Θα μιλήσουμε για εξετάσεις DNA και γενετικές εξετάσεις;

Πιθανότατα έχετε ακούσει λέξεις όπως «τεστ DNA» και «γενετικό τεστ», σωστά; Μερικές φορές σε μια ταινία ή στις ειδήσεις. Τι είναι αυτά στην πραγματικότητα; Γιατί γίνονται; Τι μπορούμε να μάθουμε από αυτά; Ας μιλήσουμε για όλα αυτά λεπτομερώς, πολύ απλά, σήμερα.

Τι είναι ο Γενετικός Έλεγχος;

Με απλά λόγια, μια γενετική εξέταση είναι μια εξέταση που αναζητά αλλαγές στα γονίδια , τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες σας. Αυτό ονομάζεται επίσης εξέταση DNA . Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από το αίμα, το δέρμα, τα μαλλιά, τους ιστούς σας ή, εάν περιμένετε μωρό, το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει εάν έχετε κάποια γενετική πάθηση. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να μάθετε πόσο πιθανό είναι να αναπτύξετε μια γενετική πάθηση στο μέλλον ή πόσο πιθανό είναι να μεταδώσετε μια γενετική πάθηση στο παιδί σας.

Τι αναζητούν οι γενετικές εξετάσεις;

Εντάξει, τι ακριβώς αναζητούν αυτές οι γενετικές εξετάσεις; Κυρίως αναζητούν αλλαγές στα γονίδιά σας, τα χρωμοσώματα και τις πρωτεΐνες σας. Φανταστείτε, οι εξετάσεις DNA μπορούν να σας πουν πολλά για το σώμα σας, την εμφάνισή σας και τα γονίδια που δημιουργούν την προσωπικότητά σας.

• Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει εάν έχετε μια συγκεκριμένη ασθένεια ή όχι.
• Αυτό μπορεί επίσης να σας πει εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών.
• Όχι μόνο αυτό, αλλά αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να ελέγξουν εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που θα μπορούσατε να μεταδώσετε στο παιδί σας.

Τι είδους τεστ DNA υπάρχουν;

Ας δούμε μερικούς κύριους τύπους.

1. Γονιδιακός έλεγχος

Αυτό περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA σας και την αναζήτηση αλλαγών στα γονίδιά σας, που ονομάζονται μεταλλάξεις . Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ή να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων γενετικών διαταραχών. Αυτές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εξετάσουν μόνο ένα γονίδιο, πολλά γονίδια ή ολόκληρο το DNA σας. Η εξέταση ολόκληρου του DNA σας ονομάζεται γονιδιωματική εξέταση .

2. Χρωμοσωμικός έλεγχος

Τα τεστ χρωμοσωμάτων είναι τεστ που εξετάζουν τα χρωμοσώματά σας, τα οποία είναι μακριές αλυσίδες DNA. Αναζητούν αλλαγές στη σειρά με την οποία βρίσκονται τα γονίδια. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν γενετικές παθήσεις. Για παράδειγμα, μπορούν να ανιχνεύσουν εάν έχετε ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος .

3. Δοκιμή πρωτεϊνών

Οι εξετάσεις πρωτεϊνών αναλύουν τις χημικές αντιδράσεις που συμβαίνουν μέσα στα κύτταρά μας, όπως η ενζυμική δραστηριότητα . Εάν υπάρχουν προβλήματα με τις πρωτεΐνες σας, αυτό σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχουν αλλαγές στο DNA σας. Αυτές οι αλλαγές μπορούν επίσης να προκαλέσουν γενετικές παθήσεις.

Γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε διάφορες χρονικές στιγμές

Ας δούμε τώρα σε ποιες περιπτώσεις είναι χρήσιμες αυτές οι γενετικές εξετάσεις.

Προγεννητικός έλεγχος

Εάν είστε έγκυος, μπορείτε να μάθετε εάν το αγέννητο μωρό σας έχει μεταλλάξεις στα γονίδια ή τα χρωμοσώματά του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω προγεννητικών εξετάσεων DNA. Αλλά να θυμάστε ότι αυτές οι εξετάσεις δεν ανιχνεύουν κάθε πάθηση. Ωστόσο, μπορούν να σας πουν πόσο πιθανό είναι να γεννηθεί το μωρό σας με ορισμένες από τις παθήσεις που γνωρίζουμε ότι μπορούμε να ανιχνεύσουμε. Για παράδειγμα, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει γενετικό ιστορικό , που σημαίνει ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει μια γενετική πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτές τις προγεννητικές εξετάσεις.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν έχετε συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικά προβλήματα . Ωστόσο, δεν μπορούν να ελέγξουν για όλες τις γενετικές παθήσεις. Παρόλο που αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν να γίνουν ανά πάσα στιγμή για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση εάν έχετε συμπτώματα κάποιας ασθένειας.

Δοκιμή φορέα

Υπάρχουν ορισμένες ασθένειες που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά ως «Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες ». Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να έχει το γονίδιο για αυτήν την πάθηση, αλλά να μην εμφανίζει συμπτώματα. Είναι απλώς φορέας αυτού του γονιδίου. Δηλαδή, μπορείτε να μάθετε εάν είστε φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για μια συγκεκριμένη «Αυτοσωμική Υπολειπόμενη» ασθένεια μέσω του ελέγχου φορέα. Αυτό γίνεται συνήθως εάν ένας από τους γονείς έχει οικογενειακό ιστορικό μιας «Αυτοσωμικής Υπολειπόμενης» ασθένειας. Διότι, για να έχει ένα παιδί μια τέτοια ασθένεια, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να έχουν ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Έτσι, εάν είναι γνωστό ότι ο ένας είναι φορέας, εάν εξεταστεί και ο άλλος, μπορεί να διαπιστωθεί πόσο πιθανό είναι τα παιδιά να νοσήσουν από αυτήν την ασθένεια.

Προεμφυτευτικός έλεγχος

Πρόκειται για μια ελαφρώς ειδική εξέταση. Πραγματοποιείται με τη χρήση τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART) , για παράδειγμα , εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).Ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές μεταλλάξεις στα έμβρυα που δημιουργούνται. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη μερικών κυττάρων από τα έμβρυα και τον έλεγχό τους για συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Στη συνέχεια, μόνο τα έμβρυα που είναι απαλλαγμένα από αυτές τις μεταλλάξεις εμφυτεύονται στη μήτρα για να επιτευχθεί εγκυμοσύνη.

Νεογνικός Έλεγχος

Το μωρό σας θα υποβληθεί σε έλεγχο για λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτός ο έλεγχος νεογνών ελέγχει για ορισμένες γενετικές, μεταβολικές ή ορμονικές παθήσεις. Τα νεογνά ελέγχονται νωρίς, επειδή εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα. Κάθε χώρα/πολιτεία συνήθως αποφασίζει για ποιες παθήσεις θα εξεταστούν με αυτόν τον τρόπο. Για παράδειγμα, τα νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορούν να ελέγξουν τα νεογνά για περισσότερες από 35 παθήσεις.

Προγνωστικός και Προσυμπτωματικός Έλεγχος

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής πάθησης στο μέλλον μπορούν μερικές φορές να εντοπιστούν μέσω προγνωστικών και προσυμπτωματικών εξετάσεων. Αυτές οι εξετάσεις ελέγχου διαπιστώνουν εάν οι αλλαγές στα γονίδιά σας αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών. Για παράδειγμα, ορισμένοι τύποι καρκίνου , όπως ο καρκίνος του μαστού, εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. Οι προσυμπτωματικές εξετάσεις μπορούν να σας πουν εάν θα αναπτύξετε μια γενετική πάθηση πριν εμφανίσετε οποιαδήποτε συμπτώματα. Αλλά δεν μπορούν να είναι 100% βεβαιότητες. Υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος όταν κάνετε αυτούς τους τύπους εξετάσεων. Γι' αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό πριν κάνετε οποιεσδήποτε εξετάσεις.

Ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν με γενετικές εξετάσεις;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ενώ οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένες παθήσεις, δεν μπορούν να ανιχνεύσουν τα πάντα . Επίσης, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε την πάθηση. Ωστόσο, αυτές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να είναι χρήσιμες για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό πολλών διαφορετικών ασθενειών και παθήσεων. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Σύνδρομο Down
• Νόσος του Χάντινγκτον
• Κυστική Ίνωση
• `Δρεπανοκυτταρική αναιμία` `(Δρεπανοκυτταρική αναιμία)`
• `Φαινυλκετονουρία` `(Φαινυλκετονουρία)`
• Καρκίνος του παχέος εντέρου (παχέος εντέρου)
• Καρκίνος του μαστού

Υπάρχουν πολλές άλλες παρόμοιες ασθένειες.

Πώς γίνονται αυτές οι εξετάσεις DNA;

Είναι πολύ απλό. Ο γιατρός σας θα πάρει ένα δείγμα από εσάς. Θα μπορούσε να είναι το αίμα σας, τα μαλλιά σας, ένα μικρό κομμάτι δέρματος, ιστός ή, εάν είστε έγκυος , το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό σας.Θα μπορούσε να είναι. Αυτό το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός θα στείλει στη συνέχεια αυτό το δείγμα σε ένα εργαστήριο. Στο εργαστήριο, οι τεχνικοί θα ελέγξουν για τυχόν αλλαγές στα γονίδια, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες σας. Τέλος, οι τεχνικοί θα στείλουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων στον γιατρό σας.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι των γενετικών εξετάσεων;

Οι σωματικοί κίνδυνοι των περισσότερων γενετικών εξετάσεων είναι πολύ χαμηλοί. Ωστόσο, με τον προγεννητικό έλεγχο, υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος αποβολής . Αυτό συμβαίνει επειδή η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό σας στη μήτρα.

Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις ενέχουν μεγαλύτερους κινδύνους , τόσο συναισθηματικούς όσο και οικονομικούς.

Φανταστείτε, αν λάβετε ένα απροσδόκητο αποτέλεσμα, μπορεί να νιώσετε θυμό, φόβο, απογοήτευση, άγχος ή ενοχές . Επιπλέον, οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να κοστίσουν πολλά χρήματα, μερικές φορές εκατοντάδες χιλιάδες ρουπίες. Η ασφάλιση μπορεί να καλύψει αυτό το κόστος. Αλλά συχνά εξαρτάται από τον τύπο της εξέτασης και τον λόγο για τον οποίο διενεργείται.

Επιπλέον, οι γενετικές εξετάσεις δεν παρέχουν πληροφορίες για όλες τις γενετικές παθήσεις και δεν είναι όλες οι εξετάσεις 100% ακριβείς. Επίσης, δεν μπορούν να προβλέψουν πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα ή πότε θα αναπτυχθεί μια γενετική πάθηση.

Τι λένε τα αποτελέσματα μιας εξέτασης DNA;

Τα αποτελέσματα ενός τεστ DNA δεν είναι πάντα εύκολα κατανοητά. Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει τον τύπο του τεστ, το ιατρικό σας ιστορικό και το οικογενειακό σας ιστορικό για να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα. Στη συνέχεια, θα σας εξηγήσει τα συγκεκριμένα αποτελέσματα. Τα αποτελέσματα μπορούν να κατηγοριοποιηθούν ως εξής:

• Θετικό: Εάν το αποτέλεσμα του τεστ DNA σας είναι θετικό, αυτό σημαίνει ότι το εργαστήριο μπόρεσε να βρει μια γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι προκαλεί μια ασθένεια. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση, να σας αναγνωρίσει ως φορέα της νόσου ή να προσδιορίσει ότι διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
• Αρνητικό: Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης DNA σας είναι αρνητικό, αυτό σημαίνει ότι το εργαστήριο δεν μπόρεσε να βρει μια γνωστή γενετική μετάλλαξη στο DNA σας που μπορεί να προκαλέσει κάποια ασθένεια. Αυτό μπορεί να αποκλείσει μια διάγνωση, να προσδιορίσει ότι δεν είστε φορέας της νόσου ή να καθορίσει ότι δεν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
• Αβέβαιος:Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης DNA σας δεν είναι οριστικό, αυτό σημαίνει ότι το εργαστήριο μπορεί να έχει βρει μια γενετική μετάλλαξη. Αλλά δεν έχουν αρκετές πληροφορίες για να προσδιορίσουν εάν πρόκειται για φυσιολογική ή για μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή όλοι έχουν φυσιολογικές, φυσικές παραλλαγές στο DNA τους που δεν επηρεάζουν την υγεία τους.

Πόσο ακριβείς είναι οι εξετάσεις DNA;

Υπάρχουν δύο τρόποι για να μετρηθεί η ακρίβεια των γενετικών εξετάσεων. Ο ένας είναι η αναλυτική εγκυρότητα. Αυτή εξετάζει εάν μια εξέταση DNA μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια εάν υπάρχει ή όχι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ο άλλος είναι η κλινική εγκυρότητα. Αυτό σημαίνει εάν, εάν υπάρχει μια μετάλλαξη, σχετίζεται με μια συγκεκριμένη ασθένεια ή πάθηση. Όλα τα εργαστήρια που εκτελούν εξετάσεις DNA ρυθμίζονται σύμφωνα με κυβερνητικά αναγνωρισμένα πρότυπα. Αυτά τα πρότυπα έχουν σχεδιαστεί για να διασφαλίζουν την ακρίβεια των γενετικών εξετάσεων.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματα μιας εξέτασης DNA;

Τα αποτελέσματα ορισμένων εξετάσεων μπορούν να ληφθούν εντός λίγων ημερών. Οι προγεννητικές εξετάσεις, ειδικότερα, συνήθως βγαίνουν πολύ γρήγορα. Ωστόσο, άλλες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να λάβουν αποτελέσματα. Ο γιατρός σας θα σας δώσει συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το πότε θα λάβετε τα αποτελέσματα της εξέτασης που πρόκειται να κάνετε.

Ποιο είναι το καλύτερο κιτ τεστ DNA;

Στην πραγματικότητα, αν θέλετε να κάνετε ένα τεστ DNA, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να συναντηθείτε με έναν γιατρό ή γενετικό σύμβουλο κοντά σας και να κάνετε το τεστ. Στη συνέχεια, θα σας βοηθήσουν να επιλέξετε τις κατάλληλες εξετάσεις για εσάς και θα σας εξηγήσουν τη σημασία των αποτελεσμάτων όταν τα λάβετε. Ωστόσο, αν δεν μπορείτε να απευθυνθείτε σε γιατρό, μπορείτε επίσης να προμηθευτείτε ένα κιτ τεστ DNA απευθείας από μια εταιρεία τεστ DNA. Αυτό ονομάζεται γενετική εξέταση «Άμεσης Προς τον Καταναλωτή» (DTC) . Τα καλύτερα κιτ τεστ DNA παρέχουν εύκολες στην κατανόηση πληροφορίες σχετικά με την επιστημονική βάση των εξετάσεών τους. Ωστόσο, υπάρχει ένας κίνδυνος στη χρήση αυτών, επειδή μπορεί να μην έχετε κάποιον να μιλήσετε προσωπικά για τα αποτελέσματα.

Εάν το τεστ σας είναι θετικό για κάποια γενετική πάθηση ή εάν διαπιστώσετε ότι διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε κάποια ασθένεια, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ο σύμβουλος μπορεί να αξιολογήσει εσάς και τις πληροφορίες που έχετε λάβει και να σας βοηθήσει να αποφασίσετε τι θα κάνετε στη συνέχεια.

Πότε ξεκίνησαν οι εξετάσεις DNA;

Αυτή είναι επίσης μια ενδιαφέρουσα ιστορία. Οι επιστήμονες εφηύραν μια τεχνική που ονομάζεται ανάλυση «(Πολυμορφισμός Μήκους Θραύσματος Περιορισμού - RFLP)» τη δεκαετία του 1980. Αυτή η ανάλυση ήταν η πρώτη γενετική εξέταση που χρησιμοποίησε DNA. Αλλά τη δεκαετία του 1990, η «(Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης - PCR)».Εισήχθη η εξέταση DNA. Αυτή η μέθοδος εξέτασης PCR DNA αντικατέστησε την προηγούμενη μέθοδο εξέτασης RFLP. Η επιστήμη των εξετάσεων DNA είναι ένας διαρκώς μεταβαλλόμενος και εξελισσόμενος τομέας.

Τι είναι το τεστ πατρότητας DNA;

Πιθανότατα το έχετε ακούσει αυτό. Ένα τεστ πατρότητας DNA μπορεί να προσδιορίσει ποιος είναι ο βιολογικός πατέρας ενός παιδιού. Ένα δείγμα DNA από το μάγουλο ή μια εξέταση αίματος μπορεί να προσδιορίσει εάν κάποιος είναι ο βιολογικός πατέρας του μωρού ή του παιδιού σας. Αυτό μπορεί επίσης να διαπιστωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κάνοντας ένα προγεννητικό τεστ πατρότητας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, λοιπόν, έχουμε μιλήσει πολύ για τις εξετάσεις DNA ή γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν να διαπιστωθεί εάν έχετε κάποια γενετική πάθηση ή εάν είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη ασθένεια στο μέλλον. Ενώ οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας προσφέρουν κάποια ηρεμία , συνοδεύονται επίσης από πολλούς κινδύνους και περιορισμούς .

Εάν ενδιαφέρεστε για γενετικές εξετάσεις, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο και να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με ολόκληρη τη διαδικασία.

Ελπίζουμε να βρήκατε αυτές τις πληροφορίες χρήσιμες. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για κάτι τέτοιο, ενημερώστε μας!

` Γενετικές εξετάσεις, εξετάσεις DNA, γενετικές μεταλλάξεις, γενετικές ασθένειες, προγεννητικός έλεγχος, γενετική συμβουλευτική, έλεγχος πατρότητας