Γνωρίζετε αυτή τη σπάνια νεφρική νόσο; (Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο - aHUS)

Τι θα συνέβαινε αν σχηματίζονταν θρόμβοι αίματος μέσα στα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία των νεφρών σας, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος προς αυτά; Είναι τρομακτικό να το σκεφτεί κανείς, έτσι δεν είναι; Αυτό ακριβώς είναι το θέμα μας σήμερα. Αυτό ονομάζεται Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο ή συντομογραφία aHUS. Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με τη σωστή θεραπεία. Ας μάθουμε λοιπόν περισσότερα γι' αυτό.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του άτυπου και του τυπικού HUS;

Μπορεί να έχετε ακούσει για μια πάθηση που ονομάζεται HUS. Την ονομάζουμε «Τυπική HUS». Συνήθως προκαλείται από μια βακτηριακή λοίμωξη όπως το E. coli, το οποίο προκαλεί διάρροια. Αλλά η πάθηση για την οποία μιλάμε σήμερα, το aHUS, είναι διαφορετική.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται aHUS, μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Στα μικρά παιδιά, επηρεάζει εξίσου τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Ωστόσο, καθώς μεγαλώνουν, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή η εγκυμοσύνη μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα πρόκλησης της νόσου. Είναι τόσο σπάνιο που ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι μόνο δύο στο ένα εκατομμύριο άνθρωποι έχουν την ασθένεια.

Γιατί αναπτύσσεται το aHUS;

Με απλά λόγια, πολλοί άνθρωποι που αναπτύσσουν aHUS έχουν μια γενετική αλλαγή ή γονιδιακή μετάλλαξη στο σώμα τους. Σκεφτείτε το σαν να υπάρχει ένα «κουμπί» στο σώμα σας που μπορεί να προκαλέσει αυτήν την ασθένεια. Αλλά το να έχετε απλώς αυτό το κουμπί ενεργοποιημένο δεν προκαλεί αυτόματα την ασθένεια. Χρειάζεται κάτι εξωτερικό για να «ενεργοποιηθεί». Αυτά τα ονομάζουμε «εναύσματα».

Οι κύριοι παράγοντες που πυροδοτούν την κατάσταση μπορεί να είναι:

• Εγκυμοσύνη
• Ορισμένες μολυσματικές καταστάσεις
• Καρκίνος
• Ορισμένα φάρμακα
• Μια μεταμόσχευση οργάνου
• Ορισμένες μακροχρόνιες ιατρικές παθήσεις (όπως συστηματική σκλήρυνση ή κακοήθης υπέρταση)

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα του aHUS συνήθως εμφανίζονται ξαφνικά μετά από κάποιο ερέθισμα. Οι εξάρσεις μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές. Σε ήπιες περιπτώσεις, οι νεφροί μπορεί να μην επηρεαστούν πολύ, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια .

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσετε στα αρχικά στάδια:

• Πόνοι στο σώμα και υπερβολική κόπωση
• Αίσθημα γενικής αδιαθεσίας

Πρόκειται για μια προοδευτική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, ειδικά εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα. Το aHUS επηρεάζει κυρίως τα νεφρά σας. Ωστόσο, και άλλα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, το ήπαρ, οι πνεύμονες και η καρδιά, μπορούν επίσης να επηρεαστούν από απόφραξη αιμοφόρων αγγείων.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Εάν κανένα μέλος της οικογένειάς σας δεν έχει περάσει την ασθένεια στο παρελθόν, μπορεί να είναι λίγο δύσκολο να διαγνωστεί το aHUS. Συνήθως, ένας νεφρολόγος ή αιματολόγος είναι το καταλληλότερο άτομο για να το γνωρίζει αυτό. Θα δώσει ιδιαίτερη προσοχή στους παράγοντες που αναφέρονται στον παραπάνω πίνακα και θα σας παραπέμψει για τις απαραίτητες εξετάσεις.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;

Ευτυχώς, υπάρχουν δύο εγκεκριμένα φάρμακα για το aHUS.

• `Εκουλιζουμάμπη (Soliris)`
• `Ραβουλιζουμάμπη-cwcz (Ultomiris)`

Και τα δύο αυτά ανήκουν σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται «μονοκλωνικά αντισώματα». Με απλά λόγια, πρόκειται για τεχνητά παρασκευασμένες πρωτεΐνες που δρουν όπως τα φυσικά αντισώματα του σώματός μας. Ελέγχουν ένα μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος και σταματούν την πήξη του αίματος.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται «Εκουλιζουμάμπη» μπορεί να αυξήσει τον αριθμό των αιμοπεταλίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα σας. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό , αυτό το φάρμακο μπορεί ακόμη και να αντιστρέψει μέρος της βλάβης στα νεφρά.

Και τα δύο αυτά φάρμακα χορηγούνται με ένεση. Μπορούν να προκαλέσουν μικρές παρενέργειες, όπως πονοκέφαλο, συμπτώματα γρίπης, στομαχικές διαταραχές και πόνους στο σώμα. Το πιο σημαντικό είναι ότι υπάρχει κίνδυνος σοβαρών λοιμώξεων, όπως μηνιγγίτιδα (μηνιγγιτιδοκοκκική νόσος), κατά τη λήψη αυτών των φαρμάκων. Επομένως, ο γιατρός σας θα σας πει να κάνετε μια ένεση για αυτό και μπορεί επίσης να σας δώσει αντιβιοτικά για την πρόληψη της λοίμωξης.

Εκτός από αυτά τα φάρμακα, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί πλασματοθεραπείες . Αυτό περιλαμβάνει τη χορήγηση στον ασθενή πλάσματος (του υγρού μέρους του αίματος) που έχει ληφθεί από ένα υγιές άτομο (έγχυση πλάσματος) ή την αφαίρεση του πλάσματος του ασθενούς και την αντικατάστασή του με υγιές πλάσμα (πλασματοανταλλαγή).

Εάν τα νεφρά δεν ανταποκρίνονται σε καμία από αυτές τις θεραπείες, η τελευταία επιλογή είναι η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού .

Πιθανές επιπλοκές και επείγουσες καταστάσεις

Εκτός από τη νεφρική ανεπάρκεια, το aHUS μπορεί να προκαλέσει και άλλες επιπλοκές.

Ζώντας με αυτή την ασθένεια και ψυχική υγεία

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε κατάθλιψη και άγχος όταν ζείτε με μια μακροχρόνια ασθένεια όπως αυτή. Δεν είναι δικό σας λάθος. Γι' αυτό είναι σημαντικό να φροντίζετε την ψυχική σας υγεία καθώς και τη σωματική σας υγεία .

• Ζητήστε βοήθεια από την ιατρική σας ομάδα: Γιατροί, νοσηλευτές και κοινωνικοί λειτουργοί μπορούν να σας καθοδηγήσουν σε μέρη όπου μπορείτε να λάβετε την ψυχολογική υποστήριξη που χρειάζεστε.
• Δείτε έναν σύμβουλο: Η συζήτηση με έναν πιστοποιημένο σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε το βάρος σας και να χτίσετε την ψυχική δύναμη που χρειάζεστε για να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση.
• Φροντίστε τον εαυτό σας: Κοιμηθείτε αρκετά. Βρείτε τρόπους για να μειώσετε το άγχος. Ακολουθείτε μια διατροφή φιλική προς τα νεφρά. Ασκηθείτε όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτά τα πράγματα μπορούν να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη συνολική σας ευεξία.
• Συζητήστε με τα αγαπημένα σας πρόσωπα: Η συζήτηση για αυτό με την οικογένεια και τους φίλους σας θα σας δώσει μεγάλη ανακούφιση.