Φανταστείτε θρόμβους αίματος να σχηματίζονται μέσα στα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία του σώματός σας. Ειδικά στα αιμοφόρα αγγεία των νεφρών σας. Όταν αυτοί οι θρόμβοι αίματος εμποδίζουν τη ροή του αίματος προς τα νεφρά σας, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρά προβλήματα όπως η νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει στο Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο ή aHUS. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με τη σωστή θεραπεία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του «Τυπικού» και του «Άτυπου» HUS;
Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται aHUS, είναι λίγο διαφορετική από την «Τυπική» HUS που βλέπουμε συνήθως. Η κύρια αιτία της τυπικής HUS είναι ορισμένοι τύποι βακτηρίων που προκαλούν διάρροια, για παράδειγμα, βακτηριακές λοιμώξεις όπως το «(E. coli)» και το «(Shigella)». Ωστόσο, η αιτία της aHUS είναι πιο περίπλοκη.
Αυτή η ασθένεια, που ονομάζεται aHUS, μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Στα μικρά παιδιά, επηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια. Ωστόσο, καθώς μεγαλώνουν, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή η εγκυμοσύνη μπορεί να αποτελέσει έναυσμα για την εμφάνιση της νόσου. Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Αν και δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσοι άνθρωποι πάσχουν από αυτήν την ασθένεια, ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι μόνο δύο στο ένα εκατομμύριο άνθρωποι σε χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.
Τι προκαλεί το aHUS;
Οι περισσότερες περιπτώσεις aHUS προκαλούνται από μια αλλαγή στα γονίδια, που ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη . Ωστόσο, δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια όλοι όσοι έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Για να εμφανιστούν τα συμπτώματα, απαιτείται ένα σκανδαλώδες αίτιο.
Με απλά λόγια, ένα άτομο που έχει γενετική προδιάθεση για αυτή την ασθένεια μπορεί να την αναπτύξει εάν συμβεί ένα από τα ακόλουθα:
- Εγκυμοσύνη
- Ορισμένες μολυσματικές καταστάσεις
- Καρκίνος
- Ορισμένα φάρμακα
- Μια μεταμόσχευση οργάνου
- Άλλες χρόνιες ασθένειες, για παράδειγμα «συστηματική σκλήρυνση» ή «κακοήθης υπέρταση»
Αλλά μερικές φορές, σε περίπου τους μισούς ασθενείς με aHUS, οι γιατροί δεν έχουν κάποια γενετική μετάλλαξη που να μπορούν να εντοπίσουν. Αυτές τις περιπτώσεις τις ονομάζουμε «ιδιοπαθείς». Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να βρεθεί καμία αιτία. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η πάθηση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.
Ποια είναι τα συμπτώματα του aHUS;
Τα συμπτώματα του aHUS συνήθως εμφανίζονται ξαφνικά μετά από κάποιο ερέθισμα. Αυτές οι εξάρσεις μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές. Σε ήπιες περιπτώσεις, οι νεφροί μπορεί να μην επηρεαστούν πολύ. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.
Στα αρχικά στάδια, μπορεί να παρατηρήσετε συμπτώματα όπως τα εξής:
- Ακραία αδυναμία και απώλεια ζωντάνιας
- Αίσθημα γενικής αδιαθεσίας
Πρόκειται για μια προοδευτική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, ειδικά εάν η νόσος δεν εντοπιστεί έγκαιρα. Παρόλο που οι νεφροί είναι ο κύριος στόχος του aHUS, άλλα όργανα όπως ο εγκέφαλος, το ήπαρ, οι πνεύμονες και η καρδιά μπορούν επίσης να επηρεαστούν από απόφραξη αιμοφόρων αγγείων.
| Συχνές επιπλοκές και συμπτώματα |
|---|
| Αιμολυτική αναιμία: Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται ταχύτερη από την παραγωγή τους. |
| Θρομβοπενία: Μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων που βοηθούν στην πήξη του αίματος. |
| Νεφρική βλάβη ή ανεπάρκεια. |
| Υψηλή αρτηριακή πίεση. |
| Καρδιακή νόσος ή καρδιακή προσβολή. |
| Συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα, όπως πονοκέφαλοι, διπλωπία, μούδιασμα στη μία πλευρά του προσώπου και επιληπτικές κρίσεις. |
Πώς διαγιγνώσκεται το aHUS;
Εάν κανένα μέλος της οικογένειάς σας δεν έχει περάσει την ασθένεια στο παρελθόν, μπορεί να είναι λίγο δύσκολο να διαγνωστεί το aHUS. Ένας γιατρός που ειδικεύεται στις νεφρικές παθήσεις (νεφρολόγος) ή ένας γιατρός που ειδικεύεται στις αιματολογικές παθήσεις (αιματολόγος) είναι ο καταλληλότερος για να τη διαγνώσει. Θα αναζητήσουν κυρίως αυτά τα τρία σημάδια:
1. Αιμολυτική αναιμία
2. Μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων
3. Προβλήματα νεφρικής λειτουργίας
Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει αυτήν την πάθηση.
| Δοκιμή | Τι κοιτάς; |
|---|---|
| Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC) | Μετρώνται τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων σας. |
| Δοκιμασία νεφρικής λειτουργίας (eGFR) | Το επίπεδο ενός άχρηστου προϊόντος που ονομάζεται κρεατινίνη στο αίμα μετριέται για να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργούν οι νεφροί. |
| Δοκιμή ADAMTS13 | Αυτή η εξέταση γίνεται για να βεβαιωθεί ότι δεν έχετε μια πάθηση που ονομάζεται TTP, η οποία έχει συμπτώματα παρόμοια με το aHUS. Εάν τα επίπεδα ADAMTS13 σας είναι χαμηλά, έχετε TTP, όχι aHUS. |
| Γενετικές εξετάσεις | Τα γονίδιά σας ελέγχονται για να διαπιστωθεί εάν έχετε μεταλλάξεις που σχετίζονται με το aHUS. Ωστόσο, επειδή δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί όλα τα γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια, αυτή η εξέταση δεν μπορεί πάντα να επιβεβαιώσει την ασθένεια. |
Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
Υπάρχουν δύο τύποι φαρμάκων που έχουν εγκριθεί από τον FDA για τη θεραπεία του aHUS.
- `Εκουλιζουμάμπη (Soliris)`
- `Ραβουλιζουμάμπη-cwcz (Ultomiris)`
Και τα δύο αυτά φάρμακα ανήκουν σε μια ομάδα που ονομάζεται «μονοκλωνικά αντισώματα». Με απλά λόγια, πρόκειται για ειδικές πρωτεΐνες που παρασκευάζονται στο εργαστήριο και δρουν σαν αντισώματα που παράγονται φυσικά στο σώμα μας. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να αυξήσουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Εάν αυτή η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς στην ασθένεια, μπορεί ακόμη και να αντιστρέψει τη νεφρική βλάβη.
Αυτά τα φάρμακα χορηγούνται ως ενέσεις. Ωστόσο, μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες όπως πονοκέφαλο, πυρετό, ναυτία και πόνους στο σώμα. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει σχετικά.
Σημαντικό: Επειδή αυτά τα φάρμακα ανήκουν σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς συμπληρώματος, υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης μιας βακτηριακής λοίμωξης που ονομάζεται μηνιγγιτιδοκοκκική. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν στα άτομα που λαμβάνουν αυτές τις θεραπείες να κάνουν τα κατάλληλα εμβόλια και πιθανώς αντιβιοτικά.
Επιπλέον, η θεραπεία με πλάσμα χρησιμοποιείται επίσης για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Σε αυτήν, στον ασθενή χορηγείται πλάσμα που έχει ληφθεί από ένα υγιές άτομο ή το πλάσμα αφαιρείται από το αίμα του ασθενούς και αντικαθίσταται με υγιές πλάσμα.
Εάν τα νεφρά δεν ανταποκρίνονται σε αυτές τις θεραπείες, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού .
Περιπτώσεις όπου χρειάζεται να πάτε αμέσως στο νοσοκομείο
Εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα σοβαρά συμπτώματα, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.
- Πολύ χαμηλή παραγωγή ούρων.
- Σύγχυση ή απώλεια νοητικής διαύγειας.
- Σοβαρό πρήξιμο του σώματος.
- Δυσκολία στην αναπνοή.
Πώς να διατηρήσετε την ψυχική σας υγεία ενώ ζείτε με την ασθένεια;
Είναι σύνηθες να αισθάνεστε άγχος και στρες όταν ζείτε με μια χρόνια ασθένεια όπως το aHUS. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια και όσο περισσότερα συμπτώματα έχετε, τόσο μεγαλύτερος είναι ο αντίκτυπος στην ψυχική σας υγεία. Αλλά δεν χρειάζεται να το αντιμετωπίσετε μόνοι σας.
- Συζητήστε με την οικογένεια και τους φίλους σας: Το να μοιραστείτε τις σκέψεις και τα συναισθήματά σας με κάποιον που εμπιστεύεστε μπορεί να είναι μεγάλη ανακούφιση.
- Συζητήστε με γιατρούς και συμβούλους: Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό. Μπορούν να σας παραπέμψουν σε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας, εάν χρειαστεί.
- Σκεφτείτε τη συνολική σας υγεία: Κοιμηθείτε αρκετά. Βρείτε τρόπους για να μειώσετε το άγχος. Ακολουθείτε μια διατροφή που είναι καλή για τα νεφρά σας. Ασκηθείτε, αν μπορείτε. Το να είστε σωματικά υγιείς σας βοηθά επίσης να παραμένετε ψυχικά υγιείς.
Παρόλο που πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, με την έγκαιρη διάγνωση, την κατάλληλη θεραπεία και την τήρηση των ιατρικών συμβουλών, μπορείτε να διαχειριστείτε τις επιπτώσεις αυτής της ασθένειας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή. Γι' αυτό, μείνετε σε επαφή με τον γιατρό σας και ακολουθήστε το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το aHUS είναι μια σπάνια, σοβαρή πάθηση που προκαλείται από θρόμβους αίματος στα μικρά αιμοφόρα αγγεία των νεφρών και άλλων οργάνων.
- Αυτό συχνά οφείλεται σε συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης και ενός παράγοντα όπως η εγκυμοσύνη ή μια λοίμωξη.
- Τα κύρια συμπτώματα είναι η αναιμία, ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων και η μειωμένη νεφρική λειτουργία.
- Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να αποτρέψουν πολλές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής βλάβης.
- Αν και πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με την κατάλληλη θεραπεία και ιατρική παρακολούθηση.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας