Ðe viwòa le tsitsim kabakabaa? Mina míasrɔ̃ nu tso Progeria ŋu

Abe vidada kple vifofo ene la, mí katã míetsɔa didi vevie nɔa mía vi suea kpɔm wònɔa tsitsim, gbesiagbe. Gake, bu eŋu kpɔ... ke ne ɖevi tsi le agbɔsɔsɔ si womate ŋu asusu me o, ke menye le mɔ si sɔ nu o ɖe? Esesẽ ŋutɔŋutɔ be woasusui. Egbea míele nu ƒom tso dɔléle sia tɔgbe si mebɔ kura o, gake wòle vevie ŋutɔ si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Woyɔa esia be Progeria.

Nuka tututue nye Progeria?

Kpuie ko la, Progeria nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o si nana ɖeviwo ƒe ŋutilã tsina kabakaba ŋutɔ. Ðevi si ŋu nɔnɔme sia le la dzena abe ɖevi si le lãmesẽ me ene ne wodzi wo. Gake le woƒe agbe ƒe ƒe gbãtɔ alo eve me la, wodzea tsitsi kabakaba sia ƒe dzesiwo ɖeɖefia gɔme. Woƒe tsitsi dzi ɖena kpɔtɔna ŋutɔ, eye woƒe kpekpeme dzina ɖe edzi blewu ŋutɔ.

Gake nu vevitɔ kekeakee nye be, nunya ƒe anyimanɔmanɔ mele ɖevi siawo me o . Woƒe tagbɔ kɔ ŋutɔ. Kuxia le ŋutilã me tɔtrɔ siwo dzɔna le tsitsi ƒe ɖoɖo sia si yia edzi kabakaba le ŋutilãa me ta.

Ŋkɔ "progeria" tso Helagbe me nya "geras" si gɔmee nye "ame tsitsi." Woyɔa dɔléle sia ƒomevi vevitɔ be Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Esia nye nɔnɔme wɔnublanui aɖe ŋutɔ, elabena atike aɖeke meli na Progeria o. Ðevi siawo ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu anɔ abe ƒe 14.5 ene. Ke hã, ɖevi aɖewo nɔa agbe va ɖoa woƒe ƒe 20-awo ƒe gɔmedzedze. Nusi koŋ gbɔ ɖevi siawo kunae nye dzidɔ alo ʋusɔgbɔdɔ . Nusitae nye be atherosclerosis , si nye dɔléle si nana ʋukawo ƒe gliwo ƒoa ke la, dzea ame tsitsiwo dzi zi geɖe, eye wòdzena le ɖevi siawo me le woƒe ɖevime ŋutɔ.

Amekawoe xɔa dɔléle sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Progeria nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ate ŋu adze ame sia ame dzi. Gake menye domenyiŋusẽfianue wònye o . Eyae nye be menye dzilawo gbɔe wònyi o. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si nye de novo gbɔe wòtsona. Eyae nye tɔtrɔ si dzɔna le vome le tsinyenye me hafi fua fu.

Nukae nye Progeria ƒe dzesiwo?

Progeria ƒe dzesiwo sɔ kple tsitsi si sɔ, gake wodzena le woƒe ɖevime ŋutɔ. Woate ŋu akpɔ dzesi siawo le eƒe agbenɔƒe eve gbãtɔwo me. Mina míagbã dzesi siawo.

Nuka tae wòle alea ɖo? Nukatae esia le dzɔdzɔm?

Esia tso tɔtrɔ sue aɖe ŋutɔ si va le domenyiŋusẽfianu ɖeka me le míaƒe ŋutilã me gbɔ. Woyɔa domenyiŋusẽfianu sia be LMNA domenyiŋusẽfianu . Dɔ si domenyiŋusẽfianu sia wɔnae nye be wòawɔ protein aɖe si woyɔna be lamin A, si le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me ƒe nucleus me eye wòkpena ɖe eŋu wòléa eƒe nɔnɔme me ɖe asi.

Bu míaƒe lãmenugbagbeviwo abe anyikpe ene, eye nucleus la nye nusi dzi wokpɔna le eme. Lamin A protein la le abe xɔtunu sesẽ aɖe si ƒo xlã nucleus ma ene.

Le Progeria me la, vodada sue aɖe si dzɔ le LMNA domenyiŋusẽfianu me nana wowɔa lamin A protein ƒe kɔpi si gblẽ, si mesɔ o, ɖe eteƒe. Woyɔa esia beProgerin si woyɔna be progerin . Progerin protein sia si gblẽ la nana lãmenugbagbeviwo ƒe nucleus megasẽna o eye meganɔa te o. Vivivi la, lãmenugbagbevi siawo gblẽna eye wokuna kaba. Ne esia dzɔ ɖe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le ŋutilãa me dzi la, ŋutilã bliboa tea tsitsi kabakaba.

Ðe esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélea?

Ao, zi geɖe la, esia menye domenyiŋusẽfianu o. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome. Esia nye autosomal dominant nɔnɔme. Esia fia be domenyiŋusẽfianu si gblẽ ƒe kɔpi ɖeka ƒe amesinɔnɔ gɔ̃ hã sɔ gbɔ be wòahe dɔlélea vɛ.

Gake, nu ɖeka aɖe li. Ne vi aɖe si ŋu Progeria le le asiwò xoxo la, afɔku si li be ɖevi bubu naxɔ dɔlélea la lolo vie, le 2% va ɖo 3% dome. Esia tso nɔnɔme aɖe si woyɔna be mosaicism gbɔ . Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le dzilawo dometɔ ɖeka ŋu le woƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbevi aɖewo me (le kpɔɖeŋu me, le lãmenugbagbevi siwo wɔa tsinyenye alo azi me), gake womeɖea dzesi aɖeke fiana o. Eyata ne Progeria le viwòa ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàdi domenyiŋusẽfianu dodokpɔ eye nàƒo nu tso esia ŋu kple wò ɖɔkta.

Aleke wokpɔa dɔlélea dzea sii hekpɔa egbɔ?

Wò ɖɔkta ate ŋu anɔ te ɖe viwòa ƒe ŋutilã ƒe dzedzeme kple eƒe dzesiwo dzi asusui be nɔnɔme sia le eŋu. Be woaɖo kpe dɔlélea dzi la, woaɖe ʋu le ɖevia ŋu eye woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ.

Dɔdamɔnu siwo wozãna

1. Atike: Wozãa atike si nye Lonafarnib na esia. Wokpɔe be atike sia si woto vɛ gbã na kansa la kpena ɖe ame ŋu be Progeria ƒe dɔlélea nayi edzi blewu. Wokpɔe be atike sia nana ɖeviwo ƒe agbenɔƒe didi le mama dedie nu abe ƒe 2.5 ene. Nu sia,

• Enaa ʋukawo ƒe asitɔtrɔ le nɔnɔmewo ŋu dzina ɖe edzi.
• Edoa ŋusẽ ƒuwo ƒe wɔwɔme.
• Ekpena ɖe ame ƒe kpekpeme dzina ɖe edzi.
• Enaa nusese ƒe ŋutete nyona ɖe edzi.

2. Lãmesẽfefewɔwɔ Kple Dɔwɔƒe ƒe Dɔdamɔnu:

Lãmesẽfefewɔwɔ kpena ɖe ɖevia ƒe ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu, dadasɔ, kple tenɔnɔ ƒe nɔnɔme ŋu. Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ kpena ɖe ɖevia ŋu wòsrɔ̃a nuɖuɖu le eɖokui si, wòléa ame ŋutɔ ƒe dzadzɛnyenye me ɖe asi, eye wòwɔa gbesiagbedɔwo bɔbɔe, abe nuŋɔŋlɔ ene.

3. Atikewɔlawo ƒe dzikpɔkpɔ ɣesiaɣi:

Ðevi si ŋu Progeria le hiã be atikewɔlawo nakpɔ edzi ɣesiaɣi ale be woate ŋu ade dzesi kuxi siwo ate ŋu ado tso eme ahakpɔ wo gbɔ kaba.

Aleke nèléa be na viwò abe dzila ene?

Be nànya be Progeria le viwòa ŋu nye nusi gbɔ kpɔkpɔ sesẽ. Ate ŋu ase le eɖokui me be yegbɔdzɔ. Gake menye wò ɖeka koe le mɔzɔzɔ sia me o. Nu vevitɔ kekeakee nye be nàwɔ aƒeme nɔnɔme si sɔ eye wòanye dzidzɔ na viwòa alesi nàte ŋui.

• Na agbe si sɔ:Na viwòa nakpɔ gome le dɔwɔna ɖesiaɖe si wòate ŋui me, eye nàkpɔ egbɔ be mese le eɖokui me be wogblẽ ye ɖi le ɖevi bubu siwo le ƒomea me la dome o.
• Gblɔ nyateƒea: Ƒo nu tso eƒe nɔnɔmea ŋu na viwòa le mɔ si ase egɔme eye wòasɔ ɖe ƒe si wòxɔ nu. Ele vevie be míaɖo dze tso esia ŋu anukwaretɔe kple ƒomea me tɔ ɖesiaɖe. Ne ehiã la, di aɖaŋuɖoɖo na ƒomea.
• Dzra viwòa ɖo ɖe alesi ame bubuwo awɔ nui ŋu: Ame aɖewo ate ŋu akpɔ viwòa kple movidzɔdzɔ alo aƒo nu le ɣlidodo me. Fia viwòa ale si wòawɔ akpɔ nɔnɔme mawo gbɔe.
• Do ka kple sukua: Ðevi geɖe siwo ŋu Progeria le la dea suku. Dzeɖoɖo kple sukudzikpɔlawo, nufialawo, kple dɔnɔdzikpɔlawo edziedzi be nàkpɔ egbɔ be viwòa le dedie eye wòfa. Wɔ ɖoɖo ɖe nusi nàwɔ ne nɔnɔme kpata aɖe do mo ɖa ŋu (e.g., akɔtave, gbɔgbɔ sesẽ) eye nàna sukua nanya.