Όταν κοιτάτε τη νέα προσθήκη στην οικογένειά σας, μπορεί να σοκαριστείτε ή ακόμη και να τρομοκρατηθείτε μέχρι θανάτου. Μερικά μωρά γεννιούνται χωρίς πέος. Στην ιατρική, αυτό ονομάζεται αφαλία. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Αλλά, ως γονείς, δεν είστε μόνοι όταν συμβαίνει αυτό και είμαστε όλοι εδώ για να το συζητήσουμε, να το κατανοήσουμε και να κάνουμε ό,τι είναι καλύτερο για το παιδί σας.
Τι είναι η Αφαλλία; Ας το καταλάβουμε απλά.
Η αφαλία, με απλά λόγια, είναι η απουσία πέους κατά τη γέννηση . Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι το πέος δεν αναπτύσσεται σωστά κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη , ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Μια άλλη ονομασία για αυτήν την πάθηση είναι η αγενεσία του πέους .
Σε αυτή την πάθηση, όχι μόνο απουσιάζει το πέος, αλλά και το άνοιγμα της ουρήθρας δεν βρίσκεται στη φυσιολογική θέση που θα έπρεπε να βρίσκεται. Τις περισσότερες φορές, αυτό το άνοιγμα βρίσκεται σε ένα σημείο όπως η περινεϊκή περιοχή, μεταξύ του πρωκτού και των γεννητικών οργάνων .
Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι ο όρος αφαλία θα πρέπει να χρησιμοποιείται για να περιγράψει την απουσία σωματικού ιστού κατά τη γέννηση. Ο σωματικός ιστός είναι ένας σπογγώδης ιστός που γεμίζει με αίμα κατά τη σεξουαλική διέγερση. Αυτός ο ιστός υπάρχει στο πέος των αγοριών και στην κλειτορίδα των κοριτσιών. Σύμφωνα με αυτόν τον ορισμό, η αφαλία μπορεί να εμφανιστεί σε μωρά που είναι γενετικά αρσενικά (χρωμοσώματα XY) ή θηλυκά (χρωμοσώματα XX), που σημαίνει ότι μπορούν να έχουν είτε XY είτε XX χρωμοσώματα .
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται αφαλία;
Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ σπάνια πάθηση . Σύμφωνα με μια αναφορά, επηρεάζει περίπου ένα στα 10 έως 30 εκατομμύρια μωρά που γεννιούνται. Παρατηρείται συχνότερα σε αρσενικά μωρά (που έχουν χρωμοσώματα XY). Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό. Μην ανησυχείτε, λοιπόν, υπάρχει υποστήριξη και γνώση για την αντιμετώπισή του.
Πώς διαφέρει η αφαλία από άλλες παρόμοιες παθήσεις;
Μερικές φορές, ακόμη και αν το μωρό έχει πέος, αυτό μπορεί να μην είναι ορατό. Επομένως, πριν προσδιορίσουν οριστικά ότι υπάρχει αφαλία, οι γιατροί εξετάζουν αρκετές άλλες παθήσεις. Ας δούμε ποιες είναι αυτές:
- Θαμμένο πέος: Σε αυτή την πάθηση, το πέος μπορεί να έχει φυσιολογικό μέγεθος, αλλά μπορεί να είναι κρυμμένο κάτω από το δέρμα της κοιλιάς, των μηρών ή του όσχεου (ο σάκος που περιέχει τους όρχεις). Αυτό ονομάζεται επίσης κρυφό πέος ή κρυφό πέος . Εδώ, το πέος είναι εκεί, αλλά δεν είναι ορατό.
- Υποσπαδίας: Σε αυτήν την πάθηση, ο σωλήνας που μεταφέρει τα ούρα από την ουροδόχο κύστη προς τα έξω, που ονομάζεται ουρήθρα , δεν έχει σχηματιστεί σωστά. Επίσης, το άνοιγμα (στόμιο) από το οποίο εξέρχονται τα ούρα δεν βρίσκεται στην κανονική θέση στην άκρη του πέους. Αντίθετα, μπορεί να βρίσκεται στο στέλεχος του πέους ή στο όσχεο. Εδώ, το πέος είναι ακόμα εκεί, αλλά το άνοιγμα προς την ουρήθρα βρίσκεται σε διαφορετική θέση.
- Μικροπένος: Σε αυτή την πάθηση, το πέος είναι μικρότερο από το φυσιολογικό κατά τη γέννηση. Δηλαδή, λιγότερο από 1,9 εκατοστά (0,75 ίντσες). Το πέος υπάρχει, αλλά είναι μικρό σε μέγεθος.
- Διαφορές στην ανάπτυξη του φύλου (ΔΑΦ): Σε αυτή την πάθηση, η σεξουαλική ανάπτυξη δεν συμβαίνει φυσιολογικά λόγω γενετικών, φυσιολογικών ή ορμονικών αιτιών. Τα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι ασαφή (δηλαδή, χωρίς τυπική ανδρική ή γυναικεία εμφάνιση) ή/και μπορεί να μην ταιριάζουν με το χρωμοσωμικό φύλο.
Βλέπετε, λοιπόν, η αφαλία είναι διαφορετική από όλα αυτά, η πλήρης απουσία πέους .
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός μωρού με αφαλία;
Τα κύρια συμπτώματα είναι:
- Απουσία πέους , αλλά παρουσία όσχεου και όρχεων.
- Τα αποτελέσματα μιας εξέτασης καρυότυπου συνήθως δείχνουν είτε άνδρα (46, XY) είτε γυναίκα (46, XX). Αυτό σημαίνει ότι δεν πρόκειται για πρόβλημα σε επίπεδο χρωμοσώματος.
Μερικές φορές, οι γιατροί είναι σε θέση να διαγνώσουν αυτή την πάθηση προγεννητικά, δηλαδή πριν γεννηθεί το μωρό .
Τι προκαλεί την αφαλία;
Για να είμαστε ειλικρινείς, η ακριβής αιτία της αφαλίας είναι ακόμη άγνωστη . Ωστόσο, οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η ανάπτυξη του εμβρύου (η ανάπτυξη του γονιμοποιημένου ωαρίου) δεν συμβαίνει φυσιολογικά. Αυτό ονομάζεται αγενεσία , που σημαίνει ότι το σχετικό χαρακτηριστικό δεν αναπτύσσεται. Εξακολουθούν να διερευνώνται οι γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που συμβάλλουν σε αυτό.
Πώς διαγιγνώσκεται η αφαλία;
Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν αυτή την πάθηση με κλινική εξέταση . Ωστόσο, μπορούν επίσης να ζητήσουν εξετάσεις αίματος ή απεικονιστικές εξετάσεις , όπως υπερηχογράφημα, για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Αυτές μπορούν να εξετάσουν τα εσωτερικά γεννητικά όργανα του μωρού και να ελέγξουν για άλλες επιπλοκές.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την Αφαλία;
Όταν ένα νεογέννητο μωρό υποπτεύεται ότι έχει αφαλία, η πρώτη εστίαση των γιατρών είναι να ελέγξουν για άλλες συγγενείς δυσπλασίες που θα μπορούσαν να είναι απειλητικές για τη ζωή .
Το επόμενο πιο σημαντικό πράγμα είναι να βεβαιωθείτε ότι το μωρό μπορεί να ουρήσει σωστά.Δηλαδή, ελέγχουν αν υπάρχει κάποιο άνοιγμα για την έξοδο των ούρων από το σώμα ή αν υπάρχουν τυχόν μπλοκαρίσματα στο ουροποιητικό σύστημα. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται κυστεοστομία για να δημιουργηθεί μια διαδρομή για την έξοδο των ούρων.
Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση αναμόρφωσης πέους (φαλλοπλαστική) και χειρουργική επέμβαση αναμόρφωσης ουρήθρας (ουρηθροπλαστική) . Ένας εξειδικευμένος χειρουργός θα αποφασίσει για την καλύτερη μέθοδο για αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις. Πρόκειται για πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις, επομένως εκτελούνται υπό την επίβλεψη μιας έμπειρης ιατρικής ομάδας.
Σημαντικό: Στο παρελθόν, η παραδοσιακή θεραπεία για τα αφαλικά μωρά με όρχεις (δηλαδή, γενετικά XY) ήταν η διενέργεια γυναικείας γεννητοπλαστικής, η οποία τους απέδιδε θηλυκό φύλο . Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, καθώς αυτά τα παιδιά μεγαλώνουν, συνειδητοποιούν ότι το φύλο που τους αποδίδεται από τους γιατρούς κατά τη γέννηση δεν ταιριάζει με την πραγματική τους ταυτότητα φύλου .
Επομένως, πολλοί γιατροί πιστεύουν πλέον ότι εάν ένα παιδί είναι γενετικά αρσενικό (XY), είναι καλύτερο να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση ανακατασκευής πέους (φαλλοπλαστική) . Θεωρείται καλύτερο να παραμείνει έτσι μέχρι το παιδί να κατανοήσει πλήρως το φύλο του και να είναι αρκετά μεγάλο για να λάβει τις δικές του αποφάσεις για το τι θα κάνει στη συνέχεια. Μετά την εφηβεία, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση (φαλλοπλαστική) για να του δοθεί ένα πέος μεγέθους ενηλίκου. Ωστόσο, είναι δύσκολο να αναμένεται φυσιολογική στυτική λειτουργία μετά από τέτοιες χειρουργικές επεμβάσεις.
Αυτές οι αποφάσεις είναι πολύ ευαίσθητες, επομένως η ιατρική ομάδα του παιδιού, οι ψυχίατροι και οι γονείς συνεργάζονται για να αποφασίσουν τι είναι καλύτερο για το παιδί.
Μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με αφαλία;
Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της αφαλίας δεν είναι γνωστή, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής της . Ωστόσο, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συζητήσει γενετικές παθήσεις και προγεννητική διάγνωση . Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ενημέρωση και την προετοιμασία των γονέων πριν από τη σύλληψη ή/και τη γέννηση του παιδιού.
Επίσης, η τήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι καλή τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό στη μήτρα. Αυτό σημαίνει ισορροπημένη διατροφή, αποφυγή καπνίσματος και αλκοόλ και τήρηση των συμβουλών του γιατρού.
Αν το παιδί μου έχει αφαλία, τι να περιμένω;
Εάν το παιδί σας έχει αφαλία, αλλά δεν υπάρχουν άλλες σοβαρές επιπλοκές, η πρόγνωση είναι καλή.Ωστόσο, εάν υπάρχουν άλλα ιατρικά προβλήματα, η κατάσταση μπορεί να είναι λίγο πιο περίπλοκη. Ορισμένες επιπλοκές, για παράδειγμα, η δυσκολία στην αναπνοή, η απουσία ορισμένων ζωτικών οργάνων, μπορεί να είναι πολύ σοβαρές. Επομένως, είναι σημαντικό να συζητάτε τακτικά με τους γιατρούς για την πάθηση του παιδιού.
Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου ως γονέας ενός παιδιού με αφαλία;
Είναι φυσιολογικό να νιώθετε ότι έχετε πολλές μεγάλες αποφάσεις να πάρετε αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού σας. Ωστόσο, δεν χρειάζεται πανικός. Το σημαντικό είναι να το κάνετε βήμα προς βήμα . Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, θα περάσει από πολλές αλλαγές σωματικά, ψυχικά και πνευματικά. Για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε αυτές τις αλλαγές, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο για τους γονείς και την οικογένεια να αναζητήσουν συμβουλευτική .
Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο, λύπη, άγχος, ακόμη και θυμό σε τέτοιες στιγμές.
Ως γονείς, είναι σημαντικό να διατηρείτε στενή σχέση με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας. Οι γιατροί θα σας εξηγήσουν τι να περιμένετε και ποια είναι τα επόμενα βήματα. Μην διστάσετε να μιλήσετε μαζί τους για οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες έχετε.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;
Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για όλα όσα σας απασχολούν. Για παράδειγμα, μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως:
- Πώς πρέπει να μιλήσω στο παιδί μου για αυτό (όταν το παιδί είναι αρκετά μεγάλο για να καταλάβει);
- Πώς μπορούμε να πούμε στην οικογένεια και στους φίλους μας για την Αφαλία;
- Πώς μπορώ να λάβω αποφάσεις σχετικά με την ιατρική περίθαλψη; Ποια είναι τα πρώτα πράγματα που πρέπει να λάβω υπόψη;
- Πού μπορώ να βρω ομάδες υποστήριξης για γονείς παιδιών σαν κι αυτή;
- Πώς θα επηρεάσει αυτή η κατάσταση τη μελλοντική ανάπτυξη και εκπαίδευση του παιδιού; Τι πρέπει να κάνουμε;
Τι συμβαίνει σε άτομα με αφαλία στην ενήλικη ζωή;
Υπάρχουν λιγότεροι από 100 άνθρωποι παγκοσμίως που έχουν διαγνωστεί με αφαλία. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ανθρώπους δεν είναι ακόμη ενήλικες. Η θεραπεία της αφαλίας σε έναν ενήλικα μπορεί να είναι λίγο πιο δύσκολη από τη θεραπεία ενός παιδιού. Ωστόσο, υπάρχουν ιατρικές λύσεις και υπηρεσίες συμβουλευτικής και για αυτό.
Τέλος, να θυμάστε αυτό.
Είναι φυσιολογικό για τους γονείς να αισθάνονται συγκλονισμένοι και σοκαρισμένοι όταν ανακαλύπτουν ότι το παιδί τους έχει μια συγγενή πάθηση διαφορετική από αυτήν που περιμένατε . Δεν υπάρχει τίποτα κακό στο να νιώθετε φόβο, λύπη, ανησυχία ή θυμό . Δεν είστε οι μόνοι που τα βιώνετε.
Το πιο σημαντικό είναι να αφιερώσετε χρόνο για να πάρετε αποφάσεις που είναι προς το συμφέρον του παιδιού σας και να αντιμετωπίσετε πρώτα τις πιο σημαντικές, επείγουσες αποφάσεις.Συζητήστε με την ιατρική σας ομάδα και λάβετε τις συμβουλές της για το πώς να προχωρήσετε. Να θυμάστε ότι εσείς είστε υπεύθυνοι για να παρέχετε στο παιδί σας αγάπη, φροντίδα και την καλύτερη ιατρική φροντίδα.
` Αφαλία, απουσία πέους, γενετικές ανωμαλίες, αγενεσία πέους, σεξουαλική ανάπτυξη, φαλλοπλαστική, γενετική συμβουλευτική
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න