Είναι οι πρωτεΐνες στο σώμα αλλοιωμένες; Μιλάμε για αμυλοείδωση!

Νιώθετε κι εσείς κουρασμένοι, λήθαργοι και ίσως να χάνετε αφάνταστα βάρος αυτές τις μέρες; Μερικές φορές, μικρές αλλαγές στο σώμα μας μπορούν να οδηγήσουν σε μεγάλα πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν ένας τύπος πρωτεΐνης στο σώμα μας παραμορφώνεται λίγο, παραμορφώνεται και εναποτίθεται στα ζωτικά μας όργανα. Αυτό ονομάζεται αμυλοείδωση . Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για αυτό απλά και με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι ακριβώς είναι η αμυλοείδωση;

Με απλά λόγια, η αμυλοείδωση είναι μια πάθηση κατά την οποία οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες (οι οποίες στην πραγματικότητα είναι ανώμαλες πρωτεΐνες) στο σώμα μας διπλώνονται λανθασμένα, συσσωρεύονται και σχηματίζουν μικρές συστάδες, σαν ίνες που ονομάζονται ινίδια, οι οποίες εναποτίθενται σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά και το συκώτι. Όταν συμβαίνει αυτό, και εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, αυτά τα ανώμαλα ινίδια πρωτεΐνης μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στα όργανά μας.

Μερικές φορές, αυτές οι ανώμαλες πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν σε μια μικρή μόνο περιοχή ενός οργάνου. Αυτό ονομάζεται εντοπισμένη αμυλοείδωση . Αυτό μπορεί συχνά να επηρεάσει το δέρμα μας, ένα μικρό μέρος της ουροδόχου κύστης ή την αναπνευστική οδό. Ωστόσο, πιο συχνά αυτά τα ινίδια εναποτίθενται σε ένα ολόκληρο όργανο ή σε διάφορα όργανα σε όλο το σώμα. Αυτό ονομάζεται συστηματική αμυλοείδωση .

Υπάρχουν καλά νέα. Οι γιατροί μπορούν να σταματήσουν την παραγωγή των μη φυσιολογικών πρωτεϊνών που προκαλούν αμυλοείδωση. Σε ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης, το δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση αυτών των πρωτεϊνών. Αυτό μπορεί να μειώσει τα συμπτώματά σας και να βελτιώσει την υγεία των προσβεβλημένων οργάνων.

Υπάρχουν τύποι αμυλοείδωσης;

Ναι, οι γιατροί ταξινομούν αυτήν την ασθένεια με βάση τον τύπο πρωτεΐνης που επηρεάζεται. Οι κύριοι τύποι που παρατηρούνται είναι:

• Αμυλοείδωση AL : Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα σας παράγει μια ανώμαλη ποσότητα πρωτεϊνών ελαφριάς αλυσίδας (οι οποίες αποτελούν σημαντικό μέρος των αντισωμάτων). Αυτά τα ινίδια συνήθως συσσωρεύονται στην καρδιά (καρδιακή αμυλοείδωση) και στα νεφρά. Η αμυλοείδωση AL μπορεί επίσης να επηρεάσει τα νεύρα, το δέρμα και τα πεπτικά σας όργανα. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αμυλοείδωσης.
• Αμυλοείδωση ΑΑ : Σε αυτήν, θραύσματα πρωτεΐνης ορού Α συσσωρεύονται στα όργανά σας. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν έχετε μια μακροχρόνια φλεγμονώδη πάθηση, δηλαδή μια ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή στο σώμα (για παράδειγμα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου ή μακροχρόνιες λοιμώξεις). Αυτό μπορεί να επηρεάσει τα νεφρά, τα πεπτικά όργανα ή την καρδιά σας.
• Αμυλοείδωση ATTR: Σε αυτήν την πάθηση, το ήπαρ σας παράγει μια ανώμαλη ποσότητα της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης . Αυτή η ανώμαλη πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης εναποτίθεται στην καρδιά και μερικές φορές στα νεύρα. Ορισμένοι τύποι κληρονομούνται (οικογενής αμυλοείδωση), ενώ άλλοι αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή καθώς το άτομο μεγαλώνει (ATTR άγριου τύπου).

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η αμυλοείδωση είναι στην πραγματικότητα μια σχετικά σπάνια ασθένεια . Για παράδειγμα, ακόμη και στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι γιατροί εκτιμούν ότι διαγιγνώσκονται μόνο 1.275 έως 3.200 νέες περιπτώσεις αμυλοείδωσης AL κάθε χρόνο. Επομένως, δεν είναι μια συχνή ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τον τύπο της ανώμαλης πρωτεΐνης και το πού εναποτίθενται τα ινίδια.

Φανταστείτε, αν αυτές οι πρωτεΐνες εναποτεθούν στην καρδιά («(καρδιακή αμυλοείδωση)»), τότε τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι αδυναμία, δυσκολία στην αναπνοή, λιποθυμία (αυτό μπορεί να είναι σημάδι μη φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού) ή καρδιακή ανεπάρκεια με πρήξιμο στα πόδια.

Επίσης, εάν αυτές οι πρωτεΐνες εναποτεθούν στα νεφρά (νεφρική αμυλοείδωση), μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως πρήξιμο των ποδιών και των κάτω άκρων και εμφάνιση φυσαλίδων στα ούρα .

Υπάρχουν πολλά κοινά συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν στην αμυλοείδωση:

• Νιώθοντας αφάνταστη κόπωση.
• Απώλεια βάρους χωρίς λόγο.
• Γενική αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα, αδυναμία σωστής σύλληψης κάποιου αντικειμένου.
• Αίσθημα μουδιάσματος στα χέρια.
• Αλλαγές στο δέρμα: Αυτό σημαίνει πράγματα όπως το δέρμα που μωλώνει εύκολα και μωβ κηλίδες (πορφύρα) γύρω από τα μάτια.

Γιατί συμβαίνει αυτή η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν οι πρωτεΐνες στο σώμα μας διπλώνονται λανθασμένα και γίνονται κολλώδεις. Συσσωματώνονται μεταξύ τους, σχηματίζοντας συστάδες ή ινίδια, και εναποτίθενται σε όργανα και ιστούς. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό «διαταραχή λανθασμένης αναδίπλωσης πρωτεϊνών». Οι πρωτεΐνες που θα έπρεπε να είναι σε τάξη, σε μακριές αλυσίδες, μπερδεύονται και δεν μπορούν να διασπαστούν σωστά από τον οργανισμό, προκαλώντας προβλήματα.

Πράγματα που μπορούν να προκαλέσουν αυτό είναι:

• Γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) : Μπορείτε να κληρονομήσετε μια γονιδιακή αλλαγή (μετάλλαξη) που παράγει μη φυσιολογικές αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Ή, αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, για άγνωστους λόγους.
• Άλλες υποκείμενες ιατρικές παθήσειςΜερικές φορές η αμυλοείδωση μπορεί να προκληθεί από μια ξεχωριστή ιατρική πάθηση. Αυτό συμβαίνει στην αμυλοείδωση ΑΑ. Αυτό είναι πιο συχνό σε άτομα με μακροχρόνιες λοιμώξεις ή χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει αυτό; (Παράγοντες κινδύνου)

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη αμυλοείδωσης:

• Ηλικία : Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα σε άτομα ηλικίας 60 ετών και άνω .
• Φύλο : Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν αυτή την ασθένεια.
• Φυλή : Έχει διαπιστωθεί ότι οι μαύροι στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την κληρονομική μορφή της «αμυλοείδωσης ATTR». (Υπάρχουν λίγα συγκεκριμένα δεδομένα σχετικά με αυτό στη χώρα μας, αλλά γενικά λέγεται ότι ορισμένες φυλές είναι πιο επιρρεπείς σε ορισμένους τύπους.)
• Άλλες ιατρικές παθήσεις : Η ύπαρξη χρόνιας φλεγμονώδους πάθησης αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αμυλοείδωσης ΑΑ. Επίσης, μεταξύ 12% και 15% των ατόμων με πολλαπλό μυέλωμα, έναν τύπο καρκίνου του αίματος, αναπτύσσουν αμυλοείδωση ΑΜ.
• Μακροχρόνια αιμοκάθαρση : Άτομα με χρόνια νεφρική νόσο που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορούν επίσης να αναπτύξουν ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης.
• Αμυλοείδωση στην οικογένεια : Ορισμένοι τύποι αμυλοείδωσης μπορεί να είναι κληρονομικοί. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να κληρονομηθούν.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει αυτό;

Αυτές οι αμυλοειδείς εναποθέσεις μπορούν να εμποδίσουν τα προσβεβλημένα όργανα να λειτουργήσουν σωστά. Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν:

• Μειωμένη καρδιακή λειτουργία και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.
• Νεφρική νόσος και τελικά νεφρική ανεπάρκεια .
• Νευροπάθεια (η οποία προκαλεί μούδιασμα και αδυναμία).

Αλλά να θυμάστε ότι αν αναζητήσετε θεραπεία με την κατάλληλη ιατρική ομάδα, μπορείτε να μειώσετε την πιθανότητα εμφάνισης αυτών των επιπλοκών.

Πώς διαγιγνώσκεται με ακρίβεια αυτή η ασθένεια; (Διάγνωση)

Οι γιατροί πραγματοποιούν βιοψία για να εντοπίσουν την πρωτεΐνη που προκαλεί την αμυλοείδωση. Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού τεμαχίου ιστού από το προσβεβλημένο όργανο ή από ένα σημείο όπου συχνά συσσωρεύονται αυτά τα ινίδια (για παράδειγμα, στο λίπος κάτω από το δέρμα της κοιλιάς σας ή στον μυελό των οστών σας).

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες εξετάσεις που μπορείτε να κάνετε:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων : Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν για μη φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα ή τα ούρα σας. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να διαπιστωθεί πώς λειτουργούν τα προσβεβλημένα όργανα.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να δουν τη βλάβη στα προσβεβλημένα όργανα. Ανάλογα με το πού βρίσκονται οι ινίδες, μπορεί να χρειαστείτε ένα ηχοκαρδιογράφημα , το οποίο εξετάζει την καρδιά, μια μαγνητική τομογραφία , η οποία δείχνει λεπτομερείς εικόνες οργάνων και ιστών ή άλλες εξετάσεις.
• Γενετικές εξετάσεις : Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αμυλοείδωση λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, μπορεί να γίνει αυτή η εξέταση.

Υπάρχουν στάδια της νόσου;

Ναι, οι γιατροί χρησιμοποιούν τη σταδιοποίηση της αμυλοείδωσης για να προσδιορίσουν πόσο έχει εξαπλωθεί η νόσος και πόσο σοβαρή είναι. Υπάρχουν διαφορετικά συστήματα σταδιοποίησης για διαφορετικούς τύπους της νόσου. Για τη σταδιοποίηση της νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να λάβει υπόψη τα ακόλουθα:

• Η έκταση της βλάβης στα όργανα.
• Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν την ποσότητα της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης σε σύγκριση με την φυσιολογική αμυλοειδή πρωτεΐνη.
• Τα συμπτώματά σας και η σοβαρότητά τους.

Είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το στάδιο της αμυλοείδωσής σας και πώς αυτό θα επηρεάσει την πρόγνωσή σας.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες;

Οι γιατροί διαχειρίζονται την αμυλοείδωση θεραπεύοντας την υποκείμενη πάθηση. Η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της αμυλοείδωσης και να αποτρέψει τον σχηματισμό νέων ινιδίων. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων σας. Στην αμυλοείδωση AL, όταν η θεραπεία σταματά τον σχηματισμό νέων αμυλοειδικών αποθέσεων, το ανοσοποιητικό σας σύστημα μπορεί να καθαρίσει αυτές που υπάρχουν ήδη. Η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη για την εξεύρεση τρόπων βελτίωσης της διαδικασίας απομάκρυνσης του αμυλοειδούς από τα όργανά σας.

Μερικές από τις θεραπείες για την αμυλοείδωση είναι:

• Χημειοθεραπεία : Αυτή η θεραπεία καταστρέφει τα ανώμαλα πλασματοκύτταρα που παράγουν τις ελαττωματικές πρωτεΐνες ελαφριάς αλυσίδας που προκαλούν αμυλοείδωση AL. Πολλοί άνθρωποι λαμβάνουν στεροειδή μαζί με χημειοθεραπευτικά φάρμακα.
• Στοχευμένη θεραπεία : Αυτή η θεραπεία στοχεύει συγκεκριμένες πρωτεΐνες, γονίδια ή ιστούς που προκαλούν αμυλοείδωση. Περιλαμβάνει φάρμακα που εμποδίζουν την εσφαλμένη αναδίπλωση των πρωτεϊνών.
• Μεταμόσχευση οργάνων : Εάν τα νεφρά, το ήπαρ ή η καρδιά έχουν υποστεί βλάβη σε σημείο που δεν μπορούν πλέον να λειτουργήσουν σωστά, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν μεταμόσχευση. Αυτή μπορεί να είναι μια θεραπεία για κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης.

Τι πρέπει να προσέχει κάποιος με αμυλοείδωση;

Ο γιατρός σας μπορεί να θεραπεύσει τα συμπτώματά σας, να ελέγξει την εξάπλωση της νόσου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να βοηθήσει στην αντιστροφή της. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι αμυλοείδωσης, εάν δεν αντιμετωπιστούν, μπορούν να προκαλέσουν απειλητική για τη ζωή βλάβη οργάνων. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να αναγνωρίζετε την ασθένεια έγκαιρα και να ξεκινάτε γρήγορα τη θεραπεία.

Πώς θέλεις να φροντίσεις και τον εαυτό σου;

Επειδή υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, δεν υπάρχει μια ενιαία προσέγγιση για τη διαχείριση της νόσου. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποια βήματα είναι κατάλληλα για εσάς.

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φροντίστε τη σωματική σας υγεία τρώγοντας καλή θρεπτική τροφή και ασκούμενοι τακτικά .
• Δώστε προτεραιότητα στην ψυχική σας υγεία . Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με ομάδες υποστήριξης για άτομα με αμυλοείδωση. Μπορεί να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να αντιμετωπίσετε το άγχος και τη μοναξιά της ζωής με μια τόσο σπάνια ασθένεια και να συνδεθείτε με άλλους που περνούν το ίδιο πράγμα με εσάς.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα ποικίλλουν τόσο πολύ, μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζετε πότε πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Γενικά, όμως, εάν έχετε συμπτώματα που δεν καταλαβαίνετε και δεν υποχωρούν μετά από λίγο καιρό, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Μπορεί να μην πρόκειται για αμυλοείδωση, αλλά αν είναι, όσο πιο γρήγορα το καταλάβετε, τόσο το καλύτερο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Τι είδους αμυλοείδωση έχω;
• Γιατί έπαθα αμυλοείδωση;
• Τι είδους θεραπεία χρειάζομαι;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Ποια είναι η πρόγνωσή μου μετά τη θεραπεία;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η αμυλοείδωση είναι μια πραγματικά δύσκολη ασθένεια, επειδή επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι διαχειρίσιμη. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Αυτή μπορεί να είναι μια περίπλοκη και συντριπτική εμπειρία. Επίσης, επειδή είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να νιώθετε μόνοι όταν χρειάζεστε περισσότερο βοήθεια.

Το πιο σημαντικό είναι να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει τις καλύτερες επιλογές θεραπείας, ανάλογα με τον τύπο αμυλοείδωσης που έχετε. Μπορεί επίσης να σας κατευθύνει σε πόρους και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να σας βοηθήσουν. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας καθοδηγήσει για να βρείτε την καλύτερη θεραπεία και υποστήριξη που χρειάζεστε για να καταπολεμήσετε αυτήν την ασθένεια.

` Αμυλοείδωση, πρωτεΐνες, μη φυσιολογικές πρωτεΐνες, βλάβη οργάνων, καρδιακή νόσος, νεφρική νόσος, νευρολογικές παθήσεις