Θέλετε να μάθετε για τις γενετικές ανωμαλίες; Μην φοβάστε, ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Όταν περιμένετε να γίνετε μητέρα ή όταν περιμένετε ένα νέο μέλος να ενταχθεί στην οικογένειά σας, η μεγαλύτερη επιθυμία σας είναι ένα υγιές μωρό. Αλλά μερικές φορές, απροσδόκητα, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με κάποιες αλλαγές στην ανάπτυξή του. Αυτό είναι που ονομάζουμε «Ελαττώματα Συγγένειας ». Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο και λύπη όταν ακούτε αυτή τη λέξη. Αλλά μην ανησυχείτε. Είναι πολύ σημαντικό να το κατανοήσετε σωστά. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό λεπτομερώς και πολύ απλά.

Τι είναι ένα γενετικό ελάττωμα;

Με απλά λόγια, μια γενετική ανωμαλία είναι μια ανώμαλη εξέλιξη που συμβαίνει κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος του μωρού. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν από τους γιατρούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Άλλες μπορούν να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση του μωρού ή όταν το μωρό μεγαλώσει λίγο. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι παθήσεις ανιχνεύονται εντός του πρώτου έτους της ζωής ενός μωρού. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν είναι όλες οι γενετικές ανωμαλίες ορατές εξωτερικά .

Ενώ ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, δεν είναι όλες. Ο τρόπος με τον οποίο επηρεάζουν ένα παιδί εξαρτάται από την πάθηση που διαγιγνώσκεται. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να αλλάξουν μόνο την εμφάνιση ενός παιδιού. Άλλες όμως μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που ένα παιδί σκέφτεται, κινείται και εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες.

Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες;

Αυτές είναι μερικές από τις πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες:

• Λαγχία χείλους ή/και λυκόστομα.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών , όπως κοντό ανάστημα , απώλεια άκρων ή σκολίωση.
• Συγγενείς καρδιοπάθειες .
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες – Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down .
• Ραιβοποδία .
• Παθήσεις που προκαλούνται από την κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ).
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αυτή η λίστα δεν είναι πλήρης, μπορεί να υπάρχουν πολλές άλλες γενετικές ανωμαλίες όπως αυτή.

Πόσο συχνές είναι οι γενετικές ανωμαλίες;

Στην πραγματικότητα, οι γενετικές ανωμαλίες δεν είναι τόσο σπάνιες όσο νομίζετε. Για παράδειγμα, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένα μωρό γεννιέται με μια γενετική ανωμαλία κάθε τεσσεράμισι λεπτά. Αυτό σημαίνει ότι περίπου ένα στα 33 μωρά που γεννιούνται μπορεί να έχει κάποιο είδος γενετικής ανωμαλίας. Αυτό υποδηλώνει ότι πρόκειται για μια αρκετά συχνή πάθηση.

Είναι σωστό να χρησιμοποιούμε τον όρο «συγγενής διαταραχή»;

Ο όρος «συγγενές ελάττωμα» είναι ιατρικά ορθός. Χρησιμοποιείται για να περιγράψει αλλαγές στη δομή του σώματος κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα κακό στο να ονομάζουμε μια πάθηση «συγγενές ελάττωμα».

Αλλά, το πιο σημαντικό, μην αποκαλείτε κάποιον με γενετική ανωμαλία «ανάπηρο» ή «ανάπηρο». Οι σωματικές τους διαφορές δεν καθορίζουν ποιοι είναι. Είναι σημαντικό να αποφεύγετε τη χρήση προσβλητικής, αρνητικής γλώσσας όταν μιλάτε για γενετικές ανωμαλίες ή για άτομα με γενετικές ανωμαλίες.

Αν δυσκολεύεστε να χρησιμοποιήσετε τη λέξη «εκ γενετής ελάττωμα», μπορείτε να χρησιμοποιήσετε άλλες λέξεις όπως αυτές:

• Συγγενείς ανωμαλίες – δηλαδή, ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση.
• Συγγενείς παθήσεις.
• Φυσικές δυσπλασίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα των γενετικών ανωμαλιών;

Τα συμπτώματα των γενετικών ανωμαλιών μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών και των εσωτερικών οργάνων.

Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί χρησιμοποιούν διάφορες εξετάσεις ελέγχου για να ελέγξουν για σημάδια γενετικών ανωμαλιών. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε αυτή την περίοδο περιλαμβάνουν:

• Επίπεδα πρωτεΐνης σε εξέταση αίματος που είναι χαμηλότερα ή υψηλότερα από τα αναμενόμενα.
• Ένας υπερηχογραφικός έλεγχος δείχνει ότι υπάρχει επιπλέον υγρό πίσω από τον αυχένα του εμβρύου.
• Μια σάρωση που εξετάζει την εμβρυϊκή καρδιά (εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα) δείχνει ανωμαλίες στη δομή των εσωτερικών οργάνων, όπως η καρδιά.

Συμπτώματα που εμφανίζονται μετά τη γέννηση του μωρού

Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες δεν είναι εμφανείς μέχρι τη γέννηση του μωρού ή μόνο λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Συνήθη συμπτώματα που παρατηρούνται σε βρέφη και νήπια περιλαμβάνουν:

• Ένας μη φυσιολογικός ρυθμός του καρδιακού παλμού.
• Δυσκολία στην αναπνοή από μόνη της.
• Δεν ανταποκρίνεται στο να το φωνάζουν με όνομα ή σε δυνατούς θορύβους.
• Μην ακολουθείτε τον εαυτό σας ή ένα αντικείμενο μπροστά σας με τα μάτια σας.
• Δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος και στο φαγητό.
• Έχοντας μια συγκεκριμένη, ασυνήθιστη εμφάνιση στο κεφάλι, το πρόσωπο, τα μάτια, τα αυτιά και το στόμα.
• Αποτυχία επίτευξης αναπτυξιακών ορόσημων κατάλληλων για την ηλικία (π.χ., μη κύλιση ή μη καθήσιμο).
• Συνεχής ανησυχία και ευερεθιστότητα.

Αυτή δεν είναι μια πλήρης λίστα.Εάν παρατηρήσετε κάτι περίεργο ή διαφορετικό στο παιδί σας ή εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό του παιδιού σας.

Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών;

Μπορεί να υπάρχουν αρκετές αιτίες για γενετικές ανωμαλίες. Οι κυριότερες είναι:

• Γενετικές αλλαγές.
• Ως παρενέργεια ορισμένων φαρμάκων.
• Έκθεση σε ορισμένες ουσίες ή χημικά.
• Επιπλοκές εγκυμοσύνης.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για πράγματα πέρα ​​από τον έλεγχό μας, επομένως υπάρχουν πολύ λίγα που μπορούμε να κάνουμε για να τα αποτρέψουμε.

Λίγα λόγια για τα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης

Υπάρχουν δύο κύρια στάδια ανάπτυξης για ένα μωρό μετά τη σύλληψη στη μήτρα.

1. Στάδιο εμβρύου: Αυτές είναι οι πρώτες 10 εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Αυτό είναι το στάδιο κατά το οποίο αρχίζουν να σχηματίζονται τα κύρια συστήματα και όργανα του μωρού. Ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλότερος κατά τη διάρκεια αυτού του εμβρυϊκού σταδίου, καθώς τα όργανα εξακολουθούν να αναπτύσσονται. Για παράδειγμα, εάν η μητέρα εκτεθεί σε μια επιβλαβή ουσία μεταξύ δύο και δέκα εβδομάδων μετά τη σύλληψη, αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στο έμβρυο.

2. Εμβρυϊκό στάδιο: Αυτό είναι το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα αναπτυσσόμενα όργανα συνεχίζουν να αναπτύσσονται και το έμβρυο γενικά αναπτύσσεται.

Σύμφωνα με την ιατρική επιστήμη, οι αιτίες μόνο για το 30% περίπου των γενετικών ανωμαλιών είναι επί του παρόντος γνωστές. Αυτό σημαίνει ότι για περίπου το 70% δεν έχει βρεθεί σαφής αιτία. Ίσως μεταξύ 50% και 70% των γενετικών ανωμαλιών είναι απλώς τυχαίες και η αιτία είναι άγνωστη.

Γενετικοί παράγοντες και γενετικές ανωμαλίες

Περίπου το 20% των γενετικών ανωμαλιών προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Τα κύτταρα του σώματός μας έχουν χρωμοσώματα, συνήθως 46. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει το σχέδιο για την ανάπτυξη ή τη λειτουργία ενός συγκεκριμένου μέρους του σώματός μας. Εάν κάποιος έχει πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα, το μήνυμα που λαμβάνουν τα κύτταρα είναι συγκεχυμένο.

Οι αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορούν να συμβούν με τους ακόλουθους τρόπους:

• Έχοντας ένα επιπλέον χρωμόσωμα: Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
• Χρωμοσωμική ανεπάρκεια: Το σύνδρομο Turner είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται χωρίς μέρος ή ολόκληρο το φυλετικό χρωμόσωμα Χ.
• Διαγραμμένα χρωμοσώματα: Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Prader-Willi, όπου ένα μέρος των γενετικών πληροφοριών στο χρωμόσωμα 15 λείπει.
• Μετατοπισμένα χρωμοσώματα / Μετατόπιση: Χρωμοσώματα που μετακινούνται από την κανονική τους θέση σε διαφορετική θέση.

Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες κληρονομούνται.Αυτό σημαίνει ότι κάποιος στην οικογένεια μπορεί να το έχει και μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο παιδί. Άλλες εμφανίζονται σποραδικά, που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια δεν το έχει περάσει στο παρελθόν.

Ορισμένα φάρμακα και γενετικές ανωμαλίες

Ορισμένα φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο και να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες. Μερικά παραδείγματα:

• Ισοτρετινοΐνη (φάρμακο για την ακμή – Accutane® ή Roaccutane®)
• Ορισμένα φάρμακα που χορηγούνται για σπασμούς (αντιεπιληπτικά φάρμακα), π.χ. βαλπροϊκό οξύ
• Λίθιο
• Βαρφαρίνη (ένα φάρμακο που εμποδίζει την πήξη του αίματος)

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος ή είστε ήδη έγκυος, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με όλα τα φάρμακα, τις βιταμίνες και τα συμπληρώματα που παίρνετε. Ρωτήστε επίσης για τις παρενέργειες τυχόν φαρμάκων που σας συνταγογραφεί ο γιατρός σας. Μην διακόψετε τη λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων χωρίς την έγκριση του γιατρού σας.

Λόγω ορισμένων ουσιών και χημικών ουσιών

Ορισμένες ουσίες και χημικές ουσίες στο περιβάλλον μας μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου και να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες.

• Αλκοόλ.
• Εθιστικές ουσίες – π.χ. καφεΐνη (σε περίπτωση υπερβολικής λήψης), φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή, ναρκωτικά.
• Φυτοφάρμακα ή ζιζανιοκτόνα.
• Περιβαλλοντική ρύπανση.

Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, οι γενετικές ανωμαλίες ήταν συχνές λόγω της χρήσης επικίνδυνων φυτοφαρμάκων και ζιζανιοκτόνων. Ένα παράδειγμα αυτού είναι το ζιζανιοκτόνο Agent Orange που χρησιμοποιήθηκε κατά τη διάρκεια του πολέμου του Βιετνάμ.

Λόγω επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να προκύψουν λόγω ορισμένων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά είναι συχνά πράγματα πέρα ​​από τον έλεγχο των γονέων, επομένως όταν συμβαίνουν τέτοια πράγματα, μπορεί να είναι πολύ επώδυνα.

Παραδείγματα:

• Σύγκρουση μήτρας: Ο αμνιακός σάκος που περιέχει το έμβρυο ρήγνυται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καταστάσεις όπως το σύνδρομο αμνιακής ταινίας, το οποίο μπορεί να βλάψει τα άκρα.
• Έλλειψη αμνιακού υγρού: Ανεπαρκής ποσότητα υγρού γύρω από το έμβρυο στη μήτρα. Αυτό μπορεί να ασκήσει πίεση στο έμβρυο και να προκαλέσει βλάβη στους πνεύμονες (πνευμονική υποπλασία).
• Λοίμωξη: Ορισμένες λοιμώξεις, όπως η τοξοπλάσμωση και ο κυτταρομεγαλοϊός, μπορούν να επηρεάσουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Για να αποφύγετε αυτές τις επιπλοκές, μιλήστε με έναν γιατρό σχετικά με τρόπους για να διατηρήσετε τον εαυτό σας και το αναπτυσσόμενο έμβρυό σας υγιές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών;

Ορισμένοι παράγοντες ή παθήσεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο γέννησης παιδιού με γενετική ανωμαλία.

• Διαβήτης.
• Ευσαρκία.
• Ηλικία μητέρας (άνω των 35 ετών).
• Η ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης σε κάποιο μέλος της οικογένειας.
• Διαταραχή χρήσης ουσιών.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Εάν έχετε μια τέτοια πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να τη διαχειριστείτε. Μπορεί επίσης να σας κάνει εξετάσεις για να αξιολογήσει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας.

Πώς διαγιγνώσκονται οι γενετικές ανωμαλίες;

Ένας γιατρός μπορεί να εντοπίσει μια γενετική ανωμαλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά τη γέννηση του μωρού ή αργότερα στη ζωή, όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Οι εξετάσεις επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.

Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε εξετάσεις προληπτικού ελέγχου για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές παθήσεις. Αυτές μπορεί να είναι υπερηχογραφήματα ή εξετάσεις αίματος. Εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου δείξει ανωμαλίες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια διαγνωστική εξέταση.

Εξετάσεις πρώτου τριμήνου: Ελέγξτε το έμβρυο για καρδιακές ανωμαλίες και χρωμοσωμικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Down.

• Εξέταση αίματος: Μετρά τα επίπεδα πρωτεΐνης ή το κυκλοφορούν ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.
• Υπερηχογράφημα: Αυτό ελέγχει για επιπλέον υγρό πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι καρδιακής νόσου ή χρωμοσωμικής πάθησης.

Εξετάσεις δεύτερου τριμήνου: Ελέγξτε για δομικά προβλήματα στο έμβρυο.

• Εξέταση ορού: Οι εξετάσεις αίματος που πραγματοποιούνται στο δεύτερο τρίμηνο μπορούν να ελέγξουν για χρωμοσωμικές παθήσεις ή/και παθήσεις όπως η δισχιδής ράχη.
• Υπερηχογράφημα ανωμαλιών: Ελέγχει το μέγεθος του εμβρύου και επίσης ελέγχει για γενετικές ανωμαλίες.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εάν τα αποτελέσματα μιας προηγούμενης εξέτασης είναι μη φυσιολογικά, ο γιατρός μπορεί να προτείνει περαιτέρω εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται επίσης σε κυήσεις υψηλού κινδύνου.

• Εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα: Πρόκειται για υπερηχογράφημα που εξετάζει ειδικά την καρδιά του εμβρύου. Ωστόσο, δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις καρδιακές παθήσεις πριν από τη γέννηση.
• Εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία: Εξετάζει τον εγκέφαλο ή το νευρικό σύστημα του εμβρύου.
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS): Αυτή η εξέταση λαμβάνει ένα πολύ μικρό κομμάτι του πλακούντα και το ελέγχει για χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις.
• Αμνιοπαρακέντηση: Αφαιρείται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Τα κύτταρα που περιέχει ελέγχονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές αλλαγές. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ορισμένες λοιμώξεις, όπως ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV).

Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται από γιατρούς μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Ορισμένες παθήσεις, όπως το λαγόχειλο, μπορούν να διαγνωστούν κατά τη γέννηση. Άλλες διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία ή την ενήλικη ζωή.Να είστε προσεκτικοί με την υγεία του μωρού σας και ενημερώστε τον γιατρό του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε συμπτώματα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τις γενετικές ανωμαλίες;

Η θεραπεία εξαρτάται από τη διαγνωσμένη πάθηση. Η θεραπεία συνήθως στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων ή στη διόρθωση δομικών ανωμαλιών. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική.
• Φάρμακα.
• Φυσικοθεραπεία.
• Χρήση συσκευών όπως ακουστικά βαρηκοΐας, γυαλιά, σιδεράκια και αναπηρικά αμαξίδια.
• Εκπαιδευτική υποστήριξη στο σχολείο (ειδική αγωγή).

Μπορούν οι γενετικές ανωμαλίες να θεραπευτούν πλήρως;

Γενικά, δεν υπάρχει θεραπεία για τις γενετικές ανωμαλίες, ειδικά για τις γενετικές παθήσεις. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων ενός παιδιού και, εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, να μειώσει τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.

Μπορούν να προληφθούν οι γενετικές ανωμαλίες; Τι πρέπει να κάνετε για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη;

Πολλές γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διασφαλίσετε μια υγιή εγκυμοσύνη:

• Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τακτικά. Εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος ή εάν είστε σεξουαλικά ενεργή και δεν χρησιμοποιείτε αντισυλληπτικά, πάρτε μια προγεννητική βιταμίνη που περιέχει 400 mcg φολικού οξέος.
• Εάν νομίζετε ότι είστε έγκυος, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.
• Μην πίνετε αλκοόλ.
• Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα και τα συμπληρώματα διατροφής που λαμβάνετε.
• Μην λαμβάνετε κανένα φάρμακο που δεν σας έχει συνταγογραφήσει γιατρός.

Τι πρέπει να σκεφτώ αν το παιδί μου έχει κάποια γενετική ανωμαλία;

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι ένα πολύπλοκο και ευαίσθητο ζήτημα. Το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή πρόληψη για πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι απογοητευτικό και τρομακτικό.

Εάν σας διαγνωστεί κάποια γενετική ανωμαλία, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Οι γιατροί, οι ειδικοί και οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε περισσότερα σχετικά με την γενετική ανωμαλία και πώς να βοηθήσετε το παιδί σας.

Να θυμάστε ότι οι γενετικές ανωμαλίες είναι συχνές. Πολλές αιτίες είναι πέρα ​​από τον έλεγχό σας και συμβαίνουν τυχαία. Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε το παιδί σας από κάθε γενετική ανωμαλία. Αλλά μπορείτε να αγαπάτε το παιδί σας, να το υπερασπίζεστε και να το φροντίζετε. Αυτό είναι το μεγαλύτερο δώρο που μπορείτε να του κάνετε.

Εάν είστε γονέας παιδιού με γενετική ανωμαλία, επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό του παιδιού σας. Εσείς και ο γιατρός θα πρέπει να συζητήσετε προσεκτικά τις πιθανές αιτίες, τις εξετάσεις, τις θεραπείες, τις παραπομπές σε ειδικούς και τις ομάδες υποστήριξης. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, ζητήστε βοήθεια από την ομάδα φροντίδας του παιδιού σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν το μωρό σας εμφανίσει οποιαδήποτε σημάδια γενετικής ανωμαλίας, επισκεφθείτε έναν γιατρό.Συγκεκριμένα, δώστε προσοχή στα αναπτυξιακά ορόσημα του παιδιού σας. Για παράδειγμα, πότε κάνει τα πρώτα του βήματα και αν κάνει πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του. Εάν το παιδί σας δεν έχει επιτύχει κάποια ορόσημα, επισκεφθείτε τον γιατρό σας.

Πότε χρειάζεται να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Πηγαίνετε στα επείγοντα εάν το παιδί σας εμφανίσει αυτά τα σοβαρά συμπτώματα:

• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Το δέρμα γίνεται μπλε, χλωμό ή γκρι.
• Κιτρίνισμα του λευκού των ματιών ή κιτρίνισμα του δέρματος.
• Ένας μη φυσιολογικός καρδιακός παλμός.
• Δυσκολία στο ξύπνημα.
• Δεν τρώω/δεν πίνω γάλα.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

• Τι προκάλεσε το γενετικό ελάττωμα του παιδιού μου;
• Χρειάζεται να κάνω καισαρική τομή;
• Ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες για να βοηθήσω το παιδί μου;
• Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
• Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξω;
• Μπορείτε να προτείνετε ομάδες υποστήριξης που βοηθούν οικογένειες;

Είναι τα λακκάκια μια γενετική ανωμαλία;

Όχι, τα λακκάκια δεν είναι γενετική ανωμαλία. Τα λακκάκια είναι μικρές, βαθιές κοιλότητες που εμφανίζονται στα μάγουλά σας όταν χαμογελάτε. Αν και μπορεί να είναι κληρονομικές, δεν θεωρούνται αναπτυξιακή ανωμαλία.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα που μπορεί να ακούσει ένας μέλλων γονέας είναι ότι κάτι δεν πάει καλά με το έμβρυο ή το νεογέννητό του. Ενώ πολλές γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν, υπάρχουν βήματα που μπορείτε να κάνετε πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μειώσετε τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Οι γιατροί σας κατανοούν τις προκλήσεις της ανατροφής ενός παιδιού με γενετική ανωμαλία. Θα μοιραστούν πληροφορίες μαζί σας σχετικά με εξετάσεις, φάρμακα και άλλους τρόπους για να βοηθήσουν το παιδί σας να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του. Η αγάπη, η φροντίδα και η υποστήριξή σας είναι τα πιο πολύτιμα πράγματα που μπορεί να λάβει ένα παιδί.