Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Stickler Syndrome ŋu

Ðe ŋkudɔ, tosese, alo ƒunukpeƒeveame nɔa viwò suea ŋu zi geɖea? Ðewohĩ mo ƒe tɔtrɔ aɖewo kpe ɖe nu siawo ŋu, ate ŋu anɔ vevie ŋutɔ be míanya nɔnɔme sia si ŋu míele nu ƒom tsoe egbea. Togbɔ be ŋkɔ sia nye esi mènya vie o hã la, asixɔxɔ gã aɖe le eŋu na wò abe vidada alo vifofo ene be nànya nɔnɔme sia. Elabena zi alesi nède dzesii kaba la, zi nenemae mɔnukpɔkpɔ geɖe sua asiwò be nàkpe ɖe viwòa ŋu.

Kpuie ko la, nukae nye Stickler Syndrome?

Enyo, mina míase esia gɔme bɔbɔe ŋutɔ. Tsɔe be míaƒe ŋutilã nye xɔ si wotu nyuie. Le xɔ sia me la, siminti si léa nusianu ɖe ​​te eye wònaa ŋusẽ kple nɔnɔme nɔa nusianu abe anyikpewo, gliwo, kple xɔta ene, alo? Nenema ke lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖe le míaƒe ŋutilã ƒe ŋutinu ɖesiaɖe abe ƒuwo, ŋutigbalẽ, ŋkuwo, kple to ene si léa nusianu ɖe ​​te eye wònaa ŋusẽ kple asitɔtrɔ le nɔnɔmewo ŋu. Míeyɔa kadodoŋusẽ siawo be .

Stickler ƒe dɔlélea nye dɔléle si tso domenyiŋusẽfianu siwo fiaa mɔ kadodoŋusẽ ƒe wɔwɔme ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ gbɔ. Abe alesi wòdzɔna ɖe xɔ dzi ne siminti ƒe aŋɔ ƒe nyonyome dzi ɖe kpɔtɔ ene la, ne kadodoŋusẽ sia gbɔdzɔ la, ate ŋu agblẽ nu le míaƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu, vevietɔ ŋkuwo, towo, ƒunukpeƒewo, kple mo ƒe tsitsi . Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la, esia menye dɔléle si bɔ ŋutɔ o. Akɔntabubuwo ɖee fia be nɔnɔme sia dzena le vidzĩ 7,500 va ɖo 10,000 ɖesiaɖe me abe ɖeka va ɖo etɔ̃ ene. Gake ɣeaɖewoɣi la, dzesi siawo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o. Eyata nɔnɔme aɖewo li siwo me womekpɔa ɖevi aɖewo ƒe dzesiwo dzea sii o. Eyata dɔnɔwo ate ŋu asɔ gbɔ le nutoa me wu esiwo ŋu woka nya ta le ŋutɔŋutɔ.

Nukawoe nye dɔléle sia ƒe dzesi veviwo?

Esiae nye akpa vevitɔ kekeake. Stickler ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi siawo dometɔ ʋɛ aɖewo koe ate ŋu anɔ ame aɖewo ŋu, evɔ ame bubuwo ya ate ŋu asɔ gbɔ. Dzesiawo ƒe sesẽ hã toa vovo. Be gɔmesese nanɔ bɔbɔe la, mina míama dzesi siawo ɖe hatsotsowo me.

Ðe Stickler ƒe dɔlélea ƒomevi vovovowo lia?

Ẽ, woma dɔléle sia ɖe hatsotso vevi geɖe me le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ kple alesi dzesiawo le nu. Fifia la, wode dzesi ƒomevi 6. Gake ƒomevi etɔ̃ gbãtɔawoe bɔ wu.

• Ƒomevi I: Esiae nye ƒomevi si bɔ wu. Eƒe dzesi enye nukpɔkpɔ kpuie kple tosese fafɛ.
• Ƒomevi II: Esia kpena ɖe tosese sesẽ ŋu tsɔ kpe ɖe ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu.
• Ƒomevi III: Tosese kple ƒunukpeƒewo ƒe kuxiwo bɔ ɖe ƒomevi sia me. Nu tɔxɛae nye be ŋkuwo mekpɔa ŋusẽ ɖe wo dzi le ƒomevi sia me o.
• Ƒomevi IV, V, kple VI: Ƒomevi siawo mebɔ kura o eye woate ŋu agblẽ nu le ŋku, to, kple ƒunukpeƒewo ŋu vevie wu.

Nukatae esia le dzɔdzɔm? Nuka tae wòle alea ɖo?

Abe alesi megblɔe va yi ene la, nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Collagen ye nye protein vevitɔ si le míaƒe ŋutilã ƒe kadodoŋusẽwo me. Collagen sia le abe ŋutilã ƒe "gum" ene. Domenyiŋusẽfianu ƒomevi vovovowo li siwo fiaa mɔ collagen sia wɔwɔ. Le kpɔɖeŋu me, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Domenyiŋusẽfianu siawo dometɔ ɖeka ƒe tɔtrɔ alo nusi gblẽ le amesi ŋu Stickler ƒe dɔlélea le ŋu. Esia wɔnɛ be ŋutilãa mete ŋu wɔa kolagen nyui si hiã o. Esiae hea kuxi siwo katã míeyɔ va yi la vɛ.

Aleke ɖevi awɔ akpɔ esia?

Dzidzime ƒe nya koŋue nye esia.

• Zi geɖe la: Ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le dzila ɖesiaɖe ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevia si be wòanyie ƒe dome. Míeyɔa esia be ``autosomal dominant'' ƒe nɔnɔme.
• Ƒã hafi: Ne dzila eveawo siaa le lãmesẽ me hã la, anya wɔ be wo ame evea siaa natsɔ domenyiŋusẽfianu si trɔ la ɖe asi evɔ womaɖe dzesi aɖeke afia o, eye ɖevia ate ŋu anyi wo ame evea siaa dome eye wòaxɔ nɔnɔme sia (autosomal recessive).
• Ƒã ŋutɔ: Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme sia ate ŋu adzɔ abe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome ene, eye ƒomea me tɔ aɖeke maxɔe o.

Aleke woawɔ anya dɔlélea?

Ne èsusu be dzesi siawo le viwòa ŋu la, ne èyi ɖɔkta gbɔ la, awɔ dodokpɔ geɖe atsɔ adze agbagba aɖo kpe dɔlélea dzi.

• Ŋutilãmedodokpɔ bliboe: Ðɔktaa léa ŋku ɖe ɖevia ƒe mo, aɖu si le etame, ŋku, to, kple ƒunukpeƒewo ŋu nyuie.
• Ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya: Biabia be ɖe dzesi siawo dze le ƒomea me hã le vevie ŋutɔ hafi woate ŋu anya dɔlélea.
• Nukpɔkpɔ kple tosese dodokpɔ: Ŋkudɔdala kple to, ŋɔti kple ŋɔti ŋuti nunyala bibie wɔa dodokpɔ tɔxɛwo.
• Nɔnɔmetatawo ɖeɖe ƒe dodokpɔwo:Wozãa dodokpɔwo abe X-ray ene tsɔ léa ŋku ɖe akɔta ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie alo nusiwo mesɔ o le ƒunukpeƒewo ŋu hã.
• Domenyiŋusẽfianu Dodokpɔ: Esia koe nye mɔ si dzi woato aɖo kpe dɔlélea dzi godoo. Woate ŋu axɔ ʋu atsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si koŋ hea esia vɛ.

Aleke wowɔa atike nɛ?

Gbã la, Stickler ƒe dɔlélea menye dɔléle si woate ŋu ada keŋkeŋ o. Elabena enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Gake mègatsi dzi o. Atikewɔwɔ siwo wɔa dɔ ŋutɔ li woatsɔ aɖu dɔléle sia ƒe dzesiwo kple kuxi siwo wòhena vɛ dzi. Wowɔa ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ ŋu le dɔnɔ ɖesiaɖe ƒe dzesiwo nu.

• Amekoko: Ate ŋu ahiã be woawɔ dɔ na ame be woatsɔ adzra aɖu si me gbagbã ɖo, agbugbɔ ŋkume ƒe ŋkumeʋuʋu si ɖe ɖa la abla ɖe eŋu (ele be woawɔ esia kaba ŋutɔ), akpe ɖe gbɔgbɔmekuxiwo ŋu, eye woadzra ƒunukpeƒe siwo gblẽ ɖo alo aɖɔli wo.
• Glasses and Corrective Lenses: Ame siwo ƒe ŋkuwo mekpɔa nu nyuie o la hiã be woazã ŋkumeɖonu alo ŋkumeɖonu.
• Tomemɔ̃wo: Esiawo kpena ɖe ame siwo ƒe to me gblẽ la ŋu ŋutɔ.
• Lãmesẽnyawo Gbɔkpɔkpɔ: Wokafui be woade kame be woado ŋusẽ lãmeka siwo ƒo xlã ƒunukpeƒewo, woana ƒunukpeƒewo nate ŋu azɔ nyuie wu, eye woaɖe vevesese dzi akpɔtɔ.
• Vevesesenutsitikewo: Ðɔktaa aŋlɔ atike siwo sɔ be woatsɔ aɖu ƒunukpeƒeveame dzi.
• Aɖu kple aɖuɖɔɖɔɖɔdɔdada: Ne kuxi aɖewo le aɖuawo ƒe nɔƒe ŋu la, ate ŋu ahiã be woadae.

Ðe wòanya wɔ be woanɔ agbe si sɔ kple nɔnɔme sia?

Ẽ, keŋkeŋ. Togbɔ be atike aɖeke meli na esia o hã la, dɔléle sia mekpɔa ŋusẽ ɖe ame ƒe agbenɔƒe dzi o. Nu vevitɔe nye be nàde dzesi dzesiawo kaba, ada wo nyuie, eye nànɔ kadodo me kple wò ɖɔkta edziedzi. Ne edzɔ alea la, ame akpa gãtɔ ate ŋu anɔ agbe si sɔ, doa vevie nu, eye wòana dzidzeme.

Nɔnɔme kawo mee wòle be nàkpɔ ɖɔkta le?

Ne dɔléle sia le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ke lé ŋku ɖe dzesi siwo gbɔna ŋu. Ne esiawo dometɔ aɖe do la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

• Ne èse ƒunukpeƒeveame sesẽ aɖe la .
• Ne èkpɔ ŋku ƒe nukpɔkpɔ si me mekɔ o kpata, kekeli ƒe keklẽ, tsi siwo le tsia dzi, alo vɔvɔli le wò ŋkume la, esiawo ate ŋu anye dzesi siwo fia be ŋku ƒe ŋkume ʋuʋu. Esia nye nɔnɔme si hiã be woakpɔ egbɔ kpata.
• Ne nuɖuɖu alo nunono sesẽ na ɖevia.
• Ne ʋu, tsi si le abe ʋuʋudedi ene le dodom tso amekokoa me, vuvu, alo bibi (esiawo nye dɔlékui ƒe dzesiwo).
• Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò la , yi kɔdzi ƒe Dɔwɔƒe si Kpɔa Nudzɔdzɔ Kpatawo Gbɔ (ETU) si te ɖe ŋuwò enumake enumake eye nàhe ɖe megbe o.

Ne dɔléle sia le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me, eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo xɔxɔ ŋu.