Γνωρίζετε αυτή τη γενετική ασθένεια που επηρεάζει τόσο τους πνεύμονες όσο και το ήπαρ; (Ανεπάρκεια Άλφα-1 Αντιθρυψίνης)

Έχετε επίσης βήχα και δυσκολία στην αναπνοή που συνεχίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα; Μπορεί να πιστεύετε ότι αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει μια πολύ σημαντική αιτία πίσω από αυτά τα συμπτώματα για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση. Αυτή είναι η ανεπάρκεια Άλφα-1 αντιθρυψίνης ή «(ανεπάρκεια Άλφα-1 αντιθρυψίνης)». Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης «Άλφα-1» εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι το Alpha-1;

Η πρωτεΐνη άλφα-1 είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση είναι ότι το σώμα μας δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-ονική αντιθρυψίνη «(AAT)», η οποία είναι μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους πνεύμονές μας. Σκεφτείτε αυτήν την πρωτεΐνη «AAT» ως προστατευτικό για τους πνεύμονές μας. Όταν χαθεί αυτός ο προστατευτικός παράγοντας, οι πνεύμονές μας είναι πολύ πιο πιθανό να υποστούν βλάβη.

Επομένως, κάποιος με κατάσταση Άλφα-1 διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πνευμονικών παθήσεων, ιδιαίτερα εμφυσήματος (βλάβη στους αερόσακους στους πνεύμονες), κίρρωσης (ουλών του ήπατος) και παννικουλίτιδας, μιας σπάνιας δερματικής πάθησης. Μερικές φορές, αυτές οι παθήσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Για αυτόν τον λόγο, ορισμένοι άνθρωποι αποκαλούν αυτή την ασθένεια και «γενετική ΧΑΠ».

Πώς εμφανίζεται αυτή η πάθηση; Ποιος κινδυνεύει περισσότερο;

Για να αναπτύξουμε το Άλφα-1, πρέπει να κληρονομήσουμε το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς μας. Με απλά λόγια, τα γονίδια είναι οι οδηγίες που καθορίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Εάν υπάρξει μια μικρή αλλαγή σε αυτές τις οδηγίες, η λειτουργία του σώματος μπορεί να αλλάξει.

Στην Άλφα-1, μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται `SERPINA1` προκαλεί προβλήματα στην παραγωγή της πρωτεΐνης `AAT`. Ως αποτέλεσμα, είτε η πρωτεΐνη `AAT` δεν παράγεται σε επαρκείς ποσότητες, είτε η πρωτεΐνη που παράγεται παίρνει λάθος σχήμα. Όταν παίρνει λάθος σχήμα, αυτή η πρωτεΐνη δεν μπορεί να εγκαταλείψει το ήπαρ και να ταξιδέψει μέσω του αίματος στους πνεύμονες. Στη συνέχεια, αυτή η παραμορφωμένη πρωτεΐνη κολλάει στο ήπαρ, προκαλώντας βλάβη στο ήπαρ. Επίσης, επειδή δεν υπάρχει πρωτεΐνη για να πάει στους πνεύμονες, οι πνεύμονες είναι επίσης ευάλωτοι.

Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι κληρονομούν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα (είτε τη μητέρα τους είτε τον πατέρα τους). Τους ονομάζουμε «φορείς». Παρόλο που το σώμα τους παράγει κανονικά αρκετή πρωτεΐνη «AAT» για να προστατεύσει τους πνεύμονές τους, εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο πνευμονικής βλάβης. Αυτός ο κίνδυνος είναι ιδιαίτερα υψηλός εάν καπνίζουν.

Πώς επηρεάζει αυτό τους πνεύμονες και το συκώτι;

Για να το καταλάβουμε αυτό, ας πάρουμε ένα μικρό παράδειγμα.

Η πρωτεΐνη «AAT» μας παράγεται στο ήπαρ. Στη συνέχεια, ταξιδεύει μέσω του αίματος στους πνεύμονες. Οι πνεύμονές μας έχουν ένα ένζυμο που ονομάζεται «Ελαστάση Ουδετερόφιλων» που τους βοηθά να καταπολεμούν τις λοιμώξεις. Σκεφτείτε αυτό το ένζυμο ως έναν πολύ άγριο, επιδέξιο στρατιώτη. Καταστρέφει τις λοιμώξεις. Αλλά όταν ολοκληρωθεί, κάποιος πρέπει να το σταματήσει. Διαφορετικά, αρχίζει να επιτίθεται και στα υγιή πνευμονικά μας κύτταρα.

Αυτό το «σταμάτημα», αυτή η λειτουργία του «κλεισίματος», γίνεται από την πρωτεΐνη μας «AAT». Είναι σαν ο διοικητής να λέει στον στρατιώτη: «Εντάξει, αρκετά, σταμάτα».

Τώρα, σε ένα άτομο με Άλφα-1, αυτός ο αξιωματικός «AAT» λείπει από το σώμα. Τότε δεν υπάρχει κανείς να σταματήσει αυτόν τον άγριο στρατιώτη («Ουδετεροφιλική Ελαστάση»). Συνεχίζει να επιτίθεται στους πνεύμονες. Αυτό προκαλεί την καταστροφή της πρωτεΐνης «Ελαστίνη» στους πνεύμονες. Αυτή η ελαστίνη είναι αυτή που δίνει στους αερόσακους (κυψελίδες) στους πνεύμονες την ελαστικότητα και τη δύναμή τους σαν λαστιχάκι. Όταν χαθεί, οι αερόσακοι εξασθενούν και χαλαρώνουν σαν ξεφούσκωτο μπαλόνι. Αυτό ονομάζεται «Εμφύσημα» . Αυτό δυσκολεύει την αναπνοή και την πρόσληψη οξυγόνου.

Αυτό που συμβαίνει στο ήπαρ είναι λίγο διαφορετικό. Λόγω ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων, η πρωτεΐνη «AAT» σχηματίζεται σε λάθος σχήμα. Σαν ένα κομμάτι χαρτί που δεν έχει διπλωθεί σωστά. Λόγω αυτού του λάθος σχήματος, η πρωτεΐνη δεν μπορεί να φύγει από το ήπαρ και κολλάει μέσα στο ήπαρ. Όταν κολλάει υπερβολική ποσότητα πρωτεΐνης έτσι, το ήπαρ καταστρέφεται και αρχίζει να δημιουργεί ουλές. Αυτό ονομάζεται κίρρωση .

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Άλφα-1;

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από την Άλφα-1 ποικίλλουν ανάλογα με το όργανο του σώματος που επηρεάζεται. Αυτά είναι συχνά παρόμοια με τα συμπτώματα της ΧΑΠ (Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια).

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Ο κύριος τρόπος διάγνωσης της Άλφα-1 είναι με εξέταση αίματος . Επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες, μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να τεθεί μια ακριβής διάγνωση. Εάν έχετε ηπατικά συμπτώματα ή εάν έχετε διαγνωστεί με ΧΑΠ και τα συμπτώματά σας δεν βελτιώνονται παρά τη θεραπεία, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να σας κάνει εξετάσεις για την Άλφα-1.

Οι εξετάσεις που συνήθως εκτελούνται είναι:

• Εξετάσεις αίματος: Το αίμα σας θα εξεταστεί για το επίπεδο της πρωτεΐνης «AAT». Εάν το επίπεδο είναι χαμηλό, θα γίνει γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν έχετε κάποιο γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με την Άλφα-1.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Μια ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της έκτασης και της θέσης της πνευμονικής βλάβης.
• Δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας: Αν και αυτές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν άμεσα την Άλφα-1, μπορούν να δώσουν στον γιατρό σας μια ιδέα για το πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.
• Υπερηχογράφημα ήπατος ή FibroScan®: Εάν υπάρχει υποψία ηπατικής βλάβης, αυτές οι σαρώσεις πραγματοποιούνται για να ελεγχθεί η ύπαρξη ουλών στο ήπαρ.
• Βιοψία ήπατος: Εάν η ηπατική βλάβη είναι σοβαρή, λαμβάνεται και εξετάζεται ένα πολύ μικρό κομμάτι ιστού από το ήπαρ για να προσδιοριστεί η ακριβής έκταση της βλάβης.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την Άλφα-1;

Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Άλφα-1, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα, να μειώσουν τη βλάβη των οργάνων και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.

Οι μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με το όργανο που επηρεάζεται:

Θεραπεία για τους πνεύμονες

• Θεραπεία Ενίσχυσης: Πρόκειται για μια ειδική θεραπεία για την Άλφα-1. Περιλαμβάνει τον καθαρισμό της πρωτεΐνης «AAT» που λαμβάνεται από υγιείς αιμοδότες και τη χορήγησή της στο σώμα μέσω φλέβας, παρόμοια με τον φυσιολογικό ορό. Ενώ αυτό δεν μπορεί να αντιστρέψει τη βλάβη που έχει ήδη συμβεί, μπορεί σε μεγάλο βαθμό να σταματήσει ή να ελέγξει μελλοντικές βλάβες στους πνεύμονες.
• Φαρμακευτική αγωγή: Φάρμακα όπως εισπνευστήρες , όπως βρογχοδιασταλτικά, χορηγούνται σε ασθενείς με ΧΑΠ για να διευκολύνουν την αναπνοή.
• Οξυγονοθεραπεία: Εάν το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα είναι χαμηλό, χορηγείται συμπληρωματικό οξυγόνο μέσω ενός μικρού σωλήνα που τοποθετείται στη μύτη ή μιας μάσκας στόματος.
• Προγράμματα πνευμονικής αποκατάστασης: Παρέχεται εκπαίδευση για να διευκολυνθεί η αναπνοή μέσω ασκήσεων αναπνοής και άλλων σωματικών ασκήσεων.
• Μεταμόσχευση πνεύμονα: Εάν οι πνεύμονες έχουν υποστεί σοβαρή βλάβη, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση υγιούς πνεύμονα ως έσχατη λύση.

Θεραπεία για το ήπαρ

Η ηπατική βλάβη αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Ωστόσο, ο μόνος τρόπος για να θεραπευτεί πλήρως η ηπατική νόσος Άλφα-1 είναι η μεταμόσχευση ήπατος . Όταν μεταμοσχεύεται ένα υγιές ήπαρ, το ήπαρ αρχίζει να παράγει τη σωστή πρωτεΐνη «AAT».

Τι μπορώ να κάνω για να ζήσω υγιή με το Alpha-1;

Ακόμα κι αν διαγνωστείτε με Άλφα-1, αυτό δεν είναι το τέλος της ζωής σας. Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελαχιστοποιήσετε τη βλάβη στα όργανά σας.

Εκτός από αυτό, να γνωρίζετε επίσης τα εξής:

• Μείνετε μακριά από μέρη όπου καπνίζουν. (Αποφύγετε το παθητικό κάπνισμα)
• Αποφύγετε να εισπνέετε πράγματα που είναι επιβλαβή για τους πνεύμονές σας, όπως σκόνη και χημικά. Εάν εκτίθεστε σε τέτοια πράγματα στην εργασία, φορέστε προστατευτική μάσκα.
• Διακόψτε εντελώς την κατανάλωση αλκοόλ ή περιορίστε το όσο το δυνατόν περισσότερο. Το αλκοόλ μπορεί να αυξήσει τη βλάβη στο ήπαρ.
• Αποφύγετε τη χρήση παυσίπονων (π.χ., υπερβολική λήψη παρακεταμόλης) ή άλλων βοτάνων που μπορούν να επηρεάσουν το ήπαρ χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
• Κάντε όλα τα απαραίτητα εμβόλια. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εμβολιαστείτε κατά ασθενειών όπως η πνευμονία, η γρίπη, η COVID-19 και η ηπατίτιδα Α και Β, οι οποίες επηρεάζουν το ήπαρ.
• Πλένετε συχνά τα χέρια σας, παραμένετε καθαροί και προστατεύστε τον εαυτό σας από μολύνσεις.
• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει Άλφα-1, είναι καλή ιδέα να κάνετε μόνοι σας εξετάσεις. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά.
• Εάν έχετε Άλφα-1 ή είστε φορέας, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

• Εάν έχετε τα συμπτώματα από τους πνεύμονες ή το ήπαρ για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα.
• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με Άλφα-1.
• Εάν έχετε διαγνωστεί και λάβετε θεραπεία για ΧΑΠ ή άσθμα, αλλά τα συμπτώματά σας δεν βελτιώνονται, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με την υποβολή σε εξέταση Alpha-1.
• Εάν έχετε ήδη Alpha-1, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας εάν εμφανιστούν νέα συμπτώματα ή επιδεινωθούν τα υπάρχοντα συμπτώματα.

Η ζωή με το Alpha-1 μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά με τη σωστή γνώση, θεραπεία και τρόπο ζωής, μπορείτε κι εσείς να ζήσετε μια υγιή και δραστήρια ζωή. Ο καλύτερος τρόπος για να το κάνετε αυτό είναι να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας και να καταλήξετε σε ένα σχέδιο που να σας ταιριάζει.