Μπορούμε να εντοπίσουμε έγκαιρα γενετικά προβλήματα στο μωρό στη μήτρα; Ας μιλήσουμε για (Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών - CVS)!

Αν είστε μέλλουσα μητέρα, πιθανότατα ανησυχείτε πολύ για το μωρό στη μήτρα σας, σωστά; Είναι φυσιολογικό να αναρωτιέστε αν είναι υγιές και αν έχει κάποιο πρόβλημα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, διατίθεται μια ειδική εξέταση που ονομάζεται «Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών» ή «CVS» και βοηθά στην ανίχνευση ορισμένων γενετικών παθήσεων ή συγγενών διαταραχών στο μωρό. Να μιλήσουμε γι' αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες;

Με απλά λόγια, αυτή η εξέταση «CVS» είναι μια εξέταση που μπορεί να γίνει πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας. Περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα, που ονομάζονται «χοριακές λάχνες», και την εξέτασή τους. Δεδομένου ότι αυτά τα κύτταρα «χοριακών λάχνων» παράγονται από το γονιμοποιημένο ωάριο, οι γενετικές τους πληροφορίες είναι συνήθως οι ίδιες με τις γενετικές πληροφορίες του μωρού. Έτσι, αυτά τα κύτταρα αποστέλλονται σε εργαστήριο και αναλύονται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει κάποια γενετική πάθηση. Αυτό μπορεί ακόμη και να καθορίσει το φύλο του μωρού.

Γιατί γίνεται αυτή η εξέταση CVS; Σε ποιους συνιστάται;

Τώρα, ίσως αναρωτιέστε, χρειάζεται ο καθένας να κάνει αυτό το τεστ «CVS»; Όχι ακριβώς. Δεν είναι υποχρεωτικό μέρος της προγεννητικής σας φροντίδας. Οι γιατροί συστήνουν αυτό το τεστ μόνο σε άτομα με ορισμένους παράγοντες κινδύνου ή εάν άλλος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ή υπερηχογραφήματα δείξουν ανωμαλίες. Ωστόσο, η απόφαση για το αν θα κάνετε αυτό το τεστ ή όχι εξαρτάται από εσάς . Μπορείτε να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτού με τον γιατρό σας και να πάρετε την απόφασή σας.

Οι γιατροί μπορεί να προτείνουν μια εξέταση CVS στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν έχετε προηγούμενο παιδί με κάποια γενετική πάθηση.
• Εάν είστε 35 ετών ή μεγαλύτεροι όταν θα αποκτήσετε το μωρό σας.
• Εάν ένα προηγούμενο υπερηχογράφημα ή άλλη εξέταση έχει δείξει ότι το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει κάποια γενετική πάθηση.
• Εάν εσείς, ο/η σύντροφός σας ή οποιοδήποτε μέλος της οικογένειάς σας έχει κάποια γενετική διαταραχή (ή έχει ιστορικό).

Πότε είναι εντάξει να παραλείψω το τεστ CVS;

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να σας συμβουλεύσουν να μην κάνετε αυτήν την εξέταση. Ας δούμε πότε θα γίνουν αυτές.

• Εάν είχατε κολπική αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
• Εάν έχετε κάποια λοίμωξη, για παράδειγμα μια σεξουαλικώς μεταδιδόμενη λοίμωξη (ΣΜΝ).

Ποιες παθήσεις μπορούν να ανιχνευθούν από το CVS;

Τι ακριβώς μπορεί να ανιχνευθεί με αυτό το τεστ `CVS`; Αυτό βοηθά κυρίως στον εντοπισμό ορισμένων γενετικών ασθενειών, ιδίως προβλημάτων με τα χρωμοσώματα. Γνωρίζετε ότι τα χρωμοσώματα είναι τα πράγματα που περιέχουν το `DNA` και τη γενετική σύνθεση του μωρού; Έτσι, αυτό το τεστ μπορεί να ελέγξει εάν υπάρχουν πάρα πολλά από αυτά τα χρωμοσώματα, πολύ λίγα ή εάν υπάρχουν σημαντικές αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Λόγω αυτών των χρωμοσωμικών αλλαγών εμφανίζονται ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες και άλλα προβλήματα υγείας.

Για να δώσω μερικά παραδείγματα:

• Σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21
• Κυστική ίνωση
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Νόσος Tay-Sachs
• Τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards
• Τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau

Υπάρχουν πράγματα που δεν μπορεί να ανιχνεύσει ένα τεστ CVS;

Ναι, ένα πράγμα που πρέπει να θυμάστε. Αυτή η εξέταση «CVS» δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες . Για παράδειγμα, πράγματα όπως τα «ελατώματα του νευρικού σωλήνα (NTDs)», τα οποία είναι προβλήματα στη σπονδυλική στήλη ή τον εγκέφαλο του μωρού, δεν μπορούν να ανιχνευθούν από αυτήν την εξέταση. Έχετε ακούσει για τη «δισχιδή ράχη»; Αυτά είναι τα πράγματα. Υπάρχουν και άλλες εξετάσεις για την ανίχνευση τέτοιων παθήσεων, για παράδειγμα, η «εξέταση άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP)» είναι καλή και η «αμνιοπαρακέντηση» είναι καλή.

Επίσης, ορισμένα δομικά ελαττώματα στο σώμα του μωρού, όπως καρδιακές παθήσεις, λαγόχειλο ή λαγόστομα, δεν μπορούν να ανιχνευθούν με αυτή την εξέταση «CVS». Αυτά συνήθως μπορούν να ανιχνευθούν με «υπερηχογράφημα», το οποίο συνήθως γίνεται μεταξύ 18ης και 20ής εβδομάδας κύησης.

Τι συμβαίνει πριν από την εξέταση CVS;

Εντάξει, ας υποθέσουμε ότι έχετε αποφασίσει να κάνετε μια εξέταση CVS. Τι συμβαίνει πριν από αυτό; Συνήθως θα παραπεμφθείτε για γενετική συμβουλευτική με έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν ειδικό μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής. Αυτός ο σύμβουλος θα σας εξηγήσει τους κινδύνους και τα οφέλη της εξέτασης. Επιπλέον, θα γίνει υπερηχογράφημα για να διαπιστωθεί ακριβώς πόσες εβδομάδες εγκυμοσύνης είστε. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της καλύτερης στιγμής για να κάνετε μια εξέταση CVS.

Πώς γίνεται η εξέταση CVS; Πονάει;

Ένα ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι είναι αν η εξέταση CVS πονάει. Δεν είναι πραγματικά επώδυνη, αλλά μπορεί να αισθανθείτε μια μικρή ενόχληση. Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους οι γιατροί κάνουν αυτήν την εξέταση:

1. Μέσω του κόλπου (Διατραχηλική μέθοδος)

Αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι μια συσκευή που ονομάζεται «(Speculum)» εισάγεται στον κόλπο σας. Είναι μια λεπτή συσκευή σε σχήμα ράμφους πάπιας, μπορεί να το έχετε δει αν έχετε κάνει «(τεστ Παπανικολάου)». Αυτή χρησιμοποιείται για να διευρύνει λίγο τα τοιχώματα του κόλπου και ο γιατρός εισάγει έναν λεπτό πλαστικό σωλήνα μέσω του «(Τράχηλου)». Στη συνέχεια, υπό την καθοδήγηση ενός «(Υπερηχογραφήματος)», ο σωλήνας αποστέλλεται στο σημείο όπου βρίσκεται ο «(Πλακούτης)» και από εκεί λαμβάνεται το δείγμα κυττάρων των «(Χοριακών λαχνών)».

2. Μέσω της κοιλιάς (Διακοιλιακή μέθοδος)

Σε αυτή τη διαδικασία, καθοδηγούμενη από υπερηχογράφημα, ο γιατρός εισάγει μια λεπτή βελόνα μέσα από το δέρμα της κοιλιάς σας στον πλακούντα και λαμβάνει ένα δείγμα κυττάρων. Σε αυτή τη διακοιλιακή διαδικασία, μπορεί να σας χορηγηθεί τοπική αναισθησία για τη μείωση της ενόχλησης.

Και οι δύο αυτές μέθοδοι χρειάζονται λιγότερο από 30 λεπτά για να ολοκληρωθεί η δοκιμή.

Τι συμβαίνει μετά το τεστ CVS;

Μπορείτε να πάτε σπίτι αμέσως μετά την εξέταση CVS. Είναι καλύτερο να ξεκουραστείτε για λίγες ώρες αφού επιστρέψετε σπίτι. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να επιστρέψουν στις κανονικές τους δραστηριότητες την επόμενη μέρα. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να αποφύγετε τη σεξουαλική δραστηριότητα, την άσκηση ή τις επίπονες δραστηριότητες για δύο έως τρεις ημέρες .

Χρειάζεται να κάνω δεύτερη εξέταση CVS;

Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί μια δεύτερη εξέταση CVS. Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αυτό σημαίνει ότι εάν η πρώτη εξέταση δεν συλλέξει αρκετά κύτταρα, ίσως χρειαστεί να την κάνετε μια δεύτερη φορά για να λάβετε τον απαιτούμενο αριθμό κυττάρων.

Επίσης, εάν πρόκειται να γεννήσετε δίδυμα και κάθε μωρό έχει ξεχωριστούς πλακούντες, τότε ίσως χρειαστεί να κάνετε δύο εξετάσεις CVS για κάθε μωρό.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και οι παρενέργειες της εξέτασης CVS;

Μετά την εξέταση, μπορεί να αισθανθείτε μια ελαφριά κράμπα στο στομάχι σας. Η κολπική έκκριση είναι επίσης φυσιολογική. Εάν η εξέταση έγινε μέσω της κοιλιάς, μπορεί να αισθανθείτε έναν ελαφρύ πόνο σαν κράμπες στο στομάχι σας.

Η εξέταση CVS είναι γενικά ασφαλής, αλλά δεν είναι χωρίς ορισμένους κινδύνους . Είναι σημαντικό να συζητήσετε αυτούς τους κινδύνους με τον γιατρό σας και να τους κατανοήσετε. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτούς τους κινδύνους:

• Αποβολή: Ο κίνδυνος αποβολής από μια εξέταση CVS είναι μικρότερος από 1 στις 100, ή λιγότερο από 1% . Αυτό είναι ένα πολύ χαμηλό ποσοστό.
• Λοίμωξη: Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική επέμβαση, υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα μόλυνσης.
• Παραμορφώσεις άκρων: Πολύ σπάνια, ειδικά εάν η εξέταση CVS γίνει πριν από τις 10 εβδομάδες κύησης, υπάρχει πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με παραμόρφωση άκρων. Γι' αυτό είναι σημαντικό να γίνει αυτό έγκαιρα.
• Αιμορραγία: Ενώ κάποια αιμορραγία είναι φυσιολογική, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει έντονη κολπική αιμορραγία μετά από CVS.
• Διαρροή αμνιακού υγρού:Μερικές φορές, μπορεί να διαρρεύσει υπερβολική ποσότητα αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το μωρό), γεγονός που μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ευαισθητοποίηση Rh: Αυτό συμβαίνει όταν η ομάδα αίματός σας είναι Rh αρνητική και το αγέννητο μωρό σας είναι Rh θετικό, και οι δύο ομάδες αίματος αναμειγνύονται. Ωστόσο, υπάρχει θεραπεία για αυτό.

Ποια είναι τα οφέλη των εξετάσεων CVS;

Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα αυτού του τεστ `CVS` είναι ότι μπορείτε να γνωρίζετε τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων νωρίς στην εγκυμοσύνη . Γνωρίζοντας αυτές τις πληροφορίες εκ των προτέρων, μπορείτε να λαμβάνετε αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας πιο γρήγορα.

Για παράδειγμα, μπορείτε να προετοιμαστείτε εκ των προτέρων για οποιαδήποτε ειδική φροντίδα που μπορεί να χρειαστεί το μωρό σας μετά τη γέννηση. Ή, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι σημαντικές όταν αποφασίζετε αν θα συνεχίσετε την εγκυμοσύνη ή όχι.

Ένα άλλο σημαντικό πλεονέκτημα είναι ότι αυτό το τεστ `CVS` έχει ακρίβεια περίπου 99% . Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να εμπιστευτείτε τα αποτελέσματα αυτού του τεστ.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματα του τεστ CVS;

Ο γιατρός λαμβάνει ένα δείγμα από τις «(χοριακές λάχνες)» και το στέλνει σε ένα εργαστήριο. Οι ειδικοί εκεί καλλιεργούν τα κύτταρα σε ένα ειδικό υγρό και τα εξετάζουν σε διάστημα μερικών ημερών. Συνήθως μπορείτε να λάβετε τα αρχικά αποτελέσματα μέσα σε λίγες ημέρες. Ωστόσο, ορισμένες παθήσεις χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να εξεταστούν. Μπορεί να χρειαστούν έως και 10 ημέρες ή δύο εβδομάδες για να έρθουν αυτά τα αποτελέσματα. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα επικοινωνήσει μαζί σας με τα τελικά αποτελέσματα και θα τα συζητήσει μαζί σας. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί επίσης να συζητήσει περαιτέρω εξετάσεις που πρέπει να κάνετε.

Πόσο ακριβές είναι το τεστ CVS;

Όπως ανέφερα προηγουμένως, το τεστ CVS έχει ακρίβεια περίπου 99% . Ωστόσο, αυτό το τεστ δεν μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια τη σοβαρότητα της γενετικής πάθησης.

Επίσης, μερικές φορές τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να είναι ειδικά για τον πλακούντα. Δηλαδή, η ανωμαλία εντοπίζεται μόνο στον πλακούντα και δεν επηρεάζει το μωρό στη μήτρα. Αυτό συμβαίνει μόνο στο 1% έως 2% όλων των περιπτώσεων.

Τι πρέπει να κάνετε εάν τα αποτελέσματα του τεστ CVS είναι θετικά;

Εάν τα αποτελέσματα του τεστ CVS δείξουν ότι το αγέννητο μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση, μπορείτε να μιλήσετε με τον σύμβουλό σας, τον σύντροφό σας και τον γιατρό σας για να αποφασίσετε τι θα κάνετε στη συνέχεια. Ο γιατρός ή ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι πραγματικά σημαίνουν τα αποτελέσματα του τεστ CVS. Στη συνέχεια, μπορείτε να λάβετε τις καλύτερες αποφάσεις για το πώς να προχωρήσετε.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό μετά από μια εξέταση CVS;

Εάν αισθανθείτε κοιλιακό πόνο, κράμπες ή αιμορραγία που δεν υποχωρεί ή αυξάνεται μετά από μια καρδιαγγειακή τομογραφία, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε τον γιατρό σας εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Εάν αισθάνεστε ότι υπάρχει διαρροή αμνιακού υγρού (μπορεί να νιώθετε σαν να ουρείτε λίγο).
• Αν νιώθετε ότι κρυολογείτε και έχετε πυρετό.
• Εάν έχετε συσπάσεις μαζί με πόνο στο στομάχι.
• Εάν έχετε πυρετό.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μιας εξέτασης CVS και μιας εξέτασης αμνιοπαρακέντησης;

Ένα άλλο ερώτημα που θέτουν πολλοί άνθρωποι είναι ποια είναι η διαφορά μεταξύ του τεστ «CVS» και του τεστ «(Αμνιοπαρακέντησης)». Και τα δύο είναι τεστ που εξετάζουν τις γενετικές παθήσεις του μωρού στη μήτρα. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές διαφορές μεταξύ των δύο:

• Πότε: Αυτές οι δύο εξετάσεις γίνονται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται νωρίς στην εγκυμοσύνη (μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας), επομένως μπορείτε να μάθετε νωρίτερα εάν το μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται περίπου στις 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• Παθήσεις που μπορούν να ανιχνευθούν: Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει παθήσεις όπως οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (NTDs) και η δισχιδής ράχη. Η CVS δεν μπορεί να ανιχνεύσει αυτές τις παθήσεις.
• Κίνδυνος αποβολής: Ο κίνδυνος αποβολής κατά τη διάρκεια της εξέτασης «Αμνιοπαρακέντηση» είναι ελαφρώς χαμηλότερος από ό,τι με την «CVS».
• Ασυμβατότητα Rh: Η ασυμβατότητα Rh μπορεί να ελεγχθεί μέσω αμνιοπαρακέντησης.
• Επιβεβαίωση: Πολύ σπάνια, μπορεί να πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων μιας εξέτασης CVS.

Ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει τους παράγοντες κινδύνου σας και να σας συστήσει να κάνετε μία, και τις δύο ή καμία από αυτές τις εξετάσεις.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό σχετικά με την εξέταση CVS;

Εάν είστε έγκυος, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• «Χρειάζεται να κάνω προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;»
• «Έχει το μωρό μου αυξημένο κίνδυνο να έχει κάποιο χρωμοσωμικό ή άλλο γενετικό πρόβλημα;»
• «Είναι καλύτερο για μένα το τεστ `CVS` ή το τεστ `(αμνιοπαρακέντηση)`;»
• «Ποιος είναι ο κίνδυνος αποβολής αν κάνω αυτή την εξέταση;»
• "Ποια ζητήματα πρέπει να προσέξω μετά τη δοκιμή `CVS`;"
• «Τι ακριβώς μπορώ να μάθω από τα αποτελέσματα του τεστ `CVS`;»

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι μια εξέταση που ελέγχει για ορισμένα γενετικά προβλήματα στο μωρό σας. Δεν είναι υποχρεωτική εξέταση . Εάν αποφασίσετε να την κάνετε, συνήθως γίνεται μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Η εξέταση είναι ασφαλής και τα αποτελέσματα είναι ακριβή, αλλά υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι. Τα αποτελέσματα της εξέτασης CVS μπορούν να σας βοηθήσουν να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την υγεία σας. Εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με κάποια γενετική πάθηση, μιλήστε με τον γιατρό σας. Θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν η εξέταση CVS είναι κατάλληλη για εσάς.

` Τεστ CVS, τεστ εγκυμοσύνης, γενετικές ασθένειες, πλακούντας, γενετικές ανωμαλίες, (Δείγμα χοριακών λαχνών), (Προγεννητική διάγνωση)