Έχει το παιδί σας έναν ασυνήθιστο όγκο στον εγκέφαλο σαν αυτόν; Ας μιλήσουμε για τον άτυπο τερατοειδή/ραβδοειδή όγκο (AT/RT)

Ως γονέας, ένα από τα πιο δύσκολα και πιο σπαρακτικά νέα που μπορείτε να ακούσετε είναι όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει καρκίνο. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο, ανησυχία, ακόμη και λύπη όταν ακούτε για έναν σπάνιο, σοβαρό καρκίνο όπως η AT/RT (άτυπος τερατοειδής/ραβδοειδής όγκος). Αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το δύσκολο ταξίδι. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι μαζί σας σε κάθε βήμα.

Τι είναι ο άτυπος τερατοειδής/ραβδοειδής όγκος (AT/RT);

Με απλά λόγια, η AT/RT είναι ένας τύπος καρκίνου που αναπτύσσεται πολύ γρήγορα και ξεκινά στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ). Το κεντρικό νευρικό μας σύστημα αποτελείται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτά τα καρκινικά κύτταρα ξεκινούν είτε στον εγκέφαλο είτε στον νωτιαίο μυελό. Σε περίπου τους μισούς ανθρώπους με AT/RT, ξεκινά στην παρεγκεφαλίδα ή στο εγκεφαλικό στέλεχος. Αυτή η πάθηση επηρεάζει κυρίως μικρά παιδιά.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά. Στην αρχή, μπορεί να νομίζετε ότι το παιδί σας έχει μια ήπια ασθένεια, όπως ένα κοινό κρυολόγημα. Αλλά αυτά τα συμπτώματα δεν υποχωρούν με τον καιρό ή με τακτική θεραπεία. Τότε είναι που ο γιατρός θα σας ζητήσει εξετάσεις για να διαπιστώσει τι πραγματικά συμβαίνει με το παιδί σας. Μόλις διαγνωστεί η AT/RT, ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για τις καλύτερες επιλογές θεραπείας για την πάθηση του παιδιού σας.

Για να είμαστε ειλικρινείς, τα αποτελέσματα αυτού του τύπου καρκίνου συχνά δεν είναι πολύ καλά. Επειδή εξαπλώνεται πολύ γρήγορα και μερικές φορές είναι δύσκολο να αφαιρεθεί εντελώς. Επομένως, το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μπορεί να μειωθεί. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι κακή έκβαση. Οι ερευνητές προσπαθούν πάντα να βρουν νέες θεραπείες για να αυξήσουν τις πιθανότητες σωτηρίας των παιδιών.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολλές ερωτήσεις και αβεβαιότητα όταν διαγνωστείτε με καρκίνο, ειδικά με έναν σπάνιο καρκίνο όπως η AT/RT. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι μαζί σας σε όλη αυτή τη διαδρομή. Υπάρχει άφθονη υποστήριξη για την οικογένεια και τους φροντιστές.

Τι είδους καρκίνος είναι η AT/RT;

Η AT/RT είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος καρκίνου του εγκεφάλου που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), δηλαδή τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Πόσο σπάνιο είναι αυτό;

Μια μελέτη στις Ηνωμένες Πολιτείες διαπίστωσε ότι μόνο 470 άτομα ζουν με AT/RT. Αυτό σημαίνει ότι μόνο περίπου 73 άτομα διαγιγνώσκονται με την πάθηση κάθε χρόνο. Παραδόξως, από αυτά τα 73, μόνο 4 είναι ενήλικες. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο περισσότερο επηρεάζει τα μικρά παιδιά και πόσο σπάνια είναι.

Ποια είναι τα συμπτώματα της AT/RT;

Τα συμπτώματα της AT/RT μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτώνται από παράγοντες όπως η ηλικία του παιδιού και η θέση του όγκου. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά και να επιδεινωθούν γρήγορα:

• Πονοκέφαλο:Αυτό είναι ιδιαίτερα συχνό το πρωί. Μερικές φορές υποχωρεί μετά από εμετό.
• Ναυτία και έμετος: Συχνή ναυτία και έμετος.
• Κόπωση: Το παιδί αισθάνεται συνεχώς κουρασμένο.
• Αλλαγές στο επίπεδο δραστηριότητας: Δεν τρέχω και δεν παίζω όπως πριν, αισθάνομαι λήθαργος.
• Δυσκολία στο περπάτημα, στη διατήρηση της ισορροπίας και στον συντονισμό: Νιώθετε σαν να έχετε χάσει την ισορροπία σας όταν περπατάτε και είναι δύσκολο να πιάσετε πράγματα.

Φανταστείτε, εδώ και μερικές μέρες, το μικρό σας να ξυπνάει το πρωί λέγοντας «Μαμά, με πονάει το κεφάλι» ή να κάνει εμετό. Είναι πολύ τεμπέλικο για να κάνει τις σχολικές του εργασίες και φαίνεται να νυστάζει συνέχεια. Αν το παιδί σας, που παλιά έτρεχε και έπαιζε, τώρα προσπαθεί να μείνει σε ένα μέρος, αυτό θα μπορούσε επίσης να είναι σημάδι κάτι τέτοιου.

Σε μικρά μωρά, αυτός ο όγκος μπορεί να κάνει το κεφάλι να φαίνεται ελαφρώς μεγαλύτερο. Ωστόσο, σε μεγαλύτερα παιδιά, μπορεί να μην είναι τόσο εμφανές.

Τι προκαλεί την AT/RT;

Η κύρια αιτία της AT/RT είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια, είτε το SMARCB1 είτε το SMARCA4. Αυτά ονομάζονται «γονίδια καταστολής όγκων». Με απλά λόγια, αυτά τα γονίδια παράγουν μια πρωτεΐνη που ελέγχει την ταχύτητα και το μέγεθος των κυττάρων στο σώμα μας. Έτσι, εάν υπάρχει μια αλλαγή ή ελάττωμα σε αυτά τα γονίδια, τα κύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται γρήγορα και ανεξέλεγκτα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο σχηματίζονται αυτοί οι όγκοι.

Είναι αυτό γενετικό θέμα;

Ναι, ορισμένες περιπτώσεις AT/RT μπορεί να είναι γενετικές. Αυτό σημαίνει ότι η βλαστική μετάλλαξη που προκαλεί αυτόν τον καρκίνο μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στο παιδί. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά σε ένα παιδί, ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο;

Η AT/RT επηρεάζει συχνότερα παιδιά κάτω των 3 ετών. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μπορεί να αναπτυχθεί σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας ή σε ενήλικες.

Πώς διαγιγνώσκεται η AT/RT;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει την AT/RT πραγματοποιώντας μια κλινική εξέταση, μια νευρολογική εξέταση και μερικές άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια αυτών των αρχικών εξετάσεων, ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας, το προηγούμενο ιατρικό ιστορικό και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτή την πάθηση.

Επιπλέον, οι δοκιμές που πραγματοποιούνται είναι:

• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή μπορεί να λάβει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της ακριβούς θέσης και του μεγέθους του όγκου.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του υγρού γύρω από τον νωτιαίο μυελό (εγκεφαλονωτιαίο υγρό) και την εξέτασή του για να διαπιστωθεί εάν τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί.
• Γενετικές εξετάσεις:Αυτή η εξέταση γίνεται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στα προαναφερθέντα γονίδια SMARCB1 ή SMARCA4.
• Βιοψία: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού κομματιού του όγκου και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο για να επιβεβαιωθεί ο τύπος του καρκίνου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την AT/RT;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να προτείνει τα ακόλουθα ως θεραπείες για την AT/RT:

Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου

Ένας νευροχειρουργός θα αφαιρέσει τον όγκο όσο το δυνατόν περισσότερο με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, μπορεί επίσης να χρειαστεί χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία για την καταστροφή τυχόν εναπομεινάντων καρκινικών κυττάρων μετά την επέμβαση.

Χημειοθεραπεία

Πρόκειται για ένα είδος φαρμάκου που σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα ή σταματά τη διαίρεσή τους. Μερικές φορές, αυτό το φάρμακο χορηγείται από το στόμα ή ως ένεση σε φλέβα ή μυ (συστηματική χημειοθεραπεία). Ένας άλλος τρόπος είναι η ένεση του φαρμάκου απευθείας στο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό (ενδορραχιαία χημειοθεραπεία).

Ακτινοθεραπεία

Αυτό χρησιμοποιεί ακτίνες Χ υψηλής ενέργειας για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα ή να σταματήσει την ανάπτυξή τους. Μια μηχανή κατευθύνει αυτές τις δέσμες ακτινοβολίας ακριβώς στον όγκο. Στα παιδιά κάτω των 3 ετών χορηγείται ακτινοθεραπεία σε πολύ χαμηλές δόσεις, επειδή μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξή τους.

Μεταμόσχευση Βλαστοκυττάρων

Μετά από χημειοθεραπεία υψηλής δόσης, πραγματοποιείται μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για την αντικατάσταση των κυττάρων που χάθηκαν από το σώμα του παιδιού. Πριν από την έναρξη της χημειοθεραπείας, οι γιατροί λαμβάνουν ορισμένα βλαστοκύτταρα από το παιδί και τα αποθηκεύουν. Στη συνέχεια, όταν ολοκληρωθεί η χημειοθεραπεία, τα κύτταρα χορηγούνται πίσω στο παιδί μέσω φλέβας (ενδοφλεβίως).

Στοχευμένη Θεραπεία

Πρόκειται για μια νέα θεραπεία για την αντιθρομβωτική/αντιθρομβωτική θεραπεία (AT/RT) που βρίσκεται αυτή τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές. Σε αυτήν, ορισμένα φάρμακα δρουν μπλοκάροντας ορισμένα πράγματα που βοηθούν τα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν και να πολλαπλασιαστούν.

Ανοσοθεραπεία

Αυτή είναι επίσης μια θεραπεία που βρίσκεται αυτή τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές για την αντικαρκινική θεραπεία (AT/RT). Λειτουργεί βοηθώντας το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού να καταπολεμήσει τον καρκίνο.

Παρηγορητική Φροντίδα

Αυτό γίνεται για να μειωθούν τα συμπτώματα του παιδιού, να μειωθεί ο πόνος, να ανακουφιστεί και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του.

Σημαντικό: Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει όλες αυτές τις εξετάσεις και θα αποφασίσει ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για το παιδί σας. Μερικές φορές μπορεί να χορηγηθούν περισσότερες από μία θεραπείες. Είναι σημαντικό να συνεχίσετε να βρίσκεστε υπό ιατρική παρακολούθηση και να κάνετε εξετάσεις μετά τη θεραπεία. Έτσι μπορείτε να δείτε εάν η θεραπεία είναι επιτυχής και εάν ο καρκίνος έχει επανεμφανιστεί.

Ποιος είναι στην ιατρική ομάδα του μωρού σας;

Μπορεί να δείτε μια ποικιλία γιατρών και παρόχων υγειονομικής περίθαλψης κατά τη θεραπεία της AT/RT. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι ή οικογενειακοί γιατροί (Πρωτοβάθμιοι Ιατροί)
• Νευροχειρουργοί
• Ακτινοθεραπευτές ογκολόγοι
• Νευρολόγοι
• Γενετικοί σύμβουλοι

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Ναι, οι παρενέργειες μπορεί να εμφανιστούν με όλες τις θεραπείες για την AT/RT. Ο γιατρός του παιδιού σας θα σας εξηγήσει ποιες είναι αυτές οι παρενέργειες και τι πρέπει να προσέξετε κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ορισμένες παρενέργειες μπορεί να εμφανιστούν αμέσως, ενώ άλλες μπορεί να μην εμφανιστούν παρά μόνο μήνες αργότερα. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

Ποια είναι η προοπτική/πρόγνωση της AT/RT;

Η AT/RT είναι ένας πολύ επιθετικός, ταχέως εξελισσόμενος τύπος καρκίνου και, εάν η θεραπεία δεν είναι πλήρως ιάσιμη, η ζωή του παιδιού μπορεί να τερματιστεί γρήγορα. Ωστόσο, αυτό ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Για παράδειγμα, εάν ο όγκος μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως με χειρουργική επέμβαση, υπάρχει πιθανότητα ίασης.

Η προοπτική καθορίζεται από διάφορους παράγοντες:

• Η ηλικία του παιδιού σας.
• Γενετική κληρονομικότητα.
• Πόσο ασφαλής είναι η αφαίρεση του όγκου μέσω χειρουργικής επέμβασης;
• Είτε ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.

Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την πρόγνωση του παιδιού σας. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μιλήστε με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας.

Ποιο είναι το ποσοστό επιβίωσης και ίασης για την AT/RT;

Επειδή η AT/RT είναι ένας τόσο σπάνιος τύπος καρκίνου, δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα για να προβλεφθούν με ακρίβεια τα ποσοστά επιβίωσης και ίασης για αυτήν την πάθηση. Ο γιατρός του παιδιού σας θα είναι σε θέση να σας παρέχει τις πιο ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας.

Μπορεί να προληφθεί η AT/RT;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της AT/RT. Εάν ελπίζετε να αποκτήσετε άλλο ένα παιδί, ίσως είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε κάποια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει AT/RT και ποιος είναι ο κίνδυνος να την κληρονομήσει το παιδί σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό του μωρού σας;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας αφού μάθετε για την AT/RT. Φροντίστε να κάνετε στον γιατρό του παιδιού σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Πού βρίσκεται ο όγκος στο σώμα του παιδιού μου;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
• Θα επηρεάσει η θεραπεία την ανάπτυξη και εξέλιξη του παιδιού μου;
• Ποια είναι η πρόγνωση για το παιδί μου;

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα (Μήνυμα για το σπίτι)

«Το παιδί σας έχει καρκίνο». Αυτές είναι μερικές από τις πιο δύσκολες λέξεις που μπορεί να ακούσει ένας γονέας. Μπορεί να ανησυχείτε για το τι θα συμβεί στη συνέχεια, για το μέλλον του παιδιού σας. Ενώ υπάρχουν πολλές αβεβαιότητες που συνοδεύουν τον καρκίνο, να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι μαζί σας σε κάθε βήμα. Θα σας βοηθήσουν να πλοηγηθείτε στη θεραπεία, να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να φροντίσετε το παιδί σας καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η έρευνα συνεχίζεται, μαθαίνοντας περισσότερα για την AT/RT (άτυπος τερατοειδής/ραβδοειδής όγκος) και βρίσκοντας νέους τρόπους για να τον αντιμετωπίσετε. Γι' αυτό, μην εγκαταλείπετε ποτέ την ελπίδα.

` AT/RT, καρκίνος εγκεφάλου, καρκίνος παιδικής ηλικίας, συμπτώματα καρκίνου, θεραπεία καρκίνου, γενετικές μεταλλάξεις, νευρικό σύστημα