Είναι η κοιλιά του μωρού σας ζαρωμένη; Μήπως πρόκειται για σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς; Ας το προσέξουμε αυτό.

Όταν κοιτάτε το νεογέννητο μωρό σας, έχετε παρατηρήσει ότι το δέρμα στην κοιλιά του είναι ζαρωμένο σαν δαμάσκηνο; Ή μήπως η κοιλιά του φαίνεται ασυνήθιστα μεγάλη; Είναι φυσιολογικό για κάθε μητέρα ή πατέρα να φοβάται όταν βλέπει αυτά τα πράγματα. Αλλά αυτό θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα μιας σπάνιας πάθησης που ονομάζεται Σύνδρομο Δαμάσκηνης Κοιλιάς. Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για όλα με σαφήνεια και απλότητα.

Τι είναι το σύνδρομο Prune Belly;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Prune Belly είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που υπάρχει εκ γενετής (συγγενής). Το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι το δέρμα στο στομάχι αυτών των παιδιών φαίνεται ζαρωμένο και μοιάζει με δαμάσκηνο. Αυτό προκαλείται από τρεις κύριους παράγοντες.

1. Αδύναμοι ή απόντες κοιλιακοί μύες: Οι κοιλιακοί μύες του μωρού δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένοι, γεγονός που κάνει το δέρμα στην κοιλιά να φαίνεται χαλαρό και ζαρωμένο.

2. Μη κατερχόμενοι όρχεις: Στα αγόρια, οι όρχεις δεν έχουν κατέβει από το σώμα στο όσχεο όπου θα έπρεπε να βρίσκονται.

3. Προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος: Υπάρχουν προβλήματα με τον τρόπο που σχηματίζεται το ουροποιητικό σύστημα του μωρού, δηλαδή τα νεφρά και η ουροδόχος κύστη.

Εκτός από αυτά τα τρία κύρια προβλήματα, αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα μέρη του σώματος του μωρού. Για παράδειγμα, μπορεί να επηρεαστούν η καρδιά, οι πνεύμονες, τα έντερα και το σκελετικό σύστημα. Αυτό ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Τριάδας ή Σύνδρομο Eagle-Barrett.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Επηρεάζει περίπου ένα στα 30.000 έως 40.000 νεογνά. Αυτό που είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό είναι ότι το 95% των περιπτώσεων αυτής της πάθησης αναφέρεται σε αγόρια .

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Υπάρχουν πάνω από 50 συμπτώματα του συνδρόμου Prune Belly. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από μωρό σε μωρό. Ο γιατρός σας θα εξετάσει το μωρό σας και θα κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την πάθηση.

Ας δούμε μερικά από τα κύρια χαρακτηριστικά που παρατηρούνται συνήθως.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Οι ερευνητές δεν έχουν βρει ακόμη μια ακριβή αιτία για αυτό, αλλά υπάρχουν αρκετές θεωρίες που υποδηλώνουν ότι θα μπορούσε να είναι η αιτία.

• Προβλήματα με την ουροδόχο κύστη: Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι αυτή η πάθηση προκαλείται από μια ανωμαλία στην ουροδόχο κύστη που αναπτύσσεται ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Τα ούρα δεν μπορούν να ρέουν σωστά και συσσωρεύονται, προκαλώντας πρήξιμο της ουροδόχου κύστης, των ουρητήρων και των νεφρών. Καθώς η ουροδόχος κύστη μεγαλώνει, ασκεί πίεση στους κοιλιακούς μύες, προκαλώντας την ατροφία τους.
• Πρόβλημα μυϊκής ανάπτυξης: Άλλοι πιστεύουν ότι η κύρια αιτία είναι ότι οι κοιλιακοί μύες του μωρού δεν αναπτύσσονται σωστά.
• Γενετικά αίτια: Πιστεύεται ότι αυτή η πάθηση μπορεί να έχει γενετική επίδραση, όπως παρατηρείται σε αδέλφια. Το σύνδρομο Prune Belly παρατηρείται επίσης σε παιδιά με γενετικές παθήσεις όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και το σύνδρομο Down (τρισωμία 21).

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Υπάρχουν πολλές παρενέργειες και επιπλοκές που συνοδεύουν το σύνδρομο Prune Belly. Διαφέρει από μωρό σε μωρό. Αυτές είναι οι κύριες επιπλοκές που μπορούν να παρατηρηθούν.

• Δυσκοιλιότητα: Δυσκολία στην αφόδευση λόγω αδυναμίας των μυών του στομάχου.
• Οστικές παραμορφώσεις: πράγματα όπως εξάρθρωση ισχίου, έλλειψη χεριών, δακτύλων χεριών ή ποδιών.
• Παθήσεις του ουροποιητικού συστήματος: Συχνή εμφάνιση λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος (ΟΥΟ).
• Υπογονιμότητα ή καρκίνος: Η αδυναμία καθόδου των όρχεων μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα ή σε κίνδυνο καρκίνου στο μέλλον.
• Μειωμένη ανάπτυξη των πνευμόνων: Οι πνεύμονες δεν αναπτύσσονται σωστά (πνευμονική υποπλασία).
• Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια: Αυτή είναι η πιο σοβαρή επιπλοκή.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την πάθηση;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος (εμβρυϊκό υπερηχογράφημα) που κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Το υπερηχογράφημα επιτρέπει στον γιατρό να δει το μωρό:

• Οστικές ή μυϊκές ανωμαλίες
• Καρδιακά προβλήματα
• Χαμηλή ανάπτυξη πνευμόνων
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος
• Η κύστη είναι πρησμένη.
• Τα νεφρά είναι διευρυμένα.

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί ότι το μωρό έχει αυτή την πάθηση απλώς εξετάζοντάς το. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η υποψία, μπορούν να πραγματοποιηθούν διάφορες εξετάσεις, όπως:

• Εξετάσεις αίματος
• Υπερηχογράφημα
• ακτινογραφία
• αξονική τομογραφία
• μαγνητική τομογραφία
• Κυστεοουρηθρογράφημα ούρησης (VCUG) - Αυτό περιλαμβάνει την έγχυση ενός ειδικού υγρού στην κύστη και τη λήψη ακτινογραφιών ενώ το μωρό ουρεί για να ελεγχθεί η λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία για αυτό ποικίλλει από παιδί σε παιδί. Μια ομάδα ειδικών θα συνεργαστεί για να αναπτύξει το καταλληλότερο θεραπευτικό σχέδιο για το παιδί. Αυτό θα λάβει υπόψη πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία του παιδιού, η κατάσταση της υγείας του, η σοβαρότητα της πάθησης και οι επιθυμίες των γονέων.

• Ήπιες περιπτώσεις: Μερικά παιδιά των οποίων τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά μπορεί να ωφεληθούν από μόνοι τους αντιβιοτικά για την πρόληψη ή τη θεραπεία λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
• Χειρουργική επέμβαση: Ωστόσο, πολλά παιδιά θα χρειαστούν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του κοιλιακού τοιχώματος, των γεννητικών οργάνων, της ουροδόχου κύστης και άλλων τμημάτων του ουροποιητικού συστήματος.

Αυτοί είναι μερικοί από τους κύριους τύπους χειρουργικών επεμβάσεων που πραγματοποιούνται:

• Κυστικοστομία: Ένα μικρό άνοιγμα γίνεται μέσω της κοιλιάς στην ουροδόχο κύστη, επιτρέποντας στα ούρα να αποστραγγίζονται μέσα από αυτήν.
• Ορχειοπηξία: Οι όρχεις κατεβαίνουν χειρουργικά και τοποθετούνται στο όσχεο.
• Κυστεοπλαστική:Μια πιο σύνθετη χειρουργική επέμβαση που ανακατασκευάζει πλήρως την ουροδόχο κύστη.

Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού .

Πώς θα είναι το μέλλον αυτών των παιδιών;

Το προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Δυστυχώς, μεταξύ 10% και 25% των παιδιών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση πεθαίνουν στη μήτρα ή πεθαίνουν από επιπλοκές μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.

Ωστόσο, περίπου το 40% των παιδιών με σύνδρομο Prune Belly έχουν φυσιολογική νεφρική λειτουργία και μπορούν να ζήσουν μια αρκετά φυσιολογική ζωή.

Ένα άλλο 30% θα χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού κάποια στιγμή στη ζωή του.

Ποιες είναι οι καλύτερες ώρες για να επισκεφτώ τον γιατρό;

Τα παιδιά με σύνδρομο Prune Belly διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ουρολοιμώξεων (UTIs), επομένως εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε σημάδια ουρολοίμωξης, καλέστε αμέσως τον γιατρό σας.

Επιπλέον, ζητήστε ιατρική συμβουλή εάν το παιδί σας έχει οποιαδήποτε άλλη δυσκολία στην ούρηση ή εμφανίζει οποιαδήποτε άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να πηγαίνετε το παιδί σας για ιατρικό έλεγχο τουλάχιστον μία φορά το χρόνο .

Η φροντίδα ενός μωρού που γεννήθηκε με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε οι μόνοι. Η συνεργασία με έναν γιατρό και μια ομάδα ειδικών που είναι έμπειροι σε αυτή την πάθηση μπορεί να δώσει σε εσάς και το μωρό σας τη δύναμη και την καθοδήγηση που χρειάζονται.