Πιθανότατα έχετε ακούσει τη λέξη «BRCA» (BRCA) όταν μιλάμε για πράγματα όπως ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος των ωοθηκών. Ίσως να την έχει αναφέρει και ο γιατρός σας. Τι ακριβώς είναι αυτό το γονίδιο «BRCA»; Τι μπορούμε να μάθουμε κάνοντας αυτό το «(δοκιμή BRCA)»; Σήμερα θα μιλήσουμε για όλα αυτά πολύ απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε. Σαν να μιλάτε με έναν φίλο.
Τι είναι το BRCA; Γιατί είναι σημαντικό για εμάς;
Με απλά λόγια, τα «BRCA1» και «BRCA2» είναι δύο ειδικά γονίδια στο σώμα μας. Είναι σαν τους φύλακες μέσα στα κύτταρά μας. Η κύρια δουλειά τους είναι να επιδιορθώνουν τις βλάβες στο «DNA» μας και να εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται πολύ γρήγορα και ανεξέλεγκτα σε μέρη όπως το στήθος και οι ωοθήκες. Σκεφτείτε αυτά τα γονίδια ως ένα μικρό σύστημα «φρένων» στο σώμα μας που εμποδίζει τον σχηματισμό καρκινικών κυττάρων. Γι' αυτό τα ονομάζουμε «(γονίδια καταστολής όγκων)».
Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα σημαντικά γονίδια «BRCA» μπορεί να έχουν ορισμένες αλλαγές ή «μεταλλάξεις» . Τότε ξεκινά το πρόβλημα. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, τα κύτταρα που ανέφερα είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Τότε αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης όχι μόνο καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών, αλλά και αρκετών άλλων τύπων καρκίνου.
Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου `BRCA` μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν τη μετάλλαξη από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Είναι σαν οικογενειακό κειμήλιο. Διεξάγουμε μια γενετική εξέταση που ονομάζεται `(δοκιμασία BRCA)` για να διαπιστώσουμε εάν έχετε αυτές τις μεταλλάξεις `BRCA`. Για αυτό, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από εσάς και εξετάζεται.
Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ BRCA; Το χρειάζονται όλοι;
Στην πραγματικότητα, αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου «BRCA» δεν είναι τόσο συχνές. Για παράδειγμα, περίπου το 0,2% του αμερικανικού πληθυσμού έχει αυτή την πάθηση. Αυτό είναι ένα πολύ μικρό ποσοστό. Επομένως, οι περισσότεροι γιατροί δεν συνιστούν σε όλους να κάνουν αυτό το τεστ «BRCA». Ωστόσο, εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να κάνετε αυτό το τεστ.
Ας δούμε τώρα ποιοι είναι αυτοί οι παράγοντες κινδύνου:
- Εάν είχατε καρκίνο του μαστού , ειδικά εάν εμφανίστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Εάν ένας στενός συγγενής στην οικογένειά σας (μητέρα, πατέρας, αδέλφια, παιδιά) έχει ήδη διαγνωστεί με μετάλλαξη `BRCA`.
- Εάν ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειάς σας έχουν περάσει καρκίνο του μαστού (ειδικά εάν οι άνδρες έχουν περάσει καρκίνο του μαστού, αυτό είναι επίσης σημαντικό).
- Εάν έχετε καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών.
- Εάν ανήκετε στην εβραϊκή εθνοτική ομάδα Ασκενάζι (τα άτομα αυτής της εθνοτικής ομάδας είναι πιο πιθανό να έχουν μεταλλάξεις BRCA).
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό ανάπτυξης πολλαπλών τύπων καρκίνου.
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει γενετικό παράγοντα κινδύνου για καρκίνο, για παράδειγμα, σύνδρομο Cowden, αναιμία Fanconi, σύνδρομο Li-Fraumeni ή σύνδρομο Peutz-Jeghers.
Εάν ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες ισχύουν για εσάς, θα ήταν συνετό να μιλήσετε με έναν γιατρό και να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε μια εξέταση BRCA.
Τι μπορούμε να μάθουμε από ένα τεστ BRCA;
Φανταστείτε ότι κάνετε αυτό το τεστ. Εάν δείξει ότι έχετε μια μετάλλαξη είτε στο γονίδιο `BRCA1` είτε στο `BRCA2`, αυτό σημαίνει ότι έχετε πολύ υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού από τον μέσο άνθρωπο . Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι ένα άτομο με μετάλλαξη `BRCA` έχει περίπου έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών από τον μέσο άνθρωπο. Επίσης, ο καρκίνος είναι πιο πιθανό να αναπτυχθεί σε νεότερη ηλικία και να επηρεάσει και τους δύο μαστούς .
Όχι μόνο αυτό, οι μεταλλάξεις BRCA μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης αρκετών άλλων τύπων καρκίνου. Οι κυριότερες είναι:
- Καρκίνος των ωοθηκών και δύο σχετικοί καρκίνοι, καρκίνος των σαλπίγγων και καρκίνος του περιτοναίου.
- Καρκίνος του προστάτη - Αυτό είναι σημαντικό για τους άνδρες.
- «(Καρκίνος του παγκρέατος)» (καρκίνος του παγκρέατος).
- «(Αναιμία Fanconi)» (Αναιμία Fanconi) - Πρόκειται για έναν πολύ σπάνιο καρκίνο, που εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία.
Σημαντικό: Το να έχετε μια μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αναπτύξετε καρκίνο. Σημαίνει ότι διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο. Η γνώση αυτού μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο.
Τι συμβαίνει πριν από το τεστ BRCA;
Πριν κάνετε μια εξέταση BRCA, θα χρειαστεί να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο . Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό βήμα. Αυτός ο γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει πώς τα γονίδια που κληρονομείτε από την οικογένειά σας μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Θα σας εξηγήσει:
- Τι σημαίνει εάν το αποτέλεσμα ενός τεστ BRCA είναι θετικό ή αρνητικό;
- Πώς επηρεάζει το αποτέλεσμα της εξέτασής σας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου;
- Πώς επηρεάζει το αποτέλεσμά σας τον κίνδυνο για άλλα μέλη της οικογένειάς σας;
Είναι καλύτερο να κάνετε το τεστ μόνο αφού έχετε κατανοήσει καλά όλα αυτά.
Τι συμβαίνει όταν κάνετε ένα τεστ BRCA;
Είναι πραγματικά απλό. Το τεστ BRCA απαιτεί μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος από εσάς.Είναι ακριβώς όπως όταν κάνετε μια εξέταση αίματος ή όταν δίνετε αίμα. Ο γιατρός ή η νοσοκόμα εισάγει μια μικρή βελόνα σε μια φλέβα στο χέρι σας και τραβάει μια μικρή ποσότητα αίματος σε ένα μικρό μπουκαλάκι.
Μπορεί να αισθανθείτε λίγο πόνο όταν εισάγεται και αφαιρείται η βελόνα. Αλλά αυτό θα υποχωρήσει σε λιγότερο από πέντε λεπτά. Εάν υπάρχει μικρή αιμορραγία, μπορεί να εφαρμοστεί ένα μικρό επίθεμα στην περιοχή. Μερικές φορές αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει με δείγμα σάλιου.
Τι συμβαίνει μετά το τεστ BRCA;
Ο γιατρός σας θα σας πει πόσο καιρό θα χρειαστεί για να λάβετε τα αποτελέσματά σας. Αφού βγουν τα αποτελέσματά σας, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε ξανά τον γενετικό σας σύμβουλο. Μπορεί να σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και τις επιλογές σας.
Ποια είναι τα πιθανά αποτελέσματα ενός τεστ BRCA;
Μπορούν να υπάρχουν τρεις τύποι αποτελεσμάτων.
1. Τι γίνεται αν το αποτέλεσμα είναι θετικό;
Εάν έχετε μια μετάλλαξη BRCA, αυτό σημαίνει ότι έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αλλά μην ανησυχείτε. Δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα νοσήσετε από καρκίνο. Η γνώση αυτού μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε θετικά μέτρα για την πρόληψη του καρκίνου, την έγκαιρη ανίχνευσή του ή ακόμα και την πρόληψή του. Μπορεί επίσης να βοηθήσει και άλλα μέλη της οικογένειάς σας να κατανοήσουν τον κίνδυνο που διατρέχουν.
Συζητήστε με τον γιατρό και τον γενετικό σας σύμβουλο για να αποφασίσετε εάν και άλλα μέλη της οικογένειάς σας πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις. Θα σας ενημερώσουν επίσης για τα προληπτικά μέτρα που μπορείτε να λάβετε. Για παράδειγμα:
- Συχνότεροι έλεγχοι για τον καρκίνο: Για παράδειγμα, συχνότερες μαστογραφίες.
- Πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης: Πράγματα όπως η μαγνητική τομογραφία μαστού.
- Περιορισμός της χρήσης ορισμένων αντισυλληπτικών χαπιών: Ενώ ορισμένα αντισυλληπτικά χάπια μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε ορισμένα άτομα. Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό.
- Χρήση αντικαρκινικών φαρμάκων: Για παράδειγμα, φάρμακα όπως η ταμοξιφαίνη.
- Προληπτική χειρουργική επέμβαση: Αφαίρεση υγιούς ιστού μαστού πριν από την εμφάνιση καρκίνου (προφυλακτική μαστεκτομή) ή αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων (προφυλακτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων). Αυτές είναι σημαντικές αποφάσεις, επομένως θα πρέπει να λαμβάνονται μετά από προσεκτική εξέταση και συζήτηση με τον γιατρό σας.
2. Τι γίνεται αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό;
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν έχετε μετάλλαξη `BRCA`. Επίσης, δεν θα μεταδώσετε μια μετάλλαξη `BRCA` στα παιδιά σας. Ωστόσο, ένα αρνητικό τεστ `BRCA` δεν εγγυάται ότι δεν θα αναπτύξετε ποτέ καρκίνο. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος σας είναι παρόμοιος με αυτόν κάποιου στο γενικό πληθυσμό.
Ωστόσο, εάν το τεστ σας είναι αρνητικό, αλλά ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειάς σας είχαν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών, η κατάσταση είναι λίγο πιο περίπλοκη. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η οικογένειά σας έχει μια άλλη γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε αυτά τα αποτελέσματα και να αποφασίσετε εάν χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις.
3. Τι γίνεται αν το αποτέλεσμα είναι αβέβαιο;
Μερικές φορές το αποτέλεσμα μπορεί να είναι «απροσδιόριστο». Αυτό σημαίνει ότι έχετε μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, αλλά αυτή η αλλαγή δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί ως μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αυτό ονομάζεται «Παραλλαγή άγνωστης σημασίας» (VUS) . Εάν συμβεί αυτό, ο γενετικός σας σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν εσείς ή άλλα μέλη της οικογένειάς σας χρειάζεστε περαιτέρω γενετικές εξετάσεις.
Ποια είναι τα οφέλη ενός τεστ BRCA; Υπάρχουν κάποιοι κίνδυνοι;
Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα αυτής της εξέτασης είναι ότι σας ενημερώνει για το εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο «BRCA». Αυτό σας δίνει μια καλύτερη κατανόηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Επίσης, αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν την οικογένειά σας να λάβει αποφάσεις σχετικά με την υγεία της. Τώρα υπάρχουν «ολοκληρωμένες ομάδες γενετικών εξετάσεων» που ελέγχουν για πολλά άλλα γονίδια εκτός από τα «BRCA1/BRCA2». Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας καθοδηγήσει σχετικά με το ποια εξέταση είναι η πιο κατάλληλη για εσάς.
Όσον αφορά τους κινδύνους, δεν υπάρχουν σημαντικοί κίνδυνοι με αυτήν την εξέταση. Είναι απλώς μια πολύ απλή αιμοληψία.
Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό/νοσοκόμο μου;
Αν σκέφτεστε να κάνετε αυτήν την εξέταση ή την έχετε ήδη κάνει, καλό είναι να κάνετε στον γιατρό ή τον γενετικό σας σύμβουλο τις ακόλουθες ερωτήσεις:
- Είναι καλή ιδέα να κάνει και κάποιος άλλος στην οικογένειά μου αυτό το τεστ `BRCA`;
- Αν το τεστ μου είναι θετικό, σημαίνει ότι και τα παιδιά μου θα έχουν αυτή τη γενετική μετάλλαξη;
- Πώς θα επηρεάσει το αποτέλεσμα της εξέτασής μου τις εξετάσεις για καρκίνο του μαστού, καθώς και τις εξετάσεις για άλλους τύπους καρκίνου;
- Εάν το τεστ μου είναι θετικό, τι πρέπει να κάνω για να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου;
- Μπορεί ο τύπος της εξέτασης που έκανα να ανιχνεύσει άλλες γενετικές μεταλλάξεις;
Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε τις απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα.
Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)
Το τεστ «BRCA» είναι μια εξέταση που αναζητά μη φυσιολογικές αλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδια «BRCA1» και «BRCA2». Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, σημαίνει ότι διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο από τον μέσο άνθρωπο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και ορισμένους άλλους τύπους καρκίνου.
Αλλά, το πιο σημαντικό, γνωρίζοντας ότι έχετε μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο και να αποτρέψετε τον καρκίνο.Επίσης, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι πολύ σημαντικές για την οικογένειά σας. Επομένως, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με αυτό και να κατανοήσετε καλά εάν χρειάζεστε αυτήν την εξέταση και, εάν ναι, πώς να προχωρήσετε με τα αποτελέσματα.
` BRCA, έλεγχος BRCA, καρκίνος μαστού, καρκίνος ωοθηκών, γενετικός έλεγχος, κίνδυνος καρκίνου, γενετικές μεταλλάξεις
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න