Ðe ƒunukpeƒetetedɔ wɔnuku siawo va nɔa wò ŋutilã ŋua? Mina míaƒo nu tso von Hippel-Lindau Dɔléle (VHL) ŋu.

Ðewohĩ ànɔ ɖokuiwò biam be nukatae ƒunukpeƒetetedɔ wɔnukuwo nɔa ŋunye le nye ŋutilã katã ŋu, alo nukatae dɔléle aɖewo nu mayi ko o hã. Ɣeaɖewoɣi la, nusi gbɔ esia tso ate ŋu asesẽ vie wu alesi míesusui. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie ŋutɔ si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Emae nye von Hippel-Lindau dɔléle, alo míeyɔnae be `(VHL)` kpuie.

Nukae nye von Hippel-Lindau (VHL)? Mina míase egɔme bɔbɔe.

Enyo, fifia ɖewohĩ èle eŋu bum be nukae nye `(VHL)` sia hã. Kpuie ko la, von Hippel-Lindau nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o. Edzɔna ne `(domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ)` alo tɔtrɔ aɖe va le domenyiŋusẽfianu aɖewo me le wò ŋutilã me. Le esia ta la, anɔ eme be `(malignant)` tumors, kpakple `(benign)` tumors kple cysts, adze wò ŋutilã ƒe akpa vovovowo. Ðɔktawo yɔa nɔnɔme sia ɣeaɖewoɣi be `(von Hippel-Lindau ƒe dɔléle`.

Numekukuwo ɖee fia be amesiwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le ƒe 97% axɔ dɔdzẽ siawo kple bubu siwo do ƒome kple VHL hafi woaxɔ ƒe 65. Zi geɖe la, dɔdzẽ siwo do ƒome kple VHL ƒe atike vevitɔe nye amekoko be woaɖe dɔdzẽawo ɖa.

Kansa kawoe ate ŋu ado ƒome kple VHL dɔlélea?

Ne `(VHL)` nɔnɔme sia le ŋuwò la, ke èle afɔku me be kansa ƒomevi siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema adze dziwò:

• Clear cell renal carcinoma (ccRCC): Esiae nye ayiku me dɔdzẽ ƒomevi si bɔ wu. Le eŋutinunyalawo ƒe nya nu la, amesiwo ŋu VHL le ƒe 25% va ɖo 60% ate ŋu axɔ kansa sia. Ðo ŋku edzi be ayiku nye ŋutinu vevitɔwo dometɔ ɖeka le míaƒe ŋutilã me, eyata kansa si le wo me nye nusi ŋu wòle be míatsi dzi ɖo vevie.
• Dɔgbo ƒe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔdzẽ (pancreatic NETs): Esiawo nye dɔdzẽ ƒomevi aɖe si mebɔ o si dzea egɔme tso lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ le wò dɔgbo me. Woate ŋu adze ame siwo ŋu VHL le ƒe 9% va ɖo 17% dome.
• Pheochromocytoma: Esia nye dɔdzẽ si mebɔ o gake woate ŋu adae, si dona le adrenal gland me. Dɔdzẽ siawo ate ŋu adze egɔme abe dɔdzẽ siwo menye kansa o ene, gake woate ŋu ava zu kansa emegbe. Wodzɔna le amesiwo ŋu VHL le ƒe 10% va ɖo 20% me.
• Broad ligament cystadenomas: Nɔnɔme sia gblẽa nu le nyɔnuwo ŋu. Edzɔna le nyɔnu siwo ŋu VHL le ƒe 10% lɔƒo me. Enye dɔdzẽ si dzɔna le vidzidɔ ƒe ʋukawo gbɔ.

Nukae nye dɔdzẽ siwo menye kansa o siwo va kpe ɖe VHL ŋu?

Menye kansa koe o, ke boŋ dɔdzẽ siwo menye kansa o hã, si fia be dɔdzẽ siwo mekakana ɖe ŋutilã ƒe akpa bubuwo o (metastasize), ate ŋu adzɔ ne VHL le eme. Esiawo dometɔ vevitɔe nye hemangioblastoma.Esiawo nye dɔdzẽ siwo menye kansa o siwo dzɔna le ahɔhɔ̃, aklã, alo ŋkume ƒe ʋukawo me. Togbɔ be womekakana o hã la, woate ŋu alolo eye woakpɔ ŋusẽ ɖe lãmeka siwo ƒo xlãe dzi, si ahe lãmesẽkuxi sesẽwo vɛ.

Hemangioblastomas ƒomevi siwo woate ŋu akpɔ be wodo ƒome kple `(VHL)` enye:

• Retinal hemangioblastoma: Esia nye dɔdzẽ ƒomevi aɖe si dona le ŋkua me. Ate ŋu ana ame nate ŋu akpɔ nu gɔ̃ hã. Numekukuwo ɖee fia be edzea ame siwo ŋu (VHL) le ƒe 60% me.
• Ahɔhɔ̃ ƒe ke kple cerebellar hemangioblastomas: Esiawo nye dɔdzẽ siwo le ahɔhɔ̃a me. Woate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò dadasɔ dzi eye wòahe kuxi bubuwo vɛ. Wodzea amesiwo ŋu VHL le ƒe 13% va ɖo 72% dzi.
• Aklã me ʋumenugbagbeviɣidɔ: Ʋumenugbagbeviɣidɔ sia ƒomevi dzɔna le amesiwo ŋu (VHL) le ƒe 13% va ɖo 50% dome.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ne VHL le ŋuwò la, àte ŋu axɔ dɔdzẽ siwo menye kansa o kple ƒunukpeƒetetedɔ abe:

• Epididymal cystadenomas: Esiawo nye dɔdzẽ siwo dzea ŋutsuwo dzi. Wotsina le epididymis, si nye nu sue aɖe si le abe mɔ̃ ene si dzraa tsinyenye ɖo, si te ɖe vidzidɔa ŋu me. Wodzɔna le ŋutsu siwo ŋu VHL le ƒe 25% va ɖo 60% dome.
• Endolymphatic sac tumors (ELST): Esiawo nye dɔdzẽ siwo mebɔ kura o. Ne VHL le ŋuwò la, woate ŋu adze to ememetɔ me. Nɔnɔme sia dzea amesiwo ŋu VHL le ƒe 10% va ɖo 25% dzi.
• Cysts: Esiawo nye cysts siwo me tsi yɔ fũ. Ame siwo ŋu VHL le ate ŋu axɔ ƒunukpeƒetetedɔ siawo le ayiku kple dɔgbo me.

Aleke gbegbee VHL dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Edzea ame ɖeka le ame 36,000 ɖesiaɖe me. Ame akpa gãtɔ siwo ŋu VHL le la dzea dzesiwo ɖeɖefia gɔme le woƒe ƒe 20-awo ƒe domedome. Esia fia be ele be nàɖɔ ŋu ɖo le esia ŋu le wò ɖevime.

Nukae nye von Hippel-Lindau dɔlélea ƒe dzesiwo?

Esi wònye be nɔnɔme sia ate ŋu ana dɔdzẽ nadzɔ ɖe wò ŋutilã katã dzi ta la, dzesiawo ate ŋu ato vovo. Enɔ te ɖe afisi dɔdzẽawo le kple dɔdzẽawo ƒe lolome dzi. Àte ŋu akpɔ dzesiwo abe esiawo ene:

• Taɖuame enuenu.
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie alo towo ƒe ɖiɖi ɣesiaɣi (tinnitus).
• Ʋusɔgbɔdɔ.
• Dadasɔ ƒe bu ne èle zɔzɔm.
• Lãmetsiwo ƒe ŋusẽ dzi ɖe kpɔtɔ alo ʋuʋu ƒe ɖoɖowɔwɔ ɖe ɖoɖo nu sesẽ.
• Ŋutega ƒe nyawo.
• Ʋuʋudedi.

Bu eŋu kpɔ, aleke gbegbe míatsi dzi ne dzesi siawo dometɔ ɖeka alo eve le mía ŋu? Eyata ne dzesi siawo dometɔ geɖe dze ŋuwò zi ɖeka la, ele vevie godoo be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo.

Nukae hea VHL dɔlélea vɛ?

Von Hippel-Lindau ƒe dɔlélea nye dɔléle si ƒe dome wonyi . Edzɔna ne ènyi domenyiŋusẽfianu si tea dɔdzẽ nu si woyɔna be VHL ƒe kɔpi si mesɔ o ƒe dome tso dziwòlawo dometɔ ɖeka gbɔ.

Kpuie ko la, ``tumor suppressor genes`` siawo xea mɔ na lãmenugbagbeviwo ƒe mama kabakaba akpa, si ateŋu ahe kansa vɛ. Ele abe ʋu ƒe brek ene. Gake ne wotrɔ domenyiŋusẽfianu siawo la, ke ɖeko wòle abe ɖe woɖe brek la ɖa eye wotsɔ gasɔa ƒe mɔ̃a de ene. Lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi kabakaba le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu.

Dɔlélea kakana le domenyinyi ƒe ɖoɖo si nye autosomal dominant me. Esia fia be ne VHL domenyiŋusẽfianu si mesɔ o le dziwòlawo dometɔ ɖeka si la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be nànyi eƒe dome eye von Hippel-Lindau dɔlélea nadze dziwò. Ke hã, numekukuwo ɖee fia be amesiwo ŋu VHL le dometɔ siwo ade 10% mekpɔ dɔlélea le ƒomea me o. Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeyewo hã ate ŋu adzɔ.

Aleke wowɔa dea dzesi VHL dɔlélea?

Ðɔktawo ate ŋu asusu be VHL le ŋuwò ne nɔnɔme aɖe si VHL hena vɛ ƒe dzesiwo le ŋuwò, abe hemangioblastoma alo clear cell renal carcinoma ene. Gake mɔ ɖeka kolia si dzi woato aɖo kpe esia dzie nye domenyiŋusẽfianu dodokpɔ. Ne Von Hippel-Lindau dɔléle le wò ƒomea me la, ele vevie be nàbia wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ na wò ŋu.

Nukawoe nye VHL dɔlélea ƒe atikewo?

Atikewɔwɔ ƒe tiatia vovovowo le VHL dɔdzẽ alo cyst ƒomevi nu. Wò ɖɔkta aɖe atikewɔmɔnu siwo sɔ na wò la me na wò. Atikewɔwɔ siwo bɔ wue nye:

• Amekoko be woaɖe dɔdzẽa ɖa.
• Atikewo zazã.
• Kekeli ƒe atikewɔwɔ.
• Atikewɔwɔ si woɖo taɖodzinu na lɔ nuwo abe peptide receptor radionuclide therapy (PPRT) kple tyrosine kinase inhibitors (TKI) ɖe eme.
• Dɔlélenutsiŋutete ƒe atikewɔwɔ.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe atikewɔwɔ.

Nusi le vevie wue nye be woanya dɔlélea kaba eye woadze atikewɔwɔ si sɔ gɔme. Ema ko hafi nàte ŋu akpɔ nu nyuitɔ kekeake.

Ðe woate ŋu ada VHL dɔlélea keŋkeŋa?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na von Hippel-Lindau ƒe dɔlélea fifia o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woake ɖe dɔdzẽawo ŋu ahaɖe wo ɖa kaba ale si woate ŋui. Ðewohĩ wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu be nàwɔ dɔ nɛ atsɔ aɖe dɔdzẽawo ɖa kpe ɖe atikewɔwɔ bubuwo ŋu.

Ne VHL le ŋunye la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Ne dɔléle sia le ŋuwò la, ahiã be woado wò kpɔ edziedzi be dɔléle aɖewo ƒe dzesiwo le ŋuwò hã. Ne ède dzesi dɔdzẽ kaba hedae ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe ŋusẽ si von Hippel-Lindau ƒe dɔlélea kpɔna ɖe wò agbe dzi dzi akpɔtɔ. Esia tae wòle vevie be nàwɔ dodokpɔ siwo wò ɖɔkta kafu na wò ɖo.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe VHL dɔlélea nua?

Ao, womate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Esia le alea elabena domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si tso dzila ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ gbɔe von Hippel-Lindau dɔlélea tsona. Ne VHL le wò ƒomea me la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa le ŋuwò hã.

Togbɔ be màte ŋu axe mɔ ɖe von Hippel-Lindau dɔlélea nu o hã la, eɖea vi be nànya wò afɔku eye nàse alesi `(VHL)` ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe dziwòe gɔme. Ne ènya be yele afɔku me la, ɖɔktawo ate ŋu alé ŋku ɖe dzesi siwo le `(VHL)`-si do ƒome kple dɔdzẽ ŋu eye woaɖe afɔ aɖewo atsɔ aɖe wo ɖa kaba.

Ne (VHL) domenyiŋusẽfianu le asiwò eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàdo go domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe adzro afɔku si le viwòa ƒe domenyinyi domenyiŋusẽfianu me me.

Ðe dodokpɔ tɔxɛ aɖewo li siwo wowɔna tsɔ doa nɔnɔme siwo do ƒome kple VHL kpɔa?

Mɔfiame aɖeke koŋ meli ku ɖe dodokpɔ ŋu na esia o, abe alesi wòle le kansa ƒomevi bubuwo gome ene (abe kansa dodokpɔ si United States ƒe Mɔxexeɖedɔléle Ŋuti Dɔwɔha kafu ene). Gake ne domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ɖo kpe edzi be VHL domenyiŋusẽfianu si mesɔ o le asiwò la, wò lãmesẽnyawo gbɔ kpɔha ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàwɔ dodokpɔ aɖewo be wòakpe ɖe ŋuwò nàde dzesi kuxiwo kaba. Le kpɔɖeŋu me, woate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ ƒodo me magnetic resonance imaging scan (MRI) ƒe eve ɖesiaɖe be nàlé ŋku ɖe kansa siwo do ƒome kple VHL, abe clear cell renal carcinoma ene, ŋu.

Aleke mawɔ alé be na ɖokuinye? Nukae mate ŋu awɔ?

VHL nɔnɔ fia be woanɔ agbe kple kakaɖedzimanɔamesi aɖewo. Ne ènyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea VHL vɛ ƒe dome la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be nàxɔ dɔlélea. Ne èwɔe alea la, mɔnukpɔkpɔ 97% li be nàxɔ kansa ƒomevi aɖewo kple dɔléle sesẽ bubuwo.

Ke hã, ame aɖeke mate ŋu agblɔ alesi tututu `(VHL)` akpɔ ŋusẽ ɖe wò agbe dzii o. Nu aɖewo siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ kuxi siawo gbɔe nye esi:

• Xɔ susu ƒe lãmesẽ ŋuti kpekpeɖeŋu: Numekuku aɖe ɖee fia be ne wokpɔ VHL le ame ŋu la, ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe susu dzi, abe dzimaɖitsitsi kple vɔvɔ̃ ene. Eyata ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple tagbɔdɔdala alo aɖaŋuɖola.
• Takpɔ wò lãmesẽ bliboa ta: Ƒo nuɖuɖu si da sɔ – lã siwo me ami mele o, nuku blibowo, amagbe siwo me aŋgbawo le, kple atikutsetse geɖe. Kamedede (si hã ate ŋu aɖe nuteɖeamedzi dzi akpɔtɔ). Bia wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa tso atike siwo sɔ na wò ŋu.

Ɣekaɣie wòle be madi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo?

Ne èkpɔ dzesi siawo tɔgbe la, ele be nàƒo ka na wò ɖɔkta enumake:

• Tɔtrɔ siwo va le wò nukpɔkpɔ alo nusese me.
• Taɖuame enuenu.
• Aɖuɖɔtoe alo aɖuɖɔtoe si womesusu be dɔléle bubu gbɔe wòtso o.
• Ʋu ƒe sisi ƒe dzidziɖedzi kpata.
• Ne azɔlizɔzɔ, dadasɔ, alo ʋuʋu ƒe ɖoɖo ɖe ɖoɖo nu sesẽ na wò kasia.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Tsɔe be wogblɔ na wò be von Hippel-Lindau dɔléle le wò ƒomea me. Ne nenemae la, ke nya aɖewo siwo nàte ŋu abia wò ɖɔktae nye esi:

• Nukae nye domenyiŋusẽfianu dodokpɔ me tsonu gblɔ?
• Ðe wòle be woado domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ na nye ƒomea me tɔ mamlɛawoa?
• Zi nenie wòle be woado makpɔ be makpɔ nɔnɔme siwo ate ŋu ado ƒome kple `(VHL)` ƒe dzesi gbãtɔwo?

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Von Hippel-Lindau dɔléle (VHL) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Edzea ame ɖeka le ame 36,000 ɖesiaɖe me. Eya ta, ne èva nya be yenye ame 36,000 mawo dometɔ ɖeka la, ate ŋu awɔ nuku na ame ŋutɔ, vevietɔ ne ame aɖeke mexɔ dɔlélea le wò ƒomea me kpɔ o.

Ne domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ɖo kpe edzi be (VHL) le ŋuwò la, na ɣeyiɣi aɖe ɖokuiwò nàtsɔ awɔ dɔ tso nyadzɔdzɔa ŋu. Emegbe, di ɣeyiɣi nàse nusi wò dɔlélea fia gɔme. Le kpɔɖeŋu me, nyabiase aɖewo ate ŋu anɔ asiwò ku ɖe afɔku si le wò be nàxɔ kansa kple dɔdzẽ ƒomevi vovovowo ŋu, alo alesi wò dɔlélea akpɔ ŋusẽ ɖe ame bubuwo dzi le wò ƒomea me ŋu. Mègahe ɖe megbe gbeɖe be nàbia wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa tso nusi nàkpɔ mɔ na ŋu o. Eye mègaŋlɔ be be yeabia kpekpeɖeŋu be yeakpɔ nuteɖeamedzi si dona tso agbenɔnɔ kple (VHL) me gbɔ o. Menye wò ɖeka koe o, eye ame geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

` Von Hippel-Lindau, VHL, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, kansa, dɔdzẽ, dzesiwo, atikewɔwɔ