Γνωρίζετε το σύνδρομο Άλπορτ; Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι υπάρχει λίγο αίμα στα ούρα σας; Ή μήπως νιώθετε μερικές φορές ότι η ακοή σας είναι λίγο μειωμένη ή η όρασή σας λίγο διαφορετική; Αυτά είναι πράγματα στα οποία μερικές φορές δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή στην καθημερινότητά μας. Ωστόσο, μερικές φορές πίσω από αυτά τα ήπια συμπτώματα μπορεί να κρύβεται μια πάθηση που χρειάζεται κάποια προσοχή, όπως το σύνδρομο Άλπορτ . Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο Άλπορτ;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία τα νεφρά σας δεν μπορούν να παράγουν κανονικά πρωτεΐνες κολλαγόνου τύπου IV.

Σκεφτείτε το, αυτό το «κολλαγόνο τύπου IV» αποτελείται από τρεις αλυσίδες κολλαγόνου (άλφα αλυσίδες) που πλένονται μεταξύ τους σαν σχοινί. Αυτές οι αλυσίδες ονομάζονται άλφα 3, άλφα 4 και άλφα 5. Τώρα, εάν το σώμα σας δεν παράγει καμία από αυτές τις αλυσίδες, οι άλλες δύο δεν μπορούν να ενωθούν. Τότε εμφανίζονται τα πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου Alport.

Μερικές φορές, όλες αυτές οι αλυσίδες σχηματίζονται στο σώμα σας, αλλά αν μία από αυτές δεν σχηματιστεί σωστά, μερικές φορές οι αλυσίδες δεν μπορούν να ενωθούν ή ακόμα και αν ενωθούν, δεν λειτουργούν σωστά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να μειωθούν λίγο.

Αυτή η πρωτεΐνη, που ονομάζεται «κολλαγόνο τύπου IV», είναι πολύ σημαντική για τις μεμβράνες φιλτραρίσματος στα νεφρά σας, τις «σπειραματικές βασικές μεμβράνες ή GBM». Αυτή η «(GBM)» είναι αυτή που φιλτράρει το αίμα σας, διαχωρίζοντας τις τοξίνες και άλλα πράγματα που το σώμα δεν χρειάζεται και βοηθώντας στην παραγωγή ούρων. Βοηθά επίσης να διατηρούνται πράγματα όπως τα αιμοσφαίρια και οι πρωτεΐνες στο αίμα στο αίμα αντί να πηγαίνουν στα ούρα.

Τώρα, όταν αυτό το «(GBM)» δεν λειτουργεί σωστά, αίμα ή πρωτεΐνη μπορεί να διαρρεύσει στα ούρα σας. Με την πάροδο του χρόνου, η ικανότητα των νεφρών σας να φιλτράρουν τα ούρα μειώνεται επίσης. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας.

Αλλά αυτό δεν επηρεάζει μόνο τα νεφρά. Αυτό το «κολλαγόνο τύπου IV» βρίσκεται επίσης στα αυτιά και τα μάτια σας. Έτσι, εκτός από τα νεφρικά προβλήματα, κάποιος με σύνδρομο Alport μπορεί επίσης να έχει προβλήματα όρασης και ακοής.

Πώς το κληρονομούμε αυτό;

Υπάρχουν τρεις κύριοι γενετικοί τύποι συνδρόμου Alport. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτούς.

Σύνδρομο Alport συνδεδεμένο με το Χ-φυλοσύνδετο (XLAS)

Αυτό σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ σας. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο φυλετικά σας χρωμοσώματα (Χ και Υ). Περιέχει το γονίδιο που παράγει την αλυσίδα άλφα 5 `(COL4A5)`.

Τώρα, κοιτάξτε, ένας άνδρας έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, είναι πιο πιθανό να έχουν σοβαρά συμπτώματα. Επειδή οι γυναίκες έχουν ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ και ένα υγιές χρωμόσωμα Χ, τα συμπτώματά τους είναι συνήθως ηπιότερα.

Ένας άνδρας μεταδίδει το χρωμόσωμα Υ στους γιους του. Επομένως, δεν μπορούν να μεταδώσουν το `(XLAS)` στους γιους τους. Ωστόσο, ένας άνδρας μεταδίδει το χρωμόσωμα Χ σε όλες τις κόρες του. Επομένως, όλες οι κόρες του μπορούν να αναπτύξουν σύνδρομο Alport.

Μια γυναίκα μεταδίδει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ στο παιδί της, ανεξάρτητα από το αν το παιδί είναι αγόρι ή κορίτσι. Επομένως, έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το «(XLAS)» σε οποιοδήποτε παιδί.

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος συνδρόμου Alport, που αντιπροσωπεύει μεταξύ 60% και 80% όλων των ασθενών με σύνδρομο Alport.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Alport (ARAS)

Ο όρος «αυτοσωμικό» αναφέρεται στα 23 ζεύγη αυτοσωμικών γονιδίων. Ο όρος «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» αναφέρεται στο πρότυπο κληρονομικότητας. Εάν ο ένας γονέας έχει ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, δεν θα εμφανίσει συμπτώματα. Για να μεταβιβαστεί στα παιδιά τους, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το χαρακτηριστικό. Ωστόσο, επειδή δεν έχουν συμπτώματα, δεν γνωρίζουν καν ότι το έχουν.

Στο σύνδρομο Alport, τα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες άλφα 3 (COL4A3) και άλφα 4 (COL4A4) βρίσκονται στο χρωμόσωμα 2. «Υπολειπόμενο» σημαίνει ότι απαιτούνται μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια ενός ζεύγους γονιδίων για να εμφανιστεί η νόσος.

Έτσι, στο `(ARAS)`, υπάρχει μια μετάλλαξη είτε στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες άλφα 3 είτε άλφα 4 στο χρωμόσωμα 2. Το `(ARAS)` δεν εξαρτάται από το φύλο, επομένως η κληρονομικότητα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι οι ίδιες για όλους.

Εάν έχετε «(ARAS)», τα παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν ένα από αυτά τα ελαττωματικά γονίδια. Αυτό συνήθως δεν προκαλεί σύνδρομο Alport. Ωστόσο, υπάρχει 25% πιθανότητα να μεταδώσετε και τα δύο ελαττωματικά γονίδια στα παιδιά σας. Εάν συμβεί αυτό, το παιδί σας θα έχει «(ARAS)».

(ARAS) ευθύνεται για περίπου το 15% των ασθενών με σύνδρομο Alport.

Αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο Alport (ADAS)

«Κυρίαρχος» σημαίνει ότι μια ασθένεια μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη μόνο σε ένα γονίδιο σε ένα ζεύγος γονιδίων. Στο ADAS, υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη COL4A3 ή COL4A4 στο χρωμόσωμα 2.

Το ADAS δεν εξαρτάται από το φύλο, επομένως η κληρονομικότητα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι παρόμοια για όλους.

Εάν έχετε ADAS, υπάρχει 50% πιθανότητα τα παιδιά σας να μεταδώσουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και να αναπτύξουν ADAS.

(ADAS) ευθύνεται για το 25% έως 35% των ασθενών με σύνδρομο Alport.

Ποιους επηρεάζει αυτό; Πόσο συχνό είναι;

Το σύνδρομο Άλπορτ μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Είναι μια κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι ο ένας ή και οι δύο γονείς το μεταδίδουν στο παιδί τους. Ωστόσο, σε περίπου 15% των περιπτώσεων, μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και αν και οι δύο γονείς δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια πάθηση.Οι ερευνητές λένε ότι λιγότεροι από 200.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες το έχουν. Παγκοσμίως, η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις. Ωστόσο, καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν αυτό το θέμα, βρίσκουν άτομα με λιγότερα συμπτώματα. Έτσι, το σύνδρομο Alport μπορεί να είναι πιο συχνό από ό,τι είναι γνωστό σήμερα.

Πώς προκαλεί το σύνδρομο Alport νεφρική ανεπάρκεια;

Εάν έχετε σύνδρομο Alport, οι σπειραματικές βασικές μεμβράνες που ανέφερα νωρίτερα δεν φιλτράρονται σωστά. Έτσι, το αίμα και οι πρωτεΐνες διαρρέουν στα ούρα. Όχι μόνο αυτό, αλλά τα κύτταρα εκατέρωθεν αυτών των μεμβρανών δεν λαμβάνουν την κατάλληλη υποστήριξη. Στη συνέχεια, αυτά τα κύτταρα ερεθίζονται και φλεγμονώνονται . Αυτά τα κύτταρα που ονομάζονται ποδοκύτταρα σχηματίζουν το GBM. Όταν τα περιβάλλοντα κύτταρα φλεγμονώνονται, αυτά τα ποδοκύτταρα προσπαθούν να βάλουν περισσότερο κολλαγόνο τύπου IV στο GBM. Όταν συμβαίνει αυτό, το GBM πυκνώνει και αποδιοργανώνεται. Αυτό προκαλεί τη διαρροή πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία).

Με την πάροδο του χρόνου, καθώς περισσότερη πρωτεΐνη περνάει στα ούρα, το GBM πυκνώνει και μπορεί να σχηματιστεί ουλώδης ιστός (ίνωση). Ως αποτέλεσμα, τα νεφρά σας αρχίζουν να χάνουν την ικανότητά τους να καθαρίζουν το αίμα σας. Αυτό ονομάζεται χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ). Καθώς συσσωρεύεται περισσότερος ουλώδης ιστός, η νεφρική λειτουργία επιδεινώνεται και τελικά τα νεφρά σταματούν να λειτουργούν (νεφρική ανεπάρκεια).

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Alport;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε. Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• Αίμα στα ούρα που δεν είναι ορατό (μικροσκοπική αιματουρία).
• Η παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία).
• Χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) ή νεφρική ανεπάρκεια.
• Απώλεια ακοής.
• Προβλήματα στα μάτια.

Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Alport είναι η μικροσκοπική αιματουρία. Αυτό σημαίνει ότι η ελαττωματική GBM σας προκαλεί διαρροή ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα σας. Αυτό δεν είναι ορατό με γυμνό μάτι, αλλά μπορεί να φανεί μόνο με μικροσκόπιο. Τα αρσενικά με XLAS και οποιοσδήποτε με ARAS μπορεί να έχει μικροσκοπική αιματουρία από τη γέννηση. Πολλές γυναίκες με XLAS αναπτύσσουν μικροσκοπική αιματουρία με την πάροδο του χρόνου. Δεν αναπτύσσουν όλα τα άτομα με ADAS μικροσκοπική αιματουρία.

Η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) αναπτύσσεται όταν η νεφρική λειτουργία αρχίζει να μειώνεται. Πολλοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα ΧΝΝ μέχρι να καταστούν μη λειτουργικοί οι νεφροί τους.

Συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας:

• Πρήξιμο (οίδημα), ειδικά γύρω από τα χέρια ή τους αστραγάλους.
• Ακραία κόπωση.
• Ναυτία και έμετος.
• Μυϊκές κράμπες.

Η απώλεια ακοής είναι πιο συχνή στους άνδρες με XLAS και ARAS. Αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε με σύνδρομο Alport. Η απώλεια ακοής συμβαίνει σταδιακά. Πολλοί άνθρωποι δεν την αντιλαμβάνονται μέχρι να είναι πολύ αργά. Πολλοί άνθρωποι δυσκολεύονται να ακούσουν ήχους υψηλής συχνότητας και κάποιοι μπορεί τελικά να χάσουν εντελώς την ακοή τους. Μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ακουστικά βαρηκοΐας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να χάσετε εντελώς την ακοή σας (κώφωση).

Υπάρχουν επίσης διάφορα προβλήματα με τα μάτια. Μερικοί άνθρωποι είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν εκδορές του κερατοειδούς, οι οποίες χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να επουλωθούν. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δακρύρροια και πόνο, αλλά συνήθως δεν προκαλεί απώλεια όρασης. Μερικοί άνθρωποι έχουν προβλήματα με το διαυγές μέρος του ματιού, τον φακό, ο οποίος βοηθά στην εστίαση της όρασης, και μπορεί τελικά να αναπτύξουν καταρράκτη.

Εάν έχετε σύνδρομο Alport και αντιμετωπίζετε προβλήματα ακοής ή όρασης, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Alport;

Με απλά λόγια, αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια του κολλαγόνου σας.

Είναι αυτό μεταδοτικό;

Όχι, το σύνδρομο Άλπορτ δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Δεν μεταδίδεται από άτομο σε άτομο μέσω στενής επαφής. Είναι κληρονομική πάθηση.

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Εάν έχετε μικροσκοπική αιματουρία ή χρόνια νεφρική νόσο, ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Alport. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Alport, οι εξετάσεις μπορούν να το ανιχνεύσουν. Εάν κανένας στην οικογένειά σας δεν το έχει, ένας γιατρός μπορεί να σας διαγνώσει με βάση το ιατρικό σας ιστορικό και πρόσθετες εξετάσεις.

Ο γιατρός θα εξετάσει τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Διάφορες εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Ανάλυση ούρων: Αυτή η εξέταση εξετάζει την εμφάνιση, τη χημεία και τις μικροσκοπικές ιδιότητες των ούρων σας. Μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχει αίμα ή πρωτεΐνη στα ούρα.
• Δοκιμασία κάθαρσης κρεατινίνης ή εξέταση αίματος κυστατίνης C: Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τα επίπεδα κρεατινίνης και κυστατίνης C, ενός απόβλητου προϊόντος στο αίμα σας. Αυτό μπορεί να δείξει πόσο καλά φιλτράρουν το αίμα σας τα νεφρά σας.
• Εκτιμώμενος ρυθμός σπειραματικής διήθησης (eGFR): Αυτή είναι μια τιμή που υπολογίζει ένας γιατρός είτε από την κρεατινίνη είτε από την κυστατίνη C. Εκτιμά πόσο καλά καθαρίζουν το αίμα σας τα νεφρά σας.
• Βιοψία νεφρού: Ένας γιατρός λαμβάνει μερικά πολύ μικρά κομμάτια του νεφρικού ιστού σας και τα εξετάζει με μικροσκόπιο σε εργαστήριο. Αυτά τα δείγματα δείχνουν τα διαφορετικά πρότυπα που επηρεάζουν τα νεφρά σας. Στο σύνδρομο Alport, τα ελαττωματικά GBMs φαίνονται λεπτά, αλλά μπορεί επίσης να υπάρχουν περιοχές πάχυνσης. Εάν η νόσος είναι σοβαρή, μπορεί να εμφανίσει ουλές στις μονάδες φιλτραρίσματος και στις υποστηρικτικές δομές.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις στα γονίδια του κολλαγόνου σας. Αυτό θα απαιτήσει επίσκεψη σε εξειδικευμένη κλινική γενετικής. Ένας γιατρός θα το κάνει αυτό με εξέταση αίματος ή δείγμα σάλιου.
• Ακοογράφημα (ακοογράφημα): Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται σύνδρομο Alport, μπορεί να παραγγείλει μια εξέταση ακοής. Οποιοσδήποτε πάσχει από σύνδρομο Alport θα πρέπει να κάνει αυτήν την εξέταση. Αυτή η εξέταση θα πρέπει να γίνεται κάθε λίγα χρόνια για να διαπιστωθεί εάν η απώλεια ακοής μειώνεται ή επιδεινώνεται.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Αυτή η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται από έναν οφθαλμίατρο που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία οφθαλμικών παθήσεων. Θα εξετάσει την όρασή σας και θα εξετάσει την επιφάνεια του ματιού σας (κερατοειδής χιτώνας), τον φακό και το πίσω μέρος του ματιού σας (αμφιβληστροειδής) για να διαπιστώσει εάν το σύνδρομο Alport έχει επηρεάσει την όρασή σας. Μπορεί επίσης να κάνει μια απεικονιστική εξέταση που ονομάζεται οπτική τομογραφία συνοχής (OCT).

Μπορεί το σύνδρομο Alport να θεραπευτεί; Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Alport. Οι ερευνητές εργάζονται πάνω σε γονιδιακές θεραπείες που διορθώνουν τα ελαττωματικά γονίδια, αλλά δεν είναι ακόμη επιτυχημένες. Ακόμα κι αν αναπτυχθεί μια επιτυχημένη γονιδιακή θεραπεία, θα περάσουν χρόνια μέχρι να την έχουμε. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας και να καθυστερήσουν την νεφρική ανεπάρκεια.

Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πράγματα όπως:

• Αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης (ACE): Αυτοί μειώνουν την αρτηριακή σας πίεση, μειώνουν την πρωτεΐνη στα ούρα σας και βοηθούν στην προστασία των νεφρών σας. Οι άνδρες με (XLAS) και οποιοσδήποτε με (ARAS) θα πρέπει να ξεκινήσει να παίρνει αναστολείς ACE μετά τη διάγνωση. Οι γυναίκες με (XLAS) ή (ADAS) θα πρέπει να ξεκινήσει να παίρνει αναστολείς ACE μόλις αρχίσουν να βλέπουν πρωτεΐνη στα ούρα τους ή κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
• Αναστολείς υποδοχέων αγγειοτασίνης II (ARBs): Οι ARBs είναι παρόμοιοι με τους αναστολείς ΜΕΑ και έχουν τα ίδια οφέλη.
• Αναστολείς μεταφερόμενου μέσω νατρίου-γλυκόζης τύπου 2 (SGLT-2): Εάν έχετε ΧΝΝ ή σύνδρομο Alport, οι αναστολείς SGLT-2 μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου νεφρικής ανεπάρκειας. Ο γιατρός σας μπορεί να τους προσθέσει στον αναστολέα ΜΕΑ ή στον ARB σας. Δεν είναι όλοι οι αναστολείς SGLT-2 εγκεκριμένοι για τη θεραπεία της ΧΝΝ. Ο γιατρός σας μπορεί να μην σας τους χορηγήσει εάν ο eGFR σας είναι πολύ χαμηλός.
• Διατροφή ελεγχόμενη σε νάτριο: Ο περιορισμός της ποσότητας αλατιού και νατρίου στη διατροφή σας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της αρτηριακής πίεσης και στη διατήρηση της υγείας των νεφρών και της καρδιάς.

Μπορεί μια μεταμόσχευση νεφρού να θεραπεύσει το σύνδρομο Alport;

Ναι και όχι. Με μια μεταμόσχευση νεφρού, αποκτάτε ένα νεφρό με φυσιολογικό «κολλαγόνο τύπου IV» και μεμβράνες διήθησης. Επομένως, το σύνδρομο Alport δεν θα επανεμφανιστεί στον νέο νεφρό.

Ωστόσο, η μεταμόσχευση νεφρού δεν θα βοηθήσει με άλλα συμπτώματα, όπως η απώλεια ακοής και τα προβλήματα στα μάτια.

Πώς μπορούμε να το αποτρέψουμε αυτό;

Το σύνδρομο Άλπορτ δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η γνώση του οικογενειακού σας ιστορικού μπορεί να σας βοηθήσει να το εντοπίσετε έγκαιρα. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αποτρέψετε τη μετάδοση του από τα παιδιά σας.

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Alport και η έναρξη θεραπείας με αναστολείς ΜΕΑ/ARB και αναστολείς SGLT-2 είναι ο καλύτερος τρόπος για την καθυστέρηση της νεφρικής ανεπάρκειας.

Εάν ένας γιατρός πει ότι έχετε αίμα στα ούρα σας, είναι καλή ιδέα να κάνετε πρόσθετες εξετάσεις για το σύνδρομο Alport, ειδικά εάν έχετε προβλήματα ακοής ή μειωμένη νεφρική λειτουργία.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αίματος στα ούρα (αιματουρία), ένας γιατρός θα πρέπει να ελέγξει τα ούρα σας για αίμα και να κάνει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει τη νεφρική σας λειτουργία.

Ποιο θα είναι το προσδόκιμο ζωής μου αν έχω σύνδρομο Alport;

Οι άνδρες με «(XLAS)» και οποιοσδήποτε με «(ARAS)» συχνά αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια και απώλεια ακοής πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Οι γυναίκες με XLAS έχουν συνήθως μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Μπορεί να έχετε μικροσκοπική αιματουρία, πρωτεϊνουρία, χρόνια νεφρική νόσο ή νεφρική ανεπάρκεια και απώλεια ακοής. Κάθε γυναίκα αντιδρά διαφορετικά. Αλλά το 16% των γυναικών θα έχει νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών και το 20% μέχρι την ηλικία των 80 ετών.

Τα άτομα με «(ADAS)» μπορεί να έχουν διαφορετικές αντιδράσεις και μπορούν να έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Η απώλεια ακοής και η νεφρική ανεπάρκεια είναι λιγότερο συχνές στο «(ADAS)».

Η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) και η νεφρική ανεπάρκεια συνήθως μειώνουν τη διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Alport. Η ΧΝΝ αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου από καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικά επεισόδια. Η νεφρική ανεπάρκεια είναι θανατηφόρα χωρίς αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Ακόμα και με θεραπεία, η νεφρική ανεπάρκεια αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου από καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο και λοιμώξεις. Ανάλογα με το πόσο καλά λειτουργεί ένα μεταμοσχευμένο νεφρό, η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Εάν έχετε σύνδρομο Alport, ένας γιατρός θα σας βοηθήσει να αναπτύξετε το καλύτερο θεραπευτικό σχέδιο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

Ιατρική περίθαλψη

• Λάβετε αναστολείς ΜΕΑ, ARB ή αναστολείς SGLT-2 σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.
• Αποφύγετε τη λήψη παυσίπονων (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα - ΜΣΑΦ). Αυτά μπορούν να επιταχύνουν τη νεφρική ανεπάρκεια εάν έχετε μη φυσιολογική νεφρική λειτουργία ή σύνδρομο Alport.
• Ελέγξτε την ακοή σας.Εάν έχετε σοβαρή απώλεια ακοής και ο γιατρός σας συστήνει ακουστικά βαρηκοΐας, είναι καλή ιδέα να τα χρησιμοποιείτε. Διαφορετικά, μπορεί να δυσκολεύεστε να επικοινωνήσετε με τους άλλους, με αποτέλεσμα να νιώθετε μοναξιά και απομόνωση. Αυτά τα συναισθήματα απομόνωσης μπορούν να οδηγήσουν σε κατάθλιψη. Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν να βελτιώσουν τις σχέσεις σας με τους γύρω σας, να βελτιώσουν τη διάθεσή σας και να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε ή να αποτρέψετε την κατάθλιψη.
• Φροντίστε την ψυχική σας υγεία. Η ύπαρξη μιας γενετικής πάθησης μπορεί να σας κάνει να νιώθετε μοναξιά, και η γνώση ότι το σύνδρομο Alport μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια ή απώλεια ακοής μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο κατάθλιψης. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για τυχόν προβλήματα ψυχικής υγείας που αντιμετωπίζετε και να λάβετε τη θεραπεία που χρειάζεστε. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Alport. Η συνάντηση με τέτοιους ανθρώπους μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε λιγότερο μόνοι.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής

• Μειώστε την ποσότητα αλατιού στο φαγητό σας.
• Εάν έχετε ΧΝΝ, ίσως χρειαστεί να ακολουθήσετε μια ειδική δίαιτα. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει τη μείωση της πρόσληψης ζωικής πρωτεΐνης, τη μετάβαση σε μια φυτική διατροφή, την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε κάλιο εάν έχετε υψηλά επίπεδα καλίου στο αίμα και τον περιορισμό της πρόσληψης πρωτεΐνης εάν έχετε υψηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα ή παραθορμόνης (PTH).
• Η τήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής για την καρδιά μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων, διαβήτη και άλλων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Ασκήσεις όπως γρήγορο περπάτημα, τζόκινγκ, κολύμπι, ποδηλασία και σχοινάκι είναι καλές. Είναι επίσης καλό να διατηρείτε ένα υγιές βάρος που είναι κατάλληλο για εσάς.
• Αποφύγετε το κάπνισμα και άλλα προϊόντα καπνού. Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν χρειάζεστε βοήθεια για να διακόψετε το κάπνισμα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν έχετε αίμα στα ούρα σας, απώλεια ακοής ή απώλεια όρασης. Αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια του συνδρόμου Alport.

Εάν έχετε σύνδρομο Alport, βεβαιωθείτε ότι ο γιατρός σας σας παραπέμπει σε έναν νεφρολόγο (νεφρολόγο).

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Alport, επισκεφθείτε έναν γιατρό για να δείτε εάν το έχετε κι εσείς.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Alport ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Alport, κάντε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Γνωρίζετε πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Alport;
• Μπορείτε να με παραπέμψετε σε έναν ειδικό που γνωρίζει πώς να διαγνώσει το σύνδρομο Alport;
• Υπάρχει αίμα στα ούρα μου;
• Μειώνεται η λειτουργία των νεφρών μου;
• Πρέπει να κάνω εξέταση ακοής ή εξέταση ματιών;
• Πρέπει να κάνω βιοψία νεφρού;
• Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο;

Εάν έχετε σύνδρομο Alport, κάντε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Πώς ξέρεις ότι έχω σύνδρομο Άλπορτ;
• Πότε μπορώ να παραπεμφθώ σε έναν νεφρολόγο (νεφρολόγο) που γνωρίζει για το σύνδρομο Alport;
• Τι είδους σύνδρομο Alport έχω;
• Θα μεταδώσω το σύνδρομο Alport στα παιδιά μου;
• Τι είναι το `(GFR)` μου;
• Πόση πρωτεΐνη έχω στα ούρα μου;
• Πότε ξεκινάτε έναν «(αναστολέα ΜΕΑ)» ή «(ARB)»;
• Θα ωφεληθώ από έναν αναστολέα SGLT-2;
• Ποια άλλα φάρμακα προτείνετε;
• Πόσο συχνά πρέπει να προγραμματίζω ραντεβού για να ελέγχω την υγεία των νεφρών μου;
• Πόσο συχνά πρέπει να κάνω εξετάσεις ακοής;
• Πρέπει να δω έναν οφθαλμίατρο για να ελέγξει τα μάτια μου;
• Μπορείτε να προτείνετε ομάδες υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Alport;

Το σύνδρομο Alport είναι μια πάθηση που βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία στα νεφρά σας. Οι μεταλλάξεις στα γονίδιά σας επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας των νεφρών σας και μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ακοή και την όρασή σας.

Μπορεί να βιώσετε μια ποικιλία συναισθημάτων καθώς αποδέχεστε αυτή τη διάγνωση και τον τρόπο με τον οποίο το σύνδρομο Alport επηρεάζει τη ζωή σας. Είναι σημαντικό να δώσετε στον εαυτό σας χρόνο και χώρο για να κατανοήσετε την πάθησή σας και τις επιλογές θεραπείας. Η γνώση των επιλογών σας και του τι να περιμένετε μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συναισθήματά σας. Εσείς είστε αυτός που παίρνει τις τελικές αποφάσεις για την υγεία σας και ο γιατρός σας είναι εκεί για να σας παρέχει πληροφορίες και καθοδήγηση. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, χρειάζεστε υποστήριξη ή χρειάζεστε συμβουλές, μιλήστε μαζί του.

Το πιο σημαντικό μήνυμα που πρέπει να πάρετε σπίτι

Αν και το σύνδρομο Alport είναι μια σοβαρή, δια βίου γενετική πάθηση, η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή διαχείριση μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ζήσουν μια σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα (ειδικά αίμα στα ούρα, απώλεια ακοής) ή εάν τα εμφανίσετε εσείς οι ίδιοι, ποτέ δεν είναι αργά για να ζητήσετε ιατρική συμβουλή. Με τις σωστές εξετάσεις και θεραπεία, μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τη νεφρική βλάβη και να διατηρήσετε την ποιότητα ζωής σας. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι και οι γιατροί και τα αγαπημένα σας πρόσωπα είναι εκεί για να σας βοηθήσουν.

Σύνδρομο Άλπορτ , νεφρική νόσος, γενετικές ασθένειες, κολλαγόνο, αίμα στα ούρα, απώλεια ακοής, οφθαλμικές παθήσεις