Γιατί το σώμα σας δεν μπορεί να απορροφήσει έλαια και βιταμίνες; (Αβηταλιποπρωτεϊναιμία)

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ τι προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν το σώμα δεν είναι σε θέση να απορροφήσει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται από τις τροφές που τρώμε, ειδικά τα λίπη και ορισμένες βιταμίνες; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά πολύ σημαντική γενετική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το σώμα μας δεν είναι σε θέση να απορροφήσει σωστά τα λίπη και τις λιποδιαλυτές βιταμίνες. Ας ρίξουμε μια ματιά σε τι είναι αυτή η πάθηση, γιατί συμβαίνει και τι μπορεί να γίνει γι' αυτήν.

Τι είναι η αβεταλιποπρωτεϊναιμία;

Με απλά λόγια, η αβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Είναι μια πάθηση κατά την οποία το σώμα σας δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά τα λίπη (έλαια) και ορισμένες βιταμίνες από τα τρόφιμα που τρώτε. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει ειδικά μόρια που ονομάζονται λιποπρωτεΐνες και μεταφέρουν λίπος, χοληστερόλη και λιποδιαλυτές βιταμίνες (όπως βιταμίνες A, D, E και K) σε όλο σας το σώμα.

Σκεφτείτε το ως εξής: αυτές οι «λιποπρωτεΐνες» είναι σαν τα οχήματα που μεταφέρουν θρεπτικά συστατικά μέσα στο σώμα μας. Έτσι, όταν αυτά τα οχήματα έχουν εξαφανιστεί, τα λίπη και οι βιταμίνες δεν πηγαίνουν εκεί που πρέπει να πάνε στο σώμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια λιπών και βιταμινών, ιδιαίτερα των βιταμινών A, D, E και K. Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας.

Τι πραγματικά συμβαίνει σε αυτή την κατάσταση;

Σκεφτείτε το ως εξής: όταν τρώτε τροφή, τα λιπαρά και οι λιποδιαλυτές βιταμίνες που περιέχονται σε αυτήν πρέπει να απορροφηθούν από τα έντερα στο αίμα. Μόνο τότε μπορούν να απορροφηθούν στο αίμα και να μεταφερθούν σε όλο το σώμα και στα κύτταρα. Αυτό διευκολύνεται από τις προαναφερθείσες λιποπρωτεΐνες. Σε ένα άτομο με αβεταλιποπρωτεϊναιμία, αυτές οι λιποπρωτεΐνες δεν παράγονται σωστά, επομένως το λίπος και οι βιταμίνες δεν έχουν τρόπο να περάσουν από τα έντερα.

Τα κύρια προβλήματα που προκαλούνται από αυτό

Όταν αυτές οι «λιποπρωτεΐνες» χάνονται, μπορεί να προκύψουν διάφορα κύρια προβλήματα:

• Δυσαπορρόφηση λίπους: Αυτό μπορεί να προκαλέσει παθήσεις όπως η διάρροια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε φούσκωμα, απώλεια βάρους και υποσιτισμό.
• Ελλείψεις βιταμινών: Αυτές μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία προβλημάτων. Μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, προβλήματα του νευρικού συστήματος και μυϊκή αδυναμία.
• Ακανθοκυττάρωση: Αυτή είναι μια λίγο περίπλοκη λέξη, έτσι δεν είναι; Με απλά λόγια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας έχουν διαφορετικό σχήμα, όπως ένα αστέρι με αγκάθια ή κάτι τέτοιο. Αυτό ονομάζεται «Ακανθοκυττάρωση». Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα δεν έχει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σοβαρή πάθηση που μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα υγείας.Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και οι επιπλοκές να προληφθούν. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει μια δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά, συμπληρώματα βιταμινών και διάφορες θεραπείες που στοχεύουν σε συγκεκριμένα συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα της «αβεταλιποπρωτεϊναιμίας» συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία. Μετά τον θηλασμό, το μωρό σας μπορεί να εμφανίσει έμετο, διάρροια και λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα (στεατόρροια) (αυτή η κατάσταση ονομάζεται «στεατόρροια», που σημαίνει ότι τα κόπρανα του μωρού σας είναι γλοιώδη, λιπαρά, μερικές φορές επιπλέουν και έχουν ελαφρώς άσχημη οσμή). Μετά από λίγο καιρό, μπορεί να παρατηρήσετε ότι το μωρό σας δεν παίρνει βάρος ή δεν αναπτύσσεται όπως αναμένεται. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται διστακτική ανάπτυξη .

Στους ενήλικες, η αβεταλιποπρωτεϊναιμία, μια ανεπάρκεια βιταμινών, επηρεάζει διάφορα συστήματα του σώματος. Το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι η απώλεια ορισμένων αντανακλαστικών. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μυϊκές συσπάσεις, αδυναμία και πόνος.
• Κόπωση, δύσπνοια ή ταχυπαλμία.
• Αύξηση της καμπυλότητας της κάτω ράχης (λόρδωση) ή αύξηση της καμπυλότητας του άνω μέρους της ράχης (κυφοσκολίωση). Αυτές είναι αλλαγές στο σχήμα της σπονδυλικής σας στήλης.
• Δυσκολία συντονισμού του τρόπου λειτουργίας των μυών. Αυτό μπορεί να προκαλέσει παράξενες, ανεξέλεγκτες κινήσεις κατά το περπάτημα ή την εκτέλεση εργασιών. Αυτό ονομάζεται αταξία .
• Δυσκολία στην ομιλία λόγω δυσκολίας στον έλεγχο της γλώσσας ή της φωνής. Αυτή η πάθηση ονομάζεται δυσαρθρία .
• Προβλήματα όρασης: Πράγματα όπως στραβισμός, ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) ή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια ασθένεια που προκαλεί μειωμένη νυχτερινή όραση.
• Η αναιμία είναι μια πάθηση κατά την οποία το επίπεδο των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα μειώνεται, προκαλώντας κόπωση και αδυναμία.
• Κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών (ίκτερος).
• Φούσκωμα, πρήξιμο.
• Βλάβη στον εγκέφαλο με την πάροδο του χρόνου.

Πώς αναπτύσσεται αυτή η ασθένεια;

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MTTP. Το γονίδιο MTTP δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μικροσωμική πρωτεΐνη μεταφοράς τριγλυκεριδίων (MTP). Αυτή η πρωτεΐνη MTP είναι απαραίτητη για την παραγωγή των προαναφερθέντων λιποπρωτεϊνών στο ήπαρ και τα έντερα μας.

Γενετική αιτία

Ίσως θυμάστε ότι οι λιποπρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τη μεταφορά λίπους, χοληστερόλης και λιποδιαλυτών βιταμινών από τα έντερα στην κυκλοφορία του αίματος. Στη συνέχεια, το αίμα μεταφέρει αυτές τις λιποπρωτεΐνες σε όλο το σώμα, έτσι ώστε οι ιστοί μας να μπορούν να απορροφήσουν αυτά τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.

Έτσι, όταν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο `MTTP`, το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει την πρωτεΐνη `MTP`. Όταν δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη `MTP`, το σώμα δεν είναι σε θέση να μεταφέρει λίπος μέσω των εντερικών κυττάρων. Αυτό επηρεάζει δευτερογενώς την παραγωγή `λιποπρωτεΐνων`, οι οποίες εμποδίζουν τη σωστή μεταφορά και απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Λόγω αυτών των διατροφικών ελλείψεων εμφανίζονται τα συμπτώματα της `Αβηταλιποπρωτεϊναιμίας`.

Πώς περνάει από γενιά σε γενιά

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία κληρονομείται μέσω των οικογενειών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος σημαίνει ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου και το παιδί το κληρονομεί. Ωστόσο, αυτοί οι γονείς δεν έχουν συμπτώματα αβηταλιποπρωτεϊναιμίας. Αυτό σημαίνει ότι είναι μόνο φορείς της νόσου. Για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ο γιατρός σας θα διαγνώσει την αβεταλιποπρωτεϊναιμία κάνοντας μια κλινική εξέταση. Θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό σας ιστορικό. Θα σας ζητήσει επίσης διάφορες εξετάσεις αίματος για να αναζητήσει σημάδια της πάθησης. Αυτές οι εξετάσεις θα εξετάσουν τα επίπεδα λιπιδίων στο πλάσμα σας (αυτά τα ονομάζουμε επίπεδα λιπιδίων) και λιποπρωτεϊνών. Θα ελέγξουν επίσης το σχήμα και τη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας (για να δουν εάν έχετε μια πάθηση που ονομάζεται ακανθοκυττάρωση), τη λειτουργία του ήπατος και τα επίπεδα λιποδιαλυτών βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και K).

Άλλες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν είναι:

• Μια οφθαλμολογική εξέταση.
• Μια νευρολογική εξέταση.
• Ενδοσκόπηση (εξέταση που εξετάζει το εσωτερικό των εντέρων).
• Υπερηχογραφική σάρωση του ήπατος.
• Μια εξέταση κοπράνων, ειδικά για να δείτε πόσο λίπος αποβάλλεται στα κόπρανα.

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο MTTP.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Η θεραπεία για την αβεταλιποπρωτεϊναιμία επικεντρώνεται στα συγκεκριμένα συμπτώματά σας. Συχνά θα χρειαστεί να συνεργαστείτε με μια ομάδα διαφορετικών παρόχων υγειονομικής περίθαλψης. Αυτοί μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Νευρολόγοι.
• Γιατροί που ειδικεύονται σε ηπατικές παθήσεις (ηπατολόγοι).
• Οφθαλμίατροι (οφθαλμίατροι).
• Ειδικοί που μελετούν τα λίπη (λιπιδολόγοι).
• Καρδιολόγοι.
• Ειδικοί στα οστά.
• Οι γαστρεντερολόγοι είναι ειδικοί στο πεπτικό σύστημα.
• Διαιτολόγοι.

Θεραπεία μωρού

Για τα μωρά, ο γιατρός θα διασφαλίσει την φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη.Μπορεί να συνιστάται μια δίαιτα πλούσια σε τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας (MCTs) και συγκεκριμένες βιταμίνες. Αυτοί οι τύποι λιπαρών, που ονομάζονται MCTs, δεν μοιάζουν με άλλους τύπους λιπαρών και είναι πιο εύκολο να απορροφηθούν από τον οργανισμό.

Θεραπεία για ενήλικες

Για τους ενήλικες, συνιστάται ένα θεραπευτικό πρόγραμμα διατροφής που περιλαμβάνει τροφές χαμηλές σε κορεσμένα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας . Αυτό θα πρέπει να βοηθήσει στην ανακούφιση των γαστρεντερικών συμπτωμάτων (στομαχικές διαταραχές). Για παράδειγμα:

• Κοτόπουλο, γαλοπούλα και άλλα άπαχα κρέατα.
• Ψάρι.
• Αποξηραμένα φασόλια, μπιζέλια, φακές.
• Γάλα χωρίς λιπαρά ή με χαμηλά λιπαρά, τυρί cottage, γιαούρτι.
• Φρούτα και λαχανικά.
• Ψωμί ολικής αλέσεως, ζυμαρικά, δημητριακά και ρύζι.

Επίσης, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη λήψη υψηλών δόσεων λιποδιαλυτών βιταμινών (όπως βιταμίνες A, E, D και K) . Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή τη βελτίωση πολλών από τα συμπτώματά σας. Για παράδειγμα, η θεραπεία με βιταμίνη E και βιταμίνη Α μπορεί να αποτρέψει ή να καθυστερήσει επιπλοκές του νευρικού συστήματος και του αμφιβληστροειδούς. Η λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης D μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών.

Θεραπεία προβλημάτων του νευρικού συστήματος

Οι επιπλοκές του νευρικού συστήματος μπορεί να απαιτούν θεραπεία όπως φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία.

Ποιες είναι οι πιθανότητες ανάρρωσης;

Η πρόγνωση για την ανάρρωση από την αβεταλιποπρωτεϊναιμία εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως:

• Ηλικία κατά τη διάγνωση.
• Ώρα να ξεκινήσετε τη θεραπεία.
• Τύπος μετάλλαξης γονιδίου `MTTP`.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία με συμπληρώματα βιταμινών μπορεί να αποτρέψει, να καθυστερήσει ή να μειώσει τις επιπλοκές. Μπορεί επίσης να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν έως και 70 χρόνια. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η πάθηση μπορεί να προκαλέσει θάνατο στην ηλικία των 20 ετών λόγω διατροφικών ελλείψεων.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Επειδή η αβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορείτε να την αποτρέψετε. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, είναι καλή ιδέα να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική για να μάθετε σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης της πάθησης στο παιδί σας.

Πράγματα που δεν πρέπει να τρώτε με αυτή την πάθηση

Εάν έχετε «αβεταλιποπρωτεϊναιμία», θα πρέπει να περιορίσετε την πρόσληψη λίπους (λαδιού). Η συνολική πρόσληψη λίπους για έναν ενήλικα θα πρέπει να είναι μικρότερη από 15-20 γραμμάρια την ημέρα. Για τα παιδιά, θα πρέπει να είναι μικρότερη από 5 γραμμάρια την ημέρα. Ο γιατρός ή ο διατροφολόγος σας θα σας πει ακριβώς τι να κάνετε.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα «αβεταλιποπρωτεϊναιμίας», θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Αν και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να ξεκινήσει τη θεραπεία.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Εάν έχετε αβεταλιποπρωτεϊναιμία, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις να κάνετε στον γιατρό σας. Μερικές από αυτές είναι:

• Πόσο σοβαρή είναι η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία μου;
• Πώς θα με επηρεάσει αυτή η κατάσταση μακροπρόθεσμα;
• Ποιο είναι το προτεινόμενο θεραπευτικό πλάνο για μένα;
• Ποιες συγκεκριμένες βιταμίνες και συμπληρώματα πρέπει να παίρνω και για πόσο καιρό;
• Χρειάζεται να κάνω κάποιες αλλαγές στη διατροφή μου;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της «Αβηταλιποπρωτεϊναιμίας»;
• Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω αυτές τις επιπλοκές;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης ή διαθέσιμοι πόροι για να βοηθήσουν άτομα με αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Τέλος, να θυμάστε αυτό.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να είναι μια δύσκολη πάθηση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Με προσεκτική διαχείριση μέσω μιας δίαιτας χαμηλών λιπαρών, συμπληρωμάτων βιταμινών και ορισμένων θεραπειών, μπορείτε να βελτιώσετε σημαντικά την ποιότητα ζωής σας και να αποτρέψετε επιπλοκές. Πολλοί άνθρωποι με αβηταλιποπρωτεϊναιμία ζουν μια πλήρη και παραγωγική ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να συνεργαστείτε στενά με τον γιατρό σας για να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό σχέδιο που να ανταποκρίνεται στις συγκεκριμένες ανάγκες σας. Μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις και να μιλήσετε για τους φόβους σας στην πορεία. Δεν είστε μόνοι και οι γιατροί είναι εδώ για να σας βοηθήσουν.

` Αβηταλιποπρωτεϊναιμία, Αβηταλιποπρωτεϊναιμία, γενετικές ασθένειες, απορρόφηση λίπους, ανεπάρκεια βιταμινών, λιποπρωτεΐνες, γονίδιο MTTP, Υγεία στη Σρι Λάνκα