Nukae nye Timothy Dɔlélea? Ðe nu siawo gblẽa nu le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu!

Ðe nètsi dzi ɖe viwò suea ƒe dzidɔ, alo tɔtrɔ le woƒe dzedzeme alo tsitsi me ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, nusi gbɔ wòtso ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si ŋu míese nu geɖe tsoe o. Nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o gake wòle vevie be míanya nu tsoe nye Timothy syndrome. Egbea, míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye Timothy Dɔlélea?

Kpuie ko la, Timothy ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa ƒe dzi, eƒe dzedzeme, eƒe lãmekawo, kple dɔlélenutsiŋutete dzi . Dzesiawo ate ŋu ato vovo, eye dzi ƒe tsotso ƒe kuxi siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu.

Amekae xɔa esia? Aleke wònyi domee?

Fifia ɖewohĩ ànɔ ɖokuiwò biam be, ‘Amekae xɔa esia?’ Timothy ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, eyata amesiame ate ŋu axɔe. Edzɔna ale:

• Zi geɖe la, ele be ɖevi nanyi nɔnɔmea ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ, si woyɔna be autosomal dominant inheritance.
• Ɣeaɖewoɣi la, nukutɔe la, ɖevi ate ŋu anyi nɔnɔmea ƒe dome tso dzila si me dzesi aɖeke mele o gbɔ. Esia le alea elabena domenyiŋusẽfianu si ŋu wògblẽ nu le ate ŋu anɔ dzila ƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbevi aɖewo ko me, ke menye lãmenugbagbeviwo katã me o . Woyɔa esia be `mosaic` nɔnɔme.
• Gake le dzesi siawo ƒe sesẽ ta la, ƒã ŋutɔ be amesi ŋu Timothy ƒe dɔlélea le natsɔ domenyiŋusẽfianu sia ayi na dzidzime si gbɔna.
• Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu yeye aɖe gbɔe nɔnɔme sia dzɔna, si me ƒome ŋutinya aɖeke mele o . Eyae nye be le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe ta.

Aleke gbegbee esia bɔe?

Ne míebu alesi wòbɔe ŋu la, Timothy ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Ame siwo mede 100 o koe wonya be dɔlélea le wo ŋu le xexeame katã. Eyata womeƒoa nu tso eŋu fũ o.

Nukae nye Timothy Syndrome ƒe dzesiwo?

Dzesi siawo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ, eye dzesiawo ƒe sesẽ hã ate ŋu ato vovo. Dzesi aɖewo ate ŋu anɔ viwòa ŋu, gake ɖeke manɔ wo ŋu o. Dzesi siawo gblẽa nu le dzia, ŋutilã ƒe dzedzeme, kple ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ bubuwo koŋ ŋu .

Dzesi siwo gblẽa nu le dzia ŋu

Dzidɔ ƒe dzesiwoe nye nu vevitɔ kekeake si ŋu wòle be woalé ŋku ɖo, elabena esiawo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.

• Àte ŋu ade dzesi dzi ƒe tsotso kabakaba alo esi mesɔ o (dzi ƒe tsotso) ne ètsɔ asi ɖo viwòa ƒe akɔta.
• Ame ƒe susu ƒe dɔwɔwɔ ƒe bu kpata (syncope) .

Esia tso:

• Dzi ƒe tsotso dome ɖiɖiɖeme ɣeyiɣi didi . Ðɔktawo yɔa esia be `QT didi`.
• Dzidɔ si wodzina la gblẽa nu le dzia ƒe ŋutete be wòakɔ ʋu ŋu.
• Dzi ƒe tsotso si mesɔ o (arrhythmia) .
• Dzia ƒe xɔ siwo le ete (ventricles) ƒoa sesĩe ŋutɔ (`ventricular tachycardia`) . Esia nye afɔku gã aɖe.

Ðo ŋku edzi be dzidɔ ƒe dzesi siawo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me . Ele be nàɖɔ ŋu ɖo ŋutɔ le esia ŋu elabena ate ŋu ana dzi natɔ kpata (dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie) alo aku kpata gɔ̃ hã.

Nɔnɔme siwo do ƒome kple ŋutilã ƒe dzedzeme

Ðevi siwo ŋu Timothy ƒe dɔlélea le la ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo li siwo dzena le wo dzidzi me:

• Wotsɔa ŋutigbalẽ si le asibidɛawo dome la ƒoa ƒu ɖekae (`cutaneous syndactyly`) . Abe dadi tɔ ene. Ate ŋu adzɔ le asi kple afɔ siaa dzi.
• Tɔdzisasrã si le ŋɔtiwo dome ƒe gbadzaƒe .
• Woɖoa toawo ɖe anyi wu alesi wòle dzɔdzɔmee .
• Aɖu si le etame ƒe ŋeŋe .
• Nuyi si le etame ƒe ƒuƒu .
• Aɖuwo ƒe ƒoƒo kple woƒe ƒoƒo .
• Taɖa ƒe anyimanɔmanɔ, abe ɖe taɖa le eŋu le edzidzi me ene .

Dzesi siwo gblẽa nu le ŋutilã ƒe ɖoɖowo ŋu

Nɔnɔme sia gblẽa nu le ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa siwo kpɔa ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ aɖewo dzi hã ŋu. Eyata àte ŋu akpɔ dzesiwo abe:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi kple kuxi siwo le susu ƒe dɔwɔwɔ ŋu . Nuƒoƒo kple azɔlizɔzɔ ate ŋu ahe ɖe megbe ne wotsɔe sɔ kple ɖevi bubuwo.
• Dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu . Le dɔlélenutsiŋutete ƒe anyimanɔmanɔ ta la, dɔlélewo kakana bɔbɔe.
• Sukli ƒe agbɔsɔsɔ si bɔbɔ ɖe ʋu me (suklidɔ ƒe agbɔsɔsɔ si mede ame dzi o) .
• Ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ dzi ɖeɖe kpɔtɔ (hypothermia) .
• Aɖuɖɔtoe ƒe alɔ̃madɔmadɔ (woate ŋu ayɔ esiawo hã be asrã alo keklẽŋusẽ ƒe dɔléle) .
• Dzeɖoɖo kple hadede kple ame bubuwo ƒe sesẽ (autism spectrum disorder) . Ðewohĩ ase le wo ɖokui me abe ɖe yewole yewo ŋutɔ yewoƒe xexea me ene.

Nukae hea Timothy ƒe Dɔlélea vɛ?

Ne míelé ŋku ɖe nusi gbɔ esia tso ŋu la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ alo tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu `CACNA1C` me gbɔe Timothy ƒe dɔlélea tsona. Domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ mí be míawɔ protein si tsɔa calcium ions yia míaƒe dzitodzito me lãmenugbagbeviwo (cardiomyocytes) kple míaƒe ahɔhɔ̃menugbagbeviwo (neurons) me.

Bu eŋu kpɔ, protein si `CACNA1C` domenyiŋusẽfianu wɔ la le abe ʋɔtru ene. Ʋɔtru sia ʋuna hetua, si wɔnɛ be calcium atɔmwo gena ɖe lãmenugbagbevi la me hedoa go. Ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe va la, ʋɔtru sia nɔa ʋuʋu ɖi evɔ metu nyuie o . Emegbe calcium sina yia lãmenugbagbevi la me atraɖii. Ne calcium si sɔ gbɔ sia ƒo ƒu la, Timothy syndrome ƒe dzesiwo dzena, eye ŋutilãa ƒe dɔwɔɖoɖo aɖewo mewɔa dɔ nyuie o.

Calcium atɔm siawo le vevie ŋutɔ na míaƒe ŋutilã:

• Kpɔ lãmenugbagbeviwo ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ dzi.
• Lãmenugbagbeviwo ɖoa dze kple wo nɔewo.
• Kpe ɖe lãmekawo ŋu woatsi.
• Domenyiŋusẽfianu siwo do ƒome kple ahɔhɔ̃ kple ƒu ƒe tsitsi le fugboe ƒe ɣeyiɣia me dzi ɖuɖu.

Aleke ɖɔktawo dea dzesi esiae?

Woate ŋu akpɔ Timothy ƒe dɔlélea do ŋgɔ na vidzidzi alo le vidzidzi megbe .

• Le ultrasound scan wɔwɔ me esime vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me , ɖɔktaa alé ŋku ɖe eŋu akpɔe ɖa be vidzĩa ƒe dzi ƒe tsotso sɔ hã. Dzi ƒe tsotso si mesɔ o si do ƒome kple Timothy ƒe dɔlélea nye dzi ƒe tsotso blewu le fugboea me (fugboe ƒe dzitodzito ƒe ʋuʋu) .
• Ne wodzi vidzĩa vɔ la, woate ŋu awɔ `EKG` (Electrocardiogram) dodokpɔ atsɔ akpɔ vidzĩa ƒe dzi ƒe tsotso.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, dodokpɔ siawo hã kpena ɖe ame ŋu be woaɖo kpe nɔnɔme sia dzi:

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo be woatsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu si hea dzesiawo vɛ .
• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ bubuwo (e.g. MRI, CT scan, X-ray) .
• Dzidɔŋutinunyala ƒe dodokpɔ be woalé ŋku ɖe dzia ƒe lãmesẽ ŋu .
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyala aɖe ƒe dodokpɔ be woatsɔ akpɔ lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ɖa .
• Ʋudodokpɔ be woakpɔe ɖa be dzesi bubuwo gali hã .

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Nusi koŋ ŋu wotsia dzi ɖo le Timothy ƒe dɔlélea dada me enye be woaɖu dzesi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me siwo gblẽa nu le dzia ŋu dzi :

• Atike siwo woatsɔ akpɔ dzi ƒe tsotso dzi (e.g. `beta-blockers`) .
• Dzitodzito me ʋu ƒe sisi ƒe mɔ̃ (ICD) alo dzitodzito ƒe mɔ̃ si wotsɔ de ame me zazã . Esiawo kpena ɖe ame ŋu wògawɔa dɔ nyuie ne dzia megawɔa dɔ nyuie o zi ɖeka.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, atike aɖewo li na dzesi bubu siwo ate ŋu adze ɖevia dzi:

• Dɔlékuiwutikewo nana be woatsɔ ada dɔlékuiwo .
• Amekoko ƒe ŋutigbalẽ ƒe nusiwo lé ɖe asibidɛwo dome ɖɔɖɔɖo .
• Lé ŋku ɖe sukli ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me ŋu edziedzi .
• Woatsɔe ayi hehe tɔxɛ ƒe ɖoɖowo gbɔ be wòakpe ɖe ɖevia ƒe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo ŋu .

Ðe kuxi aɖewo le atikewɔwɔa mea?

Ðevi siwo ŋu Timothy ƒe dɔlélea le la ate ŋu akpɔ dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple dzi ƒe kuxiwo ne wole atike si wua alɔ̃dɔdɔ na wo me . Esia nye nyateƒe vevietɔ le atike siwo naa alɔ̃dɔdɔ ame siwo naa QT ƒe dometsotso didia gome. Eyata ele vevie be nàna wò ɖɔkta nanya nu tso esia ŋu hafi awɔ dɔ na wò.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Timothy Syndrome nua?

Le nyateƒe me la, Timothy ƒe dɔlélea menye nusi woate ŋu axe mɔ na o.Elabena domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe gbɔe esia tsona. Àte ŋu anyie dome, alo ate ŋu atsi kpata evɔ ƒome ŋutinya aɖeke manɔmee.

Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu eye nèdi be yeanya afɔku si le eme be yeadzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe abe Timothy syndrome ene le la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu .

Nukae dzɔna ne Timothy Syndrome le vinye ŋu?

Atike aɖeke meli na dɔléle sia o, gake atikewɔwɔ ate ŋu aɖe ɖevia ƒe dzesi siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me dzi akpɔtɔ eye wòana woƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi .

Nusiwo wogblɔ ɖi na ɖevi siwo ŋu dzidɔ sesẽ le la menyo o . Le nɔnɔmewo abe dzi ƒe tsotso ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie alo ventricular tachycardia ene ta la, afɔku si le ku me le ɖevimenɔɣi anɔ abe 80% ene . Esia sese wɔ nublanui, gake ele vevie be míanya nyateƒea.

Gake le Timothy ƒe dɔléle si mesẽ boo o gome la, emetsonua ate ŋu anyo wu .

Aleke nèléa be na ɖevi si ŋu dɔléle sia le?

Esi wònye be Timothy ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ade viwòa ƒe agbe afɔku me ta la, ele vevie be nàyi viwò ƒe ɖɔkta gbɔ edziedzi be nàlé ŋku ɖe eƒe lãmesẽ bliboa ŋu, vevietɔ eƒe dzi ƒe lãmesẽ . Dodokpɔ edziedzi ate ŋu akpe ɖe ame ŋu woade dzesi dzesi yeye ɖesiaɖe kaba ahadae.

Ne viwòa ƒe tsitsi tsi megbe alo nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo le eŋu la, hehenana tɔxɛ ƒe ɖoɖowo alo atikewɔmɔnu siwo akpe ɖe viwòa ŋu ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu le sukudɔwo wɔwɔ me .

Ɣekaɣie wòle be makplɔ vinyea ayi ɖɔkta gbɔ? Nukae woawɔ ne nɔnɔme kpata aɖe dzɔ?

Ne Timothy syndrome ƒe dzesiwo le viwòa ŋu, abe dɔlékui aɖe le eŋu, eƒe ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ dzi kpɔkpɔ sesẽ, alo sukli si le ʋu me ƒe ɖiɖi enuenu ene la , kpɔ egbɔ be yeyi ɖɔkta gbɔ.

Dzesi siwo nu sẽ wu, abe alɔ̃madɔmadɔ kple dzi ƒe tsotso si mesɔ o (vevietɔ ne dzi ƒe tsotso le kabakaba ŋutɔ alo mesɔ o) , ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me eye wòahiã be woakpɔ egbɔ enumake . Ne edzɔ alea la, yi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le (ER) alo nàƒo ka na 911.

Nya kawoe wòle be nàbia viwòa ƒe ɖɔkta?

Anyo be nàbia nya siawo tɔgbe viwòa ƒe ɖɔkta:

• Ðe atike siwo nèŋlɔ na wò la ƒe nugbegblẽ le ame ŋu aɖewoa?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea?
• Ðe vinyea le lãmesẽ me ale gbegbe be woate ŋu awɔ dɔ nɛa?
• Aleke mawɔ alé ŋku ɖe vinyea ƒe dzesiwo ŋu?

Domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o gbɔ kpɔkpɔ ate ŋu asesẽ na dzila yeyewo kple wo viwo. Ele vevie be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe lãmesẽ ŋu nyuie, vevietɔ be nàkpɔe ɖa be atikewɔwɔ le dzesiwo dzi ɖum eye wòle ɣeyiɣi si viwòa ate ŋu azã ɖe ŋuwò dzim ɖe edzi hã. Ne èle viwòa dzi kpɔkpɔ ŋu bum la, bu ɖokuiwò kple wò ƒomea ŋu. Ele vevie hã be nàƒo nu kple susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola bibi aɖe be wòaɖe nuteɖeamedzi kple dzimaɖitsitsi dzi akpɔtɔ, eye nàsrɔ̃ ale si nàte ŋu akpe ɖe viwòa ŋu.

Ðo ŋku nu siawo dzi (Take-Home Message) .

Timothy ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o, gake enye nusi nu sẽ ŋutɔ.

• Nyae ɣesiaɣi, elabena ekpɔa ŋusẽ vevitɔ ɖe dzia dzi .
• Dzesiawo toa vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ .
• Ne wokpɔ dɔlélea kaba eye wodae nyuie la, ate ŋu ana ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.
• Ele vevie ŋutɔ be nàwɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo dzi eye màgato dodokpɔ siwo ŋu wowɔ ɖoɖo ɖo me o .
• Menye wò ɖeka koe le mɔzɔzɔ sia me o. Di kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple wò lɔlɔ̃tɔwo gbɔ .

` Timothy syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, dzidɔ, ɖevimedɔlélewo, tsitsi ƒe megbetsitsi, CACNA1C domenyiŋusẽfianu, dɔléle siwo mebɔ o