Υπάρχει κάποια διαφορά στη σεξουαλική ανάπτυξη του παιδιού σας; Ας μιλήσουμε για το Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα!

Όταν ένα έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα, μερικές φορές τα μικρά πράγματα δεν πάνε όπως αναμενόταν. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν μικρά προβλήματα με τα γεννητικά τους όργανα όταν γεννιούνται. Ή, το σώμα τους μπορεί να μην αλλάξει όπως αναμένεται όταν φτάσουν στην εφηβεία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορούμε να σκεφτούμε μια πάθηση που ονομάζεται «(Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα)». Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο ανδρογονικής δυσανεξίας;

Με απλά λόγια, το Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα (ΣΑΑ) είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα παιδί είναι γενετικά αρσενικό (δηλαδή, έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ), αλλά το σώμα του δεν ανταποκρίνεται σωστά στις ανδρικές ορμόνες φύλου, τα ανδρογόνα . Σκεφτείτε το ως εξής: υπάρχουν μικρές πύλες στο σώμα μας που στέλνουν μηνύματα στα κύτταρα, και αυτά ανταποκρίνονται σε αυτές τις ορμόνες. Σε ένα άτομο με ΣΑΑ, αυτές οι πύλες δεν λειτουργούν σωστά.

Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό διαταραχή διαφοροποίησης φύλου . Παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων, αλλά αυτό το όνομα δεν χρησιμοποιείται πλέον. Αυτή η πάθηση επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα γεννητικά όργανα ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών που θα πρέπει να εμφανιστούν κατά την εφηβεία. Συχνά, τα άτομα με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να αποκτήσουν παιδιά ως ενήλικες (στειρότητα) .

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτού;

Ναι, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι `AIS`. Κάθε τύπος έχει ελαφρώς διαφορετικά χαρακτηριστικά.

1. Σύνδρομο πλήρους ανευαισθησίας στα ανδρογόνα (CAIS):

• Αυτοί οι άνθρωποι μοιάζουν εντελώς με κορίτσια εξωτερικά. Δηλαδή, τα γεννητικά τους όργανα μοιάζουν με κοριτσιού.
• Ωστόσο, δεν έχουν γυναικεία εσωτερικά γεννητικά όργανα (δηλαδή ωοθήκες, σάλπιγγες, μήτρα).
• Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με «CAIS» μεγαλώνουν ως κορίτσια.

2. Σύνδρομο Μερικής Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα (PAIS):

• Τα εξωτερικά γεννητικά τους όργανα μπορεί να μην είναι πλήρως ανεπτυγμένα όπως ενός αγοριού, ή μπορεί να μοιάζουν με κοριτσιού, ή μπορεί να έχουν ένα μείγμα και των δύο, καθιστώντας δύσκολη την σαφή αναγνώριση ως αρσενικού ή θηλυκού (ασαφή γεννητικά όργανα).
• Τα άτομα με «PAIS» μερικές φορές μεγαλώνουν ως αγόρια και μερικές φορές ως κορίτσια.

3. Σύνδρομο ήπιας ανευαισθησίας στα ανδρογόνα (MAIS):

• Τα γεννητικά τους όργανα μοιάζουν με αυτά ενός αρσενικού παιδιού.
• Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να αποκτήσουν παιδιά (στειρότητα). Ορισμένοι γιατροί θεωρούν το «MAIS» ως μέρος του ίδιου του «PAIS».

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Αυτή η πάθηση «AIS» προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο «του υποδοχέα ανδρογόνων (AR) , το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα «Χ» που μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο παιδί. Δεδομένου ότι πρόκειται για ένα γονίδιο «συνδεδεμένο με το Χ», εάν η μητέρα είναι φορέας αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, το αρσενικό παιδί της έχει 1 στις 4 πιθανότητες να αναπτύξει αυτήν την πάθηση «AIS». Τα θηλυκά παιδιά μπορούν επίσης να κληρονομήσουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και τότε θα είναι επίσης φορείς, αλλά δεν θα αναπτύξουν «AIS».

Το AIS είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Το PAIS επηρεάζει περίπου ένα στα 99.000 αρσενικά μωρά. Το CAIS επηρεάζει μεταξύ δύο και πέντε στα 100.000 μωρά.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η κύρια αιτία για αυτό είναι μια ανωμαλία στο γονίδιο `AR` στο χρωμόσωμα `X`. Όταν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, το σώμα δεν μπορεί να παράγει υποδοχείς ανδρογόνων. Αυτοί οι υποδοχείς ανδρογόνων είναι, με απλά λόγια, τα πράγματα που βοηθούν τα κύτταρα του σώματος να ανταποκρίνονται στις ανδρικές ορμόνες που ονομάζονται ανδρογόνα (για παράδειγμα , τεστοστερόνη) . Έτσι, όταν αυτοί οι υποδοχείς λείπουν, το σώμα δεν "αναγνωρίζει" τις ανδρικές ορμόνες, πράγμα που σημαίνει ότι ακόμη και αν αυτές οι ορμόνες είναι παρούσες, δεν κάνουν αυτό που υποτίθεται ότι πρέπει να κάνουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Τα συμπτώματα της AIS ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. Ωστόσο, το κύριο κοινό χαρακτηριστικό όλων των τύπων είναι η υπογονιμότητα .

Τα άτομα με «CAIS» δεν μπορούν να μείνουν έγκυες ή να αφήσουν έγκυο τη σύντροφό τους. Αν και τα γεννητικά τους όργανα μοιάζουν με αυτά μιας γυναίκας, δεν έχουν εσωτερικά γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα. Τα άτομα με «PAIS» ή «MAIS» είναι επίσης πολύ απίθανο να μπορέσουν να αποκτήσουν παιδιά. Μπορεί να έχουν πολύ μικρό πέος και η παραγωγή σπέρματος μπορεί να είναι πολύ χαμηλή ή να μην υπάρχει.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν άτομα με CAIS περιλαμβάνουν:

• Γίνεται ασυνήθιστα ψηλότερο από το μέσο κορίτσι κατά την εφηβεία.
• Απουσία εμμήνου ρύσεως (αμηνόρροια) .
• Κατά την εφηβεία , υπάρχουν πολύ λίγες ή καθόλου τρίχες στις μασχάλες και την περιοχή των γεννητικών οργάνων.
• Στένωση ή ρηχότητα του κόλπου .
• Οι όρχεις παραμένουν στην κοιλιακή κοιλότητα (όχι κατεβαίνοντας).

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν άτομα με PAIS περιλαμβάνουν:

• Το δισχιδές όσχεο είναι μια πάθηση όπου ο όρχις χωρίζεται σε δύο .
• Διεύρυνση της κλειτορίδας (Κλιτορομεγαλία) .
• Διόγκωση του μαστικού ιστού στα αγόρια (γυναικομαστία) .
• Ο υποσπαδίας είναι όταν το άνοιγμα της ουρήθρας βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους και όχι στην άκρη .
• Χειλικές συμφύσεις .
• Ασυνήθιστα μικρό πέος (Μικροπενία) .
• Μερικοί μη κατεβασμένοι όρχεις .

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν άτομα με «MAIS»:

• Αύξηση του μαστού `(Γυναικομαστία)` .
• Μικρό πέος (Μικροπενία).
• Έχοντας πολύ λίγες τρίχες στο σώμα .

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Ένας γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο PAIS κατά τη γέννηση εξετάζοντας τα γεννητικά όργανα του μωρού. Ωστόσο, εάν το μωρό έχει CAIS ή MAIS, μπορεί να μην ανιχνευθεί μέχρι το παιδί να γίνει περίπου 11 ή 12 ετών, όταν το μωρό βρίσκεται στην εφηβεία . Τότε είναι που ένας γιατρός μπορεί να διακρίνει εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα.

Για παράδειγμα, ένα παιδί με CAIS μπορεί να μην έχει περίοδο ή να μην έχει ηβική τρίχα. Ένα παιδί με MAIS μπορεί να έχει πολύ μικρό πέος ή να αναπτύξει μαστούς. Κατά την εφηβεία, οι μη κατεβασμένοι όρχεις μπορεί να παρουσιάσουν κήλη μέσω ενός αδύναμου σημείου στο κοιλιακό τοίχωμα. Μερικές φορές, οι γιατροί ανακαλύπτουν ότι ένα παιδί έχει μη κατεβασμένους όρχεις όταν υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για βουβωνοκήλη .

Τι είδους εξετάσεις γίνονται;

Για να επιβεβαιώσει αυτήν την πάθηση «AIS», ο γιατρός θα χρειαστεί να πραγματοποιήσει διάφορες εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος: Αυτές ελέγχουν τα επίπεδα ορμονών , τα φυλετικά χρωμοσώματα και τις γενετικές ανωμαλίες .
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως ο υπέρηχος μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν έχουν σχηματιστεί τα γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε AIS και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, είναι καλή ιδέα να κάνετε γενετικό έλεγχο . Αυτός ο έλεγχος μπορεί να σας δείξει εάν είστε φορέας αυτού του μη φυσιολογικού γονιδίου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για το AIS καθορίζεται από το φύλο που έχει αποδοθεί κατά τη γέννηση. Οι περισσότερες θεραπείες ξεκινούν μετά την εφηβεία του παιδιού. Αυτό δίνει χρόνο στο σώμα του παιδιού να υποστεί αναπτυξιακές αλλαγές και επιτρέπει στο παιδί να συμμετέχει περισσότερο στις αποφάσεις για τη θεραπεία του.

Ωστόσο, ορισμένοι ειδικοί υγείας πιστεύουν ότι ορισμένες θεραπείες, όπως η αφαίρεση των όρχεων, θα πρέπει να γίνονται πριν από την εφηβεία λόγω του κινδύνου ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται γοναδοβλαστώματα σε μη κατεβασμένους όρχεις. Λένε επίσης ότι άλλες θεραπείες μπορούν να γίνουν μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας.

Επιλογές θεραπείας για παιδιά που μεγαλώνουν ως αγόρια:

• Χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των ανδρικών γεννητικών οργάνων. Για παράδειγμα, «επιδιόρθωση υποσπαδία» (αναδιάταξη του ουρηθρικού ανοίγματος) ή «ορχειοπηξία» (αναδιάταξη των μη κατερχόμενων όρχεων στο όσχεο).
• Χειρουργική επέμβαση μείωσης στήθους για την αφαίρεση της περίσσειας ιστού του μαστού.
• Η χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης κήλης είναι μια διαδικασία για το κλείσιμο ανοιχτού ή εξασθενημένου ιστού στο κοιλιακό τοίχωμα.
• Θεραπεία ορμονών τεστοστερόνης .

Επιλογές θεραπείας για παιδιά που υιοθετούνται ως κορίτσια:

• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των ανδρικών γεννητικών οργάνων ή της περίσσειας κλειτοριδικού ιστού.
• Μη χειρουργικές μέθοδοι διαστολής του κόλπου για την εμβάθυνση του κόλπου.
• Θεραπεία οιστρογόνων ορμονών .

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του AIS. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση και ανησυχείτε ότι το παιδί σας μπορεί να κληρονομήσει αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο, μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν είστε φορέας.

Πώς ζουν όσοι πάσχουν από αυτή την πάθηση; (Μελλοντικό Όραμα)

Τα άτομα με AIS μπορούν να ζήσουν μια πλήρη, υγιή ζωή . Πολλά άτομα ανταποκρίνονται καλά στην ορμονοθεραπεία και τη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, επειδή το AIS συχνά προκαλεί υπογονιμότητα, μπορεί να είναι συναισθηματικά δύσκολο για πολλά άτομα. Μπορεί επίσης να έχει βαθύ αντίκτυπο στην ψυχική υγεία των παιδιών και των νεαρών ενηλίκων.

Εάν δεν υποβληθείτε σε γοναδεκτομή , ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των όρχεων αυξάνεται κατά περίπου 30%.

Αν το παιδί μου έχει AIS, πώς μπορώ να βοηθήσω;

«Η φροντίδα της ψυχικής υγείας του παιδιού αποτελεί σημαντικό μέρος της διαχείρισης του AIS.»

Εάν το παιδί σας έχει AIS, είναι σημαντικό να έχετε ένα ισχυρό σύστημα υποστήριξης που να κατανοεί τους γιατρούς, τους φίλους και την οικογένεια. Η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης μπορεί επίσης να βοηθήσει το παιδί σας να μοιραστεί τις εμπειρίες και τις προκλήσεις του με άλλους που περνούν το ίδιο πράγμα.

Καθώς το παιδί σας μπαίνει στην εφηβεία και αρχίζει να συνειδητοποιεί ότι το σώμα του δεν αλλάζει όπως αναμένεται, είναι πολύ σημαντικό να του μιλήσετε για την AIS .

Πώς αντιμετωπίζετε το AIS ως ενήλικας;

Η ζωή με AIS ως ενήλικας μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορεί να είναι δύσκολο να έχετε μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή, να βρείτε έναν σύντροφο που κατανοεί και αποδέχεται την πάθησή σας, και η υπογονιμότητα μπορεί να έχει βαθύ ψυχολογικό αντίκτυπο σε πολλούς ανθρώπους.

Εάν έχετε AIS, μπορεί να είναι χρήσιμο να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ή θεραπευτή για τις εμπειρίες σας. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε με άλλους που έχουν AIS σε ομάδες υποστήριξης.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα (ΣΑΝ) είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα άτομο είναι γενετικά άνδρας αλλά δεν ανταποκρίνεται στις ανδρικές ορμόνες. Ως αποτέλεσμα, τα γεννητικά του όργανα μπορεί να μοιάζουν με αυτά μιας γυναίκας ή μπορεί να έχουν τόσο ανδρικά όσο και γυναικεία χαρακτηριστικά. Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει διάφορες προκλήσεις. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με ΣΑΝ να μιλούν τακτικά με τους γιατρούς τους και να λαμβάνουν ισχυρή ψυχολογική υποστήριξη. Με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και την υποστήριξη των αγαπημένων τους προσώπων, αυτά τα άτομα μπορούν επίσης να ζήσουν μια επιτυχημένη ζωή.

Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, AIS, σεξουαλική ανάπτυξη, ορμόνες, γενετικά νοσήματα, χρωμοσώματα, υπογονιμότητα, γεννητικά όργανα, εφηβεία, γενετικός έλεγχος