Vevesese gã aɖeke meli na vidada alo vifofo wu be wòakpɔ wo vi wòanɔ gbegblẽm vivivi le woƒe ŋkume o. Ðevi si nɔ du dzi henɔ fefem zi ɖeka la dzea ʋuʋu gɔme kple nɔnɔme aɖe si le abe alɔ̃madɔmadɔ ene, alo kpɔnɛ be yeƒe tamebubu kple nusɔsrɔ̃ dzi ɖena kpɔtɔna vivivi la, esesẽna be nàgblɔ vɔvɔ̃ kple dzidziƒoame si nèsena le ɖokuiwò me la ɖe nyagbewo me. Emae nye dɔléle si nu sẽ ŋutɔ eye mebɔ kura o si ŋu míele nu ƒom tsoe egbea. Dɔléle sia nye Alpers Dɔléle, alo `(Alpers Dɔléle)`.

Kpuie ko la, nukae nye Alpers Dɔléle?

Alpers dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le mitochondria, siwo nye elektrikŋusẽdɔwɔƒe sue siwo naa ŋusẽ míaƒe lãmenugbagbeviwo ŋu. Bu eŋu kpɔ abe batri sue gbogbo aɖewo le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me le míaƒe ŋutilã me ene, eye batri mawoe naa ŋusẽ si lãmenugbagbevi mawo hiã be woawɔ dɔ. Nusi dzɔna le Alpers dɔlélea mee nye be batri siawo, siwo nye mitochondria, mewɔa dɔ nyuie o.

Ŋusẽ si bu sia gblẽa nu le míaƒe ŋutilã ƒe ŋutinu vevi etɔ̃ koŋ ŋu.

1. Ahɔhɔ̃: Tagbɔdɔ ate ŋu atso ahɔhɔ̃a ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ta, si ana ame naɖo ŋku nu dzi.

2. Aklã: Aklã ƒe dɔwɔwɔ ate ŋu atɔ te keŋkeŋ, si ana aklã nawɔ dɔ nyuie.

3. Lãmetsiwo: Elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ si mesɔ o le ahɔhɔ̃a me ate ŋu axɔ alɔ̃madɔmadɔ.

Zi geɖe la, dɔléle sia ƒe dzesiwo ate ŋu adze le ƒe ɖesiaɖe me, tso ɣleti ɖeka va ɖo ƒe 36. Gake wokpɔnɛ zi geɖe le ɖevime, vevietɔ le ƒe 2 va ɖo ƒe 4. Ɣeaɖewoɣi la, dɔléle sia ate ŋu adze le ɖevime hã, si fia be, ne woxɔ tso ƒe 17 va ɖo ƒe 24. Nublanuitɔe la, nɔnɔme sia nye esi nu sẽ ŋutɔ, eye zi geɖe la, ewua enu kple ku.

Dɔléle sia tsoa domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe si ƒe dome míenyi tso vidzidzi me gbɔ. Esia fia be ne dɔléle sia ƒe domenyiŋusẽfianu le ɖevia ƒe ŋutilã me le edziɣi hã la, ate ŋu axɔ kwasiɖa geɖe, ɣleti geɖe, alo ƒe geɖe hafi dzesiawo nadze.

Wotsɔ ŋkɔ bubu geɖe yɔa Alpert ƒe dɔlélea:

• Alpers-Huttenlocher ƒe dɔlélea
• Alpers ƒe dɔlélea
• Vidzĩwo ƒe ʋumenugbagbeviɣidɔ si yia edzi ɖaa

Amekawoe xɔa dɔléle sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Amesiame si nyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ si hea Alpers dɔlélea vɛ la ƒe dome ate ŋu axɔ dɔlélea. Ekpɔa ŋusẽ ɖe ŋutsu kple nyɔnu siaa dzi sɔsɔe, metsɔ le ŋutsu alo nyɔnu nyenye me o.

Gake mègatsi dzi o, esia nye dɔléle si mebɔ kura o. Woƒe dɔlélea le mamã dedie nu anɔ abe ame 1 le ame 100,000 ɖesiaɖe me ene . Wogblɔ hã be ebɔ vie le amesiwo tso Dziehe Europa dome.

Nukatae Alper ƒe dɔlélea dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Susu vevitɔ si gbɔ esia tsoe nye tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `POLG1` me le míaƒe ŋutilã me. Esia nye nusi wotsɔ tso dzidzime yi dzidzime.

Ne míagblɔe bɔbɔe la, ele alea. Be nàte ŋu awɔ vi la, ele be nàxɔ domenyiŋusẽfianu tso dawò gbɔ eye nàxɔ domenyiŋusẽfianu tso fofowò gbɔ. Be ɖevia naxɔ Alpers dɔlélea la, ele be wòanyi `POLG1` domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe dome tso dadaa kple fofoa siaa gbɔ. Ne dzila evea siaa nye domenyiŋusẽfianu si gblẽ la tsɔlawo hã la, ɖewohĩ dzesi aɖeke manɔ wo ŋu o. Gake ne ɖevia nyi domenyiŋusẽfianu eve siwo gblẽ la dome tso wo ame evea siaa gbɔ la, ɖevia axɔ Alpers dɔléle.

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, gbɔdzɔgbɔdzɔ sia si le `POLG1` domenyiŋusẽfianu me nana DNA si le mitochondria, si nye míaƒe lãmenugbagbeviwo ƒe ŋusẽdɔwɔƒewo, megawɔa dɔ nyuie o. Esia tae ŋutinu siwo hiã ŋusẽ geɖe wu, abe ahɔhɔ̃, aklã, kple lãmekawo ene, ŋue wògblẽa nu le vevie wu ɖo.

Numekula aɖewo xɔe se be ne nu aɖe si le nutoa me, abe dɔlékui ene, dze ame aɖe si nyi domenyiŋusẽfianu siawo siwo gblẽ ƒe dome la, ate ŋu ana dɔlélea hã nadze egɔme.

Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo?

Alpert ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo le ɣeyiɣi aɖe megbe. Woate ŋu ama wo ɖe dzesi gbãtɔwo kple esiwo dzena ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi me.

Mina míase dzesi siawo gɔme nyuie wu tso kplɔ̃ si le ete la dzi.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi dɔléle siae?

Zi geɖe la, viwòa alé ŋku ɖe viwòa ƒe dzesiwo ŋu nyuie, eye wòalé ŋku ɖe dzesi vevi etɔ̃ siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi ŋu vevie : ŋkuɖoɖonudzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, aklãdɔ, kple asrã .

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wowɔa dodokpɔ bubu geɖe tsɔ ɖoa ​​kpe dɔlélea dzi.

Ðe atike aɖe li na esia?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke vaseɖe fifia si ada Alpert ƒe dɔlélea alo atɔ te dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi o.

Gake atikewɔwɔ vovovo siwo akpe ɖe ame ŋu li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi, aɖe vevesese dzi akpɔtɔ, eye wòana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàzã atikewɔmɔnuwo abe:

• Atike siwo woatsɔ aɖu asrãdɔ ƒe nɔnɔmewo dzi: Wona atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu be woaɖe alɔ̃madɔmadɔ ƒe dzɔdzɔ dzi akpɔtɔ.
• Le nunyiame kple tsi ƒe agbɔsɔsɔ gome: Ne nuɖuɖu mimi sesẽ na wò la, woate ŋu ade mɔ̃ aɖe (percutaneous endoscopic gastrostomy) wò dɔgbo me be wòana nuɖuɖu kple tsi.
• Nuɖuɖu: Protein mesɔ gbɔ o, nuɖuɖu suesuesue siwo woɖuna enuenu.
• Lãmesẽfefe: Kamedede kple atikewɔwɔ be woaɖe lãmekawo ƒe sesẽ dzi akpɔtɔ eye woado ŋusẽ lãmekawo.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Hehenana be woawɔ gbesiagbedɔwo le wo ɖokui si.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ame ŋu le nuƒoƒo ƒe kuxiwo me.
• Vevesesenutsitikewo kple lãmekawo ƒe ɖiɖiɖeme: Wona atikewo be woatsɔ aɖe vevesese kple lãmekawo ƒe sesẽ dzi akpɔtɔ.
• Yagbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu: Ne gbɔgbɔ sesẽ la, mɔ̃wo abe `CPAP` alo `BiPAP®` kpena ɖe gbɔgbɔ ŋu, alo ne ehiã la, `(tracheostomy)` kpena ɖe gbɔgbɔ ŋu.

Azɔ hã, wò ɖɔkta awɔ ʋudodokpɔ vovovowo (abe `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) ɣleti ʋee aɖewo ɖesiaɖe be yealé ŋku ɖe dɔnɔa ƒe nɔnɔme ŋu eye wòatrɔ asi le atikewɔwɔ ŋu ne ehiã.

Ne èle ɖevi si dze dɔ dzi kpɔm la...

Míenya be mɔzɔzɔ sesẽ aɖe ŋutɔe nye esia. Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, ɖewohĩ mia kple viwòa miahiã kpekpeɖeŋu bubu. Eŋutinunyala kple dɔwɔƒe geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

• Eŋutinunyalawo: Àte ŋu adi kpekpeɖeŋu tso dɔgboŋutinunyalawo, aklãŋutinunyalawo, nuɖuɖuŋutinunyalawo, kple tagbɔdɔdalawo gbɔ.
• Aƒeme Dɔnɔdzikpɔlawo ƒe Dɔwɔƒe: Le dɔléle sesẽwo gome la, woate ŋu ayɔ dɔnɔdzikpɔla siwo wona hehee be woava wò aƒeme aɖakpɔ viwòa dzi.
• Dɔwɔha siwo kpɔa ɖevia dzi: Ƒuƒoƒo siawo kpena ɖe ame ŋu be wòana kpekpeɖeŋu kple susu ƒe ŋusẽ si hiã be ɖevia navo eye wòagase veve le dɔlélea ƒe akpa mamlɛawo me o.

Alpert ƒe dɔlélea nye dɔléle si yia ŋgɔ eye zi geɖe la, edzɔna le ƒe 4 va ɖo 10 le dzesiawo ƒe gɔmedzedze megbe.

Ne ènya be domenyiŋusẽfianu sia le wò ƒomea me eye nèle mɔ kpɔm na vi la, ele vevie ŋutɔ be nàdo go domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe ahaƒo nu kplii. Woana aɖaŋuɖoɖo kple kpekpeɖeŋu si nèhiã la wò.