Ðe nèle ƒunukpeƒetetedɔ siwo mebɔ o kpɔm le wò ŋutilã ŋua? Esia ate ŋu anye PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Ðe nède dzesi ƒunukpeƒetetedɔ alo ʋuʋudedi wɔnukuwo le wò ŋutilã alo wò ƒomea me tɔ aɖe ƒe ŋutilã ŋu kpɔa? Wo dometɔ aɖewo adze abe ɖe wometsi dzi ɖe naneke ŋu o ene, gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu anye dɔléle aɖe ƒe dzesiwo. Egbea, míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si ŋu wòle be nàtsi dzi ɖo ŋu.

Nukae nye PTEN Ʋumenugbagbeviɣidɔ (PHTS)?

Kpuie ko la, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) nye dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo si tso tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `PTEN` me le míaƒe ŋutilã me. Fifia ɖewohĩ èle biabiam be nukae nye `PTEN` domenyiŋusẽfianu hã. Tsɔe be ame aɖe le míaƒe ŋutilã me si kpɔa lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi dzi, eye wòwɔa nu abe dzɔla ene. Aleae `PTEN` domenyiŋusẽfianu sia le. Esia nye `dɔdzẽ nutsitsi ƒe domenyiŋusẽfianu` . Nusi wòwɔna enye be wòwɔa `enzyme` si xea mɔ na míaƒe lãmenugbagbeviwo be woagatsi le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu eye woawɔ dɔdzẽwo o.

Eyata, ne tɔtrɔ, alo nusi gblẽ, le `PTEN` domenyiŋusẽfianu sia me la, lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi dzi kpɔkpɔ mewɔa dɔ nyuie o. Emegbe lãmenugbagbeviawo dzea tsitsi gɔme le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu, eye nusiwo woyɔna be `hamartomas` ateŋu adzɔ. Hamartoma nye tsitsi si menye kansa o (`benign`) , si me afɔku mele o, si le abe dɔdzẽ ene. Ne PHTS le ŋuwò la, ke èle afɔku me be ʋumenugbagbeviɣidɔ siawo kple dɔdzẽ bubu siwo menye kansa o nadze dziwò. Azɔ hã, ɣeaɖewoɣi la, afɔku li be woaxɔ kansa (`malignant`) , dɔdzẽ, si fia kansa.

Dɔléle ƒomevi kawoe dzena le PHTS ƒe hatsotso me?

PHTS ƒe hatsotso gbadza sia lɔ dɔléle vevi eve ɖe eme: Cowden ƒe dɔléle kple Bannayan-Riley-Ruvalcaba ƒe dɔléle (BRRS) . Tsã la, ɖɔktawo bua ame eve siawo be wonye nɔnɔme vovovowo, gake fifia la, wo ame evea siaa do ƒome kple PTEN domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, eyata woƒo wo nu ƒu ɖe atsyɔ̃ɖoɖo ƒe nya ɖeka ma ke si nye PHTS te.

Lãmesẽkuxi siwo ame aɖe si ŋu PHTS le, eɖanye Cowden ƒe dɔléle alo BRRS o, doa goe la ɖi wo nɔewo ŋutɔ. Ɣeaɖewoɣi la, amesi ŋu PHTS le ate ŋu akpɔ dzesi siwo do ƒome kple dɔléle eveawo le eƒe agbenɔɣi.

• Cowden ƒe dɔléle: Esia bɔ ɖe ame tsitsiwo me wu. Ame siawo ate ŋu axɔ dɔdzẽ siwo me dɔlékui aɖeke mele o kple esiwo gblẽa nu le ame ŋu siaa. Dɔdzẽ siawo dzena zi geɖe le no, vidzidɔ, lãkusi, dɔgbo, ŋutigbalẽ, aɖe, kple aɖuwo me.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba ƒe dɔléle (BRRS): Esia dzea ɖevi suewo dzi wu. Ðevi siwo ŋu BRRS le ate ŋu axɔ ŋutigbalẽ me dɔdzẽ kple dzigbedzesiwo. Woate ŋu akpɔ tsitsi ƒe megbetsitsi hã .

Nukae nye PHTS ƒe dzesiwo?

PHTS ate ŋu ana ʋumenugbagbeviɣidɔ nadzɔ le wò ŋutilã ƒe lãkusi vovovowo me. Dzesi siwo tututu nàkpɔ la ato vovo le PHTS ƒomevi si le ŋuwò nu. Le goawo katã me la, ne PHTS le ŋuwò la, àte ŋu akpɔ dzesi siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema:

Ŋutilã ƒe teƒeteƒewo kple ƒoƒoewo

• Nu suesuesue siwo tsina abe ɖe wole xɔxlɔ̃m le ŋutigbalẽa ŋu ene (ŋutilã ƒe dzesiwo alo acrochordons) .
• Teƒe doviviti siwo le gbadzaa le asibidɛwo kple afɔkpodziwo ŋu (palmoplantar keratoses ).
• Kpe suesuesue siwo le gbadzaa le mo (trichilemmomas ).
• Aŋɔ siwo ƒe amadede le abe ŋutigbalẽ ene, siwo kɔ ( papillomas ).
• Ami ƒe dɔdzẽ ( lipomas ) siwo dona le ŋutigbalẽa te.
• Kpe sesẽ siwo le abe aɖu ene le nu me (oral fibromas ).
• Ʋukawo ƒe tsitsi si dzena le ŋutigbalẽa ƒe gowo dzi ( hemangiomas kple birthmarks ).
• Freckles le ŋutsu ƒe vidzinuwo ŋu (`freckling on your penis` ).

Dɔdzẽ ƒomevi siwo menye kansa o (`Benign`).

• Thyroid nodules ( ƒunukpeƒetetedɔ le lãkusi me).
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dzidziɖedzi kple lãkusi geɖe ƒe wɔwɔme (multinodular goiters ).
• Dɔdzẽ siwo le vidzidɔa me ( uterine fibroids ).
• No me fibroadenomas .
• Cystic soft tissue ƒe tɔtrɔ le nowo me ( fibrocystic breasts ).
• Nu suesuesue siwo tsina le nuɖuɖumeŋusẽ ƒe akpa si le etame kple dɔgbo gã (colon polyps ).

Ahɔhɔ̃ kple tsitsi ƒe kuxiwo

• Ta si lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee ƒe amesinɔnɔ (macrocephaly ).
• Ta si didi etɔxɛe ( dolichocephaly ) ƒe amesinɔnɔ.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi .
• Autism spectrum disorder (Autism spectrum dɔléle ).

Nukae hea PHTS vɛ?

Abe alesi míeƒo nu tso eŋu va yi ene la, nusi koŋ gbɔ PHTS tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le `PTEN` domenyiŋusẽfianu me. `PTEN` domenyiŋusẽfianu sia ƒe dɔe nye be wòaɖe asi le `enzyme` si naa dzesi lãmenugbagbeviwo be woadzudzɔ mama eye wòfiaa dzesi hã ne ele be lãmenugbagbevi naku (`apoptosis`). Emegbe esia naa teƒe nɔa lãmenugbagbevi yeye siwo le lãmesẽ me.

Le PHTS me la, PTEN domenyiŋusẽfianu mewɔa dɔ nyuie o. Esia wɔnɛ be lãmenugbagbeviwo te ŋu yia edzi mãna henɔa tsitsim le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu. Mlɔeba la, lãmenugbagbevi siawo ate ŋu atsi ɖekae awɔ dɔdzẽ. Togbɔ be zi geɖe la, dɔdzẽ siawo mewɔa dɔ nyuie o hã la, woate ŋu azu kansa ɣeaɖewoɣi.

PHTS nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si wotsɔna tsoa dzidzimewo me.Ema fia be ɖeviwo ate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ.

Aleke PHTS dzɔ tso dzidzimea me?

Ènyi PHTS dome le ``autosomal dominant`` ƒe nɔnɔme me . Ènya nusi ema fiaa? ``PTEN`` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi eve le mí katã si le míaƒe ŋutilã me. Ðeka tso mía dada gbɔ, ɖeka tso mía fofo gbɔ. Le PHTS gome la, ènyia ``PTEN`` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi ɖeka si le lãmesẽ me kple kɔpi ɖeka si nye ``mutated`` dome. Ne kɔpi ɖeka si le lãmesẽ me le asiwò hã la, domenyiŋusẽfianu si trɔ ``PTEN`` la hea kuxi siwo do ƒome kple PHTS vɛ. Esia fia be ne dzilawo dometɔ ɖeka koe domenyiŋusẽfianu si trɔ la le hã la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be wo vi nanyie dome.

Ɣeaɖewoɣi la, mènyi PTEN domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome tso dziwòlawo gbɔ o. Ke boŋ nugbagbevi ƒe tɔtrɔ ate ŋu adzɔ hafi woadzi wò, abe fugboe alo fugboe ene .

Aleke kee nèɖaxɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia o, ne ele asiwò la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viwòa si be wòanyi domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi ma si trɔ la ƒe dome.

Nukae nye kansa ƒe afɔku si do ƒome kple PHTS?

Ne Cowden ƒe dɔlélea le ŋuwò la, ke afɔku le eme be kansa ƒomevi aɖewo axɔ wò wu amehawo katã. Eyata ele be woado wò kansa kpɔ le wò agbemeŋkekewo katã me be nàte ŋu akpɔ afɔku sia gbɔ. Togbɔ be dodokpɔ siawo mate ŋu axe mɔ na kansa ƒe dzɔdzɔ o hã la, ne wokpɔe kaba la, woate ŋu adze edada gɔme kaba eye emetsonuwo ate ŋu anyo wu.

Kansa ƒomevi siwo ate ŋu anɔ afɔku me na wò wue nye:

• No me dɔdzẽ
• Lãmetsiŋusẽ me dɔdzẽ
• Ayiku me kansa
• Vidzidɔ me kansa
• Dɔdzẽ si le dɔgboa me
• Melanoma, si nye ŋutigbalẽ me kansa

Wogale numekuku bubuwo wɔm le kansa ƒe afɔku si do ƒome kple BRRS ŋu.

Aleke wowɔna dea dzesi PHTS?

Wò ɖɔkta akpɔe ɖa be PHTS le ŋuwò ne wokpɔ tɔtrɔ aɖe le PTEN domenyiŋusẽfianu me. Ahiã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ akpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le ŋuwò hã. Zi geɖe la, wowɔa esia to ʋudodokpɔ me .

Mɔfiamewo li ku ɖe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu hena Cowden ƒe dɔlélea didi (le kpɔɖeŋu me, tso National Comprehensive Cancer Network kple Cleveland Clinic gbɔ). Wonɔa te ɖe numekuku yeyewo dzi trɔa asi le mɔfiame siawo ŋu edziedzi. Dukɔwo Dome Cowden Habɔbɔ hã ɖo dzidzenu siwo dzi woato anya Cowden ƒe dɔlélea. Wò ɖɔkta anɔ te ɖe wò dzesiwo, ƒome ƒe ŋutinya si me dɔdzẽ le, kple nenye be PTEN ƒe tɔtrɔ le ŋuwò dzi atso nya me nenye be èhiã dodokpɔ sia.

Togbɔ be mɔfiame aɖeke meli si dzi woato anya BRRS o hã la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ dodokpɔ siwo wozãna tsɔ dea dzesi Cowden ƒe dɔlélea.

Nu vevitɔe nye be ne woɖo kpe edzi be nugbagbevi ƒe tɔtrɔ sia le ŋuwò la, ele vevie ŋutɔ be wò ƒomea me tɔ bubuwo hã nado dodokpɔ sia kpɔ.

Ðe woate ŋu ada PHTS keŋkeŋa?

Nublanuitɔe la, fifia la, atike aɖeke meli na PHTS o. Gake dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le numekuku wɔm tso atike siwo wɔa dɔ nyuie wu na kansa siwo ŋu PTEN ƒe tɔtrɔ le ŋu.

Aleke wowɔa atike na PHTS hekpɔa egbɔe?

Ne PHTS le ŋuwò la, ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ate ŋu anɔ asiwò si akpɔ wò lãmesẽ dzi. Woakpe ɖe ŋuwò nàkpɔ nusianu gbɔ tso wò dzesiwo dzi va ɖo tsitsi si mesɔ o dzi va ɖo tsitsi ƒe megbetsitsi dzi. Woada wò kansa ƒe afɔku hã kpɔ eye woatso nya me zi nenie wòle be woado wò kansa kpɔ.

Dɔdamɔnu siwo wozãna

Togbɔ be mɔfiame aɖeke meli koŋ ku ɖe dɔdzẽ, kansa alo esiwo menye kansa o, dada kple PTEN ƒe tɔtrɔ ŋu o hã la, atikewɔwɔ anɔ te ɖe wò dzesiwo dzi. Atikewɔwɔ siawo ate ŋu anye:

• Amekoko: Lãmetsi siwo mesɔ o ɖeɖeɖa. Hafi woawɔ dɔ na ɖɔkta la, ate ŋu axɔ lãkusi aɖe atsɔ akpɔe ɖa be kansa lãmenugbagbeviwo le wo me hã ( a biopsy ).
• Cryotherapy: Vuvɔ si nu sẽ zazã atsɔ atsrɔ̃ lãmeka siwo mesɔ o.
• Laser ablation: Dzoxɔxɔ sesẽ zazã atsɔ atsrɔ̃ lãkusi siwo mesɔ o.
• Atike siwo wotsɔna tsia ŋutigbalẽ dzi: Atike tɔxɛ siwo wowɔ be woatsɔ atsrɔ̃ ŋutigbalẽ me dɔdzẽwo.

Dodokpɔ siwo wowɔna be woakpɔ kansa hã

Ne Cowden ƒe dɔlélea le ŋuwò la, ahiã be nànɔ ŋku lém ɖe ŋuwò edziedzi le wò agbemeŋkekewo katã me be nàlé ŋku ɖe tsitsi siwo menye kansa o kple esiwo me kansa le siaa ŋu. Esia fia be ne kuxi aɖewo do mo ɖa la, woate ŋu alée kaba, le ɣeyiɣi nyuitɔ si woatsɔ adae me. Togbɔ be mɔfiame deŋgɔ aɖeke meli ku ɖe ŋkuléle ɖe amesiwo ŋu BRRS le ŋu o hã la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ dodokpɔ siwo sɔ kple esiwo wowɔna na Cowden ƒe dɔlélea.

Dodokpɔmɔnu siawo ate ŋu anye esiwo gbɔna, siwo wowɔna enuenu:

• Mammograms: Dodokpɔ si me wozãa X-ray si mebɔ o tsɔ ɖea no me lãkusiwo ƒe foto.
• No me MRI: Dodokpɔ si me wozãa magnet gã aɖe kple radio ƒutsotsoewo tsɔ ɖea no me lãkusiwo ƒe foto.
• Ultrasounds: Dodokpɔ si me wozãa gbeɖiɖi ƒe ƒutsotsoewo tsɔ ɖea no me lãkusiwo ƒe foto.
• Colonoscopies: Dodokpɔ si me wozãa mɔ̃ (scope) si me fotoɖemɔ̃ le tsɔ léa ŋku ɖe dɔgbo gã la me. Woate ŋu azã mɔ̃ sia hã atsɔ aɖe polyps ɖa. Esia ate ŋu atɔ te tsitsi hafi woazu kansa.
• Endoscopy (`Endoscopies`): Dɔlékuiwutikewo:Dodokpɔ si me wotsɔa mɔ̃ (scope) si me fotoɖemɔ̃ le dea eme be woatsɔ alé ŋku ɖe nuɖuɖutome, dɔgbo, kple dɔgbo sue (duodenum) ƒe akpa si le etame ŋu.

Le dodokpɔa me tsonu nu la, ate ŋu ahiã be woaɖe ŋutilã ƒe akpa aɖewo ɖa be woatsɔ aɖo kpe edzi be kansa lãmenugbagbeviwo le lãkusi si mesɔ o la me hã.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe PHTS nua?

Mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe PHTS nu o. Gake kansa dodokpɔ edziedzi ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòade dzesi kansa kaba, esime woate ŋu adae wu. Eyata ele vevie be nàwɔ dodokpɔ siawo abe alesi wò ɖɔkta gblɔe ene.

Etsɔme ka ƒomevie amesi ŋu PHTS le ate ŋu akpɔ mɔ na?

Wò etsɔme nɔ te ɖe nu geɖe dzi, siwo dometɔ aɖewoe nye wò dzesiwo kple wò lãmesẽ bliboa. Ne PHTS/Cowden ƒe dɔléle le ŋuwò la, ke afɔku si le eme be kansa ƒomevi aɖewo xɔxɔ nadzi ɖe edzi. Esia tae kansa dodokpɔ le vevie ŋutɔ ɖo. Kansa léle kple edada kabae nye mɔ nyuitɔ si dzi nàto ana wò hayahaya ƒe mɔnukpɔkpɔ nanyo ɖe edzi (nyagblɔɖi).

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Wɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi ku ɖe zi nenie wòle be woado wò kpɔ be kansa le ŋuwò hã. Ele vevie hã be nànya kansa ƒe nuxlɔ̃amedzesiwo . Bia wò ɖɔkta be dzesi kawoe wòle be nànya.

Be nànya be nɔnɔme aɖe abe PHTS ene le ye alo viwò ŋu ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ sesẽ ŋutɔ. Enye nɔnɔme si hiã be woalé ŋku ɖe eŋu ɣesiaɣi. Ate ŋu aɖe fu na ame geɖe. Gake dodokpɔ nyuie ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ŋutɔ be nàɖe wò agbe alo adidi ɖe edzi ne kansa dze dziwò. Ne wokpɔ PHTS le ŋuwò la, kpɔ egbɔ be yesrɔ̃ nu tso wò lãmesẽkuxiwo ŋu, alesi wò atikewɔlawo alé ŋku ɖe wò lãmesẽ ŋui, kple alesi wò atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ate ŋu ana wò lãmesẽ si anɔ anyi ɣeyiɣi didi nanyo ɖe edzii.

Aleke PTEN domenyiŋusẽfianu la hea kansa vɛ?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, PTEN domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ate ŋu ana lãmenugbagbeviwo natsi le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu eye woawɔ dɔdzẽ. Togbɔ be PHTS do ƒome kple dɔdzẽ siwo menye kansa o siwo woyɔna be hematomas wu hã la, lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi sia si dzi womeɖu o ate ŋu ahe kansa ƒe dɔdzẽwo hã vɛ. Lãmenugbagbeviwo ƒe mama kabakaba gbɔe dɔdzẽ ƒomevi evea siaa tsona. Togbɔ be dɔdzẽ siwo menye kansa o le teƒe ɖeka hã la, dɔdzẽ siwo me kansa le ate ŋu akaka ɖe ŋutilã bliboa me (akaka ɖe teƒe bubuwo) . Ne wowɔe la, kansadɔlékuiawo gblẽa nu le lãmeka siwo le lãmesẽ me ŋu.

Nya kpui siwo dzi wòle be míaɖo ŋkui

Enyo, eyata mina míagbugbɔ aƒo nu tso nu vevi aɖewo siwo dzi wòle be míaɖo ŋkui le PHTS si ŋu míeƒo nu tsoe ŋu:

• PHTS nye nɔnɔme si tso domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `PTEN` ƒe tɔtrɔ gbɔ. Domenyiŋusẽfianu sia kpena ɖe mía ŋu míeɖua míaƒe lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi dzi.
• Nɔnɔme sia ate ŋu ana ƒu siwo menye kansa o (hematomas) kple tsitsi bubuwo nadzɔ ɖe ŋutilã ƒe akpa vovovowo.
• Amesiwo ŋu PHTS le, vevietɔ amesiwo ŋu Cowden ƒe dɔlélea le, ate ŋu axɔ kansa ƒomevi aɖewo (abe no, lãkusi, ayiku, vidzidɔ, kple dɔgbo me dɔdzẽ ene).
• Esia nye nɔnɔme si ƒe dome woate ŋu anyi . Ne ele asiwò la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viwòwo si be woanyie ƒe dome.
• Womate ŋu ada PHTS keŋkeŋ fifia o. Gake woate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye woate ŋu aɖu kansa ƒe afɔkua dzi.
• Kansa dodokpɔ edziedzi ate ŋu axɔ ame ɖe agbe, elabena anɔ eme be woate ŋu ada kansa ahadae ne wokpɔe kaba.
• Ne dzesi siawo le ŋuwò alo wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, kpɔ egbɔ be yedi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple atikewɔwɔ ƒe ŋkuléle ɖe wo ŋu nyuie le vevie ŋutɔ.

Mègatsi dzodzodzoe o, gake nu vevitɔ kekeakee nye be woana nànya. Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖɔkta me o.

` PTEN, Ʋumenugbagbeviɣidɔ, Dɔdzẽ, Dɔléle, Domenyiŋusẽfianu ƒe Tɔtrɔ, Kansa, Cowden Dɔléle, BRRS