Είναι πολύ φυσιολογικό για εσάς, που περιμένετε να γίνετε μητέρα, να έχετε πολλές ανησυχίες και φόβους για διάφορα πράγματα αυτή την περίοδο. Ειδικά όταν σκέφτεστε την υγεία του μικρού στην κοιλιά σας. Μερικές φορές ρωτάμε γιατρούς, ή ακόμα και άτομα από κάτω μας, για «γενετικές ασθένειες» ή «χρωμοσωμικά προβλήματα». Γι' αυτό θα μιλήσουμε σήμερα, μια πάθηση που ονομάζεται ανευπλοειδία . Το όνομα μπορεί να ακούγεται μεγάλο θέμα, αλλά μην ανησυχείτε. Θα μιλήσουμε γι' αυτό πολύ απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.
Τι είναι τα χρωμοσώματα; Ας το καταλάβουμε απλά.
Φανταστείτε, κάθε μικροσκοπικό κύτταρο στο σώμα μας έχει μέσα του μικρές μπάλες από νήμα. Αυτό ονομάζουμε χρωμοσώματα . Μέσα σε αυτά τα χρωμοσώματα βρίσκεται το DNA μας, το οποίο είναι εξαιρετικά σημαντικό. Ακριβώς όπως ένα πρόγραμμα σε έναν υπολογιστή, αυτό το DNA περιέχει όλες τις οδηγίες και τις πληροφορίες που χρειάζεται το σώμα μας για να αναπτυχθεί, να αναπτυχθεί και να κάνει τα πάντα. Λαμβάνουμε αυτές τις οδηγίες από τη μητέρα και τον πατέρα μας. Γι' αυτό μερικές φορές μοιάζουμε στη μητέρα μας, μερικές φορές στον πατέρα μας, και μερικές φορές έχουμε ένα μείγμα και των δύο.
Εσύ και εγώ, όλοι πήραμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας, για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων . Αυτά είναι διατεταγμένα σε ζεύγη μέσα στα κύτταρά μας, δηλαδή, 23 ζεύγη. Από αυτά, 22 ζεύγη είναι τα ίδια για όλους. Το τελευταίο ζεύγος καθορίζει αν είμαστε γυναίκες ή άνδρες. Συνήθως, αν είναι κορίτσι, διατάσσεται ως XX , και αν είναι αγόρι, διατάσσεται ως XY .
Τα κύτταρα του σώματός μας αντικαθίστανται συνεχώς. Όταν τα παλιά κύτταρα πεθαίνουν, σχηματίζονται νέα. Αυτό το ονομάζουμε κυτταρική διαίρεση . Είναι μια απλή διαδικασία, όπως όταν «αντιγράφετε» και «επικολλάτε» σε έναν υπολογιστή. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται με αυτόν τον τρόπο, τα χρωμοσώματα που αναφέραμε είναι ακριβώς τα ίδια και εισέρχονται στα δύο νέα κύτταρα που σχηματίζονται. Αυτό συμβαίνει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μας. Επίσης, όταν τα βασικά κύτταρα που χρειάζονται για να σχηματιστεί ένα νέο μωρό, δηλαδή το ωάριο της μητέρας και το σπερματοζωάριο του πατέρα, συμβαίνει και αυτή η κυτταρική διαίρεση. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν μικρά λάθη και ελλείψεις σε αυτή τη διαίρεση των χρωμοσωμάτων. Ο ακριβής αριθμός των χρωμοσωμάτων που πρέπει να διαιρεθούν μπορεί να μην είναι ο ίδιος. Εάν συμβεί αυτό, ορισμένα κύτταρα δεν λαμβάνουν τον ακριβή αριθμό των χρωμοσωμάτων που πρέπει να διαιρεθούν. Αυτός είναι ο κύριος λόγος για γενετικές παθήσεις όπως το (σύνδρομο Turner) ή το (σύνδρομο Down) .
Λοιπόν, τι είναι αυτό (ανευπλοειδία);
Με απλά λόγια, η ανευπλοειδία είναι η απουσία του σωστού αριθμού χρωμοσωμάτων στα κύτταρά μας, που είναι 46. Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση συμβαίνει λόγω ενός μικρού σφάλματος που συμβαίνει κατά τον σχηματισμό του ωαρίου της μητέρας ή του σπερματοζωαρίου του πατέρα. Στη συνέχεια, καθώς το μωρό αρχίζει να αναπτύσσεται, ξεκινά με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Υπάρχουν δύο πράγματα που μπορούν να συμβούν σε αυτό:
1.Τρισωμία: Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από τα χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα συνολικά 47 χρωμοσώματα.
2. Μονοσωμία: Αυτό σημαίνει ότι λείπει ένα χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα συνολικά 45 χρωμοσώματα.
Όταν ένα μωρό συλλαμβάνεται με αυτόν τον τύπο χρωμοσωμικής ανωμαλίας, η εγκυμοσύνη συχνά δεν τελειώνει με επιτυχία. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής . Στην πραγματικότητα, μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι αυτή η πάθηση (ανευπλοειδία) ευθύνεται για περίπου τις μισές από όλες τις αποβολές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.
Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι ανευπλοειδίας;
Όπως αναφέραμε προηγουμένως, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ανευπλοειδίας: η τρισωμία και η μονοσωμία.
Τρισωμία
Τρισωμία σημαίνει ότι το μωρό έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αυτό ανεβάζει τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε 47. Υπάρχουν αρκετές κύριες παθήσεις που μπορεί να προκύψουν από αυτό:
- Σύνδρομο Down: Αυτή είναι η πάθηση για την οποία ακούμε συχνότερα. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Αυτό ονομάζεται επίσης (τρισωμία 21) .
- (Τρισωμία 18) Τρισωμία 18: Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Παλαιότερα γνωστό ως σύνδρομο Edwards , αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα υγείας σε μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση.
- (Τρισωμία 13) Τρισωμία 13: Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Παλαιότερα γνωστό ως σύνδρομο Patau , είναι επίσης μια πάθηση που προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας.
Μονοσωμία
Μονοσωμία σημαίνει ότι το μωρό λαμβάνει ένα χρωμόσωμα λιγότερο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα συνολικά 45 χρωμοσώματα. Οι κύριες παθήσεις που προκύπτουν από αυτό είναι:
- Σύνδρομο Turner: Πρόκειται για μια διαταραχή των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κανονικά, ένα θηλυκό παιδί έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX). Ένα θηλυκό παιδί με σύνδρομο Turner έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτό ονομάζεται (Μονοσωμία Χ) . Δεδομένου ότι δεν υπάρχει χρωμόσωμα Υ, αυτά τα μωρά γεννιούνται κορίτσια.
Ποιος είναι πιθανότερο να επηρεαστεί από αυτήν την κατάσταση;
Στην πραγματικότητα, μια πάθηση που ονομάζεται ανευπλοειδία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μωρό . Συμβαίνει τυχαία. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι ο κίνδυνος αυξάνεται ελαφρώς καθώς η μητέρα μεγαλώνει . Για παράδειγμα, μια 20χρονη μητέρα έχει μία στις 1.480 πιθανότητες να αποκτήσει ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία, ενώ μια 40χρονη μητέρα έχει μία στις 65 πιθανότητες. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι οι νεότερες μητέρες δεν διατρέχουν κίνδυνο. Στην περίπτωση του συνδρόμου Turner, λέγεται ότι η ηλικία δεν παίζει σημαντικό ρόλο.
Γι' αυτό, αν σκέφτεστε να κάνετε παιδί, μιλήστε με έναν γιατρό και ζητήστε γενετική συμβουλευτική.Είναι πολύ σημαντικό να το κάνετε. Στη συνέχεια, μπορείτε να γνωρίζετε αυτές τις καταστάσεις εκ των προτέρων, να κατανοείτε τους κινδύνους σας και επίσης να συζητάτε για τις απαραίτητες εξετάσεις.
Πόσο συχνή είναι η ανευπλοειδία; Υπάρχει σύνδεση με αποβολές;
Η ανευπλοειδία και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι πιο συχνές από ό,τι νομίζουμε. Εμφανίζονται σε περίπου μία στις 150 εγκυμοσύνες . Η ανευπλοειδία ευθύνεται επίσης για σχεδόν το 50% των πρώιμων αποβολών . Αυτό σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, η φύση θα τερματίσει μια εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία αντί να τη συνεχίσει.
Πώς μπορεί η ανευπλοειδία να επηρεάσει την εγκυμοσύνη;
Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος (τρισωμία) ή η έλλειψη χρωμοσωμάτων (μονοσωμία) μπορούν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη με διαφορετικούς τρόπους.
Τρισωμία:
Οι περισσότερες εγκυμοσύνες με τρισωμία καταλήγουν σε αποβολή . Μελέτες δείχνουν ότι περίπου το 35% όλων των αποβολών οφείλονται σε τρισωμία. Ωστόσο, πολύ σπάνια, περίπου το 1% των μωρών γεννιούνται με τρισωμία. Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι τα μωρά με (Τρισωμία 21) ή (Σύνδρομο Down). Εάν ένα μωρό γεννηθεί με μια τέτοια τρισωμία, το ποσοστό επιβίωσης του μωρού μπορεί να είναι χαμηλότερο από ένα φυσιολογικό μωρό. Αυτό οφείλεται σε διάφορες επιπλοκές και συγγενείς ανωμαλίες που εμφανίζονται κατά τη γέννηση.
Μονοσωμία:
Οι μονοσωμίες είναι πιο σπάνιες από τις τρισωμίες. Από όσο είναι γνωστό, μόνο η μονοσωμία Χ, ή σύνδρομο Turner, οδηγεί σε γέννηση ζωντανού εμβρύου. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται όταν υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Επειδή δεν υπάρχει χρωμόσωμα Υ, αυτά τα μωρά γεννιούνται κορίτσια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ανευπλοειδίας;
Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της ανευπλοειδίας είναι η αποβολή . Αυτό συμβαίνει όταν μια εγκυμοσύνη τελειώνει στα μέσα του τριμήνου. Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, αλλά μερικές φορές μπορεί να συμβεί αργότερα. Τα συμπτώματα μιας αποβολής περιλαμβάνουν:
- Έχοντας πόνους στην κάτω κοιλιακή χώρα και στην πλάτη.
- Κράμπες όπως κατά την έμμηνο ρύση.
- Ίσως λίγη, ίσως πολλή αιμορραγία.
Σημαντικό: Εάν πιστεύετε ότι έχετε αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.
Ωστόσο, αν και περίπου το 50% των αποβολών οφείλονται σε γενετικά αίτια όπως η ανευπλοειδία, τα μωρά μπορεί μερικές φορές να γεννηθούν με αυτή την πάθηση. Τέτοια μωρά είναι πιο πιθανό να έχουν γενετικές ανωμαλίες , καθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητικές αναπηρίες .
Γιατί συμβαίνει αυτό (ανευπλοειδία); Ποιες είναι οι αιτίες;
Η ανευπλοειδία είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Τις περισσότερες φορές, αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται πριν από την ένωση του ωαρίου της μητέρας και του σπερματοζωαρίου του πατέρα, δηλαδή κατά τη διάρκεια της διαδικασίας σχηματισμού του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου. Μιλήσαμε νωρίτερα για την κυτταρική διαίρεση. Τα ωάρια και το σπερματοζωάριο σχηματίζονται μέσω μιας ειδικής διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης που ονομάζεται μείωση . Εδώ, ένα κύτταρο με 46 χρωμοσώματα διαιρείται δύο φορές, δημιουργώντας τέσσερα κύτταρα (ωάρια ή σπερματοζωάρια) με 23 χρωμοσώματα το καθένα. Η ανευπλοειδία εμφανίζεται όταν τα ζεύγη χρωμοσωμάτων δεν διαχωρίζονται σωστά κατά τη διάρκεια αυτής της μείωσης και ορισμένα ωάρια ή σπερματοζωάρια έχουν πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα.
Αυτό είναι κάτι που συμβαίνει τυχαία και απροσδόκητα . Όπως ακριβώς ο εκτυπωτής στο γραφείο μερικές φορές σταματά να λειτουργεί ξαφνικά ή ένα φύλλο χαρτιού εκτυπώνεται εκτός θέσης, έτσι και το DNA μας μπορεί να έχει τέτοιου είδους λάθη. Κανείς δεν μπορεί να πει πότε ή πώς θα συμβεί. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γιατρό και να λάβετε γενετική συμβουλευτική.
Υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν την ανευπλοειδία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ναι, υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν ένα μωρό έχει μια πάθηση που ονομάζεται ανευπλοειδία. Ορισμένες από αυτές είναι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου, ενώ άλλες είναι διαγνωστικές εξετάσεις.
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) / Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS): Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να γίνει μετά τις 10 εβδομάδες κύησης. Λαμβάνει ένα δείγμα αίματος της μητέρας και αναζητά το DNA του μωρού σε αυτό για να δει πόσο πιθανό είναι να έχει παθήσεις όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13. Αυτό σας λέει μόνο τον κίνδυνο, όχι την ακριβή αιτία.
- Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS): Πρόκειται για μια εξέταση που πραγματοποιείται μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης. Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός λαμβάνει ένα πολύ μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα και το ελέγχει για γενετικές παθήσεις. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια παθήσεις όπως η ανευπλοειδία. Ωστόσο, ενέχει πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.
- Αμνιοπαρακέντηση: Πρόκειται για μια εξέταση που συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας κύησης. Εδώ, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό και εξετάζει τα κύτταρα του μωρού σε αυτό. Αυτό μπορεί επίσης να ανιχνεύσει με ακρίβεια παθήσεις όπως η ανευπλοειδία και ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες. Υπάρχει επίσης πολύ μικρός κίνδυνος αποβολής.
Πριν πάρετε μια απόφαση σχετικά με αυτές τις εξετάσεις, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε προσεκτικά με τον γιατρό σας και να κατανοήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα.
Πώς αντιμετωπίζεται η ανευπλοειδία;
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την πάθηση (ανευπλοειδία).Πολλές ανευπλοειδικές καταστάσεις είναι θανατηφόρες για το μωρό ή προκαλούν σοβαρά προβλήματα όπως νοητικές αναπηρίες και σωματικά ελαττώματα. Επομένως, η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών κάθε παιδιού. Αυτό σημαίνει τη δημιουργία ενός θεραπευτικού σχεδίου που είναι προσαρμοσμένο σε κάθε παιδί και το διατηρεί υγιές.
Εάν είστε έγκυος, υπάρχει κίνδυνος αποβολής λόγω (ανευπλοειδίας). Η αποβολή είναι μια πολύ δύσκολη εμπειρία για μια γυναίκα, τόσο σωματικά όσο και συναισθηματικά. Εάν συμβεί αυτό, πρέπει να δώσετε στον εαυτό σας χρόνο για να επουλωθεί.
Αν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια, μιλήστε με έναν γιατρό σχετικά με γενετικές εξετάσεις και τρόπους για να αυξήσετε τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης.
Υπάρχει κάτι που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο ανευπλοειδίας;
Η ανευπλοειδία δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως επειδή είναι ένα τυχαίο γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο ένα μωρό να έχει μια γενετική ανωμαλία:
- Ισορροπημένη διατροφή: Η κατανάλωση θρεπτικών τροφών είναι πολύ σημαντική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Κάντε γενετικό έλεγχο πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη: Ειδικά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια γενετική ασθένεια ή εάν είστε άνω των 35 ετών.
- Πλήρης αποχή από το κάπνισμα και την κατανάλωση αλκοόλ.
- Σωστή λήψη των προγεννητικών βιταμινών που σας συνέστησε ο γιατρός σας: ιδιαίτερα βιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ.
Εάν έχετε αποβολή λόγω ανευπλοειδίας, μπορείτε να μείνετε ξανά έγκυος;
Ναι, τις περισσότερες φορές είναι δυνατό . Η πιθανότητα επανεμφάνισης αποβολής λόγω ανευπλοειδίας είναι πολύ χαμηλή. Επειδή, όπως έχουμε πει και πριν, πρόκειται για τυχαίο περιστατικό. Πολλές γυναίκες έχουν αποκτήσει υγιή μωρά μετά από αποβολή λόγω ανευπλοειδίας. Ωστόσο, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τους κινδύνους σας και τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν πριν προσπαθήσετε να μείνετε ξανά έγκυος.
Τι μπορείτε να περιμένετε εάν έχετε ένα παιδί με ανευπλοειδία;
Συχνά, όταν διαγνωστεί μια πάθηση (ανευπλοειδία), οι γονείς πρέπει να αντιμετωπίσουν μια αποβολή. Αυτή είναι μια πολύ θλιβερή εμπειρία. Αλλά αυτό που είναι σημαντικό να κατανοήσουν είναι ότι αυτό συνέβη λόγω ενός γενετικού ελαττώματος που εμφανίστηκε κατά τη σύλληψη, όχι λόγω κάποιας πράξης της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να ανακάμψετε σωματικά και συναισθηματικά μετά από μια αποβολή.
Εάν ένα παιδί γεννηθεί με ανευπλοειδία, μπορεί να αντιμετωπίσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις , χαμηλό ανάστημα, συγγενείς ανωμαλίες και νοητικές αναπηρίες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ελέγχεται τακτικά η υγεία του παιδιού με γιατρό και να παρέχεται η απαραίτητη θεραπεία και υποστήριξη. Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για την ανευπλοειδία.
Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;
- Έχετε συμπτώματα αποβολής.Εάν έχετε οποιαδήποτε συμπτώματα (πόνο στην κοιλιά, πόνο στην πλάτη, αιμορραγία), επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Αυτός/αυτή θα σας πει εάν χρειάζεται να πάτε στο νοσοκομείο ή όχι.
- Μετά από μια αποβολή, εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό, καθώς θα μπορούσαν να είναι σημάδι λοίμωξης:
- Εάν έχετε κρυολόγημα και πυρετό (ρίγη, πυρετό)
- Εάν έχετε έντονη αιμορραγία (έντονη αιμορραγία)
- Εάν έχετε συχνό πόνο και δυσφορία
Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;
Όταν μιλάτε σε έναν γιατρό για αυτό, μην ξεχάσετε να κάνετε τις ακόλουθες ερωτήσεις:
- Διατρέχω κίνδυνο να αποκτήσω παιδί με κάποια γενετική ασθένεια;
- Μετά από μια αποβολή λόγω ανευπλοειδίας, είναι το σώμα μου αρκετά υγιές για να αποκτήσω ένα άλλο μωρό;
- Εάν διατρέχω κίνδυνο να αποκτήσω παιδί με κάποια γενετική ασθένεια, προτείνετε πρόσθετους προγεννητικούς ελέγχους;
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ (Ανευπλοειδίας) και (Πολυπλοειδίας);
Η ανευπλοειδία και η πολυπλοειδία είναι και οι δύο γενετικές παθήσεις που προκύπτουν από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο DNA ενός μωρού. Υπάρχει όμως μια μικρή διαφορά.
- Η ανευπλοειδία είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος (π.χ. 47) ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος (π.χ. 45). Σπάνια, μπορεί να λείπουν/να προστίθενται πολλαπλά χρωμοσώματα.
- Η πολυπλοειδία είναι η πάθηση κατά την οποία υπάρχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων (δηλαδή 23 χρωμοσώματα). Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα σας και 46 χρωμοσώματα από τον πατέρα σας (δηλαδή διπλάσιο αριθμό από τον κανονικό), ονομάζεται τριπλοειδία. Αυτές είναι πολύ σπάνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.
Τέλος, πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου (Μήνυμα για το σπίτι)
Η ανευπλοειδία μπορεί να είναι τρομακτική όταν την ακούτε. Αλλά να θυμάστε ότι συχνά συμβαίνει τυχαία, χωρίς δική σας υπαιτιότητα. Ακριβώς όπως ο υπολογιστής που χρησιμοποιούμε σταματά ξαφνικά να λειτουργεί, ακόμα και όταν τα κύτταρά μας διαιρούνται, έτσι και μικρά λάθη μπορούν μερικές φορές να συμβούν.
Το πιο σημαντικό είναι να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, οικογένεια και φίλοι που μπορούν να συζητήσουν αυτό το θέμα, να σας δώσουν συμβουλές και να σας βοηθήσουν. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος ή είστε ήδη έγκυος, μιλήστε ανοιχτά γι' αυτό με τον γιατρό σας. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική. Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε παθήσεις όπως η ανευπλοειδία, τους κινδύνους σας και τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν. Επίσης, εάν πρέπει να αντιμετωπίσετε μια τραυματική εμπειρία όπως μια αποβολή, μη διστάσετε να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε για να ανακάμψετε σωματικά και συναισθηματικά από αυτήν.
Ελπίζουμε όλα να πάνε καλά!
Χρωμοσώματα , ανευπλοειδία, γονίδια, εγκυμοσύνη, αποβολή, σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, τρισωμία, μονοσωμία, γενετικός έλεγχος, γενετικές ανωμαλίες, DNA, κυτταρική διαίρεση
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න