado ƒome kple Vidzĩwo ƒe Ku Kpata (SIDS).

Zi geɖe la, ɖɔktawo kpɔa nɔnɔme sia le vidzĩ yeyewo ŋu, do ŋgɔ na wo dzidzi alo le wo dzidzi megbe. Gake nɔnɔme sia si woyɔna be hyperekplexia ate ŋu adze ɖeviwo kple ame tsitsiwo hã dzi.

Ŋkɔ bubu geɖewo li na nɔnɔme sia:

• Ame sesẽ ƒe dɔléle si wodzina (`(Ame sesẽ ƒe dɔléle si wodzina)`)
• Domenyinu ƒe hyperekplexia (`(Domenyinu hyperekplexia)`) .
• Startle dɔléle
• Startle ƒe dɔléle (`(Startle ƒe dɔléle)`) .
• Vidzĩ sesẽ ƒe dɔléle

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la, esia mebɔ kura o. Bu eŋu kpɔ ko, le dukɔ abe Amerika ene gɔ̃ hã me la, wokpɔa nɔnɔme sia le agbɔsɔsɔ si ade ame 40,000 ɖesiaɖe me. Eyata esia nye nusi ƒã hafi wokpɔna le Sri Lanka hã.

Nukae nye Hyperekplexia ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe nɔnɔme vevi eve li: Nɔnɔme gã kple Nɔnɔme Sue.

Mɔnu gã aɖe

Esia nye ne kasia, le vome, ƒe mo wɔ yaa le mɔ si mebɔ o nu le asikaka eŋu, ʋuʋu, alo gbeɖiɖi aɖe ta. Ne ètsi dzodzodzoe la, àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yeƒe ta le megbe, yeƒe ŋutilã le ʋuʋum hewɔ nu siwo mebɔ o, alo wò ŋutilã sesẽ ahadze anyigba abe kpe ene.

Ne vidzĩ dɔ alɔ̃ la, woƒe ʋuʋu ate ŋu aʋuʋu. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ʋusɔgbɔdɔ bɔ ɖe vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le dome ŋutɔ. Woate ŋu aʋuʋu blewu hã (si woyɔna be hypokinesia) eye ate ŋu anye be woƒe susu me gblẽ vie .

Dzesi bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa le vidzĩwo, ɖeviwo, kple ame tsitsi siwo ŋu hyperekplexia ƒe nɔnɔme gã sia le ŋu dometɔ aɖewoe nye:

• Hyperreflexia (nu ƒe susu ƒe dɔwɔwɔ fũ akpa) .
• Gbɔgbɔtsixetsixe si nɔa anyi ɣeaɖewoɣi (gbɔgbɔ ƒe ɖiɖiɖeme) .
• Azɔlizɔzɔ si meli ke o (azɔlizɔzɔ si meli ke o) .
• Akɔta ƒe ʋuʋu le vidzidzi me
• Inguinal hernias ƒe ʋuʋu.

Nɔnɔme sue aɖe

Le nɔnɔme sia si mesẽ o me la, zi geɖe la, ɖeko amesiwo ŋu hyperekplexia le la ƒe dzidziƒoame ƒe ŋuɖoɖo si mebɔ o, si gbɔ eme la nɔa wo ŋu. Dzesi bubuwo ate ŋu anye esiwo mesɔ gbɔ o alo womanɔ anyi o. Le vidzĩwo gome la, ʋuʋudedi ate ŋu adzi ɖe edzi ne asrã le wo ŋu . Le ɖeviwo kple ame tsitsiwo gome la, ʋuʋudedia ate ŋu adzi ɖe edzi le nuteɖeamedzi alo dzimaɖitsitsi ta .

Zi geɖe la, dzesi ƒomevi evea siaa dzea egɔme tso vidzidzi me, gake le ame aɖewo gome la, wodzea egɔme dzena le woƒe tsitsime, le woƒe ɖevime alo woƒe tsitsime.

Nukatae hyperekplexia sia dzɔna?

Nusi koŋ gbɔ esia tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Le alesi woke ɖe eŋu nu la, domenyiŋusẽfianu vovovo atɔ̃ ya teti ate ŋu ahe hyperekplexia sia vɛ. Domenyiŋusẽfianu siawoe nye:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Domenyiŋusẽfianu siawo wɔa akpa vevi aɖe ŋutɔ le protein aɖewo wɔwɔ me le míaƒe lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo (ahɔhɔ̃mekawo) me. Protein siawo kpɔa ŋusẽ ɖe alesi lãmekawo wɔa nui ɖe molecule aɖe si le míaƒe ŋutilã me si woyɔna be glycine ŋu dzi. Glycine nye amino acid, si nye proteinwo ƒe xɔtunu. Glycine hã nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔwɔwɔ. Esia nye atike si ɖoa dzesiwo to míaƒe lãmekawo me.

Zi geɖe la, glycine kpɔa ŋusẽ ɖe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi. Gake ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (trɔtrɔ) va domenyiŋusẽfianu siwo míeyɔ va yi dometɔ ɖeka me la, ŋusẽ si glycine kpɔna ɖe lãmekawo dzi dzi ɖena kpɔtɔna. Emegbe, lãmekawo ɖoa gbedasiwo ɖe ahɔhɔ̃a kple lãmekawo dzi maɖumaɖue. Esia tae lãmekawo dzea nuwɔwɔ wògbɔa eme, eye hyperekplexia ƒe dzesi bubuwo dzena.

Mɔ eve li siwo dzi nàto anyi nɔnɔme sia ƒe dome, si nye Hyperekplexia:

1. Le autosomal dominant mɔ nu.

2. Le autosomal recessive mɔnu nu.

Esiawo nye domenyiŋusẽfianu ƒe nya siwo sesẽ vie wu, eyata wò ɖɔkta ate ŋu aɖe esia me ayi ŋgɔe.

Nukawoe nye nɔnɔme sia ƒe kuxiwo?

Míegblɔe xoxo be ne hyperekplexia le vidzĩ yeyewo ŋu la, woƒe ŋutilã sesẽna eye mete ŋu ʋãna o hena ɣeyiɣi aɖe. Le sesẽme sia me la, vidzĩ aɖewo ate ŋu adzudzɔ gbɔgbɔ. Esiae nye nu vevitɔ si hea vidzĩwo ƒe ku kpata (SIDS) vɛ. SIDS ye nye nusi koŋ gbɔ vidzĩ siwo mexɔ ƒe ɖeka haɖe o ƒe ku si womenya o tsona.

Ƒã ŋutɔ la, vidzĩ siwo ŋu hyperekplexia le hã ate ŋu axɔ alɔ̃madɔmadɔ (`(Epilepsy)`), alo nusi míeyɔna be epileptic seizures.

Zi geɖe la, hyperekplexia ƒe dzesiwo nu yina ne woxɔ ƒe ɖeka. Gake ɖeviwo kple ame tsitsi siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu ayi edzi anɔ ʋuʋum bɔbɔe eye woƒe lãme nasẽ. Esia ate ŋu ana woadze anyi enuenu. Ne wole tsitsim la, ɖewohĩ womate ŋu ado dzi le toɣliɖeɖe sesẽwo kple teƒe siwo amewo sɔ gbɔ ɖo o. Amesiwo ŋu asrãdɔ le ate ŋu axɔ alɔ̃dɔdɔ le woƒe agbemeŋkekewo katã me.

Aleke nèwɔna dea dzesi esia?

Ne ɖɔktawo le dɔléle si nye Hyperekplexia kpɔm la, woƒe susu nɔa dzesi vevi etɔ̃ ŋu:

• Ŋutilã bliboa sesẽna le vidzidzi megbe teti .
• Dzidziɖedzi ƒe ŋuɖoɖo si gbɔ eme ɖe nusi doa ŋusẽ ame si womele mɔ kpɔm na o ŋu.
• Ne eƒe mo wɔ yaa vɔ la, ŋutilã bliboa sẽna hena ɣeyiɣi kpui aɖe.

Dodokpɔ siwo wowɔna ɖaa – ʋudodokpɔ, aɖuɖɔ dodokpɔ, ahɔhɔ̃mekadodo kple EEG – katã ɖea emetsonu siwo sɔ fiana. Gake domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ atɔ̃ siwo do ƒome kple nɔnɔmea.

Ðe atike aɖe li na Hyperekplexia?

Ẽ, woate ŋu adae! Le ɖeviwo kple ame tsitsiwo siaa gome la, atike vevitɔ si wozãna na hyperekplexia enye atike si woyɔna be `(Clonazepam)`, si ɖea dzimaɖitsitsi dzi kpɔtɔna eye wòɖea lãmekawo ƒe sesẽ dzi kpɔtɔna. `(Clonazepam)` nye atike fafɛ si naa ame ƒe dzi dzea eme si le `(Benzodiazepine)` ƒe hatsotso me. Ekpena ɖe ame ŋu wòɖea hyperekplexia ƒe dzesiwo dzi kpɔtɔna, vevietɔ lãmekawo ƒe sesẽ. Zi geɖe la, ɖɔktawo ŋlɔa miligram 0.01 va ɖo 0.1 na ɖeviwo gbesiagbe eye woŋlɔa miligram 0.8 gbesiagbe na ame tsitsiwo.

Wò ɖɔkta ate ŋu aŋlɔ atike bubu geɖe na wò be nàtsɔ ada dɔléle sia. Le kpɔɖeŋu me:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`) ƒe lãgbalẽ.
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`) ƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ.
• Phenytoin (`(Fenytoin)`) ƒe lãgbalẽ.
• Diazepam (`(Diazepam)`) ƒe dɔlékuiwutike .
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`) ƒe ʋuʋudedi.

Dɔdamɔnu bubuwo ate ŋu anye kamedede na azɔlizɔzɔ ƒe kuxiwo kple susuŋudɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ (CBT) be woatsɔ aɖe dzimaɖitsitsi dzi akpɔtɔ.

Nukae etsɔme ahe vɛ le nɔnɔme sia me? (Nyagblɔɖi) .

Zi geɖe la, vidzĩwo ƒe hyperekplexia ƒe dzesiwo nu aɖiɖi ne woxɔ abe ƒe ɖeka ene. Nya fakɔname ŋutɔŋutɔe nye ema. Gake le ɖeviwo kple ame tsitsiwo gome la, nɔnɔme sia ƒe nugbegblẽwo ate ŋu anɔ anyi le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Gake abe alesi míegblɔe va yi ene la, atike aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe esia nua?

Hyperekplexia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, eyata womate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Ne ètsi dzi alo ɖikeke aɖe le mewò be viwòa anyi nɔnɔme sia ƒe dome la, anyo be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola. Ekema àte ŋu ase esia gɔme nyuie.

Aleke malé be na ɖokuinye? / Kpɔ vinye dzia?

Ne hyperekplexia le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele vevie be nàno atike si wò ɖɔkta ŋlɔ na wò pɛpɛpɛ eye nànoe ɖe game dzi. Wò ɖɔkta agblɔ atikewɔmɔnu nyuitɔwo kekeake na wò nɔnɔmea. Ele be atike siawo nakpe ɖe ŋuwò nàɖu wò dzesiwo dzi.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne hyperekplexia le viwò si wodzi yeyee ŋu la, zi geɖe la, ɖɔktaa ade dzesii le edziɣi. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu ade dzesii hafi woadzii gɔ̃ hã. Ne edzɔ alea la, viwòa ƒe ɖɔkta adze atikewɔwɔ gɔme enumake.

Gake ne wò alo viwòa dze alɔ̃madɔmadɔ si womenya o la , ele vevie be nàyi ɖɔkta gbɔ enumake, elabena nɔnɔme sia si woyɔna be hyperekplexia hã ate ŋu anye nusi gbɔ alɔ̃madɔmadɔ tsona.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne hyperekplexia le ŋuwò alo viwòa ŋu la, anyo be nàbia nya siawo wò ɖɔkta:

• Nukatae nɔnɔme sia dzɔ? (Nukae tae wòle alea ɖo?)
• Atikewɔwɔmɔnu kae nèkafu?
• Ðe wòanya wɔ be vinye siwo ava nye vinyewo naxɔ hyperekplexia sia?

Mlɔeba la, nu siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Enye nusi sɔ be nàlé blanui eye wòatsi dzodzodzoe ne èva nya be Hyperekplexia le viwò yeyea ŋu. Ame aɖeke medi be yeakpɔ ye vi wòanɔ fu kpem o. Gake ne nɔnɔme sia le fu ɖem na wò alo viwòa la, ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe le fu ɖem na wò o. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le klalo ɣesiaɣi be yewoakpe ɖe ŋuwò. Woana atike wò be wòakpe ɖe ŋuwò nàkpɔ nɔnɔme sia ƒe dzesiwo gbɔ.

Nu vevitɔe nye be, ne Hyperekplexia le viwòa ŋu la, .Ðo ŋku edzi be anɔ eme be dzesi siawo nu ayi hafi woaxɔ woƒe dzigbezã gbãtɔ. Ema nye gbɔdzɔe gã aɖe, alo? Eya ta, tsɔ dzideƒo dze ŋgɔ nɔnɔme sia, eye nàwɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo dzi.

` Hyperekplexia, vidzĩ ƒe ʋuʋu, lãmekawo ƒe ʋuʋu, ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlélewo, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, vidzĩ yeyewo, SIDS, clonazepam