Ðe viwòa mele gbɔgbɔm oa? Ðe wòate ŋu anye Pompe Dɔlélea?

Ðe viwò suea sena le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu eye yegbɔdzɔa? Ðe wònɔa anyi ɖe afima ko, meʋãna abe vidzĩ bubu siwo nye eƒe ƒemetɔwo ene oa? Alo ɖe wòsesẽna na ɖevi si tsi vie be wòazɔ, aƒu du, alo ati kpoa? Enye nusi sɔ be vidada alo vifofo navɔ̃ ŋutɔ ne wokpɔ nane si le abe esia ene. Gake menye ɣesiaɣie nu siawo dzɔna le mɔ si sɔ nu o. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o si nana lãmekawo gbɔdzɔna, gake womenyae nyuie le míaƒe dukɔa me o. Emae nye Pompe Dɔléle.

Kpuie ko la, nukae nye Pompe Dɔléle?

Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si nana sukli sesẽ aɖe si woyɔna be glycogen ƒoa ƒu ɖe míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me. Enɔ dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be glycogen storage diseases me.

Enyo, azɔ mina míase esia gɔme bɔbɔe vie. Enzyme aɖe si woyɔna be acid alpha-glucosidase , alo GAA kpuie la le míaƒe ŋutilã me. Dɔ vevitɔ si enzyme sia wɔnae nye be wòagbã sukli sesẽ si woyɔna be glycogen si megblɔ va yi eye wòatrɔe wòazu sukli bɔbɔe aɖe, si nye sukli, si kpena ɖe míaƒe ŋutilã ŋu wòwɔa ŋusẽ si wòhiã.

Le amesi ŋu Pompe dɔléle le gome la, ŋutilãa mewɔa GAA enzyme sia o, alo ewɔa nu ʋɛ aɖewo ko. Eyata nukae dzɔna ɣemaɣi? Esi mɔ aɖeke meli si dzi woato agbã glycogen o ta la, edzea ƒoƒo ɖe míaƒe lãmenugbagbeviwo me vivivi.

Lãmenugbagbevi sue siwo woyɔna be lysosomes le míaƒe lãmenugbagbeviwo me . Esiawoe wɔa dɔ abe gbeɖuɖɔwo gbugbɔgazã ƒe dɔwɔƒewo ene. Wobui be GAA enzyme la wɔa dɔ le lysosome siawo me. Ne enzyme la bu la, glycogen ƒoa ƒu ɖe lysosome siawo me, si gblẽa nu le wo ŋu eye wògblẽa nu le lãmenugbagbevi bliboa ŋu mlɔeba. Zi geɖe la, nugbegblẽ sia gblẽa nu le míaƒe dzi ƒe lãmekawo kple ƒumeŋuɖuiwo ŋu. Esia tae dzesiwo abe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ene dzena.

Wotsɔ ŋkɔ bubuwo yɔa dɔléle sia be:

• Acid maltase ƒe anyimanɔmanɔ
• Glycogen dzraɖoƒe ƒe dɔléle ƒomevi II (GSD2) .

Nukawoe nye dɔléle sia ƒomevi vevitɔwo?

Woate ŋu ama Pompe dɔlélea ɖe hatsotso vevi eve me, le ƒe si wòxɔ hafi wòdze egɔme kple alesi dzesiawo nu sẽe nu. Be nàse vovototo si le ƒomevi eveawo dome gɔme la, na míalé ŋku ɖe kplɔ̃ sia ŋu .

Nukawoe nye Pompe dɔlélea ƒe dzesi siwo ate ŋu anɔ ame ŋu?

Dzesiawo toa vovo le dɔlélea ƒomevi nu.

Dzesi siwo dzea egɔme tso vidzĩme

Le ƒomevi sia me la, ɖewohĩ vidzĩa maɖe dzesi aɖeke afia le edziɣi o, gake dzesi siawo dzea egɔme dzena le ɣleti ʋɛ aɖewo megbe.

• Hypotonia: Esiae nye dzesi vevitɔ. Vidzĩa ƒe ŋutilã va nɔa ƒuƒlu eye wòsena le eɖokui me abe avɔ ƒe fefenu ene. Esesẽna be woalé ta ɖe dzi alo aʋuʋui.
• Dzitodzito me dɔléle: Dzia lolona le esi glycogen ƒo ƒu ɖe dzitodzito me lãmeka me ta.
• Aklã si lolo (Hepatomegaly) .
• Aɖe si lolo (Macroglossia) .
• Kpekpeme ƒe dzidziɖedzi kple tsitsi ƒe kuxiwo: Vidzĩa mele lolom o eye eƒe kpekpeme le tsitsim.
• Yagbɔgbɔ sesẽ: Ne akɔta ƒe lãmekawo gbɔdzɔna be gbɔgbɔ sesẽna.
• Nuɖuɖu kple nunono sesẽ: Notsi nono kple nu mimi sesẽ, si ate ŋu ahe kuxiwo vɛ le nuwo abe notsi nono ene ŋu.
• Yagbɔgbɔdɔléle enuenu (kɔdzi, vuvɔ).
• Tosese ƒe kuxi.

Dzesi siwo dzea egɔme megbe

Dzesi siawo ƒomevi mesẽna o eye wodzena vivivi, gake woate ŋu ava nu sẽ le ɣeyiɣi aɖe megbe.

• Afɔwo kple akɔta ƒe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vivivi.
• Azɔlizɔzɔ sesẽ kple anyidzedze enuenu.
• Lãmetsiwo ƒe vevesese le teƒe gã aɖe.
• Kamedede ƒe ŋutetemanɔamesi.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu.
• Yagbɔgbɔ sesẽ ne ɖeɖi te eŋu (Dyspnea).
• Ŋdi taɖuame: Esia ate ŋu anye gbɔgbɔtsixetsixe ƒe dzesi le zã me.
• Ðeɖiteameŋu si gbɔ eme kple alɔ̃dɔdɔ le ŋkekea me.
• Kpekpeme dzi ɖeɖe kpɔtɔ.
• Nu mimi sesẽ (Dysphagia).
• Dzi ƒe tsotso si mesɔ o (Arrhythmia).
• Tosese ƒe kuxi.

Nukatae dɔléle sia dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Esia nye dɔléle si tso domenyiŋusẽfianu aɖe gbɔ keŋkeŋ . Domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be GAA le míaƒe ŋutilã me. Domenyiŋusẽfianu siae fiaa mɔ GAA enzyme si míeyɔ va yi la wɔwɔ. GAA domenyiŋusẽfianu sia ƒe tɔtrɔ gbɔe Pompe dɔlélea tsona. Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ sia ɖea GAA ƒe dɔlékuiwutikea ƒe wɔwɔ dzi kpɔtɔna alo tɔa enu keŋkeŋ.

Dɔléle sia nye domenyinu le ‘Autosomal Recessive’ ƒe nɔnɔme me. Nukae ema fia?

Ne dzila eveawo siaa nye amesiwo tsɔa dɔlélea la, mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia naxɔ dɔlélea, mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia hã anye amesi tsɔe, eye mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia manyi domenyiŋusẽfianu aɖeke si gblẽ ƒe dome o eye wòanɔ lãmesẽ me.

Aleke ɖɔkta awɔ anya dɔléle siae?

Ne èkplɔ viwòa alo ɖokuiwò yi ɖɔkta gbɔ la, nu gbãtɔ si wowɔnae nye be woado wò ŋutilã kpɔ ahabia wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya. Emegbe, wowɔa dodokpɔ ʋɛ aɖewo tsɔ ɖoa ​​kpe dɔlélea dzi.

• Ʋudodokpɔ:
• Creatine Kinase ƒe Agbɔsɔsɔme Dodokpɔ: Enzyme sia dona ɖe ʋua me ne lãmekawo gblẽ. Ne eƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe edzi la, ate ŋu afia be lãmekawo gblẽ.
• GAA enzyme ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ: Esiae nye dodokpɔ si wowɔ koŋ wu . Woɖea ʋu eye wodzidzea GAA enzyme ƒe dɔwɔwɔ. Ne Pompe dɔléle le ŋuwò la, dɔwɔna sia mebɔ kura o.
• Domenyiŋusẽfianu Dodokpɔ: Wowɔa dodokpɔ sia tsɔ ɖoa ​​kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖewo le GAA domenyiŋusẽfianu me.
• Dodokpɔ bubuwo:
• Aklã ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ: Dzidze gbɔgbɔtsixe ƒe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Electromyography (EMG): Dzidze lãmekawo ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ.
• Dzidodokpɔwo: Dodokpɔwo abe ECG kple Echocardiogram ene léa ŋku ɖe dzia ƒe nɔnɔme ŋu.
• Alɔ̃dɔdɔ ŋuti numekukuwo: De dzesi gbɔgbɔmekuxiwo le alɔ̃dɔdɔ me.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Togbɔ be womate ŋu ada Pompe dɔlélea keŋkeŋ o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

Dɔdamɔnu vevitɔe nye Enzyme Replacement Therapy (ERT) , si bia be woatrɔ asi le GAA enzyme si bu la ƒe domenyiŋusẽfianu ŋu eye woatsɔe ade ʋuka me to saline dzi.

• Alglucosidase si nye lãmenugbagbevi si woyɔna be alfa
• Avalglucosidase si nye atike si woyɔna be alfa

Le atike siawo zazã me la, .

• Eɖea dzi si lolo ƒe lolome dzi kpɔtɔna.
• Enaa dzia gawɔa dɔ ake.
• Enaa lãmekawo ƒe ŋusẽ kple dɔwɔwɔ nyona ɖe edzi.
• Eɖea glycogen ƒe agbɔsɔsɔ si le lãmenugbagbeviwo me dzi kpɔtɔna.

Tsɔ kpe ɖe ERT-dɔdamɔnu sia ŋu la, dɔnɔa hiã beléle si akpe ɖe eŋu.Ele vevie hã be woana nu. Le esia ta la, ɖɔkta kple atikewɔla bibi vovovowo ƒe ƒuƒoƒo aɖe le dɔ wɔm ɖekae.

• Lãmesẽdɔwɔlawo: Na kamedede siwo ado ŋusẽ lãmekawo eye woana woƒe ʋuʋu nanyo ɖe edzi.
• Dɔdamɔnufialawo: Kpe ɖe amewo ŋu woawɔ gbesiagbedɔwo le wo ɖokui si.
• Yagbɔgbɔdɔdalawo: Da gbɔgbɔmekuxiwo.
• Dzidɔŋutinunyalawo
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyalawo

Le alesi dɔlélea nu sẽe nu la, dɔnɔa ate ŋu ahiã nanewo abe mɔ̃ si woatsɔ agbɔ yae alo mɔ̃ si wotsɔ naa nuɖuɖui ene .

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, dzɔdzɔmeŋutinunyalawo le numekuku wɔm tso egbegbe atikewɔwɔwo abe domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ ene hã ŋu, si ƒe taɖodzinue nye be wòana ŋutilãa ŋutɔ nawɔ GAA enzyme to domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ɖɔliɖɔli kple esi le lãmesẽ me.

Nukae nàte ŋu awɔ ne dɔléle sia le wò alo viwòa ŋu?

Ne ɖikeke suetɔ kekeake gɔ̃ hã le mewò be dzesi siawo le ye alo viwò ŋu la, taflatse mègagblẽ ɣeyiɣi eye nàkpɔ ɖɔkta enumake o. Zi alesi wokpɔ dɔlélea kaba eye wodze atikewɔwɔ gɔme la, zi nenemae dɔnɔa ƒe agbenɔnɔ ate ŋu anyo wu.

Nɔnɔme sia tɔgbe gbɔ kpɔkpɔ mele bɔbɔe o. Esia tae wòle vevie be nàdi kpekpeɖeŋu tso susuŋutinunyala gbɔ ɖo. Azɔ hã, kpekpeɖeŋunahawo me nɔnɔ kple ame bubu siwo ŋu dɔléle mawo tɔgbe le kpakple woƒe ƒomewo ate ŋu anye ŋusẽ gã aɖe. Nu gã ɖeka koe nye be nàse le ɖokuiwò me be menye ye ɖeka koe o.

Èhiã gbɔɖeme kple susu ƒe nyonyo hã hafi nàte ŋu akpɔ viwòa dzi. Mègaŋlɔ nya ma be o.

Bia wò ɖɔkta nya siawo abe esiawo ene:

• Pompe dɔléle ka ƒomevie le vinyea ŋu?
• Eŋutinunyala bibi bubu kawoe wòle be míakpɔ?
• Nukae mate ŋu awɔ be vinyea naɖe dzi ɖi?
• Ðe wòanyo be woana woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ na ƒomea me tɔ bubuwo hãa?
• Aleke mawɔ akpɔ kpekpeɖeŋu be nye susu nasẽ ŋu le dɔléle sia ta?